1000 resultados para Cromossomo X Teses
Resumo:
OBJETIVO: correlacionar as manifestaes clnicas de pacientes com amenorria e anormalidades do cromossomo X. MTODOS: realizou-se uma anlise retrospectiva dos achados clnicos e laboratoriais das pacientes com amenorria e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropomtricas foram avaliadas atravs de tabelas de crescimento padro, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anotadas. O estudo dos cromossomos foi realizado atravs do caritipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorria, 16% apresentavam anormalidades numricas e 13% estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuam descrio clnica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrfico. Amenorria primria foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7% com fentipo de sndrome de Turner. Com exceo de um caso com deleo Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fentipo apresentavam alteraes envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorria primria possuam delees proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorria secundria, 54,5% apresentavam fentipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fentipo de falncia ovariana isolada observaram-se somente delees Xq e trissomia do X. CONCLUSES: a anlise cromossmica deve sempre ser realizada em mulheres com falncia ovariana de causa no conhecida, mesmo na ausncia de achados dismrficos. Esta tambm de extrema importncia em pacientes sindrmicas, pois, alm de confirmar o diagnstico, capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY.
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A cytogenetic study of 22 mares with fertility has showed that four of them had 63,X/64,XX mosaicism. The X-chromosome has presented the expected interstitial heterochromatic C - banding located in the long arm, besides of the usual centromeric band. The great variation of clinic signs observed in mares with mosaicism, could be due to the type of zygote or the time the mosaicism occured.
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Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior (CAPES)
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Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior (CAPES)
Resumo:
Ps-graduao em Medicina Veterinria - FMVZ
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Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior (CAPES)
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Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior (CAPES)
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Ps-graduao em Medicina Veterinria - FMVZ
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Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientfico e Tecnolgico (CNPq)
Resumo:
A sndrome do X Frgil a causa mais frequente de deficincia intelectual hereditria. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelao especfica de achados neurorradiolgicos. Este estudo relata achados da comunicao oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnstico clnico e molecular da sndrome do X-Frgil e achados de neuroimagem do encfalo compatveis com variante de Dandy-Walker. A avaliao fonoaudiolgica foi realizada por meio da Observao do Comportamento Comunicativo, aplicao do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonolgicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolingusticas, avaliao do sistema estomatogntico e avaliao audiolgica. Observou-se: alterao de linguagem oral quanto s habilidades fonolgicas, semnticas, pragmticas e morfossintticas; dficits nas habilidades psicolingusticas (recepo auditiva, expresso verbal, combinao de sons, memria sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associao auditiva e visual); e alteraes morfolgicas e funcionais do sistema estomatogntico. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificao dos smbolos grficos e na escrita havia omisses, aglutinaes e representaes mltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organizao viso-espacial. Em matemtica, apesar do reconhecimento numrico, no realizou operaes aritmticas. No foram observadas alteraes na avaliao audiolgica perifrica. A constelao de sintomas comportamentais, cognitivos, lingusticos e perceptivos, previstos na sndrome do X-Frgil, somada s alteraes estruturais do sistema nervoso central, pertencentes variante de Dandy-Walker, trouxeram interferncias marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integrao social do indivduo.
Resumo:
Falncia ovariana prematura pode ser idioptica ou estar associada a vrias distrbios auto-imunes ou genticos, como as delees do cromossomo X. Relatamos dois novos casos de delees do brao longo do cromossomo X, em pacientes nuligrvidas apresentando amenorria secundria e infertilidade. Nenhuma paciente referia histria familiar de falncia ovariana prematura e relatavam desenvolvimento puberal normal. A avaliao gentica mostrou deleo distal no brao longo do cromossomo X, sendo os resultados 46,X,del(Xq22) e 46,X,del(Xq13q28), respectivamente. Aps o diagnstico as pacientes optaram por fertilizao in vitro com vulos doados.
