Doença de Gorham da escápula e clavícula: relato de caso e evolução de dois anos de uma afecção rara

A doença de Gorham é uma rara desordem osteolítica, de etiologia controversa, que pode afetar qualquer osso. O substrato histopatológico é a substituição óssea por uma formação expansiva de natureza vascular agressiva, não neoplásica. Descrevemos os achados radiográficos, tomográficos e de ressonância magnética de um caso desta afecção acometendo a escápula esquerda e, dois anos depois, a clavícula ipsilateral.

Afecção do tendão supra-espinal e afastamento laboral

As afecções do manguito rotador, dentre elas as relacionadas ao tendão supra-espinal, são problemas comuns na população, sobretudo devido à sobrecarga ocupacional, o que leva a altos índices de afastamento do trabalho. Buscou-se, então, comparar a necessidade de afastamento de trabalho entre os diferentes estados da afecção do tendão supra-espinal e entre cinco diferentes grupos profissionais, tendo a participação de pacientes que apresentavam diagnóstico da afecção. Os indivíduos foram agrupados quanto ao estado da doença (tendinite, ruptura parcial, ruptura total) e quanto aos aspectos biomecânicos da ocupação (ramo de serviços, construção civil, trabalhadores domésticos, lavradores e seguranças). Teste qui-quadrado de Pearson, análise de dependência e teste exato para uma proporção foram realizados. Os resultados apontaram que 62 (55%) estavam afastados da atividade laboral e que os grupos com maior número de afastados foram o do ramo de serviços (38,71%) e lavradores (22,58%), segundo Pearson. A maior freqüência de casos de afastamento foi registrada no estágio de tendinite (p<0,05) pela análise de dependência e a ocupação de lavrador parece deixar o indivíduo por mais tempo afastado (p=0,02), segundo teste de Pearson.

Molecular diagnosis of Huntington disease in Brazilian patients

Huntington disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder with autosomal dominant inheritance, characterized by choreiform movements and cognitive impairment. Onset of symptoms is around 40 years of age and progression to death occurs in approximately 10 to 15 years from the time of disease onset. HD is associated with an unstable CAG repeat expansion at the 5' and of the IT15 gene. We have genotyped the CAG repeat in the IT15 gene in 44 Brazilian individuals (42 patients and 2 unaffected family members) belonging to 34 unrelated families thought to segregate HD. We found one expanded CAG allele in 32 individuals (76%) belonging to 25 unrelated families. In these HD patients, expanded alleles varied from 43 to 73 CAG units and normal alleles varied from 18 to 26 CAGs. A significant negative correlation between age at onset of symptoms and size of the expanded CAG allele was found (r=0.6; p=0.0001); however, the size of the expanded CAG repeat could explain only about 40% of the variability in age at onset (r2=0.4). In addition, we genotyped 25 unrelated control individuals (total of 50 alleles) and found normal CAG repeats varying from 16 to 33 units. The percentage of heterozigocity of the normal allele in the control population was 88%. In conclusion, our results showed that not all patients with the HD phenotype carried the expansion at the IT15 gene. Furthermore, molecular diagnosis was possible in all individuals, since no alleles of intermediate size were found. Therefore, molecular confirmation of the clinical diagnosis in HD should be sought in all suspected patients, making it possible for adequate genetic counseling.

Fibrose congênita de reto inferior atípica com hipotonia muscular generalizada: relato de um caso

A case report of an atipical inferior rectus congenital fibrosis associated with a generalized muscular hypotonia is presented. It shows mild hipotropia with a normal visual acuity and binocularity in infraversion position contrasting with the severe hipotropia and ambliopy found. The surgical procedure took these facts into consideration, so we performed a small retrocess of the muscle with the objective to correct the head position without changes in the reading position. The postoperative results were satisfactory.

Tratamento da retinopatia diabética: percepções de pacientes em Rio Claro (SP) - Brasil

PURPOSE: To collect information and opinions from a group of diabetic patients regarding diabetic retinopathy and its treatment, in order to get reliable information that can help to improve programs and actions to control and prevent this ocular disease. METHODS: A cross-sectional study was performed. The sample was from 980 diabetic patients seen in a diabetic association. A previous questionnaire was made with general questions about the main subject. Thereafter, an appropriate questionnaire was prepared. RESULTS: The sample showed that among 299 patients with age ranging from 16 to 83 years, with a mean of 57 years, mainly female (67.91%) did not know how severe their disease was (30.8%), or believed that it was not a serious problem (19.7%). The laser technique to solve diabetic retinopathy was known by 60.2% of the patients. It was reported as the only treatment available by 24.1%. Among the reasons for no treatment 59.8% reported that they did not think it was necessary and 29.7% could not afford it. CONCLUSIONS: Patients showed lack of knowledge about how serious is diabetic retinopathy, the possibility of using laser technique for it and the severity of the disease. Some patients believed in the efficacy of the treatment and some patients did not, but all of them reported that they were afraid of submitting to it.

Surdez súbita

A surdez súbita se caracteriza como uma surdez sensorioneural de aparecimento abrupto e sem causa conhecida. Seu acometimento é quase sempre unilateral, sendo acompanhada de zumbidos em aproximadamente 80 por cento dos casos e de tonturas em 30 por cento. O diagnóstico diferencial inclue algumas doenças infecciosas, hematológicas, neurológicas e, principalmente, o schwannoma vestibular. A etiopatogenia da surdez súbita é desconhecida, sendo portanto aventadas algumas hipóteses: a hipótese vascular é muito bem aceita, sendo comprovada em alguns estudos experimentais; a hipótese viral, também bastante reconhecida, tem sérias dificuldades na sua comprovação laboratorial; a hipótese auto-imune, mais recentemente relatada, tem o forte respaldo de estudos imunolaboratoriais a seu favor; finalmente, a hipótese de ruptura de membranas (teoria da fístula) vem perdendo terreno em função da sua difícil comprovação. A tendência atual é considerar a surdez súbita como uma afecção de etiopatogenia multifatorial. O tratamento da surdez súbita é o tópico de maior controvérsia. Os corticóides e as drogas vasodilatadoras são as opções mais utilizadas muito em função de sua fácil prescrição associada ao baixo custo. O estudo individualizado de cada caso tende a preconizar diferentes atitudes terapêuticas nos pacientes acometidos pela surdez súbita. Desta forma, diferentes formas de tratamento devem ocupar o espaço dos famosos protocolos de tratamento descritos por inúmeros autores.

Síndrome de Sjögren: revisão de literatura e acompanhamento de um caso clínico

A síndrome de Sjögren é uma doença inflamatória sistêmica, de natureza auto-imune, caracterizada pela infiltração linfocitária progressiva de vários órgãos exócrinos e não exócrinos. Acomete preferencialmente as glândulas salivares e lacrimais determinando prejuízo estrutural e disfunção secretória destes órgãos. A produção de auto-anticorpos e a hipergamaglobulinemia policlonal indicam que anormalidades na imunidade humoral desempenham um papel importante na patogenia desta afecção e o seu diagnóstico é baseado na combinação de vários achados clínicos e laboratoriais. A proposta deste trabalho é apresentar um caso clínico de síndrome de Sjögren enfatizando a sua importância clínica e a necessidade do diagnóstico precoce na tentativa de melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos.

Efeito da mitomicina C em cultura de estroma de pólipos nasais eosinofílicos: indução de apoptose em eosinófilos

A polipose nasossinusal eosinofílica é uma afecção comum a várias doenças, determina acometimento extenso dos seios paranasais e possui grande tendência à recidiva após tratamento. Os eosinófilos exercem papel essencial na patogênese, relacionada a baixo índice de apoptose e a longa permanência destas células ativas nos tecidos. OBJETIVO: Este estudo teve por objetivo avaliar o efeito da mitomicina C na indução de apoptose em eosinófilos presentes no estroma de pólipos nasais eosinofílicos. FORMA DE ESTUDO: Caso controle. MATERIAL E MÉTODO: O estudo foi auto-pareado, com 9 amostras cultivadas em meio RPMI 1640 e avaliadas em zero, 12 e 24 horas. O grupo estudo recebeu mitomicina C numa concentração de 400µg/ml durante 5 minutos. Em cada tempo as duas culturas, controle e estudo, foram submetidas a estudo histopatológico para determinação do índice apoptótico. Utilizou-se a coloração hematoxilina-eosina com aumento microscópico de 1000x. RESULTADO: Pela análise de 674 campos digitalizados observou-se que as culturas tratadas com mitomicina C apresentaram índice apoptótico em 12 horas significativamente maior em relação ao grupo controle (p< 0,001). CONCLUSÃO: Concluiu-se que a mitomicina C é eficaz na indução de apoptose em eosinófilos presentes em estroma de pólipos nasais eosinofílicos.

