Novel MLPA procedure using self-designed probes allows comprehensive analysis for CNVs of the genes involved in Hirschsprung disease.

Background: Hirschsprung disease is characterized by the absence of intramural ganglion cells in the enteric plexuses, due to a fail during enteric nervous system formation. Hirschsprung has a complex genetic aetiology and mutations in several genes have been related to the disease. There is a clear predominance of missense/nonsense mutations in these genes whereas copy number variations (CNVs) have been seldom described, probably due to the limitations of conventional techniques usually employed for mutational analysis. In this study, we have looked for CNVs in some of the genes related to Hirschsprung (EDNRB, GFRA1, NRTN and PHOX2B) using the Multiple Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) approach. Methods: CNVs screening was performed in 208 HSCR patients using a self-designed set of MLPA probes, covering the coding region of those genes. Results: A deletion comprising the first 4 exons in GFRA1 gene was detected in 2 sporadic HSCR patients and in silico approaches have shown that the critical translation initiation signal in the mutant gene was abolished. In this study, we have been able to validate the reliability of this technique for CNVs screening in HSCR. Conclusions: The implemented MLPA based technique presented here allows CNV analysis of genes involved in HSCR that have not been not previously evaluated. Our results indicate that CNVs could be implicated in the pathogenesis of HSCR, although they seem to be an uncommon molecular cause of HSCR.

A novel study of copy number variations in Hirschsprung disease using the multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) technique.

BACKGROUND Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital malformation of the hindgut produced by a disruption in neural crest cell migration during embryonic development. HSCR has a complex genetic etiology and mutations in several genes, mainly the RET proto-oncogene, have been related to the disease. There is a clear predominance of missense/nonsense mutations in these genes whereas copy number variations (CNVs) have been seldom described, probably due to the limitations of conventional techniques usually employed for mutational analysis. METHODS In this study we have aimed to analyze the presence of CNVs in some HSCR genes (RET, EDN3, GDNF and ZFHX1B) using the Multiple Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) approach. RESULTS Two alterations in the MLPA profiles of RET and EDN3 were detected, but a detailed inspection showed that the decrease in the corresponding dosages were due to point mutations affecting the hybridization probes regions. CONCLUSION Our results indicate that CNVs of the gene coding regions analyzed here are not a common molecular cause of Hirschsprung disease. However, further studies are required to determine the presence of CNVs affecting non-coding regulatory regions, as well as other candidate genes.

Variaciones en el contenido de energía en músculos de Salminus brasiliensis en diferentes estados de desenvolvimiento gonadal en el área de influencia del reservatório de Manso, Mato Grosso, Brasil

Para que las medidas de conservación y manejo sean efectivas es necesario el entendimiento del origen y destino de la energía por las cuales compiten los organismos en los diferentes ambientes. Con la hipótesis de que existen diferencias en la energía contenida en los músculos durante el desenvolvimiento gonadal de Salminus brasiliensis (Cuvier, 1816), fueron realizadas colectas entre octubre de 2002 a septiembre de 2003, en el reservatório del río Manso. Después de la obtención de los datos biométricos, de cada individuo se tomaron muestras de la musculatura, las cuales fueron secadas a 60ºC y el contenido calórico (cal/g de peso seco) determinado en una bomba calorimétrica. Los valores del factor de condición y de la Relación Gónada Somática (RGS) fueron comparados con los contenidos calóricos. No fueron identificadas diferencias significativas entre los valores calóricos de machos y hembras de S. brasiliensis. Sin embargo, se pudo constatar diferencias calóricas significativas en los diferentes estados de maduración gonadal tanto en machos como en hembras. Se observaron tendencias diferentes entre los sexos cuando las gónadas de los individuos se encontraban en maduración: para las hembras, la energía aumentó, mientras que para los machos ésta se mantuvo, indicando una mayor variación energética relacionada mas con la maduración gonadal que con el proceso de migración. En ambos sexos, el estado maduro mostró mayor contenido energético en relación con los demás estados. Los valores del factor de condición, para las hembras, fueron mayores que para los machos, siendo que los mayores valores fueron constatados para hembras maduras y para machos esgotados. La RGS fue más elevado para las hembras, que para los machos en los estados maduración y maduro. Se concluye que debido a las variaciones intraespecíficas asociadas a la maduración gonadal, es importante que se tenga información sobre todos los estados del desenvolvimiento gonadal, para ambos sexos. Las condiciones abióticas en que se encuentran los principales cuerpos de agua brasileños también pueden conducir a alteraciones en las concentraciones de energía presentes en los tejidos de los peces. Estudios sobre el uso de la energía pueden ser útiles a las evaluaciones de impacto, sobre todo en lo que respecta a las interferencias antrópicas en el medio acuático, así como a las medidas de administración racional de los recursos a ser explotados.

