Genomotipificación de Camylobacter jejuni mediante microarrays de ADN

354 p. (Bibliogr. 271-303) - Correo electrónico de la autora: andrea.guridi@gmail.com

Salmonella enterica-ren andui monofasikoen karakterizazio molekularra eta epidemiologikoa

219 p.

Giza papilomabirusa eta umetoki lepoko minbizia: aldakortasun genetikoa, biomarkatzaileak eta epidemiologia

148 p.

Phylogeography and non-invasive landscape genetics of the European pine marten ("martes martes" L. 1758) : insights into ancient and contemporary processes shaping genetic variation

283 p. : graf., map.

Erretinako distrofia heredagarrien mutazioetarako etekin handiko baheketa, Axiom Exome genotipatze mikrotxipetan oinarrituta

Axiom Exome DNA Genotipatze mikrotxipetan oinarriturik, etekin handiko baheketa (screening) genetikoa garatu da Excel bidez eginiko filtraketez baliatuta. Modu honetan, erretinako distrofia heredagarriak (EDH) modu eraginkorrean diagnostikatzea lortu nahi da. Ikerketa honetan, 55 familia ezberdinetakoak diren 80 EDHdun gaixok eta hauen 108 senitarteko osasuntsuk hartu dute parte. Guztira 188 norbanakoen odol periferikoa bildu eta hauen DNA laginak aztertu dira bi Axiom Exome Genotipatze Mikrotxip erabilita. Mikrotxip honen bidez, erretinako distrofietan zuzeneko eragina duten 181 generi dagozkien 5.044 aldaera aztertu dira. Hauetatik 82 genek Erretinosi Pigmentarioa (EP) izeneko gaixotasuna eragiten dute (sindromikoa edo ez-sindromikoa). Excelen oinarrituriko baheketa estrategia garatuz, gure populazioan EDHak eragiten dituzten aldaerak aurkitzea izan da xedea. Ondoren, aurkikuntza horretan lorturiko aldaera genetikoak, zuzeneko Sanger sekuentziazio bidez egiaztatu dira. Ikerketa honetan lorturiko emaitza nagusia, gaixotasunen eragile diren aldaera genetikoak identifikatzea izan da. Guztira 8 aldaera genetiko aurkitu dira, erretinako gaixotasuna eragiten duten 8 geneetan. 12 familiatako 15 gaixo eta 12 eramailetan aurkitu dira aldaera genetiko hauek. Ondorio modura, DNA genotipatze mikrotxip hauetatik lortzen den datu pila guztitik, biologikoki garrantzitsua den informazioa soilik eskuratu eta identifikatzeko aukera dagoela ikusi da, ikerketa honi esker garatu den Excel bidezko baheketa estrategia erabilita. Beraz, garaturiko Excel bidezko baheketa estrategiak aukera ematen du, EDH heterogeneo hauen karakterizazio molekularra modu eraginkorrean gauzatzeko. Erretinarako berariazkoak diren APEX mikrotxipen kostuarekin alderatuta eginiko analisien kostua 1/5 izatera jaisten da. Honek klinikoki garrantzia handia du, izan ere, ahalik eta gaixo gehien diagnostikatzeko aukera ematen du.

FMDV 2B biroporina aktibitatearen liposoma-saioak eta erabilpena antibiralen garapenean

FMDV 2B biroporinak duen egitura eta funtzio aztertzeko helburuarekin, peptidoetan oinarritutako analisiak egin dira. Modu honetan, 2B proteina ezestrukturalak bi transmintz domeinu agertu ditu, II motako biroporina dela bermatuz. FMDV 2B biroporinaren aminoazido sekuentziak pikornabirusen 2B aminoazido sekuentziekin homologia erakusten du, 2B4 peptidoari dagokion sekuentzia gehigarria kontuan hartu gabe. Sekuentzia gehigarri hau bigarren domeinu litiko bat da, birus familia honetan deigarria dena. Jakinik birusek haien bizi zikloa aurrera eramateko behar-beharrezkoa den material genetikoa baino ez dutela, bi domeinu litiko izateak ebolutiboki zein funtzionalki garrantzia handia duela onar daiteke.