Tipos humanos particularmente estranhos: a síndrome de Asperger como objeto cultural.

A extraordinária atenção social e cultural que nas últimas décadas tem se dado ao diagnóstico do autismo/síndrome de Asperger convida a uma reflexão mais ampla para contextualizar o seu acontecimento como objeto cultural. É nesta direção que se move o presente trabalho, buscando identificar as coordenadas sociais, institucionais e culturais que levaram a tal exposição da deficiência relacional. Fala da história do espectro do autismo e sua pré-história ou a investigação sobre como as formas de não-conformidade com as expectativas da interação na presença do outro foram contextualizados, antes do modelo médico e em seus primeiros dias. Além disso, também têm procurado articular o discurso da contextualização cultural do espectro do autismo na area dos estudos sobre a deficiência chamada Critical Autism Studies por meio de um levantamento analítico dos autores e dos temas.

Tipos humanos particularmente estranhos: a síndrome de Asperger como objeto cultural.

A extraordinária atenção social e cultural que nas últimas décadas tem se dado ao diagnóstico do autismo/síndrome de Asperger convida a uma reflexão mais ampla para contextualizar o seu acontecimento como objeto cultural. É nesta direção que se move o presente trabalho, buscando identificar as coordenadas sociais, institucionais e culturais que levaram a tal exposição da deficiência relacional. Fala da história do espectro do autismo e sua pré-história ou a investigação sobre como as formas de não-conformidade com as expectativas da interação na presença do outro foram contextualizados, antes do modelo médico e em seus primeiros dias. Além disso, também têm procurado articular o discurso da contextualização cultural do espectro do autismo na area dos estudos sobre a deficiência chamada Critical Autism Studies por meio de um levantamento analítico dos autores e dos temas.

Sindrome di Down e fattori di rischio nel declino neurocognitivo

Down syndrome (DS) or Trisomy 21, occurring in 1/700 and 1/1000 livebirths, is the most common genetic disorder, characterized by a third copy of the human chromosome 21 (Hsa21). DS is associated with various defects, including congenital heart diseases, craniofacial abnormalities, immune system dysfunction, mental retardation (MR), learning and memory deficiency. The phenotypic features in DS are a direct consequence of overexpression of genes located within the triplicated region on Hsa21. In addition to developmental brain abnormalities and disabilities, people with DS by the age of 30-40 have a greatly increased risk of early-onset of Alzheimer’s disease (AD) and an apparent tendency toward premature aging. Many of the immunological anomalies in DS can be enclosed in the spectrum of multiple signs of early senescence. People with DS have an increased vulnerability to oxidative damage and many factors, including amyloid beta protein (Abeta), genotype ApoE4, oxidative stress, mutations in mitochondrial DNA (mtDNA), impairment of antioxidant enzymes, accelerated neuronal cell apoptosis, are related to neuronal degeneration and early aging in DS. SUBJECTS and METHODS: Since 2007 a population of 50 adolescents and adults with DS, 26 males and 24 females (sex-ratio: M/F = 1.08), has been evaluated for the presence of neurological features, biomarkers and genetic factors correlated with neuronal degeneration and premature aging. The control group was determined by the mother and the siblings of the patients. A neuropsychiatric evaluation was obtained from all patients. The levels of thyroid antibodies (antiTg and antiTPO) and of some biochemical markers of oxidative stress, including homocysteine (tHcy), uric acid, cobalamin, folate were measured. All patients, the mother and the siblings were genotyped for ApoE gene. RESULTS: 40% of patients, with a mild prevalence of females aged between 19 and 30 years, showed increased levels of antiTg and antiTPO. The levels of tHcy were normal in 52% patients and mildly increased in 40%; hyperomocysteinemia was associated with normal levels of thyroid antibodies in 75% of patients (p<0.005). The levels of uric acid were elevated in 26%. Our study showed a prevalence of severe MR in patients aged between 1-18 years and over 30 years. Only 3 patients, 2 females and one male, over 30 years of age, showed dementia. According to the literature, the rate of Down left-handers was high (25%) compared to the rest of population and the laterality was associated with increased levels of thyroid antibodies (70%). 21.5% of patients were ApoE4 positive (ApoE4+) with a mean/severe MR. CONCLUSIONS: Until now no biochemical evidence of oxidative damage and no deficiency or alteration of antioxidant function in our patients with DS were found. mtDNA sequencing could show some mutations age-related and associated with oxidative damage and neurocognitive decline in the early aging of DS. The final aim is found predictive markers of early-onset dementia and a target strategy for the prevention and the treatment of diseases caused by oxidative stress. REFERENCES: 1) Rachidi M, Lopes C: “Mental retardation and associated neurological dysfunctions in Down syndrome: a consequence of dysregulation in critical chromosome 21 genes and associated molecular pathways.” - Eur J Paediatr Neurol. May;12(3):168-82 (2008). 2) Lott IT, Head E: “Down syndrome and Alzheimer's disease: a link between development and aging.” - Ment Retard Dev Disabil Res Rev, 7(3):172-8 (2001). 3) Lee HC, Wei YH: “Oxidative Stress, Mitochondrial DNA Mutation, and Apoptosis in Aging.” - Exp Biol Med (Maywood), May;232(5):592-606 (2007).

Sindrome di Buschke-Ollendorff: clinica e genetica

Buschke Ollendorff syndrome (BOS) is a rare autosomal dominant genodermatosis, with high penetrance and variable expressivity, characterized by the association of connective tissue naevi and osteopoikilosis. Both cutaneous and osseous manifestations are usually asymptomatic. The disease is caused by a loss-of-function mutation in the gene LEMD3, that is located on chromosome 12q13. Differential diagnosis mainly includes pseudoxantoma elasticum, morphea, lipoid proteinosis, papular elastorrhexis, juvenile elastoma, papular mucinosis. The 2 cases of BOS here reported are an example of segmental type 2 autosomal dominant genodermatosis, that is due to the loss of heterozygosity occurring at an early developmental stage in a heterozygous patient, causing a segmental homozygosity. Such patients usually have pronounced segmental lesions in the first years of life and later develop disseminated symmetrical lesions.

Studio della funzionalità respiratoria in soggetti con sindrome di Turner

The aim of this study is to evaluate the pulmonary function in subjects with diagnosis of Turner Syndrome, in charge at the Syndromology Ward of the Paediatric Clinic of S.Orsola-Malpighi hospital. There are very few datas about lung function in patients with Turner syndrome’s genotype and phenotype in medical literature. Since the thorax of these subjects have peculiar anatomic shape (as “shield” or “overturned triangle”), we presupposed that these subjects could have also a peculiar respiratory function. Moreover we look for the possibility of correlation between pulmonary function and estroprogestinic replacement therapy and/or growth hormone (GH) replacement therapy. Material and methods: we studied 48 patients, with diagnosis of Turner Syndrome; they all made spirometry voluntarily and, when capable, also plethismografy. Results: - the parametres of pulmonary function are a little higher of the predicted values for age and sex but they are a little lower if they're corrected for each patient’s ideal high and weight: so we can conclude that in Turner Syndrme subjects pulmonary function is normal; -there’s not a statistically significant correlation between pulmonary function and GH therapy; -there’s not a statistically significant correlation between GH therapy’s length and pulmonary function except for Total Lung Capacity which increases with the number of years of GH therapy; - there’s not a statistically significant correlation between pulmonary function and estroprogestinic replacement herapy.

Caratteristiche ortopediche-ortodontiche in pazienti affetti da Sindrome di Nooan

La sindrome di Noonan (SN) è una patologia a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da bassa statura, difetti cardiaci congeniti, dismorfia facciale. In letteratura sono stati pubblicati pochi case reports riguardanti le condizioni orali-facciali in pazienti affetti da SN. Obiettivo. Individuare patologie di pertinenza ortopedico-ortodontica caratteristiche della sindrome utilizzando un campione di pazienti con diagnosi di SN. Metodi. Un gruppo di 10 pazienti affetti da SN è stato sottoposto a esame obiettivo extraorale ed intraorale, ortopantomografia, teleradiografia latero-laterale, impronte delle arcate dentarie. Le misurazioni sulle TLL sono state effettuate sulla base dell'analisi MBT; i valori palatali provengono dai modelli di studio dell’arcata superiore. È stata utilizzato il test t-Student per mettere a confronto il gruppo di studio e il gruppo di controllo riguardo le misure cefalometriche e i valori palatali. Risultati. Nel gruppo di studio sono state rilevate anomalie di numero (un dente deciduo soprannumerario e una agenesia di un dente permanente). Il test t-Student rivela differenze statisticamente significative per 7 variabili cefalometriche su 13 e per 2 variabili palatali. Conclusioni. Basandosi su questo studio è possibile concludere che i pazienti con SN mostrano II classe scheletrica di tipo mandibolare, crescita iperdivergente, tendenza al morso aperto scheletrico, palatoversione degli incisivi superiori, palato stretto. Questi risultati possono fornire informazioni utili sia per la diagnosi di SN sia per la pianificazione del corretto trattamento ortodontico.

