Raça de galinha "P P P P" (Pescoço Pelado Preta Piracicaba) III - Efeitos da consanguinidade

Four years of inbreeding and its effects on fertility, hatchability, viability and egg production in the new bred "PPPP" (Pescoço Pelado Preta Piracicaba) (naked neck and black plumage, Piracicaba) were reported in this paper. It was observed a decrease in fertility, hatchability, viability and egg production as the inbreeding increases. The black plumage naked neck homozygozous chickens are now submitted to a system of uncontrolled mating in the hope that the natural selection will reduce some of the undesirable factors providing abundant material for pedigree control.

Consanguinidade e efeito fundador da mutação G377S da doença de Gaucher em população de Tabuleiro do Norte – Ceará – Brasil

Gaucher’s disease (GD) is caused by a β-glucocerebrosidase deficiency, leading to the accumulation of glucocerebroside in the reticuloendothelial system. The prevalence of GD in Tabuleiro do Norte (TN) (1:4000) is the highest in Brazil. The purpose of this study was to present evidence of consanguinity and founder effect for the G377S mutation (c.1246G>A) among GD patients in TN based on enzyme, molecular and genealogical studies. Between March 2009 and December 2010, 131 subjects at risk for GD (GC in dried blood ≤2.19 nmol/h/ml) and 5 confirmed GD patients from the same community were submitted for molecular analysis to characterize the genetic profile of the population. Based on the enzymatic and molecular analysis, the subjects were classified into three categories: affected (n=5), carrier (n=20) and non-carrier (n=111). All carriers were (G377S/wt). Affected subjects were homozygous (G377S/G377S). The identification of a single mutation in carriers and homozygotes from different generations, the history of the community and the genealogy study suggest that the high prevalence of GD in this population may be due to a combination of consanguinity and founder effect for the G377S mutation

Leque das Malformações Congénitas Associadas às Fissuras Lábio Alvéolo Palatinas

As malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os autores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados à Consulta de Fissurados do Hospital Dona Estefânia (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitas em 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.)sendo segundo os critérios de Smith, 81 mahor e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face (25,9%) e do sistema cardiovascular (16,5%). As anomalias múltiplas (de vários sistemas) são as mais frequentes (47,9%), segundo-se a anomalia isolada (29,1%)e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamentea Sequência de Pierre Robin (S.P.R.)- 19 em 36 fendas do palato secundário.

Leque de Malformações Congénitas Associadas às Fissuras do Lábio Alvéolo Palatinas

As malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os aurores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados a Consulta de Fissurados do Hospital de Dona Estefania (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitasem 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.) sendo segundo os critérios de Smith, 81 major e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face ( 25,9 %) e do sistema cardiovascular (16,5 %).As anomalias múltiplas(de vários sistemas) são as mais frequentes (47.9 %), seguindo-se a anomalia isolada (29,1 %) e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamente a Sequência de Pierre Robin (S.P.R.) - 19 em 36 fendas do palato secundário.

Descrição e Preservação em Fotografia: Um estudo de caso sobre a Colecção «Família Silveira e Lorena»

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Informação e da Documentação

Anormalidades cardiovasculares e metabólicas em pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip

FUNDAMENTO: A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou lipodistrofia generalizada congênita acomete, frequentemente, o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas que envolvem os metabolismos glicídico e lipídico. OBJETIVO: Avaliar a prevalência das anormalidades cardiovasculares e metabólicas em portadores da SBS. MÉTODOS: Vinte e dois pacientes do Estado do Rio Grande do Norte (Brasil), com diagnóstico da SBS, foram submetidos a avaliação clínica, eletrocardiograma de repouso, ecodopplercardiograma, radiografia de tórax, eletrocardiografia dinâmica de 24 horas, teste ergométrico e análise laboratorial. RESULTADOS: Os pacientes eram, predominantemente, adultos jovens, sendo a maioria do sexo feminino. A totalidade da amostra apresentou resistência à insulina, acanthosis nigricans e HDL-colesterol diminuído. A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados era constante. A síndrome metabólica foi caracterizada na maioria dos pacientes, com predominância no sexo feminino e com um alto grau de consanguinidade paterna. A hipertensão arterial sistêmica e a pré-hipertensão foram encontradas em mais da metade dos pacientes (77,3%). O ecodopplercardiograma mostrou a presença de hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo (50%), hipertrofia excêntrica do ventrículo esquerdo (4,5%) e geometria normal do ventrículo esquerdo (45,5%). Elevada taxa de arritmia foi evidenciada no holter, tais como extrassístoles ventriculares, extrassístoles supraventriculares e taquicardia supraventricular sustentada. A incompetência cronotrópica (54,5%) foi observada no teste ergométrico. CONCLUSÃO: Anormalidades cardiovasculares e metabólicas foram observadas em elevada prevalência em indivíduos jovens e assintomáticos com SBS. Esses achados apontam para a necessidade de acompanhamento cardiológico sistemático e de medidas preventivas nesse grupo de risco.

Concepções de Maternidades e Paternidades no Interior de Santiago

Este estudo sobre as concepções de maternidades e paternidades no interior de Santiago, especificamente em Ribeira da Barca, visa analisar como as técnicas utilizadas no parto determinam a forma como se constitui a noção de pessoa, o que abre um diálogo sobre as construções de concepções de maternidade e paternidade. Essa reflexão passa necessariamente por uma discussão da noção de pessoa como um individuo total indivisível, onde não existe uma fronteira visível entre a natureza e cultura. Essa forma como se constrói a noção de pessoa é verificável na maneira como se molda o corpo na gravidez, no parto e no pós-parto. Nessa óptica, é analisada como se dá forma ao corpo partindo do princípio que este é algo passível de ser moldado, dinâmico e com fluxos vitais, integrado nos ciclos da vida e do ambiente (onde não existe uma fronteira visível entre a natureza e a cultura). Essa discussão permite-nos pensar as concepções de maternidades e paternidades dependentes da relação e de vínculos que as pessoas estabelecem entre si numa trajectória, da forma como as mesmas se constituem como pessoa. Essa análise é extensiva a própria organização familiar que ultrapassa a consanguinidade, constituindo, assim, numa trama de relações que as pessoas constroem entre si.

Concepções de Maternidades e Paternidades no Interior de Santiago

Este estudo sobre as concepções de maternidades e paternidades no interior de Santiago, especificamente em Ribeira da Barca, visa analisar como as técnicas utilizadas no parto determinam a forma como se constitui a noção de pessoa, o que abre um dialogo entre a construções de concepções de maternidade e paternidade. Essa reflexão passa necessariamente por uma discussão da noção de pessoa como um individuo total indivisível, onde não existe uma fronteira visível entre a natureza e cultura. Essa forma como se constrói a noção de pessoa é verificável na maneira como se molda o corpo na gravidez, no parto e no pós-parto. Nessa óptica, é analisada como se dá forma ao corpo partindo do princípio que este é algo passivel de ser moldado, dinâmico e com fluxos vitais, integrado nos ciclos da vida e do ambiente (onde não existe uma fronteira visivel entre a natureza e a cultura). Essa discussão permite-nos pensar as concepções de maternidades e paternidades dependentes da relação e de vínculos que as pessoas estabelecem entre si numa trajectória, da forma como as mesmas se constituem como pessoa. Essa análise é extensiva a própria organização familiar que ultrapassa a consanguinidade, constituindo, assim, numa trama de relações que as pessoas constróem entre si

Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul

Foi realizado um estudo dos defeitos congênitas diagnosticados em bovinos, ovinos e bubalinos mediante revisão dos protocolos de necropsia do Laboratório Regional de Diagnóstico da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas entre 1978 e 2009. A ocorrência de defeitos congênitos em bovinos, ovinos e bubalinos representou 0,88%, 0,36% e 7,54% respectivamente, de todos os materiais dessas espécies recebidos. Em bovinos os defeitos esporádicos representaram 45,83% dos diagnósticos, os hereditários 6,25%, os provavelmente hereditários 29,16% e os ambientais ou provavelmente ambientais 16,66%. Dos 48 casos de defeitos congênitos diagnosticados em bovinos 21 (43,75%) afetaram o sistema esquelético (condrodisplasia, escoliose, desvio lateral da mandíbula, fenda palatina e malformação não classificada), nove (18,75%) o sistema nervoso central (hipoplasia dos lobos frontais e olfatórios, degeneração cerebelar cortical, espinha bífida, hipomielinogênese congênita, hipermetria hereditária, hipoplasia cerebelar e paquigiria), nove (18,75%) o sistema muscular (artrogripose), três (6,25%) o sistema cardiovascular (persistência do ducto arterioso e malformação não classificada), um (2,08%) o sistema linfático (hipoplasia linfática), um (2,08%) o sistema gastrintestinal (atresia anal), e, um (2,08%) o olho (catarata congênita). Em cinco casos (10,41%) vários sistemas estavam afetados (diprosopo). Em bovinos foram diagnosticadas diversas doenças hereditárias (hipermetria hereditária, artrogripose, hipoplasia linfática) ou suspeitas de serem hereditárias (condrodisplasia). Ocorreram, também, com menor freqüência, defeitos congênitos de origem ambiental (hipomielinogenese, por carência de cobre) ou possivelmente ambiental (fenda palatina, hipoplasia cerebelar, degeneração cerebelar cortical). Todos os casos de defeitos congênitos observados em ovinos (gêmeos anômalos e aprosopia) afetaram vários sistemas e eram esporádicos. Em bubalinos todas as malformações diagnosticadas são hereditárias (artrogripose, miotonia e dermatose mecânico-bolhosa) ou suspeitas de serem hereditárias (albinismo, megaesôfago e hidranencefalia/hipoplasia cerebelar). Concluiu-se que os defeitos congênitos esporádicos têm pouca importância nas três espécies e que defeitos congênitos de causas ambientais, apesar de pouco freqüentes, podem trazer prejuízos econômicos importantes em determinadas regiões ou estabelecimentos. As doenças hereditárias são importantes não só pela mortalidade mas, também, pela possibilidade de disseminação de genes indesejáveis nas diferentes raças. Em bubalinos a alta frequência de doenças hereditárias na raça Murrah foi atribuída a alta consanguinidade do rebanho brasileiro. Medidas de controle devem ser tomadas para evitar-se a contínua disseminação, principalmente dos genes recessivos, em bubalinos e bovinos.

Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil

É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já observadas no Brasil, como dermatose mecanobolhosa, artrogripose, miotomia, hidranencefalia, condrodisplasia e albinismo; e dos defeitos congênitos que não tem uma causa ainda comprovada como megaesôfago, defeitos cardíacos (persistência do ducto arterioso), dermatosparaxia, defeitos no sistema reprodutivo e outros defeitos. Observou-se que as raças mais afetadas por enfermidades de natureza genética são as que têm origem no Continente Asiático (Murrah e Jafarabadi), provavelmente em consequência da consanguinidade existente nos rebanhos devido a proibição da importação de reprodutores, sêmen e embriões daquele continente. O diagnóstico de duas dessas doenças, artrogripose e miotomia hereditária no Rio Grande do Sul e no Pará, demonstra que os genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no país e que a identificação desses genes por meio de técnicas moleculares associada à criação desta espécie com maior controle sanitário, reprodutivo e zootécnico pode minimizar os prejuízos decorrentes dessas enfermidades à bubalinocultura.

Aspectos clínicos da doença renal policística autossômica recessiva DRPAR

INTRODUÇÃO: A Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR) é uma causa importante de morbidade e mortalidade pediátricas, com um espectro variável de manifestações clínicas. MÉTODOS: A apresentação e evolução clínica de 25 pacientes (Pts) foram analisadas através da revisão de prontuários, aplicando-se os formulários propostos por Guay-Woodford et al. As morbidades associadas à doença foram avaliadas quanto à frequência e à idade de manifestação. RESULTADOS: A idade média de diagnóstico foi de 61,45 meses (0 a 336,5 meses), com distribuição similar entre os sexos (52% dos pts do sexo feminino). Houve histórico familiar da doença em 20% dos casos (5/25), com dois casos de consanguinidade. Na análise inicial, diagnosticou-se hipertensão arterial (HAS) em 56% dos Pts (14/25); doença renal crônica estágio > 2 (DRC > 2) em 24% (6/25); infecções do trato urinário (ITU) em 40% (10/25) e hipertensão portal (HP) em 32% dos casos (8/25). Das ultrassonografias abdominais iniciais, 80% demonstraram rins ecogênicos com cistos grosseiros e 64% detectaram fígado e vias biliares normais. Inibidores da ECA foram utilizados em 36% dos Pts, betabloqueadores em 20%, bloqueadores de canais de cálcio em 28% e diuréticos em 36% dos casos. Na análise final, após um tempo de acompanhamento médio de 152,2 meses (29,8 a 274,9 meses), HAS foi diagnosticada em 76% dos Pts, DRC > 2 em 44%, ITU em 52% e HP em 68%. CONCLUSÃO: As altas morbidade e mortalidade associadas à DRPAR justificam a construção de um banco de dados internacional, visando ao estabelecimento de um tratamento de suporte precoce.

Paternidade socioafetiva, adoção à brasileira e suas atuais implicações

O objetivo desta monografia é a análise do direito de família, mais especificamente do instituto da paternidade socioafeitva e seu reflexo em situações atuais como a adoção à brasileira. A metodologia deste trabalho foi baseada na revisão de pesquisas bibliográficas, doutrinárias, legislativas e jurisprudenciais. A análise discorre, primeiramente, acerca do conceito da paternidade socioafetiva e da maneira como que os vínculos sociais e afetivos têm sido avaliados como predominante em relação ao vínculo de consanguinidade, considerando o melhor interesse do menor. Posteriormente foi abordado o tema adoção, a “adoção à brasileira”, e como a mesma, tipificada como crime no Código Penal Brasileiro, pode ser solucionada pelo instituto da filiação socioafetiva. Por fim foram revisadas as apreciações de como os tribunais brasileiros adéquam o procedimento de adoção na nova realidade familiar brasileira, tendo em vista a falta de previsão legal, o que leva para os juízes a decisão acerca deste tema. Paralelamente são apresentados exemplos das decisões tomadas caracterizando jurisprudências no tema.

Fecundity and pre-imaginal period of Chrysoperla externa (hagen) (neuroptera: chrysopidae) under different populations and laboratory generations

The lacewings appear in many agroecosystems, preying several species of agricultural pests. They have great search capability, high voracity, high reproductive potential and are easily maintained in laboratory conditions. In laboratory rearing, to avoid problems in the mass production are recommended adjustments in the type and quality of prey to be used in order to obtain individuals with desirable characteristics. It is necessary special care with the laboratory populations, avoiding problems from inbreeding. Larvae were reared individually in Petri dishes (9.0 cm diameter) and fed with eggs of Sitotroga cerealella (Olivier, 1789) (Lepidoptera: Gelechiidae), in the amount of 25 mg / larva, while the adults were kept in PVC cylindrical cages (10 cm x 30 cm). Thus, the study analyzed the influence of the size of the population of Chrysoperla externa (Hagen, 1861) (Neuroptera: Chrysopidae) on the pre-imaginal period (egg to adult) and reproductive capacity of this specie come from different populations and generations of laboratory. To this end, we used two populations, one of Jaboticabal (F-8 and F-21) and one of Piracicaba (F-6 and F-15), and subpopulations of 1, 5, 10, 15 and 20 couples, analyzing the incubation of eggs and the number of eggs per female in each population, generation and subpopulation. The pre-imaginal period (egg to adult) and the number of eggs per female of C. externa are influenced by the generation and the number of founding individuals, being these parameters favored when laboratory populations are established with the largest number of couples.

Relações sociais de callithrix jacchus machos: competição ou cooperação?

The group Callithrichidae is characterized by the flexibility in its mating system. This fact generates questions about the mechanisms that Callithrix jacchus males reach the breeding position in a group and how they prevent the subordinates reproduction, since the competition apparently happens with less intensity when compared to the females. Studies have shown the importance of social interactions and kinship among individuals in the distribution of mating opportunities in a group. This work aimed to evaluate if dyads of Callithrix jacchus males acted socially different due to kinship. We observed the agonistic and affiliative behaviours made by the males when associated in dyads (Phase 1) and when these dyads received a female (Phase 2), which was introduced in the pair`s cage for 45 minutes. In the phase 2, we also accounted for the sexual interactions between males and female in each trio. We used 16 males, 8 related (brothers-R) and 8 nonrelated (NR), as well as 8 females. Each phase lasted 4 weeks, with 3 observations/week, during 15 min/male in phase 1 and 2. In the first phase, two pairs of R males had a contested dominance and the other two, just like in the NR males, had an uncontested dominance. The NR dominant males were more aggressive than the subordinates. With the female`s entrance in the cage, all male pairs began to have an uncontested dominance. The NR males aggression frequency rose along with the subordinates` submission. In the R males, the frequency of grooming and physical contact was higher than in the NR males. So, we conclude that the low levels of agonism presented by the R males, along with the higher tolerance shown amongst them, lead us to believe that kinship attenuate the competition among these males

Análise de ligação e associação no genoma com gagueira desenvolvimental persistente em famílias do Estado de São Paulo-Brasil

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB