11 resultados para Cariotipagem


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Os Autores apresentam os resultados obtidos com a amostra "pinguim" de Paracoccidioides, isolada por GEZUELE et al. (1989) na Antártica uruguaia. Das fezes de um desses animais, foi isolado um fungo considerado, recentemente, como nova espécie de Paracoccididoides - P. antarclicus. Os exames micológico e imunoquímico demonstraram tratar-se de Paracoccidioides brasiliensis, inclusive com a verificação da presença da glicoproteína 43 kDa pelos métodos de imunodifusão dupla, SDS-PAGE e imunoeletroforese. A possibilidade de se tratar de uma variedade do Paracoccididoides brasiliensis somente poderá ser confirmada através de outros estudos baseados na chamada taxonomía molecular, incluindo cariotipagem. Os Autores registram o significado epidemiológico deste achado, sugerindo uma revisão nos conhecimentos do nicho ecológico do P. brasiliensis.

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Jumentos da raça Marchadora Brasileira foram cariotipados e bandeados com C, G e NOR, sendo 2n = 62 e NF = 107. O trabalho visou a contribuir com a cariotipagem da espécie e verificar polimorfismos presentes nos animais. O cariótipo foi organizado em seis grupos, possuindo o primeiro sete pares submetacêntricos a metacêntricos, o segundo, seis subtelocêntricos, o terceiro, cinco acrocêntricos e o quarto, dois subgrupos de três cada um, subtelocêntricos e submetacêntricos. O quinto grupo continha os menores metacêntricos e os sexuais, X submetacêntrico e Y acrocêntrico, ao lado do terceiro grupo. No bandeamento C, o cromossomo 7 foi fortemente marcado, o G permitiu pareamento dos homólogos e o NOR marcou sete pares.

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OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. Foram coletados dados clínicos referentes às suas idades, bem como o número de abortamentos, natimortos, crianças polimalformadas, nativivos por casal e resultado do exame de cariótipo. Para comparação da frequência das alterações cromossômicas encontradas em nosso estudo com as da literatura, bem como entre os diferentes subgrupos de nossa amostra, foi utilizado o teste exato de Fisher (p<0,05). RESULTADOS: a amostra foi composta de 108 casais. As idades variaram de 21 a 58 anos entre os homens (média de 31,4 anos) e de 19 a 43 anos entre as mulheres (média de 29,9 anos). O número de abortos oscilou de dois a nove (média de 3,2). Alterações cromossômicas foram observadas em um dos parceiros em dez casais (9,3%) e corresponderam, respectivamente, a três casos (30%) de translocação recíproca [dois de t(5;6) e um de t(2;13)], dois (20%) de translocação Robertsoniana [um de der(13;14) e um de der(13;15)], cinco (50%) de mosaicismo (mos) [dois casos de mos 45,X/46,XX, um de mos 46,XX/47,XXX, um de mos 46,XY/47,XXY e um de mos 46,XY/47,XYY] e um (10%) de inversão cromossômica [inv(10)]. Em um dos casais, a parceira apresentava duas alterações concomitantes: t(2;13) e der(13;14). Anormalidades cromossômicas foram verificadas em 5% dos casais com história de dois abortamentos, em 10,3% com três abortos e 14,3% com quatro ou mais abortos. CONCLUSÕES: a frequência de anormalidades cromossômicas verificada neste estudo (9,3%) foi similar à da maior parte dos trabalhos realizados nos últimos 20 anos, a qual variou de 4,8 a 10,8%. Contudo, nos chamou a atenção o alto percentual de pacientes com mosaicismo. Acreditamos que este achado possa estar associado ao maior número de metáfases rotineiramente analisadas no presente serviço.

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OBJETIVO: examinar a associação entre características citogenéticas e alterações clínicas em pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Foram incluídas 42 pacientes. Os dados clínicos foram colhidos e registrados em formulário padronizado com entrevista do responsável e, quando possível, com a própria paciente, seguido de exame físico detalhado. A associação entre cariótipo e intercorrências clínicas foram examinadas pelo teste do χ2. RESULTADOS: Das pacientes, 64% tinham cariótipo 45,X; 26,2% 45,X/46,X; 7% 45,X/46Xi(Xq) e 2,3% 45,X/46,X,Del(Xq). Independentemente do cariótipo, 100% das pacientes apresentaram baixa estatura. A implantação baixa dos cabelos foi mais frequente nas pacientes com cariótipo 45,X (p=0,03). Anomalias cardiovasculares (45%), otites (43%), disfunção da tireoide (33%) e hipertensão arterial (26,6%) foram as alterações clínicas mais frequentes e não mostraram correlação com o cariótipo. A avaliação de medidas antropométricas revelou correlação positiva entre a idade e o diâmetro da cintura e quadril (r=0,9; p=0,01). Trinta e uma pacientes (74%) faziam ou tinham feito uso de medicamentos, sendo que hormônio de crescimento (43%), esteroides sexuais (30%), tiroxina (11,9%) e oxandrolona (9,5%) foram os mais utilizados. A comparação da idade da gestação no momento em que ocorreu o parto com dificuldade no aprendizado mostrou razão de prevalência de 1,71 (p>0,05). CONCLUSÃO: a implantação baixa dos cabelos é o estigma mais prevalente nas pacientes com cariótipo 45,X e as alterações clínicas mais comuns são as cardiovasculares, otites, hipertensão arterial e disfunções tireoidianas, porém não apresentam correlação com o cariótipo.

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Unidade 5

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Disciplina Monitoramento e Controle Microbiológico em Usinas. Unidade 7

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Jumentos da raça Marchadora Brasileira foram cariotipados e bandeados com C, G e NOR, sendo 2n = 62 e NF = 107. O trabalho visou a contribuir com a cariotipagem da espécie e verificar polimorfismos presentes nos animais. O cariótipo foi organizado em seis grupos, possuindo o primeiro sete pares submetacêntricos a metacêntricos, o segundo, seis subtelocêntricos, o terceiro, cinco acrocêntricos e o quarto, dois subgrupos de três cada um, subtelocêntricos e submetacêntricos. O quinto grupo continha os menores metacêntricos e os sexuais, X submetacêntrico e Y acrocêntrico, ao lado do terceiro grupo. No bandeamento C, o cromossomo 7 foi fortemente marcado, o G permitiu pareamento dos homólogos e o NOR marcou sete pares.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Pós-graduação em Microbiologia - IBILCE