Sindrome di cushing nel cane: Nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche

La sindrome di Cushing (SC) è una delle endocrinopatie più comuni nel cane. La diagnosi richiede l'integrazione di anamnesi, segnalamento, segni clinici, esami ematobiochimici, test endocrini specifici e diagnostica per immagini . Nel corso degli anni diversi sono i principi attivi testati per la terapia della SC del cane. In passato, il mitotane è stato il farmaco più utilizzato, sebbene il suo uso risulti complicato e non privo di potenziali effetti collaterali. Recentemente, il trilostano ha dimostrato di essere un trattamento efficace per il controllo dei sintomi ed è stato approvato per tale uso nel cane. Al fine di testare metodiche non invasive per la diagnosi di SC nel cane abbiamo valutato le concentrazioni di cortisolo nel pelo (HCC) .Queste risultavano significativamente più elevate nei cani con SC rispetto ai cani sani e malati. Questo test può essere quindi considerato una procedura diagnostica non invasiva in cani con un elevato sospetto di SC. Inoltre, a causa della difficile reperibilità dell’ACTH esogeno sono state valutate le concentrazioni di cortisolo basale come strumento di monitoraggio in cani con SC trattati con trilostano. Tuttavia la singola valutazione del cortisolo basale non rappresenta un parametro efficace ed accurato per il monitoraggio della terapia con trilostano. Sono stati inoltre valutati i fattori prognostici in cani con SC alla diagnosi. L' iperfosfatemia è risultata un riscontro comune nei cani SC, rappresentando un fattore prognostico negativo. La terapia chirurgica non è una procedura di routine nella SC del cane, tuttavia abbiamo descritto l'approccio di ipofisectomia transsfenoidale in un Galgo spagnolo di 8 anni con SC . Il cane è stato sottoposto per due volte ad ipofisectomia transsfenoidale che ha permesso di rimuovere completamente il macroadenoma ipofisario. In conclusione, questi studi ci hanno permesso di indagare alcuni aspetti patogenetici, clinici e diagnostici della SC del cane.

Progettazione e implementazione di una applicazione per dispositivi mobili basata su piattaforma android (linguaggio java) a supporto di soggetti affetti da disturbi dello spettro autistico

Nella maggior parte dei casi, i soggetti affetti da Disturbo dello Spettro Autistico hanno un deficit di comunicazione, sia esso verbale o non verbale. Nonostante, ad oggi, non esista una cura per questo disturbo, una diagnosi precoce entro il terzo anno di vita del soggetto e un programma educativo coerente con le necessità del paziente, permettono al bambino con autismo di raggiungere quantomeno le abilità comunicative di base. Recenti studi hanno dimostrato che l’utilizzo di Information and Communication Technology (ICT) nel trattamento di soggetti affetti da Disturbo dello Spettro Autistico può portare molti benefici, dato che, da un lato, computer, tablet e smartphone sono strumenti strutturati e prevedibili e, dall’altro, i sintetizzatori vocali, se presenti, sono privi di inflessioni verbali. A questo proposito, durante il mio tirocinio di tesi magistrale presso l’azienda “CSP – Innovazioni nelle ICT” di Torino, ho sviluppato un’applicazione per tablet Android che permette a psicologi, educatori, logopedisti, insegnanti e genitori di creare tabelle comunicative circostanziate alle esigenze del soggetto e che consente a quest’ultimo di utilizzare questo strumento come efficace mediatore sociale. Questo software si va a inserire in un progetto più ampio, denominato “tools4Autism”, nato dalla collaborazione tra il centro di ricerca di cui sopra, la “Fondazione ASPHI Onlus – ICT per migliorare la qualità di vita delle persone con disabilità” e il “Centro Autismo e Sindrome di Asperger” di Mondovì (CN). L’applicazione prevede principalmente due metodi di utilizzo: il primo, definito “modalità operatore”, è un editor che permette di creare tabelle composte da un numero variabile di immagini che possono essere pittogrammi, fotografie personali, disegni del bambino e possono essere accompagnate o meno da un testo. Una volta create le tabelle, l’operatore ha la possibilità di modificarle, eliminarle, variarne l’ordine, esportarle su altri dispositivi o importare tabelle precedentemente create. Il secondo metodo di utilizzo, definito “modalità utente”, permette al soggetto affetto da Disturbo Autistico di comunicare con altre persone sfruttando le tabelle create dall’operatore coerentemente con le sue necessità. Al tocco dell’immagine da parte del bambino, essa viene evidenziata tramite un contorno rosso e, se abilitato, il sintetizzatore vocale riproduce il testo associato a tale immagine. I principali fattori di innovazione dell’applicazione sono la gratuità, la semplicità di utilizzo, la rapidità nella creazione e nell’aggiornamento delle tabelle comunicative, la portabilità dello strumento e l’utilizzo della sintesi vocale. Il software sarà sperimentato presso il “Centro Autismo e Sindrome di Asperger”, centro di neuropsichiatria infantile specializzato nello studio del Disturbo Autistico. Tale sperimentazione si pone come obiettivo quello di verificare gli effettivi miglioramenti nella velocità e nella qualità di apprendimento delle fondamentali abilità comunicative.

Intervenci??n educativa con el alumnado con S??ndrome de Asperger

Bibliograf??a al final del art??culo