Kotihoitoa voi tehostaa

Selostus Kirsi Kinnusen väitöskirjasta

Sukupuoli, melankolia ja eurooppalainen kulttuuri

Kirjallisuusarvostelu

Kirsi Ahola

Teemanumero: Lukivaikeus.

Muistojen Laila Kinnunen : luokka kulttuurisessa muistissa

Teema: Luokka.

Puhuttelevia katseita modernisoituva yhteiskunnan varjoihin

Kirjallisuusarvostelu

Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution.

Waist-hip ratio (WHR) is a measure of body fat distribution and a predictor of metabolic consequences independent of overall adiposity. WHR is heritable, but few genetic variants influencing this trait have been identified. We conducted a meta-analysis of 32 genome-wide association studies for WHR adjusted for body mass index (comprising up to 77,167 participants), following up 16 loci in an additional 29 studies (comprising up to 113,636 subjects). We identified 13 new loci in or near RSPO3, VEGFA, TBX15-WARS2, NFE2L3, GRB14, DNM3-PIGC, ITPR2-SSPN, LY86, HOXC13, ADAMTS9, ZNRF3-KREMEN1, NISCH-STAB1 and CPEB4 (P = 1.9 × 10⁻⁹ to P = 1.8 × 10⁻⁴⁰) and the known signal at LYPLAL1. Seven of these loci exhibited marked sexual dimorphism, all with a stronger effect on WHR in women than men (P for sex difference = 1.9 × 10⁻³ to P = 1.2 × 10⁻&supl;³). These findings provide evidence for multiple loci that modulate body fat distribution independent of overall adiposity and reveal strong gene-by-sex interactions.

New genetic loci link adipose and insulin biology to body fat distribution.

Body fat distribution is a heritable trait and a well-established predictor of adverse metabolic outcomes, independent of overall adiposity. To increase our understanding of the genetic basis of body fat distribution and its molecular links to cardiometabolic traits, here we conduct genome-wide association meta-analyses of traits related to waist and hip circumferences in up to 224,459 individuals. We identify 49 loci (33 new) associated with waist-to-hip ratio adjusted for body mass index (BMI), and an additional 19 loci newly associated with related waist and hip circumference measures (P < 5 × 10(-8)). In total, 20 of the 49 waist-to-hip ratio adjusted for BMI loci show significant sexual dimorphism, 19 of which display a stronger effect in women. The identified loci were enriched for genes expressed in adipose tissue and for putative regulatory elements in adipocytes. Pathway analyses implicated adipogenesis, angiogenesis, transcriptional regulation and insulin resistance as processes affecting fat distribution, providing insight into potential pathophysiological mechanisms.

Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height.

Using genome-wide data from 253,288 individuals, we identified 697 variants at genome-wide significance that together explained one-fifth of the heritability for adult height. By testing different numbers of variants in independent studies, we show that the most strongly associated ∼2,000, ∼3,700 and ∼9,500 SNPs explained ∼21%, ∼24% and ∼29% of phenotypic variance. Furthermore, all common variants together captured 60% of heritability. The 697 variants clustered in 423 loci were enriched for genes, pathways and tissue types known to be involved in growth and together implicated genes and pathways not highlighted in earlier efforts, such as signaling by fibroblast growth factors, WNT/β-catenin and chondroitin sulfate-related genes. We identified several genes and pathways not previously connected with human skeletal growth, including mTOR, osteoglycin and binding of hyaluronic acid. Our results indicate a genetic architecture for human height that is characterized by a very large but finite number (thousands) of causal variants.

Dementoituneen ja hänen omaisensa mielekäs arki kotona

Tämän opinnäytetyön tuotos on kirjallinen opas Viroon, Länsi-Tallinnan sairaalan alueella asuville dementiaa sairastavien omaishoitajille. Työn lähtökohtana on ollut Länsi- Tallinnan sairaalan tarve saada omaisille jaettava opas dementoituneen omaisen kotona hoitamisen avuksi. Työ on osa STALT-hanketta, jonka tavoitteena on kehittää Länsi-Tallinnan sairaalan hoitotyötä. Oppaan tavoitteena on tarjota keinoja kotona pärjäämisen tueksi. Lisäksi opas toimii henkilökunnan antaman suullisen ohjauksen tukena. Dementoitunut henkilö ilmaisee avuntarvettaan muuttuneella käytöksellään. Jos hänen tarpeitaan ei tunnisteta, johtaa se hänen hyvinvointinsa heikkenemiseen. Omaishoitajalla on suuri vastuu dementoituneen omaisensa hoidosta. Kirjallisten oppaiden avulla voidaan tukea omaishoitajan selviytymistä arjesta dementoituneen kanssa.Opinnäytetyömme teoriaosuus koostuu kirjallisuuskatsauksesta, joka on koottu aihetta käsittelevistä tutkimuksista ja kirjallisuudesta. Teoriaosuudessa käsittelimme dementiaa työmme kannalta merkityksellisistä näkökulmista. Työssämme selvitimme lyhyesti mitä dementia on ja tarkastelimme sen taustalla olevia sairauksia. Keskeisin kirjallisuuskatsauksen teoriaosuus koostuu dementiaan liityvistä käytösoireista, dementoituneen hoitamisesta kotona ja hyvän potilasohjeen kriteereistä. Oppaan teossa on pyritty selkokielisyyteen, jotta maallikon on helppoa ymmärtää sisältö. Siihen on tiivistetty tärkeimmät ja oleellisimmat tiedot. Oppaan alkuun on koottu lyhyesti tietoa siitä, mitä dementia on. Sen sisältö muodostui kirjallisuuskatsauksen pohjalta ja siinä otettiin huomioon kotona hoitamisen näkökulma. Opas koostuu kotihoito-ohjeista, jotka koskevat arkipäiväisiä toimintoja kuten ruokailua ja peseytymistä sekä kodin saneeraamisesta turvalliseksi dementoituneen kannalta. Keskeistä on vuorovaikutus dementoituneen kanssa. Oppaan lopussa mietitään keinoja omaiselle oman jaksamisen tukemiseksi.

Ohjeita ortoptisiin harjoitteisiin

Teimme opinnäytetyönämme oppaan internetiin ortoptisista harjoitteista. Tavoitteenamme oli tehdä optikoille selkeä ja tiivis opas, jota he voisivat käyttää työvälineenä omassa työssään. Toiveenamme oli, että opas toimisi tukena ortoptisten harjoitteiden valinnassa ja siitä olisi apua annettaessa harjoitteita asiakkaille. Halusimme myös herättää oppaan avulla optikoiden kiinnostuksen ortoptisten harjoitteiden käyttämiseen yhtenä mahdollisuutena lähiongelmien vähentämiseen. Työmme teoriaosuus selvittää silmän ja näköjärjestelmän toimintaperiaatteita, jotka täytyy tietää ymmärtääkseen binokulariteetin ongelmia ja ortoptisten harjoitteiden käyttöä erilaisissa binokulaarisen näkemisen ongelmatilanteissa. Varsinainen opas tehtiin teoriaosuuden pohjalta. Oppaassa esittelemme ortoptisia harjoitteita, joista on apua akkommodaation, konvergenssin ja exoforian aiheuttamiin lähiongelmiin. Kerromme lyhyesti kyseisiin ongelmiin liittyvät oireet ja annamme ohjeet kuhunkin ongelmaan liittyvän harjoitteen suorittamiseen. Lisäksi oppaasta löytyy jokaisesta harjoitteesta tulostettava ohje annettavaksi asiakkaalle kotiharjoittelun tueksi. Yhteistyökumppaninamme toimi Optiikka Media Oy (OMO), joka julkaisee oppaan internetsivuillaan tekemämme luonnoksen pohjalta. Oppaan asiasisällön on tarkastanut optikko, ortoptisti Tuula Kääriäinen Näkökeskus Visiosta.

Päihdeperhe lastensuojelussa : kokemuksia Kalliolan setlementin lastensuojeluyksiköissä

Opinnäytetyömme liittyy Kalliolan setlementin Perhe elämään -projektiin, jonka tarkoituksena on kehittää uusia yhteistyöverkostoja ja tukimuotoja, joilla pystytään entistä paremmin huomioimaan päihdeperheen ja sen jokaisen perheenjäsenen avun ja tuen tarpeita. Työmme on taustatutkimus projektille. Työn tavoitteena on selvittää Kalliolan setlementin lastensuojelun työntekijöiden näkemyksiä päihdeperheiden lapsista, perhetyön hyödyistä päihdeperheille sekä koulutuksen ja tuen tarpeesta päihdeperheilmiötä kohtaan. Opinnäytetyössä käytettiin laadullisia tutkimusmenetelmiä. Aineisto hankittiin alkukesän 2006 aikana haastattelemalla neljää Kalliolan setlementin lastensuojeluyksikön työryhmää. Aineistonhankintamenetelmänä käytettiin ryhmäkeskusteluja, jotka etenivät valittujen teemojen mukaisesti. Lisäksi ryhmäläisten toimintaa ja aktiivisuutta havainnoitiin keskustelun aikana. Aineisto analysoitiin teemoittelemalla. Tutkimuksesta saadut tulokset osoittavat, että Kalliolan vastaanotto- ja nuorisokodeissa ei pystytä tekemään perhetyötä riittävästi. Työntekijöiden koulutus päihde- ja perhetyöstä on vähäistä. Koulutuksenpuutetta suurempi ongelma kuitenkin tutkimuksen mukaan on resurssien vähäisyys. Perhe elämään -projektin mahdollistamaa tukea perhetyön tekemiseen haastateltavat pitävät erittäin tervetulleena lisänä. Haastateltavien mielestä päihdeperhetausta näkyy nuorissa selkeimmin vastuun kantamisena perheestä sekä lojaalisuutena vanhempia kohtaan. Tulosten perusteella voidaan sanoa, että perhetyöstä on hyötyä sekä perheelle että sen jäsenille. Perhetyön tekemiseen sekä yhteistyöhön lastensuojelun ja päihdetyön välillä pitääkin pystyä lisäämään voimavaroja entistä enemmän. Resursseja lisäämällä saadaan sekä päihdeperhettä että yhteiskuntaa hyödyttäviä tuloksia. Tutkimalla aihetta lisää voidaan saada selville keinoja hyödylliseen työskentelyyn aiheeseen liittyen. Mielenkiintoinen jatkotutkimusaihe on esimerkiksi päihdehuollon työntekijöiden näkemykset päihdeperheistä, perhetyöstä ja yhteistyöstä lastensuojeluun. Kiinnostavaa on myös tietää miten Perhe elämään -projekti pystyy vastaamaan haastattelemiemme työryhmien odotuksiin.