Founder p.Arg 446* mutation in the PDHX gene explains over half of cases with congenital lactic acidosis in Roma children

Investigation of 31 of Roma patients with congenital lactic acidosis (CLA) from Bulgaria identified homozygosity for the R446* mutation in the PDHX gene as the most common cause of the disorder in this ethnic group. It accounted for around 60% of patients in the study and over 25% of all CLA cases referred to the National Genetic Laboratory in Bulgaria. The detection of a homozygous patient from Hungary and carriers among population controls from Romania and Slovakia suggests a wide spread of the mutation in the European Roma population. The clinical phenotype of the twenty R446* homozygotes was relatively homogeneous, with lactic acidosis crisis in the first days or months of life as the most common initial presentation (15/20 patients) and delayed psychomotor development and/or seizures in infancy as the leading manifestations in a smaller group (5/20 patients). The subsequent clinical picture was dominated by impaired physical growth and a very consistent pattern of static cerebral palsy-like encephalopathy with spasticity and severe to profound mental retardation seen in over 80% of cases. Most patients had a positive family history. We propose testing for the R446* mutation in PDHX as a rapid first screening in Roma infants with metabolic acidosis. It will facilitate and accelerate diagnosis in a large proportion of cases, allow early rehabilitation to alleviate the chronic clinical course, and prevent further affected births in high-risk families.

Del este al oeste: dinámica de las migraciones internacionales roma/gitanas en Europa occidental. El caso franco-rumano durante el periodo 2002 – 2008

La población roma/gitana representa la minoría étnica más numerosa de Europa occidental, y así mismo constituye una de las poblaciones más vulnerables que enfrenta serios problemas de discriminación y exclusión en la mayoría de sociedades europeas. La falta de efectividad en la formulación de políticas de inserción y las medidas adoptadas por los gobiernos nacionales para la gestión de la inmigración en general, tienen serias repercusiones sobre este colectivo. En efecto, las agendas políticas han securitizado el tema de la inmigración con la finalidad de controlar los flujos migratorios no solo a nivel nacional, sino ahora a nivel comunitario. De los países de Europa del este, Rumania constituye el principal país emisor de esta migración y Francia es uno de los principales países receptores en Europa occidental. La relación franco-rumana se ha potencializado en parte gracias al debate en torno al tema roma/gitano y así mismo se han adoptado medidas de carácter bilateral en términos de seguridad. Como consecuencia del ingreso de Rumania a la Unión Europea en el año 2007 y su futuro ingreso al espacio Schengen de libre circulación, la población romaní incrementará hasta los 4.4 millones aproximadamente y dejará de ser una migración internacional para convertirse en una migración de carácter interno, lo cual implica un cambio en la gestión migratoria hacia este colectivo a nivel comunitario.

Une ethnographie de la gestion de la population rom en Albanie

Cette thèse propose une ethnographie de la gestion de la population rom en Albanie, saisie sur deux périodes historiques : communisme et postcommunisme. L’analyse porte sur la façon dont divers instruments de gestion des populations en tant que techniques de pouvoir, sont mises en œuvre ; comment une population donnée devient-elle un sujet politique ? Quels sont les effets d’une telle gestion sur les populations en général et sur les populations roms en particulier ? Cette approche, une approche foucaldienne, replace ainsi au centre de l’analyse empirique les politiques, les pratiques et les discours concernant les Roms en Albanie et essaye de saisir les effets qu’ils produisent sur cette population. Cette thèse part de ces éléments pour interroger plus largement les transformations sociétales dans l’Albanie postcommuniste. Ce travail s’inscrit dans le champ de l’anthropologie politique et conjugue à la fois une anthropologie de l’État et une anthropologie de la violence. Il s’articule autour de trois parties. La première porte sur la contextualisation de cette thèse, du point de vue conceptuel, méthodologique et théorique. La deuxième partie propose une analyse des relations que l’État a entretenues avec les Roms pendant la période communiste, phase durant laquelle la population rom a été exposée à diverses mesures administratives visant sa normalisation, à travers une sédentarisation forcée et d’autres mesures coercitives. La troisième partie, précédée par un intermède sur la période de la transition, interroge la relation entre l’État, la violence, la mobilité et la gestion de la population rom en Albanie depuis la chute du communisme. L’analyse se fait à partir d’un cas spécifique, celui des familles roms déplacées et en déplacement aux alentours de Tirana ; une mobilité forcée notamment par peu d’opportunités de sortir de la précarité pour plusieurs familles roms, mais aussi une mobilité induite par les politiques, les pratiques et les discours étatiques, notamment par leur non-action. Au fur et à mesure que l’analyse des pratiques et des discours – complétée par une ethnographie des documents d’archives et dans les quartiers et les campements roms – s’approfondit pendant les deux périodes historiques, elle dévoile de nombreuses – mais différentes – contradictions et controverses au sein du dispositif, lesquelles produisent à leur tour discrimination, exclusion, violence, indifférence et abandon.

