149 resultados para Lipofuscinoses Ceróides Neuronais


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The presence of oropharyngeal dysphagia in the pediatric population with genetic diseases it is still poorly studied. The aim of this study was to analyze the oral total transit time and pharyngeal transit time, in an individual with neuronal ceroid lipofucinosis (NCL) with severe oropharyngeal dysphagia. Individual with NCL, 3 years old, 2 years with gastrostomy and no oral feeding, weighting loss, but without pulmonary complications. Oropharyngeal swallowing was studied by videofluoroscopy and it was realized a quantitative analysis using software. Changes were observed throughout the whole biomechanics of swallowing. The quantitative analysis of total oral transit time was found 45.37 seconds (default normality in children is 4 seconds) and for pharyngeal transit time was 4.53 seconds. It was found that beside the changes in the biomechanics of oropharyngeal swallowing in the case studied, an increase in total oral transit time and pharyngeal transit time was also observed, which can significantly compromise the nutritional status and pulmonary these individuals.

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Disorders resulting from degenerative changes in the nervous system are progressive and incurable. Both environmental and inherited factors affect neuron function, and neurodegenerative diseases are often the sum of both factors. The cellular events leading to neuronal death are still mostly unknown. Monogenic diseases can offer a model for studying the mechanisms of neurodegeneration. Neuronal ceroid lipofuscinoses, or NCLs, are a group of monogenic, recessively inherited diseases affecting mostly children. NCLs cause severe and specific loss of neurons in the central nervous system, resulting in the deterioration of motor and mental skills and leading to premature death. In this thesis, the focus has been on two forms of NCL, the infantile NCL (INCL, CLN1) and the Finnish variant of late infantile NCL (vLINCLFin, CLN5). INCL is caused by mutations in the CLN1 gene encoding for the PPT1 (palmitoyl protein thioesterase 1) enzyme. PPT1 removes a palmitate moiety from proteins in experimental conditions, but its substrates in vivo are not known. In the Finnish variant of late infantile NCL (vLINCLFin), the CLN5 gene is defective, but the function of the encoded CLN5 has remained unknown. The aim of this thesis was to elucidate the disease mechanisms of these two NCL diseases by focusing on the molecular interactions of the defective proteins. In this work, the first interaction partner for PPT1, the mitochondrial F1-ATP synthase, was described. This protein has been linked to HDL metabolism in addition to its well-known role in the mitochondrial energy production. The connection between PPT1 and the F1-ATP synthase was studied utilizing the INCL-disease model, the genetically modified Ppt1-deficient mice. The levels of F1-ATP synthase subunits were increased on the surface of Ppt1-deficient neurons when compared to controls. We also detected several changes in lipid metabolism both at the cellular and systemic levels in Ppt1-deficient mice when compared to controls. The interactions between different NCL proteins were also elucidated. We were able to detect novel interactions between CLN5 and other NCL proteins, and to replicate the previously reported interactions. Some of the novel interactions influenced the intracellular trafficking of the proteins. The multiple interactions between CLN5 and other NCL proteins suggest a connection between the NCL subtypes at the cellular level. The main results of this thesis elicit information about the neuronal function of PPT1. The connection between INCL and neuronal lipid metabolism introduces a new perspective to this rather poorly characterized subject. The evidence of the interactions between NCL proteins provides the basis for future research trying to untangle the NCL disease mechanisms and to develop strategies for therapies.

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The PID controllers are widely used in industry. Whether because the plant is time-varying, or because of components ageing, these controllers need to be regularly retuned. During the last years, several methods have been proposed for PID autotuning.