Daño neurológico detectado por RM difusión y variaciones en el estado neurocognitivo tras implante de TAVI vs. RVA en pacientes con similar perfil de riesgo:) Datos preliminares

El presente trabajo muestra los datos preliminares de una estudio de cohortes prospectivo unicéntrico que pretende comparar el daño neurológico asociado a dos intervenciones cardiacas para el tratamiento de la estenosis aórtica severa. Concretamente se analiza la aparición de lesiones isquémica agudas cerebrales detectadas por RM tras los dos procedimientos y su posible asociación con alteraciones del estado neurocognitivo en la evolución. La presentación actual solo muestra los datos preliminares de los resultados de la RM cerebral. En el apartado métodos se describe también como se realizó la valoración del estado neurocognitivo, no obstante, los resultados de estas valoraciones y su posible correlación con las lesiones en la RM cerebral aún no estan analizados y por lo tanto no se presentan.

Variaciones en el factor de condición, coeficiente alimentario y alimentación de la Sardina Peruana (Sardinops sagax sagax) durante el período 1975-1986

En un total de 28,265 individuos de Sardina se estudiaron el factor de condición, el coeficiente alimentario y los ítems alimentarios entre 1975 y 1986. Los cambios observados comparados a la situación “normal” en 1980. Durante El Niño 1976-77 la sardina ingirió más fitoplancton que zooplancton, aumentando el coeficiente alimentario pero decreciendo el factor condición.

Variaciones en el espectro alimentario de los principales recursos pelágicos durante otoño 1998. Crucero BIC Humboldt 9803-05 de Tumbes a Tacna

Analizan 579 contenidos estomacales de anchoveta, 249 de sardina, 284 de caballa y 84 de jurel, colectados entre el 27 de marzo y 1° de mayo de 1998. La anchoveta y la sardina se alimentaron de diatomeas, dinoflagelados y copépodos, principalmente; la caballa y el jurel se alimentaron de peces, crustáceos y moluscos. Las raciones diarias de alimentación calculadas mediante el software MAXIMS son de 0,2657 y 0,3243 g/día para la anchoveta y la sardina, respectivamente. Las variaciones en el espectro alimentario reflejan la disponibilidad de las presas en el ambiente, el que estuvo alterado por la ocurrencia de El Niño 1997-98.

Variaciones en el crecimiento de la anchoveta peruana expresadas en los radios de los otolitos

Analiza las variaciones en el crecimiento de la anchoveta Engraulis ringens durante periodos normales y periodos El Niño, en base al análisis del tamaño de los radios de los otolitos.

Respuesta del tratamiento térmico T6 de una aleación 319 con variaciones en el contenido de cobre y magnesio.

Tesis (Maestría en Ciencias de la Ingeniería Mecánica con Especialidad en Materiales) UANL, 2011.

Variaciones en el desarrollo, influencias socioculturales, y dificultades en el aprendizaje de las matem??ticas

Resumen basado en el de la publicaci??n

Sensibilidad de las variaciones en el campo de deformaciones en función de la aparición de daños en palas de aerogeneradores fabricadas en materiales compuestos

Se instrumentó un prototipo de pala de aerogenerador de 150 kW de 13 metros de longitud con 24 FBGs embebidas directamente en el material durante la fabricación. Posteriormente se realizaron mediciones de deformaciones en el prototipo de pala sin ningún daño, con el fin de determinar el baseline de la pala. Luego, se indujeron algunos daños artificiales de diferentes naturalezas y severidades con el fin de estudiar la susceptibilidad de la aparición de cambios en el campo de deformaciones y la rigidez global de la pala, en función de la aparición de dichos daños. Se realizó un estudio de esfuerzos diferenciales con el fin de determinar la variación de la rigidez en la estructura y determinar si los sensores embebidos eran capaces de detectar dicha variación. Los resultados se presentan en este artículo.

Contestación al articulo inserto en el número 690 del diario de Alicante [Texto impreso]

Hay un ejemplar encuadernado con: La Real Compañia formada por S.M. para llevar a efecto el canal de navegación y riego del reyno de Murcia, las... experiencias de que informa D. Domingo Aguirre... le han confirmado en los abusos y fraudes que hacen muchos... (XVIII/4279).

Contestación á un artículo inserto en el número 99 del Correo Literario y Mercantil de esta Corte...

Mode of access: Internet.

Motines y asonadas : artículo inserto en el número 61 del Censor, periódico español.

Impreso originalmente en Madrid por León Amarita

Variaciones en el color de los lagartos ocelados; aproximación a la distribución de Lacerta lepida nevadensis, Buchholz 1963

[ES] El grado de melanismo en Lacerta lepida, definido por la presencia de escamas negras en el dorso, es un carácter que varía a lo largo de su área de distribución ajustándose bien a las condiciones climáticas de las regiones donde está presente. Los lagartos ocelados son más oscuros en zonas con bajo número de horas de sol al año en el noroeste ibérico, y carecen de escamas negras en aquellas zonas del sureste donde las precipitaciones son menores. Se ha cartografiado la presencia de lagartos con escamas negras o sin ellas para relacionar este carácter con la distribución de Lacerta lepida nevadensis, ya que es el que mejor define a los adultos de esta subespecie.