Development of non-viral vectors for gene therapy for pathologies of the retina

Tese de doutoramento, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2015

Reprodutibilidade da curva de pressão intraocular de 24 horas em pacientes com glaucoma e suspeita de glaucoma

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Ophthalmic findings in albinism

Purpose: Albinism is a rare genetic disorder of melanin production, which can affect only eyes or simultaneously eyes and skin/hair, resulting respectively in ocular (OA) or oculocutaneous albinism (OCA). Through of a case report of a child with OCA we pretend review ophthalmological manifestations of albinism. Case Report: A girl of West African descent was referenced to our appointment for ophthalmological evaluation of oculocutaneous albinism. Visual acuity was 20/310 OD e 20/630 OS by teller cards. In biomicroscopy, iris hypopigmentation and transillumination was visible, allowing to see spiral vessels and other iris details. Fundoscopy showed a denser and complex choroidal circulation due to lack of pigment in retinal pigment epithelium. Foveal hypoplasia was assumed because foveal pit is not apparent and vessels become less respectful of normal arcade and transverse the macula. Results: Melanin plays an important role in the development of the optic system and it’s absence leads to diverse ocular manifestations, such as: iris hypopigmentation and transillumination , reducted pigmentation of retinal pigment epithelium cells, photoreceptor rod cell deficits, foveal hypoplasia, optic nerve hypoplasia and misrouting of optic nerve at the chiasm, with temporal retina fibers inappropriately routed contralaterally instead of ipsilaterally. Photophobia, nystagmus, reduced visual acuity, color impairment and strabismus are other manifestations usually seen in albinism. Conclusion: Ophthalmologists must be familiar with the specific visual manifestations and needs of these patients. It is essential to correct refractive error to optimize visual acuity. Patients should also be advised to wear tinted glasses and sunblock. In more severely affected children they may benefit of low vision consultation and specialized low vision aids like telescopes.

Doença de Behçet: a nossa realidade

Introdução: A doença de Behçet é uma vasculite inflamatória sistémica, de etiologia desconhecida, caraterizada por episódios de recidiva de úlceras orais e genitais, lesões oculares e cutâneas, podendo atingir virtualmente todos os sistemas. As manifestações oculares são comuns e com consequências visuais importantes. O objectivo deste trabalho foi analisar os parâmetros demográficos, manifestações clinicas, terapêutica e principais complicações em doentes com doença de Behçet ocular. Métodos: Estudo descritivo e retrospetivo, que incluiu 11 doentes com o diagnóstico de doença de Behçet, segundo os critérios do ISG, observados na consulta de Inflamação Ocular do Hospital Prof. Doutor Fernando da Fonseca nos últimos 3 anos. Resultados: Identificaram-se 11 doentes, 5 homens e 6 mulheres, todos caucasianos. A idade média ao diagnóstico foi de 33,45±6,49 anos. A manifestação ocular foi o primeiro sinal da doença em 2 doentes. Em 72,7% dos casos as manifestações oculares foram bilaterais. Identificaram-se 4 casos de panuveíte, 3 de uveíte posterior, 2 de uveíte anterior, 1 de queratite e 1 caso de episclerite. O glaucoma e a catarata foram a complicação ocular mais frequente. O tratamento sistémico incluiu a corticoterapia oral em associação com terapêutica adjuvante imunossupressora, sendo os mais utilizados a azatioprina e a ciclosporina. Em 3 doentes houve necessidade de terapêutica biológica com infliximab para controlo da doença. Conclusão: A manifestação ocular mais frequente foi a panuveite. Esta doença pode condicionar complicações oculares com diminuição irreversível da acuidade visual. A orientação destes doentes exige uma abordagem global e inter-disciplinar.

Alcaptonúria: relato de caso

Introdução: A alcaptonúria é uma doença rara do metabolismo da fenilalanina e tirosina. As manifestações oculares desta doença são comuns, afectam várias estruturas oculares e podem auxiliar no diagnóstico da doença. Métodos: Descrição clínica de um doente com alcaptonúria Resultados: Homem 70 anos, que recorreu ao serviço de urgência por queixa de baixa acuidade visual progressiva. Apresentava lesões hiperpigmentadas na conjuntiva, esclera e córnea perilímbica e pressão intraocular elevada. Como antecedentes pessoais referia o diagnóstico de artropatia ocronótica, litíase renal e lesões hiperpigmentadas na pele. Estabeleceu-se o diagnóstico de alcaptonúria e glaucoma secundário. Conclusōes:. Várias estruturas oculares são afectadas, sendo a hiperpigmentação da esclera, sobretudo na área interpalpebral, a principal manifestação ocular e a deposição de pigmento em “oil drop” na córnea perilímbica considerada patognomónica da doença. É fundamental conhecer esta patologia, seus achados clínicos e tê-la em consideração no diagnóstico diferencial de hiperpigmentação das estruturas oculares.

