Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Genética Molecular de S-adenosilmetionina sintetasa en Neurospora crassa

S-adenosilmetionina (S-Adomet) es el principal dador de grupos metilo en un gran número de caminos metabólicos siendo, luego del ATP, el co-factor más abundante en reacciones metabólicas. S-Adomet es producido a partir de L-metionina y ATP por la enzima S-adenosil-L-metionina sintetasa. El estudio del metabolismo de S-Adomet en células eucariotas ha tomado un interés creciente en años recientes considerando la íntima relación existente entre niveles celulares alternativos de S-Adomet y procesos normales o patológicos asociados a metilación del DNA. En particular, recientemente se ha propuesto que niveles celulares anormales de S-Adomet y/o actividad anormal de la enzima DNA metiltransferasa pueden afectar la expresión de fenómenos epigenéticos tales como "imprinting" de genes y/o aumentar la frecuencia de aparición de transiciones C --> T afectando así marcadamente las tasas de mutación en el DNA. Esta hipótesis ha sido apoyada por estudios realizados con DNA metiltransferasas procarióticas y por estudios realizados con ratones mutantes en el gen de la principal DNA metiltransferasa de mamíferos. (...) El proyecto está dirigido a conocer la relación existente entre la disponibilidad celular de S-adenosilmetionina y fenómenos de mutación y metilación del DNA en el hongo filamentoso Neurospora crassa. En este contexto, se realiza el clonado y caracterización molecular y estructural del gen de la enzima S-adenosilmetionina sintetasa de este organismo. Se estudia la consecuencia de la expresión aberrante de variantes normales y mutantes de este gen in vivo. Se analizará la influencia de niveles celulares alternativos de S-adenosilmetionina sobre dos fenómenos epigenéticos vinculados a metilación del DNA denominados quelling y RIP.

Genética molecular de caracteres cuantitativos en cruzamientos dialélicos de tomate

El objetivo de este trabajo fue evaluar marcadores moleculares y caracteres cuantitativos en un cruzamiento dialélico completo sin recíprocos, entre cinco líneas recombinantes de tomate y sus híbridos. Se obtuvieron perfiles de AFLP ("amplified fragment length polymorphism") y de polipéptidos del pericarpio en cuatro estados de madurez del fruto de 15 genotipos. Se evaluaron, entre otros: peso, acidez titulable, pH, vida poscosecha y firmeza. Se calculó el porcentaje de polimorfismo para los marcadores moleculares y el porcentaje de variabilidad genética para los caracteres cuantitativos en el grupo de líneas recombinantes, el de híbridos y el conjunto de genotipos. Se realizaron análisis de agrupamiento con cada nivel de variación genética. Para AFLP, el porcentaje de polimorfismo varió entre 34 y 54% y, para los perfiles polipeptídicos, entre 40 y 78%. Mayor polimorfismo fue observado en el grupo de híbridos. La variabilidad genética fue de 100% para acidez y 34% para firmeza, con los mayores valores en los parentales. La similitud genética varió entre los genotipos según el nivel de variación genética; pero la consistencia en el agrupamiento de algunas líneas recombinantes y sus híbridos fue conservada, lo que evidenció asociaciones entre los datos moleculares y fenotípicos.

Diversidade genética molecular de progênies de dendezeiro

O objetivo deste trabalho foi avaliar a diversidade genética, entre e dentro de progênies de dendezeiro tipo dura, de origem Deli. A caracterização genética foi feita com uso de marcadores microssatélites em 24 progênies usadas na produção comercial de sementes, sendo 22 provenientes de autofecundação e duas de cruzamentos entre irmãos completos. Foi realizada análise de variância molecular entre e dentro das progênies, com posterior construção de um dendrograma. Observou-se baixa variabilidade genética nas progênies, com média de 1,32 alelos por loco e variância genética total igual a 0,3241. A maior parte da variação ocorreu entre progênies. A menor variabilidade genética dentro das progênies pode ser explorada nos cruzamentos com progênies endogâmicas de outras origens, o que facilitaria o alcance de heterose para o desenvolvimento de novas variedades.

