The humankind genome: from genetic diversity to the origin of human diseases

Genome-wide association studies have failed to establish common variant risk for the majority of common human diseases. The underlying reasons for this failure are explained by recent studies of resequencing and comparison of over 1200 human genomes and 10 000 exomes, together with the delineation of DNA methylation patterns (epigenome) and full characterization of coding and noncoding RNAs (transcriptome) being transcribed. These studies have provided the most comprehensive catalogues of functional elements and genetic variants that are now available for global integrative analysis and experimental validation in prospective cohort studies. With these datasets, researchers will have unparalleled opportunities for the alignment, mining, and testing of hypotheses for the roles of specific genetic variants, including copy number variations, single nucleotide polymorphisms, and indels as the cause of specific phenotypes and diseases. Through the use of next-generation sequencing technologies for genotyping and standardized ontological annotation to systematically analyze the effects of genomic variation on humans and model organism phenotypes, we will be able to find candidate genes and new clues for disease’s etiology and treatment. This article describes essential concepts in genetics and genomic technologies as well as the emerging computational framework to comprehensively search websites and platforms available for the analysis and interpretation of genomic data.

A síntese da amônia: alguns aspectos históricos

The ammonia synthesis from its elements plays an important role in the survival of humankind. A short historical development of discoveries of the nitrogen cycle, the nitrogen sources for agriculture and the ammonia synthesis (in laboratory and industry) are presented. Some brief aspects of nitrogen chemistry are described. Short biographies of Fritz Haber and Carl Bosch, the main persons in this epopee, are also presented.

A ginastica em Campinas : suas formas de expressão da decada de 20 a decada de 70

Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Educação Física

As artes marciais chinesas para pessoas com deficiência : contextos, dilemas e possibilidades = Chinese martial arts for people with disabilities : contexts, dilemmas and possibilities

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Manejando o lazer em areas de potencial ecoturistico : o caso do Colegio Agricola de Jundiai/RN

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Circuitos de uso de crack na região central da cidade de São Paulo (SP, Brasil)

Apesar de o uso de drogas ser uma prática presente desde os primórdios da humanidade, atualmente o seu abuso adquiriu dimensões preocupantes, configurando-se como um problema de saúde pública. O surgimento do crack, droga derivada da pasta de coca, agravou esse quadro ao aumentar os danos sociais e à saúde dos usuários. Visando conhecer o impacto de sua inserção no cotidiano dos usuários, foi realizado um estudo etnográfico em locais de venda e uso de crack na região central da cidade de São Paulo (SP, Brasil). Foi utilizado um diário de campo para registrar as observações e os diálogos informais efetuados com as pessoas que circulavam no local estudado. Os resultados apontaram os circuitos percorridos pelos usuários, suas dinâmicas e as relações que estabelecem com outros atores sociais, as quais são permeadas por permanente tensão, envolvendo a prática de atos violentos nos quais os usuários são tanto agressores quanto vítimas. O estudo também sugere a importância de outros fatores como a história da região pesquisada, as políticas públicas, questões econômicas e ausência de investimentos sociais e em saúde pública. Sugere-se que o alto grau de degradação da região pesquisada não seria consequência apenas das pessoas e atividades exercidas no local, mas principalmente do processo urbano que gerou tal quadro social.

A tragédia da consciência no conto de Machado de Assis

Neste ensaio, o conto O Caso da Vara de Machado de Assis é lido não só como uma história irónica, cuidadosamente estruturada, de conflitos internos versus acções reais, mas também como uma potencial peça dramática que partilha das características da tragédia clássica. As acções das personagens são vencidas pela torrente dos seus pensamentos, medos, crueldades e dramas, conduzindo a narrativa até um desfecho enigmático e sempre adiado. Tal como no drama clássico, n‘O Caso da Vara notamos a predilecção de Machado de Assis por situações universais que revelam a feição trágico-cómica dos comportamentos instituídos, num conto carregado de implicações morais que despertam o leitor para as grandes intenções e ainda maiores cobardias do ser humano.

Humor and the framing of the public sphere and public opinion in Portugal (1797-1834)

In his Answer to the Question: What is Enlightenment (1784), Kant puts forward his belief that the vocation to think freely, which humankind is endowed with, is bound to make sure that “the public use of reason” will at last act “even on the fundamental principles of government and the state [will] find it agreeable to treat man – who is now more than a machine – in accord with his dignity”. The critical reference to La Mettrie (1747), by opposing the machine to human dignity, will echo, in the dawn of the 20th century, in Bergson’s attempt to explain humor. Besides being exclusive to humans, humor is also a social phenomenon. Freud (1905) assures that pleasure originated by humor is collective, it results from a “social process”: jokes need an audience, a “third party”, in order to work and have fun. Assuming humor as a social and cultural phenomenon, this paper intends to sustain that it played a role in the framing of the public sphere and of public opinion in Portugal during the transition from Absolute Monarchy to Liberalism. The search for the conditions which made possible the critical exercise of sociability is at the root of the creation of the public sphere in the sense developed by Habermas (1962), whose perspective, however, has been questioned by those who point 2 out the alleged idealism of the concept – as opposed, for example, to Bakhtin (1970), whose work stresses diversity and pluralism. This notwithstanding, the concept of public sphere is crucial to the building of public opinion, which is, in turn, indissoluble from the principle of publicity, as demonstrated by Bobbio (1985). This paper discusses the historical evolution of the concept of public opinion from Ancient Greece doxa, through Machiavelli’s “humors” (1532), the origin of the expression in Montaigne (1580) and the contributions of Hobbes (1651), Locke (1690), Swift (1729), Rousseau (1762) or Hume (1777), up to the reflection of Lippman (1922) and Bourdieu’s critique (1984). It maintains that humor, as it appears in Portuguese printed periodicals from 1797 (when Almocreve de Petas was published for the first time) to the end of the civil war (1834) – especially in those edited by José Daniel Rodrigues da Costa but also in O Piolho Viajante, by António Manuel Policarpo da Silva, or in the ones written by José Agostinho de Macedo, as well as in a political “elite minded” periodical such as Correio Braziliense –, contributed to the framing of the public sphere and of public opinion in Portugal.

Agostinho da Silva: a "vida conversável" como fundamento da educação

Tese de Doutoramento em Ciências da Educação (área de especialização em Filosofia da Educação).