Fibrodysplasia ossificans progressiva: case report

Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare genetic disease characterized by widespread soft tissue ossification and congenital stigmata of the extremities. We report on a male child followed for ten years since the age of 3 years and 9 months, when the diagnosis was made. He was born with bilateral hypoplasic hallux valgus and ventricular septal defect, corrected by transsternal approach when 32 months old. Restriction of neck mobility followed and foci of ectopic ossification appeared. Four crises of disease exacerbation were treated with oral prednisone and/or other antiinflammatory drugs. Sodium etidronate 5 to 10 mg/kg/day was prescribed intermittently during about six years but was discontinued due to osteopenia. The disease course has been relentless, with severe movement restriction including the chest wall. A review showed few similar case reports in the Brazilian literature. We revisit the criteria for diagnosis and the essentials of management and treatment.

Fibrodisplasia ossificante progressiva � uma doen�a gen�tica rara, caracterizada por ossifica��o disseminada em tecidos moles e estigmas cong�nitos nas extremidades. Relatamos sobre uma crian�a do sexo masculino, branca, que vem sendo acompanhada desde seus 3 anos e 9 meses quando diagnosticamos a doen�a. Nascida com halux valgo hipopl�sico bilateral e defeito do septo interventricular, submeteu-se a corre��o cir�rgica atrav�s de esternotomia, aos 32 meses de vida. Seguiram-se progressiva restri��o de movimentos cervicais e aparecimento de n�dulos duros e dolorosos em regi�es paravertebrais c�rvico-tor�cicas. Em dez anos, assistimos a quatro epis�dios bem definidos de exacerba��o da doen�a, com acr�scimos de ossifica��o ect�pica. Nessas ocasi�es, prescrev�amos prednisona oral e/ou antiinflamat�rios n�o hormonais. Etidronato de s�dio, 5 a 10 mg/kg/dia, foi utilizado em per�odos de dois ou tr�s meses, com intervalos de dois meses, durante seis anos. Osteopenia obrigou-nos a interromper o uso do quelante. A evolu��o tem sido inexor�vel, com limita��o intensa de movimentos tor�cicos e corp�reos. A revis�o da literatura brasileira revelou poucos casos semelhantes. Enfatizamos os crit�rios para diagn�stico e princ�pios b�sicos de tratamento.

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