Biotecnología, genética molecular y cambio en la educación : necesidades educativas del profesorado de Biología y de nuevas propuestas curriculares en la Enseñanza Media y universitaria.

Los objetivos generales de esta investigación son 4: 1.- Estudio y análisis de las implicaciones educativas que conlleva la introducción y el progreso en el mundo industrial y científico, de la Biotecnología en nuestro país. 2.- Investigación del estado actual de la respuesta educativa, a nivel curricular y didáctico, al desarrollo de la Biotecnología. 3.- Investigación de las necesidades educativas del profesorado de Biología de las Enseñanzas Medias relativas a las áreas de conocimiento, básicas y aplicadas, de la Biotecnología. 4.- Propuesta de bases para desarrollar una política educativa interesada en desarrollar los currículums actuales, tanto los de Enseñanza Secundaria como los universitarios, en aspectos relativos a la Biotecnología. Para obtener la información deseada se observaron las siguientes pautas: A) se enviaron cuestionarios a todas las universidades y centros públicos de investigación. B) se enviaron cuestionarios a un número significativo de centros de bachillerato, tanto públicos como privados de cinco comunidades autónomas: Baleares, Andalucia, Madrid, Cataluña y Valencia. C) se solicitó información al Ministerio de Industria y al de Educación y Ciencia. Con el fin de recabar información necesaria para cumplimentar los objetivos señalados la investigación siguió los siguientes pasos: A) se examinó la relevancia relativa de los contenidos científicos subyacentes a la Biotecnología, así como sus aplicaciones, en la Enseñanza Media y Universitaria. B) se investigó el nivel de conocimientos y actitudes del profesorado de enseñanzas medias en relación a la Biotecnología. C) se analizó la disponibilidad de recursos didácticos y la previsión de información relativos a la Biotecnología, así como su frecuencia de uso. D) se estudió el estado del desarrollo actual de la Biotecnología en nuestro país tanto a nivel científico como, en menor medida, a nivel industrial. E) finalmente, se analizaron los esfuerzos que otros países, especialmente el Reino Unido, vienen desarrollando en el campo de la educación biotecnológica. Encuestas. Entrevistas. Estudio y análisis de documentos. En los estudios y análisis sobre muestreos todos los datos han sido tratados informáticamente. Los autores señalan una serie de recomendaciones a tener en cuenta para desarrollar una política educativa.

Construcción de modelos en biología de COU : genética molecular.

Se presentan diversas formas de construir modelos de estructuras y procesos biológicos económicos, con materiales simples, para el apoyo audiovisual en las clases de biología., como la estructura del ADN, la replicación del ADN, la síntesis del m-ARN, la replicación del cromosoma bacteriano, la estructura del ARN-t y del nucleosoma, entre otros.

Biotecnología, genética molecular y cambio en la Educación : investigación de las necesidades educativas del profesorado de Biología y de nuevas propuestas curriculares en la Enseñanza Media y Universitaria.

Establecer las implicaciones educativas y políticas que conlleva la introducción de la Biotecnología, así como la respuesta Institucional dada hasta el momento comparándola con la situación en otros países. Investigar las necesidades de alumnos y profesores en estas materias. Desarrollar unas bases para una política educativa adecuada a este tema. Profesores y alumnos de EEMM y Universidad. A) Revisión teórica y estado actual. Revisa los siguientes aspectos: definiciones, áreas de aplicación e investigación, empresas e Instituciones vinculadas y situación en otros países. B) Necesidades y actitudes de alumnos y profesores. Aplicación de encuestas por correo. Obtienen información sobre los siguientes aspectos: aspectos didácticos y curriculares de la Biológica, recursos, necesidades de formación, actitudes y líneas de investigación. Estadísticas y documentos oficiales. 2 cuestionarios elaborados ad hoc (no incluídos en la memoria). A) Análisis teórico. B) Datos directos. C) Frecuencias. En primer lugar, se constata la dificultad de una definición única de Biotecnología, aunque los campos de aplicación son más claros. Por otro lado, un 6 de los investigadores nacionales se dedican a estos temas. Además el sector privado tiene cierta presencia. También se comentan los objetivos del programa movilizador sobre Biotecnología. Respecto a los currícula, subsisten problemas de definiciones de objetivos, aunque se aportan recomendaciones. En relación con los estudios de opinión efectuados, se observan tendencias homogéneas en relación con las horas dedicadas a materias básicas, contenidos, etc. Sin embargo, los contenidos aplicados y los más novedosos están poco representados. Por otro lado, un 60 por ciento de los profesores demandan formación en éstos, que son considerados como una revolución científico-técnica que debe incorporarse al currículum. A nivel mundial, la preocupación por la Enseñanza de la Biotecnología crece. Se han creado numerosos Organismos y Programas para introducirla en todos los niveles educativos. Respecto a las directrices más importantes, es necesario definir una política clara que reconozca la importancia de las nuevas tecnologías, elabore currícula y dote de los medios necesarios, que desarrolle un plan de perfeccionamiento de profesorado y fomente programas de investigación.

Genética molecular do hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.

Aplicação da genética molecular no manejo e conservação de tubarões

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Diversidade genética molecular de progênies de dendezeiro

O objetivo deste trabalho foi avaliar a diversidade genética, entre e dentro de progênies de dendezeiro tipo dura, de origem Deli. A caracterização genética foi feita com uso de marcadores microssatélites em 24 progênies usadas na produção comercial de sementes, sendo 22 provenientes de autofecundação e duas de cruzamentos entre irmãos completos. Foi realizada análise de variância molecular entre e dentro das progênies, com posterior construção de um dendrograma. Observou-se baixa variabilidade genética nas progênies, com média de 1,32 alelos por loco e variância genética total igual a 0,3241. A maior parte da variação ocorreu entre progênies. A menor variabilidade genética dentro das progênies pode ser explorada nos cruzamentos com progênies endogâmicas de outras origens, o que facilitaria o alcance de heterose para o desenvolvimento de novas variedades.

Caracterização molecular e variabilidade genética entre porta-enxertos de pessegueiro com base em marcadores codominantes

O objetivo deste trabalho foi estabelecer um padrão para a caracterização molecular e a diferenciação de porta-enxertos de pessegueiro, bem como estimar parâmetros de variabilidade genética com base em marcadores codominantes. Catorze genótipos foram avaliados com uso de iniciadores para locos microssatélites das séries BPPCT e UDP, e para locos STS e SCAR. O perfil eletroforético foi registrado quanto à presença ou à ausência de bandas, as quais foram usadas para calcular a similaridade genética entre cultivares, por meio do coeficiente "simple matching", e para a análise de agrupamento de cultivares, pelo método das médias aritméticas não ponderadas (UPGMA). Foram calculados: número de alelos por loco, frequências alélicas, heterozigosidade esperada e observada, endogamia e conteúdo de informação polimórfica (PIC). Os 18 locos avaliados produziram 82 polimorfismos e permitiram elaborar um dendrograma que discriminou os genótipos em três grupos principais. A heterozigosidade esperada e observada nos 18 locos SSR foi de 0, 66 e 0, 22, respectivamente. Valores máximos para endogamia (1, 0) foram identificados nos locos UDP 98407, UDP 98412, BPPCT 034, BPPCT 016, SCAR-SCAL 19 e STS OPAP4. O PIC variou de 0, 81, para SCAR-SCAL 19, a 0, 46, para UDP 98407. O polimorfismo dos 18 marcadores possibilita obter acurada relação genética entre os genótipos de pessegueiro avaliados e identificar os mais contrastantes para uso em programas de melhoramento.

Diagnóstico molecular da tuberculose bovina

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Diversidade genética do vírus da Hepatite C circulante numa população de utilizadores de drogas injectáveis de Lisboa

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAP

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina