Démographie, histoire familiale et systèmes de valeurs de grands-parents en France

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Le rôle des troubles mentaux à l'enfance et à l'adolescence dans le développement et l'évolution du trouble bipolaire

Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Genetics of amyotrophic lateral sclerosis

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la maladie des neurones moteurs la plus fréquente, affectant 4-6 individus par 100,000 habitants à l’échelle mondiale. La maladie se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaire suite à la dégénérescence des neurones du cortex moteur, tronc cérébral et moelle épinière. Les personnes atteintes développent les premiers symptômes à l’âge adulte et la maladie progresse sur une période de trois à cinq ans. Il a été répertorié qu’environ 10% des patients ont une histoire familiale de SLA; 90% des gens affectés le sont donc de façon sporadique. La découverte il y a 19 ans de mutations dans le gène zinc/copper superoxide dismutase (SOD1), présentes dans 15-20% des cas familiaux de SLA et environ 2% du total des individus affectés, a été l’événement déclencheur pour la découverte de variations génétiques responsables de la maladie. La recherche sur la génétique de la SLA a connu une progression rapide ces quatre dernières années avec l’identification de mutations dans de nouveaux gènes. Toutefois, même si certains de ces gènes ont été démontrés comme réellement liés à la maladie, la contribution d’autres gènes demeure incertaine puisque les résultats publiés de ceux-ci n’ont pas, à ce jour, été répliqués. Une portion substantielle de cas reste cependant à être génétiquement expliquée, et aucun traitement à ce jour n’a été démontré comme étant efficace pour remédier, atténuer ou prévenir la maladie. Le but du projet de recherche de doctorat était d’identifier de nouveaux gènes mutés dans la SLA, tout en évaluant la contribution de gènes nouvellement identifiés chez une importante cohorte multiethnique de cas familiaux et sporadiques. Les résultats présentés sont organisés en trois sections différentes. Dans un premier temps, la contribution de mutations présentes dans le gène FUS est évaluée chez les patients familiaux, sporadiques et juvéniles de SLA. Précisément, de nouvelles mutations sont rapportées et la proportion de mutations retrouvées chez les cas familiaux et sporadiques de SLA est évaluée. De plus, une nouvelle mutation est rapportée dans un cas juvénile de SLA; cette étude de cas est discutée. Dans un deuxième temps, de nouvelles avenues génétiques sont explorées concernant le gène SOD1. En effet, une nouvelle mutation complexe est rapportée chez une famille française de SLA. De plus, la possibilité qu’une mutation présente dans un autre gène impliqué dans la SLA ait un impact sur l’épissage du gène SOD1 est évaluée. Finalement, la dernière section explique la contribution de nouveaux gènes candidats chez les patients atteints de SLA. Spécifiquement, le rôle des gènes OPTN, SIGMAR1 et SORT1 dans le phénotype de SLA est évalué. Il est souhaité que nos résultats combinés avec les récents développements en génétique et biologie moléculaire permettent une meilleure compréhension du mécanisme pathologique responsable de cette terrible maladie tout en guidant le déploiement de thérapies suite à l’identification des cibles appropriées.

Impacts fonctionnels diurnes et corrélats psychopathologiques dans le somnambulisme adulte