Resumo:
A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) uma doena peroxissomal bioquimicamente caracterizada pelo acmulo de cidos graxos de cadeia muito longa (Very Long Chain Fatty Acids - VLCFA), principalmente os cidos hexacosanico (C26:0) e tetracosanico (C24:0), em diferentes tecidos e fluidos orgnicos. A doena clinicamente caracterizada por progressiva desmielinizao central e perifrica e insuficincia adrenal. Os mecanismos exatos do dano cerebral na X-ALD so pouco conhecidos. O tratamento usual para X-ALD com a mistura gliceroltrioleato/gliceroltrierucato na proporo 4:1, conhecido como leo de Lorenzo (OL), em combinao com uma dieta de restrio dos VLCFA normaliza os nveis de VLCFA, mas em pacientes sintomticos os sintomas neurolgicos persistem ou progridem. Os radicais livres parecem estar envolvidos em um grande nmero de enfermidades no ser humano, tais como nas doenas neurodegenerativas (como doena de Parkinson, doena de Alzheimer e esclerose mltipla), nas doenas crnico-inflamatrias, nas doenas vasculares e no cncer. Considerando que a gerao de radicais livres est envolvida em vrias desordens neurodegenerativas, no presente estudo foram avaliados vrios parmetros de estresse oxidativo em plasma, eritrcitos e fibroblastos de pacientes sintomticos com X-ALD. Tambm foi avaliado o efeito do tratamento com OL sobre diferentes parmetros de estresse oxidativo em plasma e em eritrcitos de pacientes sintomticos e assintomticos com X-ALD tratados e no tratados com OL. Considerando que no possvel estudar estresse oxidativo em crtex cerebral de pacientes com X-ALD, foi avaliado o efeito in vitro da mistura VI cido oleico (C18:1)/cido ercico (C22:1) sobre diversos parmetros de estresse oxidativo em plasma e em eritrcitos humanos normais e em crtex cerebral de ratos adicionados dos cidos hexacosanico(C26:0) e tetracosanico (C24:0). Foi verificado um aumento significativo da quimiluminescncia e das espcies reativas do cido tiobarbitrico (TBA-RS), refletindo uma induo da peroxidao lipdica, bem como uma diminuio da reatividade antioxidante total (TAR) medida em plasma de pacientes sintomticos, indicando uma capacidade deficiente em rapidamente combater um aumento das espcies reativas. Tambm foi observado um aumento da atividade da glutationa peroxidase (GPx) em eritrcitos e das atividades da catalase (CAT) e da superxido dismutase (SOD) em fibroblastos dos pacientes sintomticos estudados. Estes dados sugerem que o estresse oxidativo pode estar envolvido na fisiopatologia da X-ALD. Verificamos tambm que o OL no reverteu o aumento do TBA-RS no plasma de indivduos X-ALD. A determinao de TAR no apresentou alteraes no plasma de pacientes X-ALD sintomticos e assintomticos antes e aps o tratamento com OL. A atividade das enzimas antioxidantes CAT, GPx e SOD no se mostrou alterada em eritrcitos destes pacientes tratados ou no com OL. Nos experimentos in vitro, foi constatado um aumento significativo da quimiluminescncia e de TBA-RS em plasma humano e em crtex cerebral de ratos adicionados dos cidos C26:0C24:0, porm a mistura C18:1/C22:1 no reverteu este efeito. A medida de TAR no se mostrou alterada em crtex cerebral de ratos adicionado de C26:0C24:0, bem como no foi modificada pela mistura C18:1/C22:1. Por outro lado, a adio de C26:0C24:0 em plasma humano diminuiu a medida de TAR, porm a mistura C18:1/C22:1 no alterou esse efeito. As atividades das enzimas antioxidantes CAT e GPx no foram alteradas em eritrcitos humanos e em crtex cerebral de ratos pela adio de C26:0C24:0 , nem pela mistura C18:1/C22:1. O mesmo foi observado na medida de SOD em eritrcitos humanos adicionados de C26:0C24:0. A medida da atividade da SOD em crtex cerebral de ratos apresentou um aumento significativo induzido por C26:0C24:0 , porm a presena da mistura C18:1/C22:1 no modificou este efeito. Estes resultados sugerem fortemente que o estresse oxidativo possa estar envolvido na fisiopatologia da X-ALD e que o tratamento com leo de Lorenzo no modifica estes parmetros de estresse oxidativo. Assim, novas estratgias teraputicas deveriam ser investigadas para pacientes de X-ALD.
Resumo:
Foram cariotipados 95 touros puros de origem, da raa Chianina, ditribuidos em 19 empresas pastoris, em 5 estados brasileiros. O objetivo foi investigar a incidncia de indivduos portadores de cromossomo Y acrocntrico, tpico das raas de Bos taurus indicus, face s especulaes de que as raas indianas poderiam ter contribuido para a formao do Chianina. Todos os indivduos avaliados mostraram o cromossomo Y de Bos taurrus taurus. O ndice centromrico obtido foi de 43,91%, o que permitiu classificar o centrmero deste cromossomo como localizado na regio mediana. Foram avaliados tambm 29 touros com o objetivo de verificar a presena do polimorfismo intraracial do cromossomo Y. O ndice centromrico e o tamanho relativo do Y foi determinado. O tamanho do cromossomo X serviu como base para estimar o tamano relativo do Y. A anlise de varincia mostrou diferenas entre touros apenas no tamanho relativo do Y, sendo que o ndice centromrico no difereiu entre os mesmos. Concluimos que este polimorfismo indica que a raa Chianina pode ter recebido contribuio de outras raas em passado remoto ou pode tambm indicar a possibilidade de cruzamentos mais recentes.
Resumo:
Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior (CAPES)
Resumo:
Fundao de Amparo Pesquisa do Estado de So Paulo (FAPESP)
