Amaurose súbita e doença falciforme: a propósito de um caso

Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com doença falciforme, internada por choque séptico com meningite e pneumonia a Streptococcus pneumoniae. No decurso do internamento surgiu amaurose súbita à esquerda e herpes mucocutâ- neo labial. O exame oftalmológico foi sugestivo de oclusão arterial no olho esquerdo e de necrose retiniana viral à direita, pelo que foi instituída terapêutica antiviral e anticoagulante. A evolução clínica e imagiológica foi compatível com necrose retiniana aguda. Verificou-se ligeira melhoria da acuidade visual à direita (6/10) mas persistiu um défice grave da acuidade visual à esquerda (< 1/10). A necrose retiniana aguda é um evento raro em idade pediátrica, cujo diagnóstico diferencial inclui outras causas de amaurose súbita.

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie durch eine neue reinerbige RPE65-Mutation in Leberscher kongenitaler Amaurose Cone-Rod Dystrophy Caused by a Novel Homozygous RPE65 Mutation in Leber Congenital Amaurosis.

Background: The aim of this study was to describe an unexpected phenotype in a family with Leber congenital amaurosis (LCA) due to a retinal pigment epithelium-specific protein 65 kDa (RPE65) homozygous mutation. History and Signs: We analyzed a family from Yemen in which 3 individuals were affected with LCA. Linkage analysis using markers flanking the known LCA genes was done, followed by direct sequencing of RPE65. Therapy and Outcome: Severe visual impairment and night blindness were observed during infancy. We observed photophobia only in the 8-year-old patient. The youngest affected had bilateral hyperopia of + 3.50 and visual acuity of 1/60. The oldest two had visual acuity limited to hand movements in the right eye (OD) and counting fingers in the left eye (OS) for the oldest and of 5/60 OD, 6/60 OS for the other. They showed disc pallor, attenuated vessels, white flecks in the retina mid-periphery and bull's eye maculopathy. ERGs of the oldest child were completely unresponsive. Genomic sequencing identified a novel homozygous missense mutation, IVS2-3C > G, in the second RPE65 intron. Conclusions: We identified a novel LCA-related homozygous RPE65 mutation associated with a severe clinical presentation including an early and severe cone dysfunction. This is in contrast with the presentation associated with other RPE65 mutations predominantly causing rod-cone dystrophy with residual visual function.

Amaurose congénita de Leber : apresentação clínica, genética e novas estratégias terapêuticas

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Amaurose e alterações neuropsiquiátricas como apresentação de neurossífilis

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Traité de l'ophthalmie, la cataracte et l'amaurose : pour servir de supplément au traité des maladies des yeux de Weller /

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Tratado de la oftalmia, catarata y amaurose /

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Traité de l'amaurose ou de la goutte-sereine : ouvrage contenant des faits nombreux de guérison de cette maladie dans des cas de cécité complète /

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Mucormicose rinocerebral: apresentação de caso com sobrevida e revisão de literatura

As sinusites fúngicas são divididas em 2 grandes grupos: (1) Forma invasiva, que se divide em aguda e crônica; (2) Forma não-invasiva, que consta da bola fúngica (micetoma) e a sinusite fúngica alérgica. O desenvolvimento das diferentes formas de sinusite fúngica depende do estado imunológico do paciente, sendo que a forma invasiva aguda ocorre na grande maioria das vezes em imunodeprimidos. Os autores apresentam um caso de uma paciente do sexo feminino, diabética que iniciou quadro clínico com as características de sinusite fúngica invasiva, com febre alta, comprometimento ocular que evoluiu para amaurose à esquerda. Submetida à cirurgia, não apresentou boa evolução, com a manutenção de fístula nasocutânea. Após a introdução de medicação antifúngica (anfotericina B), seu quadro clínico estabilizou-se, com cessação da rinorréia fétida, febre e sinais flogísticos periorbitais. No exame anatomo-patológico foi encontrado mucosa revestida por epitélio respiratório com processo inflamatório tendo em meio hifas septadas com diagnóstico final de zigomicose. Após um ano de total desaparecimento dos sintomas, a paciente foi encaminhada ao Serviço de Cirurgia Plástica onde foi realizada cirurgia estética na região naso orbitária esquerda, estando a paciente atualmente satisfeita com aspecto facial.

Complicações orbitárias da rinossinusite aguda: uma nova classificação

A rinossinusite é uma doença potencialmente grave, e pode apresentar sérias complicações. As orbitárias são as mais freqüentes, graças às peculiaridades anatômicas desta região, podendo levar à morte em 5% dos casos. Os sintomas variam desde sinais flogísticos periorbitários até proptose do globo ocular, oftalmoplegia e amaurose. OBJETIVOS: Proposição de uma nova classificação para as complicações orbitárias das rinossinusites agudas. MATERIAL E MÉTODO: Revisão de TC e prontuários de 83 pacientes atendidos no Hospital das Clínicas da FMRP-USP, entre os anos de 1995 a 2005, com rinossinusites agudas complicadas. RESULTADOS: Após a revisão das TC e história clínica, foram identificadas em sessenta e seis pacientes, três tipos de complicações orbitárias: celulite orbitária (46,9%), abscesso subperiosteal (40,9%) e abscesso orbitário (12,1%). Dezessete foram considerados como infecções palpebrais, ficando excluídos da nova classificação. CONCLUSÃO: As classificações das complicações orbitárias existentes na atualidade, como a de Chandler, não levam em conta os parâmetros anatômicos da órbita e tornaram-se obsoletas com o advento da TC. Este estudo propõe uma classificação mais concisa e objetiva que ajude a guiar a conduta terapêutica de forma mais linear.