Le somnambulisme est un trouble du sommeil fréquent qui affecte jusqu’à 4% de la population adulte et comporte un risque important de blessures. Les mécanismes à la base du somnambulisme demeurent méconnus mais il a été historiquement associé à la présence de psychopathologie. À ce jour, la majorité des efforts de recherche se sont concentrés autour des manifestations nocturnes du somnambulisme, tandis que très peu d’études se sont intéressées aux conséquences diurnes. Le premier objectif de cette thèse était de préciser le lien entre le somnambulisme et la psychopathologie en mesurant la prévalence de symptômes dépressifs et anxieux au sein d’un large échantillon de somnambules. Les résultats ont montré que seule une minorité de patients présentait des symptômes significatifs de psychopathologie et que le profil clinique des patients avec et sans symptômes de psychopathologie était globalement similaire. Les patients qui présentaient les symptômes anxiodépressifs les plus sévères ont néanmoins rapporté dans une plus faible proportion avoir une histoire familiale de somnambulisme comparativement aux autres patients. À l’inverse, ils ont rapporté souffrir de cauchemars dans une plus grande proportion. Le second objectif de cette thèse était de mieux documenter les conséquences diurnes du somnambulisme. La deuxième étude a montré que près de la moitié des somnambules présentaient des niveaux pathologiques de somnolence diurne. Toutefois, la somnolence ne s’est révélée associée à aucun des marqueurs polysomnographiques de fragmentation et de profondeur du sommeil. La troisième étude a quant à elle montré qu’une privation de 25h de sommeil avait chez les somnambules un impact négatif sur les capacités d’inhibition motrice comparativement aux contrôles. Cette diminution de la performance n’était toutefois pas associée à la fragmentation du sommeil chez les somnambules. De plus, la privation de sommeil n’a pas eu d’effet différentiel sur la capacité d’attention soutenue des somnambules. Enfin, aucune différence de performance aux tâches neuropsychologiques n’a été observée entre les groupes à l’état d’éveil normal. Dans l’ensemble, cette thèse suggère que la majorité des somnambules ne présente pas de signe de psychopathologie significative. Les résultats mettent cependant en évidence la présence d’altérations significatives du fonctionnement diurne. Le caractère idiopathique de ces altérations fonctionnelles suggère qu’elles pourraient être liées aux mécanismes physiopathologiques à la base du somnambulisme. L’étude des phénomènes diurnes constitue donc une avenue de recherche prometteuse afin de mieux comprendre les impacts cliniques et les mécanismes à la base du somnambulisme.

Rapports différenciés aux médias entre trois générations de femmes réfugiées au Québec

Cette thèse présente l’analyse des propos de trois générations de femmes réfugiées au Québec sur les manières dont ces femmes s’exposent, s’identifient et s’approprient le discours des médias pour ensuite en discuter entre elles. L’analyse permet de cerner certaines de leurs pratiques d’insertion et d’adaptation à un nouveau milieu de vie. L’immigration favorise de plus en plus l’éclosion des « cultures de la mixité », lesquelles représentent un enjeu incontournable en matière d’intégration. Quant aux médias, ils sont une source incontournable d’accès à l’information et à la culture. Le développement des techniques de transmission telles les réseaux câblés, le satellite de diffusion directe, Internet et le numérique permet au consommateur de médias, quel que soit son origine, de s’approprier de façon personnelle les produits culturels qui en retour déterminent la participation à la vie active dans la société hôte. Cette nouvelle intégration culturelle se transmet-elle aisément au sein des générations d’immigrantes? Cette thèse découle aussi d’un projet plus vaste sur les transmissions intergénérationnelles des savoirs, des pratiques et de l’entraide entre trois générations de femmes réfugiées au Québec (Vatz Laroussi, Guilbert & al. CRSH, 2009-2012). Étudier les transmissions de savoirs au sein des familles immigrantes, c’est reconnaitre avec les auteurs contemporains l’importance de la transmission et de la circulation des histoires personnelles s’inscrivant dans une histoire familiale et sociale de l’époque a méthodologie adoptée s’appuie sur les entretiens semi-directifs, le commentaire réflexif ainsi que l’analyse de contenu. La démarche méthodologique a été empruntée au projet principal. Les entretiens réalisés auprès des familles de réfugiés établis dans plusieurs régions du Québec (Sherbrooke, Joliette, Québec et Montréal) ont été réalisés par une équipe pluridisciplinaire, multiculturelle et féminine. L’originalité de cette recherche se trouve entre autres dans la collecte d’information qui s’est faite auprès de trios générationnels (grand-mère, mère et fille). Chaque membre du trio a été rencontré de façon individuelle et par la suite, le trio s’est formé pour une dernière entrevue de groupe. Ainsi, une analyse thématique des discours des répondants a été réalisée. Cette analyse a permis de mettre en perspective divers éléments proéminents relatifs à la relation entre les médias et chaque membre du trio générationnel. Il a été constaté que les médias sont appréhendés différemment par chaque membre du trio, que des médias comme la télévision et l’Internet sont les plus prisés par les jeunes et ils servent à la fois de fenêtre sur le pays d’accueil, d’ouverture sur le monde et d’expression de soi-même face aux frustrations vécues au Québec. En dernier lieu, une analyse de la question de la transmission intergénérationnelle au prisme des médias entre les trois générations de femme réfugiée a été faite. On constate que dans les trios, la transmission n’est pas unidirectionnelle. Elle va dans tous les sens. Sortant des sentiers battus elle devient un espace de création.

