Estrabismo, acuidade visual e erro refrativo não corrigido na criança em idade escolar

Preventable visual loss in children is an important public health problem. The critical period of susceptibility to deprivation or abnormal visual experience has been identified since the early 1970s. Preventable visual loss caused by amblyopia (0.3%–4%) and its risk factors such as strabismus (2.1%–4.6%) and uncorrected refractive errors (5%–7.7%) represent an important public health problem. Thus the primary justification for preschool vision screening is the detection of amblyopia or amblyogenic refractive, strabismic, or ocular disease conditions. However in Portugal there has been little investigation regarding prevalence of visual anomalies among school-age children. Data on the prevalence are lacking but are needed for planning vision services. Aims: 1) Determine the prevalence of strabismus; 2) Determine the prevalence of decreased visual acuity; 3) Determine the prevalence of uncorrected refractive error.

Estrabismo: detecção em uma amostra populacional e fatores demográficos associados

OBJETIVOS: Identificar a frequência de ocorrência de desvios oculares e as características dos portadores em uma amostra populacional. MÉTODOS: Estudo transversal, observacional e probabilístico, entre os anos de 2004 e 2005, envolvendo 11 cidades da região centro-oeste do estado de São Paulo. Foram examinados 10.994 indivíduos, sendo utilizada para este estudo uma subamostra desta população, identificada pelo diagnóstico de estrabismo. A população foi abordada por uma equipe treinada e padronizada para os procedimentos da pesquisa. Os dados foram analisados estatisticamente por meio de análise descritiva, frequência de ocorrência, análise de contingência e testes de associação (p<0,05). RESULTADOS: A frequência de ocorrência de estrabismo na população estudada foi de 1,4% (148 portadores de estrabismo), sem diferença entre sexos. Portadores de esodesvios (ET) eram 46,3%, 38,2% casos de exodesvio (XT) e 15,4% de desvios verticais associados a horizontais ou síndromes. A análise de contingência mostrou que 3 indivíduos (2,3%) estrábicos apresentavam cegueira e 7 (5,43%) apresentavam baixa visão em um dos olhos. Tanto a ET, quanto a XT estiveram presentes em indivíduos com graus variáveis de miopia (até -5,75 para XT e -2,50 para ET) e de hipermetropia (até +9,00 para XT e +8,00 para ET). A associação entre estrabismo e o equivalente esférico obtido na refração estática não mostrou diferença significativa (p>0,05). CONCLUSÃO: A frequência de ocorrência de estrabismo em uma amostra populacional foi de 1,4%, sem diferença entre sexos ou tipo de desvio ocular. A presença de cegueira e de baixa visão associadas aos desvios oculares reforçam a necessidade de tratamento precoce.

Adaptación de lente de contacto cosmética en un caso de midriasis máxima irrefléxica y estrabismo tras cirugía complicada de cataratas

Se presenta un caso clínico con solución de lente de contacto cosmética para una paciente con midriasis máxima irrefléxica provocada por una complicación en cirugía de cataratas. El caso se complica al tener la paciente, además, una endo e hipertropía en ojo izquierdo (OI). Se realiza un estudio optométrico y contactológico en profundidad para establecer la idoneidad del tratamiento elegido y la solución propuesta y aceptada, que es la de adaptar una LC de material biocompatible y trabajada artesanalmente. Con ella se consigue un resultado muy natural y nos aseguramos que el material respeta por completo la fisiología del ojo. Después de una serie de pruebas adaptativas se consigue dotar a la paciente de la comodidad y similitud facial inicialmente consideradas en la primera visita, quedando así subsanada estéticamente esta atrofia ocular inicial.

Uso de filtros de Bangerter para el tratamiento de la ambliopía leve o moderada asociada a estrabismo

