Cisticercose músculo-cutânea e visceral - doença rara?

O presente trabalho teve como objetivos estimar a freqüência das formas músculo-cutánea e visceral da cisticercose em exames anátomo-patológicos e necrópsias realizados em Brasilia, Distrito Federal (estudo retrospectivo) e diagnosticar a cisticercose músculo-cutânea em pacientes residentes na mesma região geográfica (estudo prospectivo). Em 64.911 protocolos de exames anátomo-patológicos, o diagnóstico de cisticercose foi observado em 30 (0,05%), sendo que em 27 (90,0%) os cistos estavam nos tecidos músculo-cutâneo-mucoso, em 1 (3,3%) em gânglio e em 2 (6,7%) no sistema nervoso central. Entre aqueles com cistos nos tecidos músculo-cutâneo-mucoso 2 (7,4%) tinham cisticercos em língua. Em 1520 protocolos de necrópsia, encontraram-se 25 (1,6%) com diagnóstico de cisticercose, sendo: 24(96,0%) com neurocisticercose, seja isolada ou associada a outras formas da doença; e 2 (8,0%) com cisticercos em coração, 2 (8,0%) em músculo esquelético e 1 (4,0%) em fígado, seja isolados ou associados a outras localizações do parasito. Foram também examinados 1122 indivíduos, realizando-se em todos eles as reações sorológicas de imunofluorescência indireta e ELISA para cisticercose e a investigação radiológica de partes moles e crânio. Encontraram-se 59 (5,3%) com ambas reações sorológicas reagentes (10 entre eles com o diagnóstico de cisticercose confirmado por biópsias); e 32 (2,8%) com calcificações nas radiografias de partes moles e/ou crânio, mas apresentando ambas reações sorológicas não-reagentes. Entre os pacientes com os testes imunológicos reagentes, a neurocisticercose foi diagnosticada em 39 (66,1%), a cisticercose muscular em 25 (42,4%); a cutânea em 12 (20,3%); e a visceral em 2 (3,4%), sendo em 1 (1,7%) ovariana e em 1 (1,7%) miocárdica, pleural e renal. Os resultados permitem concluir que a forma músculo-cutânea é observada freqüentemente entre pacientes com cisticercose residentes em Brasília. A forma visceral também foi encontrada, com os cisticercos localizados em diferentes órgãos, sendo que os pacientes afetados não apresentavam as manifestações clínicas.

Endocardite por Coxiella burnetii (febre Q): doença rara ou pouco diagnosticada? Relato de caso

A febre Q é uma zoonose de distribuição mundial causada por Coxiella burnetii, sendo raros os registros da doença no Brasil. Estudos soroepidemiológicos mostraram uma freqüência relativamente elevada de anticorpos contra Coxiella burnetii em populações com exposição ocupacional. Em humanos, pode se manifestar clinicamente como doença aguda ou crônica, sendo que a endocardite é a forma crônica mais freqüente da febre Q e de maior morbi-mortalidade. Relatamos um caso grave de endocardite por Coxiella burnetii adquirida no Brasil com desfecho fatal, apesar de antibioticoterapia adequada e tratamento cirúrgico valvar.

Miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito : uma doença rara e um doente peculiar

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Esclerose Sistémica Progressiva. Forma de Apresentação Rara

Os autores descrevem o caso clínico de uma mulher de 28 anos, internada por hipertensão arterial maligna com retinopatia hipertensiva de grau IV e encefalopatia hipertensiva associadas a poliartralgias, fenómeno de Raynaud, microstomia e esclerodactilia, na qual se instalou um quadro de insuficiência renal rapidamente progressiva. Após realização de exames complementares de diagnóstico e excluídas outras formas secundárias de hipertensão arterial, concluiu-se ser uma esclerose sistémica progressiva (ESP) com envolvimento multiorgânico (rim, pele, pulmão, esófago e retina) que se apresentou de uma forma rara - crise renal de esclerodermia (10% dos casos) - que impôs início de terapêutica agressiva com IECA (captopril 150 mg/dia) e nifedipina (60 mg/dia), e início de programa de hemodiálise urgente. Salienta-se este caso por se tratar de uma doença rara (2,7 novos casos/milhão/ano) que se apresentou de uma forma pouco frequente, tendo-se observado uma recuperação completa da função renal após três meses de hemodiálise, encontrando-se a doente actualmente com níveis tensionais normais, sem qualquer terapêutica.