«Pour l'amour de Dieu madame, n'annulez pas votre venue!» : la migration familiale au Nouveau Monde espagnol d’après les «Cartas privadas de emigrantes a Indias», 1540-1616

Le mouvement migratoire espagnol en Amérique à l'époque moderne peut être partagé en deux phases distinctes : La première est essentiellement masculine alors que la seconde intègre un nombre considérable de femmes et d'enfants. En analysant la correspondance privée provenant des Indes espagnoles entre 1540 et 1616, avec une attention particulière aux missives échangées entre les membres d'une même famille, l’objectif de ce mémoire est d’accéder au quotidien et à l'intimité des migrants et des migrantes et d’expliquer les origines et les modalités de la migration familiale dont l'apogée se situe entre 1560 et 1620. L'analyse dans la perspective du genre des « Cartas privadas de emigrantes a Indias » jette ainsi une lumière nouvelle sur les pratiques épistolaires familiales, les motifs des réunions des familles et sur l’agentivité des Espagnoles dans la construction de la société coloniale.

Relations veritables et curieuses de l'isle de Madagascar et du Bresil : avec l'histoire de la derniere guerre faite au Bresil, entre les portugais & les hollandois : trois relations d'Egypte, e une du royaume de Perse

‘Relations veritables et curieuses de l'Isle de Madagascar, et du Bresil’, de responsabilidade do livreiro Augustin Courbé, foi redigida em parte por Morisot, de DiJon, com base em documentos fornecidos pelos irmãos Dupuy. A obra, composta por dois volumes reunidos em um tomo, contém diversos relatos. Muita confusão existe acerca dessa edição de Courbé, seja relativamente ao número de volumes da obra, seja quanto à autoria dos relatos. Borba de Moraes a firma que "esses erros decorrem da raridade do trabalho completo". O primeiro volume, apresentado sob o titulo geral ‘Relations veritables et curieuses de l’Isle de Madagascar, et du Bresil’, contém os trabalhos ‘Relation du voyage de François Couché...: De la religion, moeurs, et façons de faire de ceux de I'Lsle de Madagascar: colloque entre le madagascarois et le françois...’, e ‘Re1ation du voyage de Roulox Baro’. O segundo volume é intitulado ‘Histoire des derniers troubles du Bresil entre les hollandois et les portugais’ e foi escrito por Pierre Moreau, cujo texto ocupa as 212 páginas iniciais. Além deste, constam do volume ‘Trois relations d'Egypte et autres memoires...’ e a ‘Relation d'um voyage de Perse’. Prod uzida a partir da observação dos fatos ocorridos durante o período de sua permanência em Pernambuco durante a ocupação pelos holandeses, a obra de Moreau é de capital importância para o estudo da situação socioeconômica de Pernambuco sob o domínio holandês. A edição de A. Courbé, conhecido livreiro que se estabeleceu em Paris de 1629 a 1660, teve o projeto das ilustrações a cargo de Jean Picard, oriundo de uma famosa família de gravadores, cujo nome aparece no primeiro volume apenas, segundo Borba de Moraes

Histoire philosophique et politique : des établissemens et du commerce des européens dans les deux Indes

Guillaume Raynal, historiador e filósofo francês, nasceu em Saint-Geniez-en Rouergue em 11 de abril de 1713 e morreu em Choillot, em 6 de março de 1796. Estudou no Colégio dos Jesuítas de Pézenas, distinguindo-se como pregador e professor. Abandonou o hábito jesuita para se dedicar à filosofia e à história, publicando numerosos artigos no Mercure de France. Tendo sido alvo de um mandado de prisão, refugiou-se na Prússia e mais tarde na Rússia; retornou à França em 1787. ‘Histoire philosofique et politique’ foi publicada simultaneamente pelo mesmo editor em duas impressões, contendo cinco volumes a primeira e dez volumes a segunda. Foi uma das obras que mais ínfluenciou o movimento da Revolução Francesa, tendo o autor utilizado opiniões e, eventualmente, a colaboração de Diderot e Holbach, entre outros contemporâneos. Proibido na França e ai queimado em 1781, este importante trabalho de Raynal teve mais de trinta edições num periodo de vinte anos e foi traduzido para quase todos os idiomas europeus. Segundo Borba de Moraes, ‘esta edição de Genebra é a melhor e mais bela’. Na impressão de dez volumes existentes na Biblioteca da Câmara, a seção referente ao Brasil encontra-se no volume 5.

Histoire memorable de la ville de sancerre : contenant les entreprises, siege, approches, bateries, assaux & autres efforts des assiegeans : les resistances faits magnanimes, la famine extreme & delivrance notable des assiegez

Obra classificada por Brunet como "peça rara" e por Pierre Athanase Larouse, no Grand Dictionnaire Universel, como um "diário muito precioso".

Histoire d'un voyage faict en la terre du Brésil

"Ao lado da obra de Hans Staden e, em menor grau, da de Thevet, o livro de Jean de Léry é das contribuições mais apreciáveis qe se conhecem para o estudo da História do Brasil e seus havitantes ao iniciar-se a colonização europeia", como afirma Rubens Borba de Moraes. Prossegue esclarecendo que a obra de Léry "supera por essas qualidades as de muitos dos seus contemporâneos". Esta edição crítica, realizada or Paul Gaffarel, for "baseada na de 1580, enriquecida com uma preciosa notícia bibliográfica e notas não menos preciosas, mas que apresesntam um certo número de erros no fim de cada um dos dois volumes. É sem dúvida lamentável que Gaffarel não tenha reproduzido as gravuras que acompanham o texto original" conforme observa Raeders.

Le Brésil, ou, Histoire, moeurs, usages et coutumes des habitans de ce royaume

Segundo Rubens Borba de Moraes, tratam-se de relatos acerca do Rio de Janeiro, Pernambuco, Maranhão, Sergipe, Espírito Santo, São Paulo, Santa Catarina, Rio Grande do Sul, Minas Gerais, Mato Grosso, Goyas, Bahia, Rio Grande do Norte, Pará e outras províncias. Contém excertos de autores renomados como Southey, Beauchamp, Herrera, Barleus, Piso, Marcgraf, Hans Staden, d'Abeville, Vaz de Caminha, Léry, Cazal, Barrow, Lindley, Macartney, Mawe, Koster, Wied-Neuwied e outros. Grande parte das gravuras são reproduções, mas excelentes. O texto não é apenas uma mera compilação. Os seis volumes absolutamente completos, com todas as ilustrações, são raríssimos.

Histoire d'un pays situe dans le nouveau monde, Nomme Amerique

Este é o tomo III da Coleção Voyages, relations et mémoires originaux pour servir a l'histoire de la découverte de l'Amerique, da editora Ternaux-Compans. Embora o prefácio do editor francês afirme ser esta a primeira versão francesa do famoso livro de Staden so o Brasil, J.C. Rodrigues fala de uma edição francesa em Amsterdã, de 1714, se, contudo, fornecer detalhes. Mesmo sendo esta a segunda tradução francesa, é também rara. Narra a odisséia vivida pelo autor durante nove meses como prisioneiro dos Tupinambás, fonte de consulta importante sobre o período inicial de nossa história. Staden descreve, além das experiências de seu cativeiro, suas viagens ao Brasil, desde os portos de origem. Preocupa-se em citar os nomes das pessoas, com quem lidou em diversas circunstâncias. é a primeira publicação sobre os índios brasileiros e, ainda hoje, na opinião de Borba de Moraes "constitui uma das mais valiosas fontes da etnologia em geral e da tupinologia especialmente".

Voyage dans le district des Diamans et sur le littoral du Brésil : suivi de notes sur quelques plantes caracteristiques et d'un precis de l'histoire des revolutions de l'empire bresilien, depuis le commencement du regne de Jean vi jusqu'a l'abdication de D. Pedro

As Voyages... são estudos completos, abrangendo todos os aspectos das regiões percorridas; servem de subsídio ao estudo das condições de vida no Brasil no século passado. "Fonte primordial de informações sobre os prédios coloniais do Rio de Janeiro, Minas Gerais, São Paulo, Santa Catarina e Goiás. Poucas obras no gênero atingem o valor de Saint-Hilarire. São clássicas e indispensáveis para o estudo do sul do Brasil, antes da Independência" segundo Borba de Moraes

Histoire de la Province de Sancta-Cruz, que nous nommons ordinairement le Brésil

Dédié au très-illustre seigneur D. Lionis Pereira