Une ethnographie de la gestion de la population rom en Albanie

Cette thèse propose une ethnographie de la gestion de la population rom en Albanie, saisie sur deux périodes historiques : communisme et postcommunisme. L’analyse porte sur la façon dont divers instruments de gestion des populations en tant que techniques de pouvoir, sont mises en œuvre ; comment une population donnée devient-elle un sujet politique ? Quels sont les effets d’une telle gestion sur les populations en général et sur les populations roms en particulier ? Cette approche, une approche foucaldienne, replace ainsi au centre de l’analyse empirique les politiques, les pratiques et les discours concernant les Roms en Albanie et essaye de saisir les effets qu’ils produisent sur cette population. Cette thèse part de ces éléments pour interroger plus largement les transformations sociétales dans l’Albanie postcommuniste. Ce travail s’inscrit dans le champ de l’anthropologie politique et conjugue à la fois une anthropologie de l’État et une anthropologie de la violence. Il s’articule autour de trois parties. La première porte sur la contextualisation de cette thèse, du point de vue conceptuel, méthodologique et théorique. La deuxième partie propose une analyse des relations que l’État a entretenues avec les Roms pendant la période communiste, phase durant laquelle la population rom a été exposée à diverses mesures administratives visant sa normalisation, à travers une sédentarisation forcée et d’autres mesures coercitives. La troisième partie, précédée par un intermède sur la période de la transition, interroge la relation entre l’État, la violence, la mobilité et la gestion de la population rom en Albanie depuis la chute du communisme. L’analyse se fait à partir d’un cas spécifique, celui des familles roms déplacées et en déplacement aux alentours de Tirana ; une mobilité forcée notamment par peu d’opportunités de sortir de la précarité pour plusieurs familles roms, mais aussi une mobilité induite par les politiques, les pratiques et les discours étatiques, notamment par leur non-action. Au fur et à mesure que l’analyse des pratiques et des discours – complétée par une ethnographie des documents d’archives et dans les quartiers et les campements roms – s’approfondit pendant les deux périodes historiques, elle dévoile de nombreuses – mais différentes – contradictions et controverses au sein du dispositif, lesquelles produisent à leur tour discrimination, exclusion, violence, indifférence et abandon.

Dissection of the genetic background of childhood onset progressive myoclonic epilepsies