Objetivo: Evaluar los resultados obtenidos mediante el empleo de los filtros de Bangerter en casos de ambliopía media o moderada asociada a estrabismo. Material y métodos: Se realizó un estudio prospectivo con 30 pacientes de edades comprendidas entre 2 y 9 años con ambliopía media o moderada unilateral asociada a estrabismo. Todos los pacientes fueron tratados mediante la prescripción del empleo de filtros de Bangerter en el ojo no ambliope junto a su corrección refractiva. En todos los casos el filtro seleccionado indujo una reducción de la agudeza visual de 2 líneas por debajo de la agudeza visual corregida (AVCC) del ojo ambliope. Se realizó un seguimiento durante un periodo de 12 meses. Resultados: Se observó una mejoría estadísticamente significativa en la AVCC del ojo ambliope a los 3 meses (p<0.01), con mejorías adicionales a los 6, 9 y 12 meses (p≤0,02).La AVCC en los ojos no ambliopes permaneció sin cambios durante los primeros 6 meses de tratamiento (p≥0,52), con una mejoría significativa a los 9 meses (p=0,03). Sólo se evidenciaron diferencias significativas en la AVCC entre los ojos ambliopes y los ojos sanos a los 3 meses tras el uso de los filtros (p<0,01). La densidad del filtro tuvo que ser cambiada durante el seguimiento en 12 ojos (40%). Se encontró correlación inversa significativa entre la densidad del filtro y la AVCC al final del seguimiento (r≤-0,35, p≤0,01).Conclusiones: Los filtros de Bangerter son útiles para el tratamiento de la ambliopía media o moderada asociada a estrabismo, si bien la inversión de la dominancia ocular debe ser mantenida a lo largo del tratamiento para optimizar los resultados.

Terapia oclusiva em ambliopia: fatores prognósticos

Purpose: Amblyopia is the most common form of visual problem in children and for more than 250 years occlusion therapy is the standard treatment. Thus our purpose is to identify the factors that influence the outcome of amblyopia treatment with occlusion therapy. Methods: We reviewed 169 amblyopic children seen in the outpatient clinic of amblyopia of the Campinas State University, between January 1996 and May 1998. Patients were analyzed regar-ding sex, age at start of treatment (3 groups), affected eye, type of amblyopia (strabismic, anisometropic, visual depri-vation, associated), follow-up, initial visual acuity (light, moderate, severe), compliance with treatment (good, poor) and outcome (fully treated, partially treated, not treated). Results: Compliance was not seen to be significantly related to age at start of treatment (p=0.68) or initial visual acuity (p=0.82). 52.67% of the patients were fully treated while 19.52% were partially treated and 27.81% were not treated. Children recorded as showing good compliance had a significantly better outcome than those with poor complian-ce (p=0.0009). Neither the age at start of treatment (p=0.39) nor the initial visual acuity (p=0.30) were significantly corre-lated with the final outcome. Conclusions: We concluded that the main factor affecting the final outcome of amblyopia treatment is compliance.

Prevalence of refractive errors and ocular disorders in preschool and school children of Ibiporã - PR, Brazil (1989 to 1996)

Purpose: To establish the prevalence of refractive errors and ocular disorders in preschool and schoolchildren of Ibiporã, Brazil. Methods: A survey of 6 to 12-year-old children from public and private elementary schools was carried out in Ibiporã between 1989 and 1996. Visual acuity measurements were performed by trained teachers using Snellen's chart. Children with visual acuity <0.7 in at least one eye were referred to a complete ophthalmologic examination. Results: 35,936 visual acuity measurements were performed in 13,471 children. 1.966 children (14.59%) were referred to an ophthalmologic examination. Amblyopia was diagnosed in 237 children (1.76%), whereas strabismus was observed in 114 cases (0.84%). Cataract (n=17) (0.12%), chorioretinitis (n=38) (0.28%) and eyelid ptosis (n=6) (0.04%) were also diagnosed. Among the 614 (4.55%) children who were found to have refractive errors, 284 (46.25%) had hyperopia (hyperopia or hyperopic astigmatism), 206 (33.55%) had myopia (myopia or myopic astigmatism) and 124 (20.19%) showed mixed astigmatism. Conclusions: The study determined the local prevalence of amblyopia, refractive errors and eye disorders among preschool and schoolchildren.

Proposição de procedimento de detecção sistemática de perturbações oftalmológicas em escolares

Proposição de um procedimento de detecção sistemática de perturbações oftalmológicas em escolares, com participação do pessoal da escola. A partir de levantamento realizado em escolas estaduais que oferecem ciclo básico, da cidade de São Carlos, SP (Brasil), foi proposta a realização de teste de acuidade visual. Nove escolas participaram do estudo. Os professores das escolas foram treinados e realizaram os testes de acuidade visual e estrabismo nos seus alunos, de forma padronizada. Das 2.025 crianças testadas, 88,1% apresentaram níveis de acuidade visual maiores que 0,8 e uma prevalência de estrabismo de 2,17%. Finalizada a aplicação dos testes, cada escola apresentou propostas para aplicação sistemática do teste. As propostas têm em comum a realização dos testes pelos professores com a supervisão pelos coordenadores do ciclo básico, cabendo à enfermeira assessoria a todos os níveis de atividades do programa.

Desempenho na leitura em crianças: alterações da visão binocular ou dislexia?

20% a 30% das crianças em idade escolar apresentam algum tipo de perturbação visual. Quais são os tipos de competências de leitura (erros, velocidade de leitura, entre outros) que caracterizam as crianças com alterações da visão binocular? Objetivos do estudo - Caracterizar o desempenho da leitura, em crianças do 1º ciclo do ensino básico com e sem anomalias da visão binocular; iIdentificar o impacto das variáveis que influenciam o desempenho da leitura.

Boas práticas no rastreio visual infantil

A perda de visão, causada por ambliopia (0.3%‐4%) e seus fatores de risco como estrabismo (2.1%‐4.6%) e erros refrativos não corrigidos (5%‐7.7%), representa um importante problema de saúde pública. O rastreio visual pré‐escolar é, assim, essencial para a deteção de ambliopia e fatores ambliogénicos (refrativos e estrábicos). Os programas de rastreio visual variam na sua aplicação em muitos países em toda a Europa e não se avalia sistematicamente a eficácia dos mesmos. Por esse motivo, é necessária discussão e reflexão sobre a temática: 1. Quais os programas de rastreio mais apropriados para fornecer um correto e atempado tratamento? 2. Será que os programas de rastreio são adequados para reduzir as desigualdades em saúde e o custo para os sistemas de saúde? Objetivo do estudo - Identificar práticas de referência no âmbito do rastreio visual infantil.

A saúde visual das crianças de um concelho alentejano: um projecto de intervenção precoce

A visão possui um elevado significado no desenvolvimento infantil. A deficiência visual acarreta um impacto negativo na criança no que respeita à sua educação e integração social. No universo populacional existem globalmente cerca de 1 milhão e 500 mil crianças cegas e 19 milhões com algum tipo de deficiência visual, abrangendo a faixa etária dos 0 aos 14 anos. De acordo com a Direcção Geral de Saúde Portuguesa, estima-se a prevalência de 1,00 a 2,5% de ambliopia entre as crianças, em Portugal, constituindo uma das 3 principais causas de hipovisão monocular. Por isso, a prevenção primária e detecção precoces são cada vez mais importantes na redução das taxas de incidência de patologias oculares. A redução dos casos evitáveis de deficiência visual nas crianças alentejanas, é um objectivo importante da Unidade Local de Saúde do Baixo Alentejo (ULSBA), promovendo acções de rastreio visual para o diagnóstico, a referenciação e o encaminhamento precoces. O Alentejo, região do centro-sul de Portugal, é a maior região de Portugal, com 31.551 km2 de área e 757.190 habitantes. Moura é um concelho do Baixo Alentejo, com 958,46 km2 e 15.167 habitantes e 15,83% são crianças dos 0 aos 14 anos. Objectivos do estudo: detectar factores ambliogénicos e caracterizar o estado visual das crianças nascidas em 2009 e que frequentam os jardins-de-infância (JI) públicos, do concelho de Moura, num total de 9.

Nistagmos: da avaliação ao tratamento

O nistagmo consiste num movimento periódico e involuntário dos olhos de causa idiopática ou associado a defeitos do sistema visual aferente, como o albinismo, distrofias congénitas retinianas ou outras disfunções da retina (acromatopsia e cegueira noturna estacionária congénita), atrofia ótica congénita, hipoplasia do nervo ótico ou cataratas congénitas. Pode manifestar-se como entidade isolada ou associado a estrabismo. Existem diferentes mecanismos compensatórios que tendem a diminuir o movimento do nistagmo, melhorando a acuidade visual. A avaliação da função visual assume um papel determinante na gestão do processo de tratamento e reabilitação do utente. O tratamento pode ser ótico, farmacológico ou cirúrgico. A combinação de várias opções de tratamento pode ser útil para o alcance de melhores resultados. A incidência de erros refrativos em utentes com nistagmos congénitos é elevada (85%), sendo o tratamento ótico (óculos, lentes de contacto e ajudas óticas) fundamental na melhoria da acuidade visual. Recentemente, o tratamento farmacológico tem demonstrado ser útil na redução da intensidade do nistagmo, melhorando a função visual. A cirurgia é também uma opção possível para a redução da posição anómala da cabeça. Objetivos da sessão: 1. Descrever a etiologia e classificação dos nistagmos; 2. Identificar a metodologia de avaliação da função visual; 3. Identificar estratégias de tratamento e intervenção reabilitacional.

A questão visual na oftalmologia pediátrica da região de Lisboa

RESUMO: Na parte inicial incluem-se algumas notas sucintas com base no panorama científico,histórico e cultural da visão considerada segundo três abordagens - o olho (o olho humano na especificidade da sua posição filogenética, elemento anátomo-funcional básico do sistema visual ao qual o cérebro pertence), os olhos (unidades gémeas essenciais do rosto na sua actividade consensual e conjugada da binocularidade), o olhar (carregado de expressão psicológica e o seu efeito sobre o observador, sinal para o comportamento e criador de sentimentos, sedimentado em obras de arte e em formas de superstição dos povos). Segue-se a apresentação de um estudo descritivo transversal, como contribuição para o conhecimento do estado de saúde visual da população infantil da região de Lisboa e determinar factores que o influenciam. Entre Outubro de 2005 e Agosto de 2006 examinaram-se 649 crianças com idade inferior a 10 anos da Consulta de Oftalmologia Pediátrica dos Serviços de Assistência Médico-Social do Sindicato dos Bancários do Sul e Ilhas (SAMS). Colheram-se dados respeitantes a mais de 250 variáveis primárias que cobriram a maior parte dos itens do exame oftalmológico habitual. Na análise dos dados teve-se especialmente em conta a idade, com um papel decisivo nas principais fases de desenvolvimento do sistema visual. No caso das crianças de 6 a 7 anos de idade põem-se lado a lado resultados dos SAMS e das Escolas. A profusão de dados numéricos ditou a necessidade da determinação frequente da significância estatística dos resultados de subgrupos. Alguns resultados do estudo, na sua maioria do grupo SAMS: Crianças de 6-7 anos, 71,1% (SAMS) e 91,5% (Escolas) não tinham sido examinadas com menos de 4 anos. Frequência global de alterações miópicas 9,4%, de alterações hipermetrópicas 25,3%, umas e outras com variações acentuadas com a idade. Estrabismo convergente 3,9%. Ambliopia 2,6% (13/491 crianças >=4 anos de idade), mais frequente no sexo feminino, naquelas que tiveram a sua 1ª observação depois dos 4 anos e em que os pais não aderiam à terapêutica prescrita. Objectivos específicos ocuparam-se da acuidade visual e da refracção ocular. O estudo comparativo da refractometria automática sem e com cicloplegia permitiu evidenciar que o teste da acuidade visual é insuficiente, por si só, para fazer o diagnóstico correcto. A análise dos antecedentes familiares oftalmológicos demonstrou a importância do seu conhecimento e pôs em evidência, entre outras, as seguintes relações: 10 pag1.qxp 27-11-2001 18:28 Page 10 Índice Geral 11 Crianças com antecedentes de alterações miópicas têm maior frequência de diagnóstico de alterações miópicas e de refracção negativa, uma taxa mais elevada de correspondência quantitativa diagnóstico/refracção nas alterações miópicas. Estas crianças também têm, em geral, características inversas no que diz respeito a alterações hipermetrópicas. Crianças com antecedentes de alterações hipermetrópicas têm maior frequência de diagnóstico de alterações hipermetrópicas. Crianças com antecedentes de estrabismo têm maior frequência de diagnóstico de estrabismo convergente manifesto e de esodesvios no seu todo. Crianças com antecedentes familiares de astigmatismo têm maior frequência de diagnóstico de astigmatismo. Traçam-se alguns perfis oftalmológicos infantis que permitem apreciar de forma sinóptica um conjunto de parâmetros da saúde da visão. Os dados colhidos sobre a aderência dos pais à terapêutica prescrita e sobre a atitude em relação ao uso de óculos assim como os dados sobre o comportamento da criança na sala de aula e dificuldades de aprendizagem foram em geral escassos para permitirem tirar conclusões, embora mostrem indícios a investigar futuramente. Paralelamente ortoptistas e enfermeiras efectuaram um rastreio escolar da acuidade visual <0,8 e de alterações da motilidade ocular extrínseca que abrangeu 520 alunos do 1º ano do 1º ciclo do ensino básico (2005/2006) das escolas públicas da cidade de Lisboa. 101 destas crianças foram observadas no consultório da autora, umas referidas a partir do rastreio, outras como controlo deste. Quanto à acuidade visual o valor preditivo do teste negativo foi de 91% mas o do teste positivo de apenas 67% (33% de falsos positivos, consequentemente uma alta taxa de sobrerreferenciação). A qualidade do rastreio efectuado por ortoptistas foi inferior à do efectuado por enfermeiras. O rastreio não teve qualidade aceitável. Foi feito um inquérito a médicos e enfermeiros de centros de saúde sobre conhecimentos, atitudes e práticas em relação com os cuidados de oftalmologia pediátrica. Discutem-se os resultados, tiram-se conclusões e fazem-se recomendações susceptíveis de contribuir para uma melhor saúde visual das crianças. ABSTRACT: Firstly some brief remarks are made based on the scientific, historical and cultural panorama of the human vision with regard to three approaches: the eye (the human eye in its specific filogenetic place, fundamental anatomofunctional element of the visual system in interaction with the brain), the eyes (essential twin units of the face with their consensual and conjugated binocular activity), the gaze (psychologicaly overloaded, a means to express oneself and to influence the observer, a guide to other persons' behaviour, consolidated in works of art and in people's traditional superstitious believes and ways of thinking). A report is made on a cross-sectional descriptive study whose goal is to contribute to the knowledge of the level of visual health of children in the Lisbon Region and to identify factors which determine it. Between October 2005 and August 2006 649 children under 10 years were observed at the pediatric ophthalmologic consultation in the SAMS (Serviços de Assistência Médico-Social do Sindicato dos Bancários do Sul e Ilhas). Data were collected concerning more than 250 primary variables covering most itens of the usual ophthalmological examination. Special attention was paid to children's age since it plays a crucial role in main stages of visual system development. In the case of children age 6 to 7 SAMS and school results are often put side by side. On account of the great number of numerical data it was often necessary to look at the degree of statistical significancy of differencies between subgroups. Some of the study's results (mostly SAMS): Children age 6 to 7 - 71,1% (SAMS) and 91,5% (Schools) had not an ophthalmologic examination before 4 years old. Total frequency of myopic disorders 9,4%, of hypermetropic disorders 25,3%, both showing great differences between age groups; convergent strabismus 3,9%; amblyopia 2,6% (13/491 children over 3 years old), more frequent among little girls, in those with 1st examination after 4 years old and in those whose parents didn´t complied to the therapy ordered for the child. Specific objectives dealt with visual acuity and ocular refraction. The comparison of automatic refractometry without and with cycloplegy showed that visual acuity testing is often not enough for a correct diagnosis. Eye disorders in the family history proved to be a very important information. Analysis of corresponding data disclosed a lot of relationships among others: 12 pag1.qxp 27-11-2001 18:28 Page 12 Índice Geral 13 Children with a family history of myopic disorders have more frequently a diagnosis of myopic disorders and a negative refraction, a higher rate of quantitative diagnosis/refraction matching concerning myopic disorders. Those children have in general inverse characteristics regarding hypermetropic disorders. Children with a family history of hypermetropic disorders have more frequently a diagnosis of hypermetropic disorders. Children with a family history of strabismus have more frequently a diagnosis of manifest convergent strabismus and all forms of esodeviations. Children with a family history of astigmatism have more frequently a diagnosis of astigmatism. Ophthalmologic profiles are drawn allowing to take into account in a synoptic way a set of visual health parameters. Data on parents' compliance with therapy ordered for the child, and attitudes regarding child's glass wearing, as well as data on child's behaviour in the classroom and learning difficulties were as a rule too few to allow conclusions but still need more studies in the future. Orthoptists and nurses performed in the same study period a screening of visual acuity <0,8 and of ocular motility disorders addressed to children of 1srt degree of public schools (term 2005/2006) in the town of Lisbon. 520 of such children were screened. 101 of them were examined by the author in her medical office; some were refered, the others taken as a control. Regarding visual acuity the predictive value of a negative test was 91% but the predictive value of a positive test was only 67% (33% of false positive results, consequently a too high rate of overreferal). Performed by orthoptists screening quality was inferior in comparison with screening done by nurses. On the whole this screening had not the required quality. A survey on physicians' and nurses' knowledge, attitudes and practices related to pediatric ophthalmologic care was carried out in health centers. Results are discussed, conclusions drawn. Some suggestions are made aiming at a better children's visual health.

Avaliação da Estereopsia em Crianças sob Terapêutica Oclusiva por Ambliopia e Relação desta com a Acuidade Visual

Introdução: A ambliopia é a principal causa de diminuição da acuidade visual em crianças. O diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais para o sucesso terapêutico. A oclusão continua a ser o tratamento mais utilizado nesta patologia. Objectivos: Este estudo teve como objectivo a avaliação da estereopsia em crianças com ambliopia sob terapêutica oclusiva e a sua relação com a acuidade visual. Material e Métodos: Estudo prospectivo que incluiu 35 crianças com ambliopia, por anisometropia, estrabismo ou ambos, a fazer terapêutica oclusiva. Em cada consulta foi avaliada a melhor acuidade visual corrigida (MAVC) e a estereopsia para perto. Resultados: A idade média no início do estudo era de 6,17 anos (intervalo 3-9 anos) e o seguimento médio foi de 17 meses (intervalo 6-24 meses). Após tratamento com oclusão houve uma melhoria da MAVC média de 0,5 para 0,84 (p<0,001) e da estereopsia para perto de 1148 para 415 segundos de arco (p<0,001). Observou-se uma correlação linear significativa entre a melhoria da AV e da estereopsia (0,001

Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal, da velocidade de crescimento e da idade óssea, bem como sonolência excessiva diurna, agressividade e irritabilidade de agravamento progressivo. Meses depois iniciou desregulação térmica, com episódios de hiper e hipotermia graves. A investigação analítica revelou hipotiroidismo central e hiperprolactinémia e a RMN encefálica não revelou alterações, concluindo tratar-se de disfunção hipotalâmica de etiologia a esclarecer. O doseamento de neurotransmissores no LCR revelou diminuição dos metabolitos da serotonina. Iniciou terapêutica com sertralina, metilfenidato e levotiroxina, com melhoria do estado de vigília e das perturbações do comportamento. Nos anos seguintes verificou-se aparecimento de disautonomia, com refluxo gastro-esofágico, obstipação e estrabismo. Aos 8 anos foram diagnosticadas hipoventilação crónica central e hipertensão pulmonar, com necessidade de ventilação nocturna por traqueostomia, sendo então diagnosticada síndrome ROAHHD. Comentário: Trata-se do primeiro caso de síndrome ROAHHD descrito em Portugal e o único na literatura em que foi caracterizado o perfil de neurotransmissores no LCR e se registou melhoria da sonolência excessiva e da perturbação do comportamento, com terapêutica com metilfenidato e sertralina.

Optic Nerve Drusen: Find the Differences

Introdução: Os drusens do disco ótico são anomalias congénitas do desenvolvimento da cabeça do nervo ótico, correspondendo a depósitos hialinos calcificados, localizados anteriormente à lâmina crivosa. O seu diagnóstico é maioritariamente acidental, em doentes normalmente assintomáticos. Material e Métodos: Os autores apresentam 5 casos clínicos de doentes com idades de apresentação compreendidas entre 6 e 12 anos, observados na Consulta de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo, à qual foram referenciados por diferentes motivos. Resultados: Nos casos clínicos apresentados os motivos de consulta foram diminuição da acuidade visual, estrabismo divergente, cefaleias com suspeita de papiledema e rotina. O exame oftalmológico e os meios complementares de diagnóstico realizados, nomeadamente retinografia, ecografia ocular, tomografia de coerência ótica e campos visuais, contribuíram para o diagnóstico de drusens do nervo ótico. Foram ainda encontrados erros refractivos em 4 dos casos descritos. Conclusão: Salienta-se a importância de uma história clínica e observação detalhadas para o diagnóstico diferencial e despiste de patologias oftalmológicas concomitantes, em doentes com drusens do disco ótico e seus familiares.