Anomalia de Ebstein detectada in utero e síndrome de Down: diagnóstico pré-natal de uma combinação rara

A anomalia de Ebstein é uma doença rara, embora seja a malformação mais comum da valva tricúspide. A associação com outras síndromes e anomalias extracardíacas é muito incomum e matéria de poucos relatos de caso. Apresenta-se um caso de diagnóstico pré-natal de anomalia de Ebstein em um paciente com síndrome de Down.

Mastite infecciosa equina: uma visão geral da doença

Mastits is considered uncommon disease in mares. Streptococcus equi, Staphylococcus sp., Corynebacterium sp., Actinobacillus sp., Nocardia sp. and enterobacterias are major microorganisms involved in equine mammary infections. The disease is commonly related to traumatic lesions in mammary glands and teats. Edema, fibrosis, masses to palpation of glands, and viscous to seropurulent milk are mainly clinical signs observed in affected animals. The diagnosis is based on clinical exam of mammary glands and microbiological culture of the milk. There are no standard to use of indirect exams on diagnosis, including California Mastits Test and Somatic Cell Count. Systemic antimicrobials are recommended in therapy, based on previous “in vitro” susceptibility microbiological test. No specific control measures are indicated in equine mastits. The present study reviewed the mastits in mares, with emphasis to etiology, epidemiology findings, clinical manifestation, diagnosis, treatment and control aspects.

Hipertensão pulmonar em pacientes com a forma crônica indeterminada da Doença de Chagas: epidemiologia, óxido nítrico e parâmetros ecocardiográficos

Pós-graduação em Doenças Tropicais - FMB

Hipertensão pulmonar em pacientes com a forma crônica indeterminada da Doença de Chagas: epidemiologia, óxido nítrico e parâmetros ecocardiográficos

Pós-graduação em Doenças Tropicais - FMB

Mutação rara do gene NDP em doente pediátrico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Histoplasmose em Portugal: infeção rara?

O Histoplasma capsulatum é o agente etiológico da histoplasmose, apresenta duas variedades com caraterísticas epidemiológicas diferentes var. capsulatum e var. duboisii endémicas no continente americano e no continente africano, respetivamente. Nas últimas décadas têm sido descritos casos de histoplasmose na Europa e em países asiáticos como a China, onde esta infeção não é considerada endémica. A facilidade de movimentação das populações tem contribuído para alterar o padrão epidemiológico desta infeção. Este trabalho tem como objetivo analisar o número de casos registados em Portugal e chamar a atenção para a importância de melhor se conhecer a epidemiologia desta infeção no nosso país. A histoplasmose não é uma doença de declaração obrigatória, os casos de histoplasmose existentes resultam de diagnósticos clínicos observados no âmbito dos internamentos hospitalares. O número médio de episódios de internamento hospitalar referenciados nos Base de dados de Grupos de Diagnóstico Homogéneo durante o período de 2009 a 2014 foi de 23 episódios/ano. No mesmo período foram descritos na literatura dez casos de Histoplasmose em Portugal, tratando-se sobretudo de apresentações clínicas de interesse científico em que algumas se referem a casos com período de latência de 40 anos após exposição. Apesar de ser considerada uma doença rara na Europa, clínicos e microbiologistas devem estar em alerta e aumentar o seu conhecimento sobre a patogenicidade, os métodos de diagnóstico diferencial, o tratamento e a evolução do padrão epidemiológico desta e de outras infeções fúngicas.

Lipoidoproteinose

OBJETIVO: Apresentar as características clínicas, tratamento cirúrgico e achado histológico de um caso de lipoidoproteinose. DESCRIÇÃO DO CASO: Criança do sexo masculino, cinco anos de idade, branco, que procurou atendimento odontológico na Universidade. A mãe da criança relatou presença de intensa halitose e dificuldade na alimentação e higienização bucal, decorrentes de crescimento gengival generalizado nos arcos dentários superior e inferior. No exame clínico, verificaram-se comprometimento funcional e estético generalizado (rouquidão, artralgia bilateral no joelho e tornozelo, lesões tumorais nas orelhas, entre outros), além de extensa hiperplasia gengival em ambos os arcos dentários. Optou-se pelo tratamento cirúrgico, com remoção do tecido hiperplásico e exodontia de todos os dentes decíduos e de dois permanentes. O exame histopatológico da peça cirúrgica confirmou o diagnóstico de lipoidoproteinose. COMENTÁRIOS: A lipoidoproteinose é uma doença rara caracterizada pela deposição da substância hialina na pele, membranas mucosas e nos órgãos internos. Os sinais que podem surgir após o nascimento, são: rouquidão; lesões pápulo-nodulares na cabeça, pescoço e membros; lesões papulares amareladas nas margens das pálpebras. O curso desta doença é benigno e crônico.