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A performance dos detetores sísmicos atualmente utilizados pode e deve ser melhorada. Atualmente existem vários algoritmos para a deteção de sismos de forma automática, desde os sistemas simples baseados em STA/LTA, aos mais sofisticados baseados em reconhecimento de padrões. Este estudo pretende dar continuidade ao desenvolvimento de uma abordagem de deteção de eventos sísmicos ao nível da estação local, utilizando uma técnica bastante conhecida, chamada Máquina de Vetores de Suporte (SVM). SVM é amplamente utilizada em problemas de classificação, devido a sua boa capacidade de generalização. Nesta experiência, a técnica baseada em SVM é aplicada em diferentes modos de operações. Os resultados mostraram que a técnica proposta dá excelentes resultados em termos de sensibilidade e especificidade, além de exigir um tempo de deteção suficientemente pequeno para ser utilizado num sistema de aviso precoce (early-warning system). Começamos pela classificação de dados de forma Off-line, seguido da validação do classificador desenvolvido. Posteriormente, o processamento de dados é executado de forma contínua (On-line). Os algoritmos foram avaliados em conjuntos de dados reais, provenientes de estações sísmicas da Rede de Vigilância Sísmica de Portugal, e em aplicações reais da área de Sismologia (simulação de funcionamento em ambiente real). Apesar de apenas duas estações serem consideradas, verificou-se que utilizando a combinação de detetores, consegue-se uma percentagem de deteção idêntica para quando utilizado um único modelo (Abordagem OR) e o número de falsos alarmes para a combinação de modelos é quase inexistente (Abordagem AND). Os resultados obtidos abrem várias possibilidades de pesquisas futuras.

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Trabalho Final de Mestrado para obtenção do grau de Mestre em Engenharia de Eletrónica e Telecomunicações

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Trabalho Final de Mestrado para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Mecânica

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Mestrado em Computação e Instrumentação Médica

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Trabalho Final de mestrado para obtenção do grau de Mestre em engenharia Mecância

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Neste documento descreve-se o projeto desenvolvido na unidade curricular de Tese e Dissertação durante o 2º ano do Mestrado de Engenharia Eletrotécnica e de Computadores no ramo de Automação e Sistemas, no Departamento de Engenharia Eletrotécnica (DEE) do Instituto Superior de Engenharia do Porto (ISEP). O projeto escolhido teve como base o uso da tecnologia das redes neuronais para implementação em sistemas de controlo. Foi necessário primeiro realizar um estudo desta tecnologia, perceber como esta surgiu e como é estruturada. Por último, abordar alguns casos de estudo onde as redes neuronais foram aplicadas com sucesso. Relativamente à implementação, foram consideradas diferentes estruturas de controlo, e entre estas escolhidas a do sistema de controlo estabilizador e sistema de referência adaptativo. No entanto, como o objetivo deste trabalho é o estudo de desempenho quando aplicadas as redes neuronais, não se utilizam apenas estas como controlador. A análise exposta neste trabalho trata de perceber em que medida é que a introdução das redes neuronais melhora o controlo de um processo. Assim sendo, os sistemas de controlo utilizados devem conter pelo menos uma rede neuronal e um controlador PID. Os testes de desempenho são aplicados no controlo de um motor DC, sendo realizados através do recurso ao software MATLAB. As simulações efetuadas têm diferentes configurações de modo a tirar conclusões o mais gerais possível. Assim, os sistemas de controlo são simulados para dois tipos de entrada diferentes, e com ou sem a adição de ruído no sensor. Por fim, é efetuada uma análise das respostas de cada sistema implementado e calculados os índices de desempenho das mesmas.

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Numa sociedade com elevado consumo energético, a dependência de combustíveis fósseis em evidente diminuição de disponibilidades é um tema cada vez mais preocupante, assim como a poluição atmosférica resultante da sua utilização. Existe, portanto, uma necessidade crescente de recorrer a energias renováveis e promover a otimização e utilização de recursos. A digestão anaeróbia (DA) de lamas é um processo de estabilização de lamas utilizado nas Estações de Tratamento de Águas Residuais (ETAR) e tem, como produtos finais, a lama digerida e o biogás. Maioritariamente constituído por gás metano, o biogás pode ser utilizado como fonte de energia, reduzindo, deste modo, a dependência energética da ETAR e a emissão de gases com efeito de estufa para a atmosfera. A otimização do processo de DA das lamas é essencial para o aumento da produção de biogás. No presente relatório de estágio, as Redes Neuronais Artificiais (RNA) foram aplicadas ao processo de DA de lamas de ETAR. As RNA são modelos simplificados inspirados no funcionamento das células neuronais humanas e que adquirem conhecimento através da experiência. Quando a RNA é criada e treinada, produz valores de output aproximadamente corretos para os inputs fornecidos. Uma vez que as DA são um processo bastante complexo, a sua otimização apresenta diversas dificuldades. Foi esse o motivo para recorrer a RNA na otimização da produção de biogás nos digestores das ETAR de Espinho e de Ílhavo da AdCL, utilizando o software NeuralToolsTM da PalisadeTM, contribuindo, desta forma, para a compreensão do processo e do impacto de algumas variáveis na produção de biogás.

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A emoção pode ser considerada, em termos funcionais, como uma variação física e psíquica que prepara o organismo para a acção, originando comportamentos de aproximação ou de fuga. Para que cada resposta comportamental seja adequada às situações que a originam, é indispensável que o cérebro faça uma codificação eficiente dos estímulos. Estudos ao nível das disfunções cognitivas têm demonstrado que a velocidade do processamento de informação sofre uma lentificação em pacientes com Esclerose Múltipla, quando comparados com população saudável. No entanto, parâmetros como o processamento de estímulos emocionais permanecem por esclarecer. Desta forma, foi avaliado o processamento cognitivo de estímulos afectivos através de Potenciais Relacionados com Eventos (event-related potentials – ERPs) registados através do paradigma do P300, desencadeados por estímulos de três categorias emocionais (desagradáveis, agradáveis e neutros), seleccionados do International Affective Picture System (IAPS) num grupo de 11 doentes com diagnóstico de Esclerose Múltipla Recidivante-Remitente e num grupo de 21 sujeitos saudáveis. Os resultados obtidos sugerem valores de latência mais elevados no grupo clínico que no grupo de controlo para as três categorias de estímulos, no entanto as diferenças entre os grupos não são significativas. Na amplitude, verificou-se que o grupo clínico obteve valores médios mais elevados que o grupo de controlo independentemente do tipo de estímulo.

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O controlo de segurança para preservação da integridade estrutural da barragens é, durante a fase de exploração normal, uma actividade que tem essencialmente como elemento fulcral as inspecções à estrutura e os dados resultantes das observações periódicas da obra, apoiando-se em modelos de comportamento da mesma. Neste sentido, a análise de situações de emergência requer, em regra, a atenção de um especialista em segurança de barragens, o qual poderá, perante os resultados da observação disponíveis e da aplicação de modelos do comportamento da estrutura, identificar o nível de alerta adequado à situação que se está a viver na barragem. Esta abordagem tradicional de controlo de segurança é um processo eficaz mas que apresenta a desvantagem de poder decorrer um período de tempo significativo entre a identificação de um processo anómalo e a definição do respectivo nível de gravidade. O uso de novas tecnologias de apoio à decisão e o planeamento de emergência podem contribuir para minorar os efeitos desta desvantagem. O presente trabalho consiste no desenvolvimento de um modelo de aferição do comportamento de uma barragem através da aplicação de redes neuronais do tipo Perceptrão Multicamadas aos resultados da observação de uma barragem de aterro, por forma a identificar anomalias de comportamento e a quantificar o correspondente nível de alerta. A tese divide-se essencialmente em duas partes. A primeira parte aborda os aspectos que se relacionam com as barragens de aterro, nomeadamente definindo as soluções estruturais mais correntes e identificando os principais tipos de deteriorações que podem surgir nestas estruturas. São, igualmente, abordadas as questões que se relacionam com o controlo de segurança e o planeamento de emergência em barragens de aterro. A segunda parte do trabalho versa sobre o modelo de rede neuronal desenvolvido em linguagem de programação java – o modelo ALBATROZ. Este modelo permite definir o nível de alerta em função do nível de água na albufeira, da pressão registada em quatro piezómetros localizados no corpo e na fundação da barragem e do caudal percolado através da barragem e respectiva fundação. Nesta parte, o trabalho recorre, aos resultados da observação da barragem de Valtorno/Mourão e usa os resultados de um modelo de elementos finitos (desenvolvido no Laboratório Nacional de Engenharia Civil, no âmbito do plano de observação da obra) por forma a simular o comportamento da barragem e fornecer dados para o treino da rede neuronal desenvolvida.O presente trabalho concluiu que o desenvolvimento de redes neuronais que relacionem o valor registado em algumas das grandezas monitorizadas pelo sistema de observação com o nível de alerta associado a uma situação anómala na barragem pode contribuir para a identificação rápida de situações de emergência e permitir agir atempadamente na sua resolução. Esta característica transforma a redes neuronais numa peça importante no planeamento de emergência em barragens e constitui, igualmente, um instrumento de apoio ao controlo de segurança das mesmas.