The progressive myoclonic epilepsies (PMEs) are a clinically and etiologically heterogeneous group of symptomatic epilepsies characterized by myoclonus, tonic-clonic seizures, psychomotor regression and ataxia. Different disorders have been classified as PMEs. Of these, the group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) comprise an entity that has onset in childhood, being the most common cause of neurodegeneration in children. The primary aim of this thesis was to dissect the molecular genetic background of patients with childhood onset PME by studying candidate genes and attempting to identify novel PME-associated genes. Another specific aim was to study the primary protein properties of the most recently identified member of the NCL-causing proteins, MFSD8. To dissect the genetic background of a cohort of Turkish patients with childhood onset PME, a screen of the NCL-associated genes PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8 and CTSD was performed. Altogether 49 novel mutations were identified, which together with 56 mutations found by collaborators raised the total number of known NCL mutations to 364. Fourteen of the novel mutations affect the recently identified MFSD8 gene, which had originally been identified in a subset of mainly Turkish patients as the underlying cause of CLN7 disease. To investigate the distribution of MFSD8 defects, a total of 211 patients of different ethnic origins were evaluated for mutations in the gene. Altogether 45 patients from nine different countries were provided with a CLN7 molecular diagnosis, denoting the wide geographical occurrence of MFSD8 defects. The mutations are private with only one having been established by a founder-effect in the Roma population from the former Czechoslovakia. All mutations identified except one are associated with the typical clinical picture of variant late-infantile NCL. To address the trafficking properties of MFSD8, lysosomal targeting of the protein was confirmed in both neuronal and non-neuronal cells. The major determinant for this lysosomal sorting was identified to be an N-terminal dileucine based signal (9-EQEPLL-14), recognized by heterotetrameric AP-1 adaptor proteins, suggesting that MFSD8 takes the direct trafficking pathway en route to the lysosomes. Expression studies revealed the neurons as the primary cell-type and the hippocampus and cerebellar granular cell layer as the predominant regions in which MFSD8 is expressed. To identify novel genes associated with childhood onset PME, a single nucleotide polymorphism (SNP) genomewide scan was performed in three small families and 18 sporadic patients followed by homozygosity mapping to determine the candidate loci. One of the families and a sporadic patient were positive for mutations in PLA2G6, a gene that had previously been shown to cause infantile neuroaxonal dystrophy. Application of next-generation sequencing of candidate regions in the remaining two families led to identification of a homozygous missense mutation in USP19 for the first and TXNDC6 for the second family. Analysis of the 18 sporadic cases mapped the best candidate interval in a 1.5 Mb region on chromosome 7q21. Screening of the positional candidate KCTD7 revealed six mutations in seven unrelated families. All patients with mutations in KCTD7 were reported to have early onset PME, rapid disease progression leading to dementia and no pathologic hallmarks. The identification of KCTD7 mutations in nine patients and the clinical delineation of their phenotype establish KCTD7 as a gene for early onset PME. The findings presented in this thesis denote MFSD8 and KCTD7 as genes commonly associated with childhood onset symptomatic epilepsy. The disease-associated role of TXNDC6 awaits verification through identification of additional mutations in patients with similar phenotypes. Completion of the genetic spectrum underlying childhood onset PMEs and understanding of the gene products functions will comprise important steps towards understanding the underlying pathogenetic mechanisms, and will possibly shed light on the general processes of neurodegeneration and nervous system regulation, facilitating the diagnosis, classification and possibly treatment of the affected cases.

Composición escolar y expectativas del alumnado por origen y etnia: una aproximación a la segregación escolar extraoficial

El incremento de la desigualdad social en España durante los últimos años, ha sido acompañado por un aumento en los niveles de segregación escolar en las zonas urbanas vulnerables. La presente investigación se desarrolla en los institutos de educación secundaria de la Zona Norte de la ciudad de Alicante; zona de alta concentración de población inmigrada y gitana. Su objetivo es revelar la composición escolar por origen y etnia del alumnado de estos centros frente a las carencias de los datos oficiales, analizando, a la vez, algunas de sus expectativas de futuro. Los hallazgos del trabajo de campo demuestran que las estadísticas oficiales están lejos de reflejar la realidad segregada de algunos centros educativos, situación que genera un efecto negativo sobre las expectativas del alumnado en cuestión además de impedir diseñar e implementar políticas sociales y educativas que aminoren tal segregación y por tanto, la desigualdad de oportunidades.

Building cliques and alliances as practices to 'make things happen' in complex networks

The Roma population has become a policy issue highly debated in the European Union (EU). The EU acknowledges that this ethnic minority faces extreme poverty and complex social and economic problems. 52% of the Roma population live in extreme poverty, 75% in poverty (Soros Foundation, 2007, p. 8), with a life expectancy at birth of about ten years less than the majority population. As a result, Romania has received a great deal of policy attention and EU funding, being eligible for 19.7 billion Euros from the EU for 2007-2013. Yet progress is slow; it is debated whether Romania's government and companies were capable to use these funds (EurActiv.ro, 2012). Analysing three case studies, this research looks at policy implementation in relation to the role of Roma networks in different geographical regions of Romania. It gives insights about how to get things done in complex settings and it explains responses to the Roma problem as a „wicked‟ policy issue. This longitudinal research was conducted between 2008 and 2011, comprising 86 semi-structured interviews, 15 observations, and documentary sources and using a purposive sample focused on institutions responsible for implementing social policies for Roma: Public Health Departments, School Inspectorates, City Halls, Prefectures, and NGOs. Respondents included: governmental workers, academics, Roma school mediators, Roma health mediators, Roma experts, Roma Councillors, NGOs workers, and Roma service users. By triangulating the data collected with various methods and applied to various categories of respondents, a comprehensive and precise representation of Roma network practices was created. The provisions of the 2001 „Governmental Strategy to Improve the Situation of the Roma Population‟ facilitated forming a Roma network by introducing special jobs in local and central administration. In different counties, resources, people, their skills, and practices varied. As opposed to the communist period, a new Roma elite emerged: social entrepreneurs set the pace of change by creating either closed cliques or open alliances and by using more or less transparent practices. This research deploys the concept of social/institutional entrepreneurs to analyse how key actors influence clique and alliance formation and functioning. Significantly, by contrasting three case studies, it shows that both closed cliques and open alliances help to achieve public policy network objectives, but that closed cliques can also lead to failure to improve the health and education of Roma people in a certain region.

