Fibrodysplasia ossificans progressiva: case report

Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare genetic disease characterized by widespread soft tissue ossification and congenital stigmata of the extremities. We report on a male child followed for ten years since the age of 3 years and 9 months, when the diagnosis was made. He was born with bilateral hypoplasic hallux valgus and ventricular septal defect, corrected by transsternal approach when 32 months old. Restriction of neck mobility followed and foci of ectopic ossification appeared. Four crises of disease exacerbation were treated with oral prednisone and/or other antiinflammatory drugs. Sodium etidronate 5 to 10 mg/kg/day was prescribed intermittently during about six years but was discontinued due to osteopenia. The disease course has been relentless, with severe movement restriction including the chest wall. A review showed few similar case reports in the Brazilian literature. We revisit the criteria for diagnosis and the essentials of management and treatment.

Distúrbio mineral ósseo e calcificação vascular em pacientes renais crônicos

Calcificações vasculares têm sido associadas aos distúrbios minerais e ósseos. As alterações nas concentrações séricas de cálcio e fosfato são fatores importantes implicados no processo da calcificação arterial na doença renal crônica. A patogênese da calcificação vascular é um mecanismo complexo e não completamente claro, podendo corresponder a um processo ativo de transformação celular e ossificação heterotópica. Além da hipercalcemia e hiperfosfatemia, estão envolvidos neste processo alterações no metabolismo de substâncias inibidoras e promotoras de calcificação como a fetuína A, osteopontina, osteoprotegerina e proteína de matriz gla. Para o diagnóstico da lesão arterial calcificada, estão disponíveis diversos métodos, um método de estimativa do risco cardiovascular baseado em radiografias simples de coluna lombar e outro método baseado em radiografias simples da pelve e das mãos. Apresentamos, a seguir, uma revisão abordando a relação entre calcificações vasculares e os distúrbios minerais.