976 resultados para Transtornos ovotesticulares do desenvolvimento sexual


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Foram estudados aspectos ultra-estruturais do espermatozóide do teleósteo hermafrodita Satanoperca jurupari (HECKEL, 1840) do rio Amazonas. Em diferentes oocistos testiculares encontram-se fases evolutivas de espermatócitos, espermátides e espermatozóides. Nos estádios mais jovens, nos espermatócitos, foram observados os respectivos complexos sinaptonêmicos. O espermatozóide maduro do tipo "introsperm" apresenta cabeça pequena de ~ 3 mm de comprimento e 1,3 mm de largura, sem acrosoma, com uma pequena peça intermediária de ~ 1,2 mm de comprimento e 1,8 mm de largura, contendo algumas mitocôndrias esféricas, circundando os dois centríolos e formando um colar mitocondrial. Esse espermatozóide apresenta 2 flagelos, cada um com ~ 15 mm de comprimento e com a formação microtubular comum de 9 + 2. Cada flagelo tem 2 extensões citoplasmáticas lateralmente opostas, sendo formadas cerca de 3 mm abaixo da peça intermediária, acompanhando o flagelo até a parte final.

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Os Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD) caracterizam-se pelo comprometimento da interação social, uso estereotipado e repetitivo da linguagem e pela presença de comportamentos repetitivos com interesses restritos. Não é de causar surpresa que tais características clínicas tenham um impacto na família onde essa patologia está presente. Existem evidências de que essas famílias relatam maiores dificuldades quando comparadas àquelas onde há membros com Síndrome de Down ou com outros comprometimentos do desenvolvimento. A maioria dos estudos nessa área focaliza o impacto dos TGD nos pais, ao passo que pouca atenção tem sido dada ao impacto nos irmãos. Observa-se ainda, que o método empregado nessas pesquisas utiliza, predominantemente, instrumentos fechados tais como, escalas, inventários e questionários. Além disso, os estudos baseiam-se em medidas indiretas (relatos parentais). O presente estudo tem como objetivo principal investigar a presença de indicadores de estresse e a qualidade das relações familiares em irmãos de indivíduos com e sem TGD. Visa ainda compreender a associação existente entre o possível estresse nos irmãos e a qualidade das relações familiares. Participaram desse estudo 62 crianças e adolescentes com idades entre 8 e 18 anos, distribuídas em dois grupos: Grupo 1: irmãos de crianças diagnosticadas com TGD associado ou não a causas orgânicas e Grupo 2: irmãos de crianças com desenvolvimento típico. Para investigar tais questões foram utilizados a Escala de Stress Infantil, Inventário de Rede de Relações e uma entrevista semi-estruturada que contemplava questões referentes às concepções do irmão acerca do impacto dos TGD na família. Os resultados revelaram a ausência de indicadores de estresse nos grupos investigados, conforme medidos pela Escala de Stress Infantil. Os dados do Inventário de Rede de Relações demonstraram que houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos quanto às seguintes dimensões: Satisfação Pai, Satisfação Mãe, Cuidado Pai, Dimensão Relacional Positiva Pai, Conflito Irmão e Dimensão Relacional Negativo Irmão. Sobre as correlações estatisticamente significativas entre as escalas ESI e NRI, encontrou-se: correlação positiva entre Estresse Físico e a) Dimensão Relacional Negativa Mãe; b) Dimensão Relacional Positiva Mãe; Estresse Psicológico com Componentes Depressivos e Dimensão Relacional Negativo Mãe; correlação negativa entre Dimensão Relacional Positivo Irmão e Estresse Psicológico com Componentes Depressivos. A análise qualitativa da entrevista identificou, entre outros aspectos, queixas dos irmãos com relação á falta de atenção dos pais para consigo, excesso de responsabilidades pelo irmão e desconhecimento sobre os TGD. Por outro lado, houve também evidência de companheirismo e afeição dos participantes com relação ao irmão, preocupação com o futuro do irmão, expectativas de cura do irmão, além de preocupações humanitárias e com o preconceito de terceiros. Os dados corroboram as premissas do metamodelo de Adaptação da Família à Doença Crônica ao demonstrar que a presença de um membro com TGD na família não representa, obrigatoriamente, um evento adverso para os irmãos, desde que haja qualidade nas relações familiares e uma rede de apoio.

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Os transtornos globais do desenvolvimento (TGD) caracterizam-se pelo comprometimento severo em três áreas do desenvolvimento: habilidade de interação social recíproca, habilidade de comunicação, e presença de comportamentos, interesses e atividades estereotipadas (DSM – IV –TR, 2002). As características próprias do comportamento, somadas á severidade do transtorno podem constituir estressores em potencial para familiares e/ou cuidadores. A análise da literatura revelou que esse tema tem sido abordado com base, principalmente, em modelos de déficit, os quais focalizam, predominantemente, a psicopatologia familiar. O modelo biopsicossocial da adaptação à doença crônica de Bradford (1997) pode ser útil na compreensão dos transtornos do desenvolvimento, pois chama a atenção para a interação entre alguns fatores: crenças sobre saúde, apoio social, padrões de interação e comunicação familiar e estratégias de coping. Este estudo investiga as possíveis relações entre auto-eficácia materna e estresse em mães e indivíduos portadores de TGD, tendo como hipótese a correlação negativa entre as variáveis. Participaram deste estudo 30 mães com filhos portadores de TGD, com idades variando entre 30 a 56 anos, cujos filhos tinham diagnóstico de TGD e idades que variam de 12 a 30 anos. Também foram examinadas a visão materna acerca do suporte social recebido, preocupações e dificuldades para lidar com o filho, estratégias de coping, crenças e relacionamento entre os membros da família. Os resultados revelam altos níveis de estresse materno e altos níveis de auto-eficácia materna, porém não foi encontrada correlação entre estes. A análise qualitativa das entrevistas revelou, entre outros aspectos, que a qualidade do relacionamento familiar, rede de apoio social e estratégias de coping são mediadores do efeito TGD sobre o estresse materno. Os dados corroboram as premissas do metamodelo de adaptação familiar à doença crônica ao demonstrar que a presença de um membro com TGD na família não representa necessariamente um evento adverso para as mães, desde que exista uma mediação por parte do suporte social, percepção e identificação dos recursos intra e extrafamiliares, estratégias afetivas de coping e qualidade oferecida pelos sistemas de saúde, sendo particularmente importante, a qualidade das relações familiares.

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O objetivo deste trabalho foi descrever o processo de intervenção fonoaudiológica de dois irmãos com transtornos invasivos do desenvolvimento, por meio de um estudo longitudinal de caso clínico. Participaram dois irmãos, um de nove e outro de 11 anos de idade, ambos do gênero masculino, com autismo (Caso 1) e transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação (Caso 2). Como procedimento de coleta e análise de dados foi realizado um estudo longitudinal, por meio de acompanhamento dos casos ao longo de quatro anos de intervenção fonoaudiológica. Foram realizadas filmagens durante as sessões de terapia, análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos, exames e avaliações multidisciplinares. em ambos os casos houve melhora no contato visual, na interação social, no vocabulário e na brincadeira simbólica. No Caso 1 ocorreu aumento de 2,0 para 6,2 atos comunicativos por minuto, no Caso 2 de 3,5 para 8,0 atos e ambos demonstraram predominância do meio verbal e maior variedade de funções comunicativas. Outros fatores influenciaram estes resultados, como a deficiência intelectual, a dinâmica familiar, os conflitos no relacionamento entre os irmãos e o ambiente escolar em que estavam inseridos. Confirmou-se a relevância do fonoaudiólogo em intervenções nos transtornos invasivos do desenvolvimento, junto a equipes multidisciplinares, para a discussão diagnóstica e de condutas mais adequadas. Estudos longitudinais podem contribuir para uma análise mais detalhada e fidedigna de intervenções terapêuticas nesses casos, para esclarecer lacunas existentes na literatura e subsidiar a atuação do fonoaudiólogo clínico.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pacientes portadores de Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) apresentam maior risco de desenvolver neoplasias. As alterações neoplásicas mais frequentes nestes pacientes são: o gonadoblastoma, o carcinoma in situ/tumores de células germinativas intra-tubulares não classificados. As células germinativas tipo II são as percussoras destas lesões na maioria dos casos. O gonadoblastoma é uma neoplasia benigna que não metastiza, mas pela alta prevalência e risco de evolução para as formas malignas de neoplasias gonadais, merece especial atenção. Em uma região próxima ao centrômero no braço curto do cromossomo Y, foi mapeado o gene TSPY, imputado como o gene do gonadoblastoma. Este gene expressa-se em grande quantidade nas células que constituem o gonadoblastoma. Foram avaliados 47 pacientes com DDS nos seus cariótipos e na pesquisa da prevalência do TSPY através da técnica da reação em cadeia de polimerase (PCR). As análises revelaram que 50% das pacientes com síndrome de Turner, mesmo sem o cromossomo Y, íntegro ou não, evidente no cariótipo, foram positivas para a presença do gene TSPY. Estes dados evidenciam a importância da investigação do referido gene no acompanhamento e orientação de gonadectomia em pacientes com DDS.

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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

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The interest in research on parents of children with severe developmental disorders has known different focuses of interest over time, from a more psychopathological approach, interested in describing the negative aspects of the impact of having a child with disabilities, to the study of coping strategies used to deal with the situation, and the study of the strength and resilience mobilized by these parents. The big change, however, is that the concern about parents is not only because of the child, but also for what happens in their own development processes. This developmental perspective is addressed here to the construction of the fundamental attachment between mother/father and the baby, how this bond is broken, and how it can be reconstructed when the child has a severe disability diagnosis. Only the resumption of parents’ developmental process will enable them to perform their parenting in an emotionally appropriate and consistent manner, based on adequate responsiveness in everyday life situations. This view allows to open new interdisciplinary challenges about how to work on early intervention in child development and to a comprehensive understanding of the family centered intervention.

