Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

Utilidad de la electromiografía de esfínter anal en el diagnóstico diferencial de la atrofia multisistémica: una revisión de la literatura

La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad degenerativa caracterizada por disautonomías y síntomas extrapiramidales. El diagnóstico diferencial con otros parkinsonismos es difícil, por lo cual se requiere una ayuda paraclínica para soportar el diagnóstico clínico. La degeneración del núcleo de Onuf, exclusiva en esta enfermedad, podría sugerir que la presencia de denervación en el esfínter anal podría ser tomada en cuenta como criterio diagnóstico de AMS. Se realizó una revisión sistemática con el fin de determinar la utilidad de la electromiografía de esfínter anal (EMG-EA) en el diagnóstico diferencial de AMS contra otros parkinsonismos. Se incluyeron 17 estudios que analizaron los resultados de EMG-EA en pacientes con AMS. De éstos, 11 de estudios fueron analíticos y compararon pacientes con AMS y otros parkinsonismos. Los 6 estudios restantes fueron descriptivos. La duración de los potenciales de unidad motora (PUM) es significativamente mayor en pacientes con AMS comparados con otros parkinsonismos, y utilizando un punto de corte > 13 ms muestra características operativas que hacen a este parámetro potencialmente útil. Solo un estudio encontró diferencias significativas en el porcentaje de PUM polifásicos, el cual tuvo una sensibilidad y especificidad clínicamente útil cuando el punto de corte es mayor a 60%. El resto de los estudios no reportan diferencias estadísticamente significativas entre parkinsonismos. La literatura disponible apunta a la potencial utilidad de la EMG-EA en el diagnóstico diferencial de la AMS de otros parkinsonismos; sin embargo es necesario conducir más estudios para solventar las limitaciones metodológicas existentes.

Evaluación fisioterapéutica en el diagnóstico diferencial de la Distonía Ocupacional

Introducción: Las autoras presentan una propuesta de evaluación fisioterapéutica con el fin de contribuir al diagnóstico diferencial en los desórdenes de movimiento de origen ocupacional en la mano, para lo cual se seleccionaron dos desórdenes del movimiento relacionados con mecanismos de repetición: distonía del escritor y síndrome de túnel del carpo. Materiales y métodos: A través de una revisión de artículos científicos se establecieron las características clínicas y etiológicas de cada entidad, así como los parámetros evaluativos que se incluirían en el instrumento. Resultados: De acuerdo con la diferencia etiológica y clínica de este tipo de desórdenes, pruebas como la tensión neural para el nervio mediano, el test de provocación, el test de sensibilidad superficial y cortical, y la dinamometría permiten determinar diferencias clínicas específicas para cada condición de salud. Conclusiones: La propuesta de evaluación clínica fisioterapéutica a través de este instrumento se convierte en la primera aproximación en fisioterapia que contribuye al diagnóstico diferencial en los desórdenes de movimiento ocupacional entre el síndrome de túnel del carpo y las distonías ocupacionales de la mano.

A contribuição do FEF50 no diagnóstico diferencial dos distúrbios ventilatórios

Objetivos: a) avaliar a contribuição de um novo coeficiente, o CEF50 (FEF50/0,5CVF), medido através da curva fluxo-volume, no diagnóstico dos distúrbios ventilatórios; b) testar o CEF50 na diferenciação dos grupos Normais, DVO, DVR; c) estabelecer pontos de corte para cada um dos diagnósticos funcionais e valores de probabilidade para cada diagnóstico a partir de valores individuais. Métodos: estudo transversal, prospectivo, com análise de testes de função pulmonar realizados no HCPA no período de janeiro a dezembro de 2003. Foram coletados dados demográficos e analisados CVF, VEF1, VEF1/CVF, VEF1/CV, CV, VR, CPT, FEF50, FEF75 e DCO. Os pacientes foram divididos conforme o diagnóstico funcional em Normais, DVO e DVR. Foi calculado o CEF50 (FEF50/0,5CVF) nos grupos e as médias foram comparadas. Para correlacionar o CEF50 com o CEF1, utilizou-se a correlação de Pearson. Os pacientes foram, então, redivididos em obstrutivos (Dobst) e não-obstrutivos (dnobst) e foram calculadas as razões de verossimilhança (RV) para diferentes pontos de corte. Resultados: Foram estudados 621 pacientes com idade média de 55,8  14,7 anos. O CEF50 foi diferente nos grupos Normal (2,100,82), DVR (2,551,47) e DVO (0,560,29) (p<0,001). O CEF50 mostrou uma correlação positiva com o CEF1 nos pacientes obstrutivos (r=0,83). O cálculo das RV mostrou que valores abaixo de 0,79 mostraram-se fortes indicadores de DVO e valores acima de 1,33 praticamente afastam esse diagnóstico. Conclusão: O CEF50 (FEF50 / 0,5CVF) é um parâmetro útil no diagnóstico diferencial dos distúrbios ventilatórios, correlacionando-se positivamente com o CEF1.