La construction des attitudes envers les Roms : le cas français

Représentant entre 10 et 12 millions d’individus en Europe, les Roms sont confrontés à des discriminations et à l’exclusion sociale. 40% des Européens refusent d’avoir des Roms comme voisins, alors que 70% de ceux-ci n’entretiennent même pas de contact direct avec eux dans leur vie. Face à la problématique qu’offrent ces statistiques, cette étude entend observer les mécanismes de construction des attitudes envers les Roms. Je propose d’analyser la production de ces attitudes au sein de deux milieux similaires, mais où les politiques d’intégration locales envers les Roms divergent, rendant ainsi les conditions des contacts intergroupes différent. Cette analyse part des postulats scientifiques selon lesquels l’intégration des migrants est un enjeu d’action publique locale, et que les interactions sociales de qualité structurent les attitudes des uns par rapport aux autres. Ainsi, à partir d’entrevues semi-dirigées réalisées dans les communes françaises de La Courneuve et d’Ivry-sur-Seine, je teste de manière empirique quatre théories dominantes dans le domaine des relations intergroupes: la théorie du contact, l’effet halo, l’impact des politiques locales d’intégration des immigrants et l’influence des médias.

La construction des attitudes envers les Roms : le cas français

Représentant entre 10 et 12 millions d’individus en Europe, les Roms sont confrontés à des discriminations et à l’exclusion sociale. 40% des Européens refusent d’avoir des Roms comme voisins, alors que 70% de ceux-ci n’entretiennent même pas de contact direct avec eux dans leur vie. Face à la problématique qu’offrent ces statistiques, cette étude entend observer les mécanismes de construction des attitudes envers les Roms. Je propose d’analyser la production de ces attitudes au sein de deux milieux similaires, mais où les politiques d’intégration locales envers les Roms divergent, rendant ainsi les conditions des contacts intergroupes différent. Cette analyse part des postulats scientifiques selon lesquels l’intégration des migrants est un enjeu d’action publique locale, et que les interactions sociales de qualité structurent les attitudes des uns par rapport aux autres. Ainsi, à partir d’entrevues semi-dirigées réalisées dans les communes françaises de La Courneuve et d’Ivry-sur-Seine, je teste de manière empirique quatre théories dominantes dans le domaine des relations intergroupes: la théorie du contact, l’effet halo, l’impact des politiques locales d’intégration des immigrants et l’influence des médias.

Hip-hop and Construction of Group Identity in a Stigmatized Area. : A Field Study regarding Cultural Capital among Roma Youths in Konik, Montenegro.

This research aimed for an extended knowledge and understanding of young people in stigmatized areas and their construction of group identity. With a focus on Roma youths in Konik, Montenegro, and their involvement in hip-hop we wanted to explore what this culture meant to them in relation to their context. An ethnographic approach was used in collecting the empirical data through observations, interpreting music lyrics and conducting qualitative semi-structured interviews. Five young Roma boys from Konik, all involved in hip-hop, were interviewed. Theoretical perspectives on identity, youth culture and stigmatization were central. In addition, Bourdieu’s theory regarding cultural capital was emphasized and connected to youths and hip-hop. The empirical material showed that involvement in hip-hop provided the Roma youths with a group identity that they referred to in positive terms. Contextual factors of stigmatization excluded the Roma group from the majority population and the engagement in hip-hop created a possibility for the youths to be someone. The cultural capital gained through hip-hop was not used to verify and legitimate an authentic Roma identity. It was rather a way for them to create boundaries towards the negative elements in their community.