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Pós-graduação em Psicologia do Desenvolvimento e Aprendizagem - FC

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A interação sexual no sentido de ação conjunta ou recíproca supõe a existência de parceiros dimorficamente caracterizados a partir da estrutura cromossomial X-X ou X-Y. A diferenciação do sexo, entretanto, não depende apenas da condição cromossomial, podendo mesmo ser invertida quando a ação hormonal for alterada. Os dados disponíveis apontam os andrógenos como um dos principais agentes de diferenciação, afetando o organismo "básico" feminino num sentido masculinizante. A medida que se progride na escala animal, contudo, os aspectos estritamente biológicos perdem em importância e as condições ambientais aos poucos se impõem . Nos primatas superiores, caso não se estabeleçam condições adequadas de aprendizagem, o desenvolvimento sexual não se completa e a cópula se torna inviável. No ser humano, além dessa aprendizagem, fatores socio-culturais respondem pelo comportamento considerado masculino ou feminino que supostamente será exibido por cada parceiro da interação. Também as noções de estética são seriamente determinadas pela tradição cultural, com cada povo tendendo a valorizar os próprios traços raciais como ideal de beleza. Do ponto de vista físico, entretanto, pode-se tentar estabelecer algumas constantes, como as formas arredondadas para a mulher e o porte atl6tico ou capacidades gerais , para o homem. Uma vez estabelecida a atração e encontrado local e momento adequado, a interação sexual tende a uma progressiva intensificação e genitalização, que, nas sociedades de tradição judaico-cristã se reflete numa sequência, mais ou menos previsível, envolvendo carícias gerais, beijos, acariciamento de seios e genitais até a união genito-genital o significado e a forma como cada cultura desenvolve os contatos físicos de intercambio erógeno revelam tão grande variedade que já se apontou essa polimorfismo corno aquisição típica do ser humano. Assim, ao contrário do que faz supor o ideal de abstinência, é na capacidade de buscar e estender o prazer além da s1mples atividade orgânico-sexual que o homem, em sexo, se liberta da limitação animal.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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O preá do semiárido nordestino (Galea spixii) é um roedor pertencente à família Caviidae. São encontrados nas regiões da Caatinga e do Cerrado Brasileiro e se reproduz ao longo do ano, apresentando um período de gestação de 48 dias e uma ninhada de 2 a 4 crias. O objetivo deste estudo foi caracterizar histologicamente os componentes estruturais dos órgãos genitais de preás machos relacionando com a evolução cronológica destes órgãos na espécie. Foram utilizados para análise animais ao nascimento e aos 15, 30, 45, 60, 75, 90, 105, 120 e aos 150 dias de idade. Fragmentos do epidídimo, ducto deferente, pênis e glândulas sexuais acessórias foram coletados, fixados e processados para descrição em microscopia de luz. O epidídimo apresentou epitélio colunar simples e em cada fase sexual notou-se diferença quanto ao tamanho do lúmen tubular e à presença de espermatozóides no lúmen aos 45 dias de idade. O epitélio do ducto deferente no preá mostrou-se pseudo-estratificado colunar com crescente presença de estereocilios com o avanço da idade. A glândula vesicular no preá apresentou uma mucosa com pregueamento variado, de acordo com a fase do desenvolvimento sexual. A próstata mostrou-se pouco desenvolvida, com lúmen pequeno nos preás ao nascimento e aos 15 dias de idade; aos 45 dias mostrou-se com um pregueamento do epitélio variável. Os órgãos genitais masculinos do preá passaram por transformações morfológicas no decorrer da idade e com o desenvolvimento sexual, isso colaborou para a determinação do início da fase da puberdade, que na espécie em estudo foi aos 45 dias de idade.

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O preá do semiárido nordestino (Galea spixii) é um roedor pertencente à família Caviidae. São encontrados nas regiões da Caatinga e do Cerrado Brasileiro e se reproduz ao longo do ano, apresentando um período de gestação de 48 dias e uma ninhada de 2 a 4 crias. O objetivo deste estudo foi caracterizar histologicamente os componentes estruturais dos órgãos genitais de preás machos relacionando com a evolução cronológica destes órgãos na espécie. Foram utilizados para análise animais ao nascimento e aos 15, 30, 45, 60, 75, 90, 105, 120 e aos 150 dias de idade. Fragmentos do epidídimo, ducto deferente, pênis e glândulas sexuais acessórias foram coletados, fixados e processados para descrição em microscopia de luz. O epidídimo apresentou epitélio colunar simples e em cada fase sexual notou-se diferença quanto ao tamanho do lúmen tubular e à presença de espermatozóides no lúmen aos 45 dias de idade. O epitélio do ducto deferente no preá mostrou-se pseudo-estratificado colunar com crescente presença de estereocilios com o avanço da idade. A glândula vesicular no preá apresentou uma mucosa com pregueamento variado, de acordo com a fase do desenvolvimento sexual. A próstata mostrou-se pouco desenvolvida, com lúmen pequeno nos preás ao nascimento e aos 15 dias de idade; aos 45 dias mostrou-se com um pregueamento do epitélio variável. Os órgãos genitais masculinos do preá passaram por transformações morfológicas no decorrer da idade e com o desenvolvimento sexual, isso colaborou para a determinação do início da fase da puberdade, que na espécie em estudo foi aos 45 dias de idade.