Diagnóstico diferencial do transtorno obsessivo-compulsivo

Obsessive-compulsive disorder (OCD) has clinical features that overlap in various degrees with many other mental disorders. As a result, the differential diagnosis sometimes can be difficult. This review briefly summarizes the phenomenologic similarities and differences between OCD and the following disorders: depression, phobias, hypochondriasis and body dysmorphic disorder, Tourette syndrome and tic disorder, obsessive-compulsive personality disorder, impulse control and eating disorders, generalized anxiety, panic and post-traumatic stress disorders, and delusional and schizophrenic disorders. The accurate diagnosis is essential for adequate treatment planning and management.

Diagnóstico diferencial da fobia social: Uma revisâo

Social phobia is a common mental disorder that can cause considerable distress and impairment in functioning and quality of life but it is still an underdiagnosed and undertreated disorder. The differential diagnosis is not always simple. because its clinical features overlap with many other mental and non-mental disorders characterized by social avoidance. The aim of this study was to review the literature and discuss the differential diagnosis of social phobia with the following conditions. normal social anxiety (shyness), depressive disorders, alcoholism, body dysmorphic disorder, panic disorder and agoraphobia, simple phobias, generalized anxiety disorder, obsessive-compulsive disorder, post-traumatic stress disorder, delusional disorders and avoidant and schizoid personality disorders. A Medline and Lilacs search was conducted between 1990 and 2002, using the key words social phobia, social anxiety disorder, diagnosis and defferential diagnosis. The accurate diagnosis is very important for the appropriate treatment approach.

Desenvolvimento de ensaio quimiluminescente baseado na determinação de fosfatase alcalina para diagnóstico diferencial entre leucemia mielóide crônica e reações leucemóides

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Diagnóstico diferencial das anemias microcíticas e hipocrômicas

The microcytic and hypochromic anemia are the results of several pathologic conditions. They are the most prevalent forms of anemia in the Brazilian population , and frequently the clinical diagnosis depends on the laboratorial analysis. In many cases it is necessary to use specific techniques to determine if this anemia is due to iron deficiency or different types of thalassemia. This article shows the main technical applications used for differential diagnosis of microcytic and hypochromic anemia.

Hipomineralización incisivo Y molar: diagnóstico diferencial

Hypomineralized first molar often in combination with hypomineralized incisors (MIH - molar incisor hypomineralization) is a common finding in everyday practice. In this condition, hypomineralized dental enamel is fragile and soft, and it can break easily leading to an exposed dentin, and causing dental sensitivity and progression of caries lesions. The prevalence of MIH range from 3.6 to 25% in North of Europe that consider this condition a public health problem. No conclusive information was reported about the etiologic factors of MIH, however, systemic causes seem to be of importance. Several aetiological factors are mentioned as the cause of this condition and they are frequently associated with complications during pregnancy and childhood diseases during the first three years of life. MIH is frequently misinterpreted as fluorosis, hypoplasia or amelogénesis imperfect, however, this condition presents defined clinical aspects that can distinct it from the other defects.

Positividade do imunomarcador FOXP3 em células T reguladoras em lesões de micose fungoide em fases clínicas iniciais e em dermatoses inflamatórias como fator auxiliar para o diagnóstico diferencial

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Diagnóstico diferencial entre Doença de Crohn e Hidradenite Supurativa: relato de caso

Crohn’s disease is a chronic infl ammatory bowel disease with segmental transmural infl ammation, which complicate with formation of fi stulas and abscesses. The hidradenitis suppurativa (HS) is characterized by recurrent abscesses, with a predilection for areas rich in apocrine glands such as the axillary, inguinal and perineal. The differential diagnosis between these diseases is diffi cult and may compromise treatment. Report case: C.R.M.A., 40 year-old, female, white, ileal and colonic Crohn’s disease complicated with perianal and rectovaginal fi stula for 12 years, treated with biological therapy since May 2010. In Sep/2010 presented with an abscess in the buttock D with purulent discharge refractory to the use of ciprofl oxacin and metronidazole. USG: collection of 30 cm3 in buttock D. The diagnosis was HS and the patient underwent extensive surgical removal of the affected areas (10 x 2 cm) with healing by secondary intention. Skin graft performed unsuccessfully in Dec/2010. The patient returned in jan/2011 with a new fi stula at the site of resection, consistent with Crohn’s disease. In fev/2011 underwent drainage of abscesses and placement of setons in perianal fi stulas. Currently in therapy with good biological evolution of fi stulas. The prevalence of HS varies from 0.3 to 4% of the population in general. The axilla is the region most affected and perianal lesions are associated with greater weakness. There are published reports of association between HS and Crohn’s disease sporadically and further studies are needed to assess a common pathogenesis. The differential diagnosis should be performed in all cases planning immediate treatment, avoiding complications and worsening of the patient’s quality of life.