Conflicto político, demografía y modo de producción en la Antigua Roma, siglos II-I a.C

Este trabajo se propone analizar críticamente algunas teorías recientes sobre las consecuencias sociales de la Segunda Guerra Púnica (218-201 a. C.) en la antigua sociedadáromana. Mientras que laáinterpretación clásica había subrayado el efecto dañino que las guerras de expansión supusieronápara el campesinado romano, los nuevos enfoques en boga se caracterizan por dejar de lado las contradicciones del proceso histórico, adoptando una interpretación malthusiana en la cual laápoblación simplementeáhabría crecido mucho más que los recursos para sostenerla. Considerando que la demografía no es una variable independiente sino que se encuentra enmarcada en un modo de producción específico, se propone estudiar algunasálimitaciones de los enfoques mencionados paraáluego abordar el problema desde una óptica que enfatice en la dinámica contradictoria de la sociedad romana

Conflicto político, demografía y modo de producción en la Antigua Roma, siglos II-I a.C

Este trabajo se propone analizar críticamente algunas teorías recientes sobre las consecuencias sociales de la Segunda Guerra Púnica (218-201 a. C.) en la antigua sociedadáromana. Mientras que laáinterpretación clásica había subrayado el efecto dañino que las guerras de expansión supusieronápara el campesinado romano, los nuevos enfoques en boga se caracterizan por dejar de lado las contradicciones del proceso histórico, adoptando una interpretación malthusiana en la cual laápoblación simplementeáhabría crecido mucho más que los recursos para sostenerla. Considerando que la demografía no es una variable independiente sino que se encuentra enmarcada en un modo de producción específico, se propone estudiar algunasálimitaciones de los enfoques mencionados paraáluego abordar el problema desde una óptica que enfatice en la dinámica contradictoria de la sociedad romana

Conflicto político, demografía y modo de producción en la Antigua Roma, siglos II-I a.C

Este trabajo se propone analizar críticamente algunas teorías recientes sobre las consecuencias sociales de la Segunda Guerra Púnica (218-201 a. C.) en la antigua sociedadáromana. Mientras que laáinterpretación clásica había subrayado el efecto dañino que las guerras de expansión supusieronápara el campesinado romano, los nuevos enfoques en boga se caracterizan por dejar de lado las contradicciones del proceso histórico, adoptando una interpretación malthusiana en la cual laápoblación simplementeáhabría crecido mucho más que los recursos para sostenerla. Considerando que la demografía no es una variable independiente sino que se encuentra enmarcada en un modo de producción específico, se propone estudiar algunasálimitaciones de los enfoques mencionados paraáluego abordar el problema desde una óptica que enfatice en la dinámica contradictoria de la sociedad romana

Validação do questionário Roma III para o diagnóstico de dispepsia funcional em adultos portugueses

Introdução: A validação de instrumentos é essencial na investigação epidemiológica, especialmente para a definição consensual de caso e comparação de resultados. Atualmente, o instrumento mais utilizado para identificar a dispepsia funcional é o questionário Roma III, o qual não se encontra validado para a população portuguesa. Objetivos: Validar o questionário Roma III para dispepsia funcional em adultos Portugueses. Métodos: O questionário foi traduzido seguindo as recomendações de Roma III. Um total de 166 indivíduos responderam ao questionário. A identificação da categoria dispepsia funcional em adultos baseou-se em um ou mais sintomas dos 4 sintomas que a escala permite avaliar através de 6 itens. A consistência interna, reprodutibilidade e análise de conteúdo foram avaliados com recurso ao SPSS 23.0. Resultados: O coeficiente de alfa de Cronbach no total dos 18 itens avaliados foi de 0.89. Para a categoria dispepsia funcional (avaliada através de 6 itens) foi de 0.76 e o alfa de Cronbach com base em itens padronizados foi de 0.85. Conclusões: validamos, para Portugal, o Questionário Roma III para o diagnóstico de doenças gastrointestinais funcionais, designadamente para a categoria dispepsia funcional em adultos. Estes resultados sugerem que este instrumento será útil para a investigação na população Portuguesa.