Hordéolo ou algo mais?

Criança do sexo feminino, caucasiana, 15 anos, com história de hordéolo da pálpebra inferior do olho esquerdo, medicada com antibiótico e corticóide tópico associado a limpeza palpebral, desde há cerca de 4 semanas. Por ausência de melhoria e com crescimento progressivo da lesão, recorreu ao serviço de urgência. Negava outras queixas oftalmológicas ou sistémicas associadas. Ao exame objectivo observou-se tumefação da pálpebra inferior do olho esquerdo, com eritema mas sem dor ou calor à palpação, sem blefarite. Acuidade visual de 10/10 em ambos os olhos, com movimentos oculares mantidos e sem proptose. Reflexo pupilar mantido. Segmento anterior e fundoscopia sem alterações de relevo. As 2 principais hipóteses de diagnósticas foram celulite pré-septal ou rabdomiossarcoma. A TC de órbita revelou lesão infero-medial da órbita esquerda, com componente pré-septal envolvendo a pálpebra inferior e pós-septal, de densidade identifica à dos músculos extra-oculares, sem aparente envolvimento do recto medial e inferior. Foi realizada biópsia excisional e estabeleceu-se o diagnóstico de rabdomiossarcoma do tipo embrionário (T1N0M0). Iniciou tratamento com quimioterapia (ifosfamida, vincristina, doxorubicina) e radioterapia local (40Gy). Após 1 ano, apresenta –se clinicamente estável, sem recidiva local nem complicações oculares, mantendo uma AV de 10/10. Conclusão: O diagnóstico de rabdomiossarcoma deve ser lembrado, pois apesar de raro, é o tumor maligno primário da órbita mais frequente na criança. Na presença de uma massa palpebral de rápido crescimento geralmente indolor e/ou proptose, a hipótese de rabdomiossarcoma orbitário deve ser equacionada. Para se obterem bons resultados terapêuticos do ponto de vista de sobrevida e funcional é essencial um diagnóstico e tratamento precoce.

Despesas com tratamento de doenças causadas ou agravadas pelo álcool : análise de propostas para seu financiamento

Consultoria Legislativa - Área IX - Política e Planejamento Econômicos, Desenvolvimento Econômico, Economia Internacional.

Inclusão da artrite reumatóide entre as doenças graves especificadas em lei

Consultoria Legislativa - Área XVI - Saúde Pública, Sanitarismo.

Avaliação do método de imunofenotipagem por citometria de fluxo no diagnóstico das doenças displásicas (SMD, LMA-relacionada à mielodisplasia, LMMC e LMMJ) em adultos e crianças

As síndromes mielodisplásicas (SMD) se caracterizam por terem uma hematopoese displásica, citopenias e pelo risco de progressão para leucemia mielóide aguda. O diagnóstico baseia-se na clínica e nos achados citomorfológicos da medula óssea (MO) e citogenéticos. Na fase inicial ou quando a MO é hipocelular o diagnóstico é difícil e a citogenética frequentemente é normal. A imunofenotipagem (IMF) tem sido cada vez mais utilizada nos casos de SMD em adultos e pouco explorada na SMD pediátrica. Os nossos objetivos foram: estudar os casos de SMD e doenças correlatas (LMA relacionada à SMD: LMA-rMD; leucemia mielomonocítica crônica: LMMC e leucemia mielomonocítica juvenil: LMMJ) em adultos e crianças, associando os dados clínicos e laboratoriais aos obtidos pela IMF, que utilizou um painel de anticorpos monoclonais para as várias linhagens medulares. No período compreendido entre 2000 e 2010 foram estudados 87 pacientes (64 adultos e 23crianças) oriundos do HUPE/UERJ e IPPMG/UFRJ e 46 controles (23 adultos e 20 crianças). Todos os doentes realizaram mielograma, biópsia óssea, citogenética, citoquímica e estudo imunofenotípico. Segundo os critérios da OMS 50 adultos foram classificados como SMD, 11 como LMA-rMD e 3 LMMC. Entre as crianças 18 eram SMD, 2 LMA e 3 LMMJ. Os pacientes adultos com SMD foram divididos em alto risco (n = 9; AREB-1 e AREB-2) e baixo risco (n=41; CRDU, CRDM, CRDM-SA, SMD-N e SMD-5q-). As crianças com SMD em CR (n=16) e AREB (n = 2). Anormalidades clonais recorrentes foram encontradas em 22 pacientes adultos e em 7 crianças. Na análise da IMF foi utilizada a metodologia da curva ROC para a determinação dos valores de ponto de corte a fim de identificar os resultados anormais dos anticorpos monoclonais nos pacientes e nos controles, permitindo determinar a sensibilidade e especificidade desses em cada linhagem. A IMF foi adequada para a análise em todos os pacientes e 3 ou mais anormalidades foram encontradas. A associação da IMF aumentou a sensibilidade da análise morfológica na linhagem eritróide de 70 para 97% nos adultos e de 59 para 86% nas crianças; na linhagem granulocítica de 53 para 98% nos adultos e de 50 para 100% nas crianças. Nos monócitos, onde a morfologia não foi informativa, mostrou uma sensibilidade de 86% nos adultos e 91% nas crianças. Enquanto que na linhagem megacariocítica, não analisada pela IMF, a morfologia mostrou uma sensibilidade de 95% nos adultos e 91% nas crianças. Na população de blastos foi expressiva a ausência de precursores linfóide B (em 92% dos adultos e em 61% das crianças). Os resultados observados nas crianças com SMD foram semelhantes aos encontrados nos adultos. Em conclusão, nossos resultados mostraram que a IMF é um método complementar ao diagnóstico da SMD e doenças correlatas tanto em adultos quanto em crianças podendo contribuir para o reconhecimento rápido e precoce dessas enfermidades, devendo ser incorporado aos procedimentos de rotina diagnóstica.

Doenças emergentes e condições de trabalho de enfermagem: um estudo de caso durante a pandemia de H1N1 no Rio de Janeiro

As doenças infecto-parasitárias, ainda hoje, em pleno século XXI são responsáveis por uma quantidade generosa de morbidade e mortalidade no Brasil e no mundo. Muitas delas são amplamente influenciadas pelas mudanças climáticas que estão ocorrendo em todo o planeta fazendo com que sua incidência e distribuição geográfica aumentem. A dengue é considerada a principal doença reemergente nos países tropicais e subtropicais. A malária tem forte incidência nos países ao sul do deserto do Saara na África, ocorrendo também em vários países da América do Sul que possuem parte da região Amazônica em seu território. Várias doenças voltam a assolar a população de vários locais como as leishmanioses, a Doença de Lyme, erlichioses entre outras. Em março de 2009 começam a ocorrer os primeiros casos de uma nova doença inicialmente denominada Influenza suína, a qual, levou alguns indivíduos a óbito em Oaxaca, uma cidade mexicana localizada a 400 quilômetros da capital. Rapidamente, a doença se espalhou pelo país e posteriormente, no começo do mês de abril de 2009 já, existiam relatos de casos em vários países. O objetivo geral desta pesquisa é verificar em que medida o cuidado de enfermagem realizado expressou um maior ou menor grau de controle do enfermeiro sobre seu trabalho, apontando para os potenciais riscos (biológicos) de adoecimento e impactos negativos na saúde deste trabalhador. O presente estudo foi desenvolvido por meio de uma abordagem quantitativa com desenho longitudinal e observacional, delineamento de pesquisa não experimental e caráter descritivo. Foi feita a análise observacional nas tendas quanto a sua infraestrutura e posteriormente foi passado um questionário aos enfermeiros pautado em questões sobre o risco biológico que estes estavam sendo submetidos. Faz-se necessário que a cultura do improviso acabe e comece a se pensar em uma nova realidade: as doenças transmissíveis são uma realidade, elas existem e há de ser feito um adequamento de tudo que esteja ligado à área de saúde pensando em um novo contexto. É imperioso que tanto as autoridades como os profissionais revejam e reflitam sobre o que aconteceu, para que os erros do passado possam ficar para trás e não se repitam.

A organização do trabalho na Unidade de Doenças Infecto-contagiosas e a ocorrência de Burnout nos trabalhadores de Enfermagem

Na organização do trabalho hospitalar há vários determinantes que acarretam no desgaste psicofísico do trabalhador de enfermagem, mesmo com o discurso de que gostam da profissão e se sentem realizados em cuidar de pessoas enfermas, especialmente, no cuidado de clientes adoecidos com o HIV/Aids. A Psicodinâmica do Trabalho é uma ciência que possibilita analisar a configuração da organização laboral, a qual comprovadamente incide na dimensão subjetiva do trabalhador, identificando o sofrimento psíquico, o que potencializa o desenvolvimento de doenças mentais, entre elas a Síndrome de Burnout. Nesta perspectiva, o objeto deste estudo trata da organização do trabalho na Unidade de Doença Infecto-Contagiosa, espaço de cuidado de clientes com HIV/Aids e a ocorrência de Burnout entre os trabalhadores de enfermagem que atuam neste espaço laboral. A fim de apreender o objeto traçaram-se três objetivos: a) identificar a percepção dos trabalhadores acerca das características do trabalho de enfermagem no contexto da Unidade de Doença Infecto-Contagiosa, local de assistência ao cliente portador do HIV/Aids; b) descrever as repercussões no processo saúde-doença dos trabalhadores de enfermagem decorrente da assistência ao cliente com HIV/AIDS; e c) analisar as repercussões do processo saúde-doença dos trabalhadores de enfermagem com vistas à identificação de situações do aparecimento da Síndrome de Burnout. Para a realização desta pesquisa, optou-se pela abordagem qualitativa, de caráter descritivo e exploratório. Os dados foram obtidos nos meses de maio a agosto de 2010, utilizando as seguintes fontes de coleta de informações: a entrevista semi-estruturada e o formulário Maslach Burnout Inventory. Optou-se por analisar as informações através do Método de Análise Temática de Conteúdo. Os resultados indicaram que o perfil do profissional de enfermagem era composto por trabalhadores do sexo feminino, que estavam na faixa etária entre 44 e 54 anos de idade, na grande maioria técnicos de enfermagem com tempo médio de 2 a 10 anos de trabalho com clientes HIV/Aids. Verificou-se também que havia discrepâncias marcantes entre o trabalho prescrito e o real, o que acarretava sofrimento para o profissional de enfermagem. Constatou-se também que o sofrimento psíquico resultava da vivência cotidiana do processo de morte/morrer do cliente com HIV/Aids, pelo profissional de enfermagem. Além disso, este sofrimento era determinado também pela precarização das relações e das condições de trabalho. Concluiu-se que havia vários trabalhadores com fortes indícios de ocorrência de Burnout, tanto porque a organização do trabalho se configurava como incoerente e pouco racional como pelas características do processo de cuidar do cliente com HIV/Aids. Recomendam-se medidas que promovam a saúde dos trabalhadores de enfermagem e previnam os agravos em seus processos saúde-doença, tais como: a diminuição da carga emocional de trabalho, grupos de reflexão, ginástica laboral, entre outras. É preciso haver conscientização dos gestores, vontade política e estímulo da organização laboral para que os trabalhadores participem.

A consulta de enfermagem na adesão ao tratamento de doenças crônicas não transmissíveis em pessoas idosas

Trata-se de um estudo quantitativo, com abordagem descritiva e comparativa, que objetivou verificar a influência da consulta de enfermagem gerontológica no nível de adesão terapêutica dos clientes com doenças crônicas não-transmissíveis, acompanhados num ambulatório especializado. Como objetivo específico, buscou-se comparar o nível de adesão terapêutica, perfil sociodemografico e clínico entre o grupo de clientes acompanhados na consulta de enfermagem e o grupo dos não acompanhados. Este foi motivado pela práxis da autora em consultas gerontológica, onde foram percebidos obstáculos enfrentados por muitos clientes com adesão inadequada ao tratamento, acarretando dificuldades no controle de suas doenças, fato este ratificado pela literatura. Os resultados evidenciaram similaridade entre os perfis sociodemográficos, com prevalência de sexo feminino, baixa escolaridade e renda. O perfil clínico revelou, em ambos os grupos, alto índice de hipertensão, diabetes e depressão, destacando-se esta última por ser desfavorável ao comprometimento com o autocuidado. Por fim, verificou-se que os níveis de adesão terapêutica ficaram majoritariamente dentro da faixa estabelecida como adesão ampla, sem diferença expressiva entre os grupos. É relevante citar que, entre os acompanhados pela consulta de enfermagem, observou-se, um maior conhecimento sobre a doença em tratamento e suas manifestações, maior acesso aos medicamentos e auto percepção de conhecimentos sobre efeitos colaterais. Constatando-se que, este último achado, exerce grande influência na adesão ao tratamento farmacológico. Este desfecho reflete a importância de uma assistência sistematizada, embasada em uma teoria de enfermagem, que neste contexto, foi a teoria do autocuidado de Orem, utilizada previamente nas consultas de enfermagem do ambulatório investigado. Os resultados corroboram o uso desta teoria, especialmente numa perspectiva educativa da assistência ambulatorial. Diante disso, é mister buscar novas abordagens de pesquisa, a fim continuar a investigação sobre as contribuições da enfermagem para uma melhor adesão terapêutica dos clientes idosos. Finalmente, a autora espera cooperar para o aprimoramento científico nesta matéria e para uma progressiva qualificação da assistência de enfermagem na prevenção e controle de agravos à saúde.

Marco Lucchesi e Os olhos do deserto: a experiência poética do caminhante

Marco Lucchesi, em Os olhos do deserto (2000), empreende uma dupla viagem: a primeira é física, pelas altitudes do deserto oriental; a outra é interior, marcada pela sensibilidade e pelo dizer poético. A diversidade de paisagens confrontadas demandou variadas travessias teóricas. De Gaston Bachelard a Néstor Canclini, passando por Georges Bataille, Stuart Hall e Philippe Lejeune, a análise se desenvolveu de forma dialógica, articulando como campos investigativos principais: o diário de viagem, a experiência do viajante pelo deserto e o imaginário oriental que neles se projeta. Tais aproximações levam a Edgar Morin e às margens do pensamento complexo, que admite junções imprevistas pelas epistemologias tradicionais e privilegia a metáfora como referente para o inconceituável e o inefável. Os caminhos errantes e ascéticos da peregrinação relatada nesta narrativa de viagem pelas areias orientais delimitam, pois, o recorte do presente trabalho, trazendo à discussão, em um primeiro momento, a escrita diarística, a errância pelo deserto e a dimensão filosófica da caminhada. A segunda parte do trabalho focaliza a ascese realizada pelo viajante, através das tradições literária (das lailas) e iconográfica (de iluminuras e caligrafias) com que a narrativa se intertextualiza e de que resulta uma poética do narrador-caminhante, etapa de culminância da viagem, do diário e dos efeitos da leitura (ascese estética). A aqui designada, poética do não, última questão teórica da pesquisa, reflete uma epistemologia que entende o conhecimento a partir de uma perspectiva negativa. Essa negatividade interessa como possibilidade de abertura para o que ainda é desconhecido. Na verdade, ela se envia ao desconhecido através da negação do conhecido, como que apontando para além do contorno do que está encoberto. O narrador, em sua errância pelo deserto, vislumbra uma satisfação ascética pela imersão interior, capaz de reciclar os tradicionais cadernos de viagem que atravessam a literatura planetária, além de projetar singular aparição epistêmica e redimensionar a própria experiência da caminhada

Prevenção das doenças cerebrovasculares no Brasil, no âmbito da atenção primária à saúde

As doenças crônicas não transmissíveis (DCNT) estão posicionadas no topo das enfermidades em termos de morbimortalidade, no Brasil e no mundo. Entre estas, as doenças cardiovasculares (DCV), e particularmente, as cerebrovasculares (DCbV), produzem um impacto significativo sobre a autonomia das pessoas, desfalcando a força de trabalho das nações e gerando um alto custo para a previdência social de todos os países. No Brasil, só muito recentemente as enfermidades circulatórias passaram a ser contempladas por políticas públicas formuladas pelo Ministério da Saúde (MS), não só pela manutenção destas doenças em altos patamares de morbimortalidade, mas também pelo crescimento exponencial de alguns dos seus fatores de risco. Partindo do pressuposto que as políticas e programas oficiais não estão sendo efetivamente implementados no âmbito da Atenção Primária à Saúde (APS), o objetivo do presente estudo foi investigar e analisar como estas iniciativas do MS vem sendo efetivamente executadas em Juiz de Fora-MG. A estratégia utilizada para essa investigação consistiu em uma pesquisa qualiquantitativa com base em observação, documentos e entrevistas semi-estruturadas com os diferentes componentes profissionais das Equipes de Saúde da Família de três unidades básicas de saúde do município citado. Foram entrevistados 40 profissionais de saúde, entre médicos, enfermeiros e agentes comunitários de saúde, buscando-se entender como os programas governamentais com interface com a prevenção das doenças cardiovasculares e, em especial, cerebrovasculares, vêm sendo implementados ao nível do Programa de Saúde da Família. Na comparação entre o que é recomendado nos programas governamentais e o que vem sendo executado nas UBS, concluiu-se que ainda há um longo caminho a ser percorrido para que estes programas sejam efetivamente implementados na porta de entrada do sistema de saúde.