Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and Sterility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.

Contenido de resveratrol en hojas de vides silvestres (Vitis spp.) mexicanas

El resveratrol es considerado una fitoalexina pues es sintetizado como respuesta a patógenos (factores bióticos) y en condiciones climáticas adversas (factores abióticos). Actualmente existe mucho interés en él por su potencial uso en farmacología como antioxidante. Mediante cromatografía de líquidos de alta resolución (HPLC) se determinó el contenido de resveratrol en hojas de 18 accesiones de vides nativas de Puebla, México, cuatro de ellas creciendo en cuatro condiciones ambientales diferentes. Las concentraciones fueron muy variables, estimándose 39,5 μg g−1 peso fresco como valor máximo, mientras que en algunas accesiones no fue posible detectar resveratrol. Se observaron diferencias en el contenido de resveratrol para accesiones creciendo en localidades diferentes, lo que sugiere alta influencia de los factores ambientales sobre la expresión del genotipo en la inducción o inhibición de la biosíntesis de dicho metabolito secundario.

Patologías ováricas en equinos (Equus ferus caballus) de alto valor genético en ranchos de criadores de los departamentos de Managua, Masaya y Chinandega en el periodo Julio 2012- Julio 2013

En el presente estudio se analizó la prevalencia de patologías reproductivas y ováricas específicamente, en hembras equinas destinadas a la producción de pie de cría de alto valor genético, considerando los factores: edad, propietario, número de partos y raza sobre la presentación y desarrollo de patologías ováricas, también se realizó una evaluación del impacto financiero que representan dichos trastornos para el criador. Los datos se recopilaron de los antecedentes reproductivos y diagnósticos ultrasonográficos de distintos ranchos de los departamentos de Managua, Masaya y Chinandega, realizados en las hembras, en el periodo comprendido desde julio del 2012 hasta julio del 2013. Los datos fueron sometidos estadísticamente a análisis de varianza bajo un modelo general aditivo que resulto altamente significativo (P<0.0001) denotando que la suma de los factores considerados ejercen efecto sobre la presentación de patologías ováricas. Mediante el coeficiente de Pearson se determinó la existencia de asociación entre los factores considerados sobre la presentación de patologías ováricas y a través de la prueba de Duncan se estableció la diferencia entre medias para establecer el o los trastornos ováricos de mayor presentación. De un total de 51 ultrasonidos recopilados se encontró que del total de trastornos reproductivos (33.3%) prevalecen en mayor cantidad las patologías ováricas con un 88.23% con una prevalencia de 29.41% del total de la muestra. En tanto para las patologías ováricas analizadas se encontró que el cuerpo lúteo persistente es de mayor presentación con 26.66%, seguida por el tumor de las células de la granulosa (TCG) con un 20%, en tanto para las condiciones: ovarios multifoliculares (OMF), ovarios anéstricos (OAN) y ovarios luteinizados (OLU) fue de 13.33% en cada una; finalmente, ovarios hipoplásicos (OHP) y quistes lúteos (QUL) tuvieron el menor valor individual con un 6.66%. sobre la presentación de trastornos ováricos, ejerce alta influencia el propietario, quien responde al manejo que en general se brinda a las reproductoras en cada rancho, por otro lado se observó que las hembras jóvenes nulíparas tienden a presentar mayor prevalencia de este tipo de patologías respecto a las hembras adultas y experimentadas. El factor raza per se, no mostró inflluencia. Desde el punto de vista reproductivo, las pérdidas económicas generadas por las patologías ováricas son altas y representan un costo anual por yegua de aproximadamente $3,620.00 (C$90,717.20), en yeguas Iberoamericanas y $4,620.00 (C$115,777.20), en yeguas PRE.

Polimorfismo genético de citocinas na população do Rio de Janeiro

Citocinas são moléculas que controlam e modulam a atividade de numerosas células por se ligarem a seus receptores específicos. As diferenças observadas na produção de citocinas entre indivíduos podem ser, pelo menos em parte, explicadas pelos polimorfismos genéticos como o polimorfismo de um único nucleotídeo (SNP). Em 181 indivíduos saudáveis não-aparentados da cidade do Rio de Janeiro (região Sudeste - Brasil), nós analisamos os polimorfismos de citocinas em genes que codificam para Fator de Necrose Tumoral-alfa (TNF-a), Fator de Crescimento Transformante-beta (TGF-b), Interleucina-10, Interleucina-6 e Interferon-gama (IFN-g). Reação em cadeia da polimerase utilizando-se iniciadores sequencia-específicos foi realizada com auxílio do kit comercial CytGen (One Lambda Inc. Canoga Park, CA, USA). Ao todo, 8 polimorfismos foram analisados: TNF-a (-308G/A); TGF-b (códon 10C/T, códon 25C/G); IL-10 (-1082A/G, -819T/C, -592A/C); IL-6 (-174C/G) e IFN-g (+874T/A). Os dados observados foram comparados a três grupos de população de diferentes regiões do Brasil (São Paulo, Paraná e Bahia) e a três populações de outros continentes (Itália, Eslováquia e Negros Norte-Americanos). O teste qui-quadrado foi utilizado para as comparações. Nossa análise da população do Rio de Janeiro mostrou que os as freqüências alélicas em IL-10, IL-6 e IFN-g são desigualmente distribuídos entre Brancos, Mulatos e Negros (p<0,05). A comparação com populações de outras regiões do Brasil revelou que Rio de Janeiro e Bahia possuem freqüências alélicas e genotípicas de TGF-b (códon 25) estatisticamente diferentes (p=0,004 e p=0,002, respectivamente). Ainda, a freqüência alélica na população do Rio de Janeiro é significativamente diferente quando comparada à população da Itália [IL-6 (-174), p=0,0092; e IFN-g (+874) p=0,0418)]; Eslováquia [IL-10(-1082), p=0,006; IL-6(-174), p=0,0002; e IFN-g(+874), p=0,0335]; e Afro-Americanos [IL-10(-819), p=0,0446; IL-6(-174), p<0,0001; e IFN-g(+874), p<0,0001]. Adicionalmente, observamos que a diferença na distribuição dos haplótipos em IL-10 (-1082/-819/-592) na população do Rio de Janeiro em comparação com a da Itália (p=0,0293) e Afro-Americanos (p=0,0025) é significativa. Portanto, concluímos que os polimorfismos em IL-10, IL-6 e IFN-g estão distribuídos de acordo com a etnia na população do Rio de Janeiro. A população do Rio de Janeiro possui freqüências de polimorfismos diferentes das populações de Bahia, Itália, Eslováquia e Afro-Americanos, mas semelhantes à população de São Paulo/Paraná. Nossas observações poderão ser úteis para futuros estudos e associação entre polimorfismos genéticos de citocinas e doenças na população do Rio de Janeiro.

Evolución y aprendizaje genético de nociones geométricas en niños costarricenses.

Lograr que la Educación Formal, en todos los niveles, llegue a potenciar la evolución cognoscitiva del estudiante. 10 sujetos de 6-16 años, de escuelas y liceos del área metropolitana de San José. Expone los principios básicos de la teoría de Piaget y analiza las principales investigaciones realizadas sobre aprendizaje operatorio. Explica aspectos metodológicos, procedimientos y técnicas de análisis de la investigación. Expone los resultados y conclusiones de las dos fases de la investigación y conclusiones finales. Propone proyecciones futuras de la investigación. Pruebas operatorias de Piaget e Inhelder para evaluar el razonamiento en nociones de longitud, superficie, perímetro y volumen. Bibliografía: libros, revistas, periódicos. Primera fase: estudio de casos transversal, distribuciones de frecuencia. Segunda fase: estudio experimental, pretest posttest, distribución de frecuencias. Primera fase: - Ritmo de adquisición de aprendizaje lento. Nociones no superadas (conservación de volumen). - En el estadio inicial predominan factores intuitivos y en el operativo se hacen justificaciones de las respuestas. - Hay problemas agudos en el desarrollo cognitivo de la población. Segunda fase: - El ritmo de adquisición de las nociones de longitud y superficie y el ritmo de desarrollo cognoscitivo es lento en el grupo de control. - El método de aprendizaje operatorio estimula la construcción temprana de las nociones y favorece la presencia de conductas operatorias. A/ El desarrollo intelectual no depende sólo de la maduración y de la experiencia, sino también del factor de equilibración. B/ Existe una clara influencia del factor educativo y de transmisión cultural. C/ El ambiente del aula debe favorecer la construcción de los conocimientos en el niño. D/ La escuela ha de procurar que el niño encuentre un sentido a lo que realiza.

Características morfofisiológicas e agrupamento genético de cana-de-açúcar sob deficiência hídrica

Pós-graduação em Agronomia (Agricultura) - FCA

Impacto genético e ambiental na aptidão cardiorrespiratória, atividade física e metabolismo de glicose

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Aspectos ecofisiológicos e genético de biótipos de Digitaria insularis resistente e suscetível ao glyphosate

Pós-graduação em Agronomia (Produção Vegetal) - FCAV

Controle genético da resistência a Meloidogyne incognita em Cucumis melo L

Pós-graduação em Agronomia (Genética e Melhoramento de Plantas) - FCAV

Otimização da operação de sistemas de distribuição radiais usando um algoritmo genético especializado

Pós-graduação em Engenharia Elétrica - FEIS

Factor analysis applied to genome prediction for high-dimensional phenotypes in pigs.

The aim of the present study was to propose and evaluate the use of factor analysis (FA) in obtaining latent variables (factors) that represent a set of pig traits simultaneously, for use in genome-wide selection (GWS) studies. We used crosses between outbred F2 populations of Brazilian Piau X commercial pigs. Data were obtained on 345 F2 pigs, genotyped for 237 SNPs, with 41 traits. FA allowed us to obtain four biologically interpretable factors: ?weight?, ?fat?, ?loin?, and ?performance?. These factors were used as dependent variables in multiple regression models of genomic selection (Bayes A, Bayes B, RR-BLUP, and Bayesian LASSO). The use of FA is presented as an interesting alternative to select individuals for multiple variables simultaneously in GWS studies; accuracy measurements of the factors were similar to those obtained when the original traits were considered individually. The similarities between the top 10% of individuals selected by the factor, and those selected by the individual traits, were also satisfactory. Moreover, the estimated markers effects for the traits were similar to those found for the relevant factor.