Amiloidose localizada laríngea: relato de caso e revisão de literatura

A amiloidose localizada laríngea é uma doença rara, correspondendo a menos de 1% dos tumores benignos da laringe. No entanto, a amiloidose localizada acomete principalmente a laringe nas vias aéreas, sendo assim de grande importância para o otorrinolaringologista. Ela está relacionada à produção monoclonal de imunoglobulinas de cadeia leve, principalmente l e k. Este estudo tem como objetivo relatar um caso de amiloidose laríngea atendida no Ambulatório de Laringologia e Voz do Hospital das Clínicas da FMRP - USP, assim como discutir a revisão de literatura.

Fibrose angiocêntrica eosinofílica da cavidade nasal: relato de caso e revisão de literatura

A fibrose angiocêntrica eosinofílica (FAE) é uma doença rara que acomete o trato nasossinusal. Poucos casos foram relatados até o momento na literatura, sendo o acometimento, em geral, na cavidade nasal e nos seios maxilares, e menos comumente, na região subglótica. A doença acarreta uma proliferação fibrótica da mucosa nasal com sintomas nasais obstrutivos. Apresentamos o caso de um paciente de 62 anos, sexo masculino, com obstrução nasal de longa data. Ao exame físico apresentava um alargamento importante da porção anterior do septo, com obstrução bilateral da cavidade nasal. O paciente foi submetido a septoplastia e o material obtido do septo foi encaminhado para exame histopatológico, sendo feito o diagnóstico de FAE. O objetivo deste relato de caso é alertar os otorrinolaringologistas sobre esta rara doença, seu diagnóstico diferencial em relação as doenças granulomatosas nasais, seus aspectos histopatológicos e clínicos.

Trombose do seio sigmóide associada à otite média crônica

A trombose séptica do seio sigmóide (TSSS) é uma doença rara de tratamento controverso. OBJETIVO: Relatarmos nossa experiência, ressaltando os aspectos clínicos e terapêuticos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo retrospectivo de seis casos de TSSS tratados nos últimos 10 anos. O diagnóstico foi confirmado através de angiorressonância com acompanhamento de seis meses a seis anos. RESULTADOS: O diagnóstico da TSSS só foi suspeitado durante a análise de imagem solicitada para avaliação de outras complicações de otite média crônica. Febre, cefaléia e paralisia facial foram as principais manifestações clínicas relacionadas aos diagnósticos de mastoidite, meningite e abscesso cerebelar. Não foi possível identificar nenhum sintoma específico de trombose do seio sigmóide. Em todos os pacientes foi realizado mastoidectomia com antibioticoterapia de largo espectro sendo mantido por três meses. Em três casos foi realizada anticoagulação e nos outros três não foi indicado este tipo de terapia. Todos os pacientes evoluíram bem sem seqüelas. CONCLUSÃO: O diagnóstico de TSSS tem sido realizado inesperadamente em pacientes com otites médias crônica com outras complicações associadas. Acreditamos que esta doença esteja sendo subdiagnosticada. Apesar de grave, o prognóstico clínico tem sido bom, apenas com mastoidectomia e antibioticoterapia.

Tuberculose faringolaríngea

A apresentação faringolaríngea da tuberculose como forma isolada da doença é rara, entretanto, nos últimos anos, com o aumento progressivo do número de casos de tuberculose em geral, a possibilidade dessas localizações aumentou. OBJETIVO: Descrever caso de tuberculose faringolaríngea primária em paciente grávida e imunocompetente. RELATORIO DE CASO: Paciente do sexo feminino, 30 anos, com história de odinofagia há 10 meses, sem qualquer sintoma sistêmico ou outras queixas referentes às vias aéreas superiores. Apresentava lesão granulomatosa em orofaringe e laringe, e o resultado da biópsia revelou bacilos álcool-ácido resistentes. Exames clínico e radiológico do aparelho respiratório sem alterações. Realizado tratamento anti-tuberculose por nove meses com resolução completa do quadro. CONCLUSÃO: Autores realçam a importância epidemiológica da tuberculose e a necessidade de um alto grau de suspeição de lesões das vias aéreas superiores para o diagnóstico precoce da doença.