Manifestações de linfoma na síndrome de Sjögren: existe relação?

A Síndrome de Sjögren (SS) é considerada uma afecção multissistêmica, crônica, que se caracteriza pela infiltração linfocítica nas glândulas exócrinas e a produção de auto-anticorpos. OBJETIVO: Vários estudos têm notado um aumento na incidência de linfomas malignos em pacientes com SS. Em nosso estudo tentamos descrever esta relação. FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Pacientes com Síndrome Sicca acompanhados no ambulatório de Estomatologia do Departamento de Otorrinolaringologia da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, no período de julho de 1999 a abril de 2002. RESULTADOS: Dos 39 pacientes, 24 foram classificados com SS. A idade variou de 19 a 83 anos, com predominância do sexo feminino (69,7%). O intervalo de tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico de SS variou de 3,77 anos. Não foi observado desenvolvimento de linfoma em nenhum dos pacientes avaliados. CONCLUSÃO: O diagnóstico de SS e o aumento do risco de desenvolvimento de Linfoma ao longo dos anos são importantes, então um longo período de seguimento destes pacientes é fundamental. Observamos que nossos achados foram diferentes quando comparados com a literatura. Nós não encontramos nenhum linfoma em nossos pacientes.

Avaliação da sialometria e biópsia de glândula salivar menor na classificação de pacientes com Síndrome de Sjögren

A Síndrome de Sjögren é afecção auto-imune das glândulas exócrinas, que envolve particularmente as glândulas salivares e lacrimais. Não existe exame de certeza para diagnóstico. OBJETIVO: Avaliação da importância do papel da biópsia de glândula salivar menor e da sialometria, isoladamente ou associadas, como métodos utilizados para a classificação da Síndrome de Sjögren. FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal. CASUÍSTICA E MÉTODO: Todos os 72 pacientes com queixa de boca seca, de janeiro de 1997 a setembro de 2003, foram submetidos à investigação diagnóstica e classificação com base nos critérios estabelecidos. A sialometria não-estimulada foi realizada com a técnica do swab. Os exames histopatológicos foram avaliados quanto à presença de focos inflamatórios. RESULTADOS: A sialometria não-estimulada e a biópsia de glândula salivar menor apresentaram sensibilidades diferentes para Síndrome de Sjögren primária e Síndrome de Sjögren secundária. A sialadenite focal com maior número de focos foi característica da Síndrome de Sjögren primária. Compararam-se biópsia e sialometria e observou-se que a especificidade e o valor preditivo positivo da biópsia foram maiores. Entre biópsia e biópsia associada à sialometria, a biópsia teve maior sensibilidade e maior valor preditivo negativo. A especificidade da biópsia associada à sialometria foi maior. Entre sialometria e biópsia associada à sialometria, a biópsia associada à sialometria apresentou maior valor preditivo positivo e maior especificidade. A sensibilidade da sialometria foi maior. CONCLUSÕES: Os testes sialometria e biópsia apresentaram desempenhos diferentes nos pacientes com Síndrome de Sjögren primária e secundária; a positividade dos dois critérios em conjunto aumenta muito a especificidade para Síndrome de Sjögren (95%).

Distonia laríngea de adução: proposta e avaliação de protocolo de nasofibrolaringoscopia

Distonias são desordens orgânicas do processamento motor central caracterizadas por contrações musculares involuntárias e espasmos à fonação nas formas laríngeas adutoras, com quebras de sonoridade. O diagnóstico é clínico e baseado na avaliação perceptivo-auditiva da voz e nasofibroscopia. OBJETIVO: O nosso objetivo é propor e avaliar um protocolo de exame de nasofibrolaringoscopia que contemple tarefas que evidenciem os espasmos e tarefas que diminuam ou façam desaparecer os espasmos, visando facilitar a análise e o diagnóstico. MATERIAL E MÉTODO: Estudo transversal. Análise de imagens de 15 videonasolaringoscopias de pacientes com distonia laríngea de adução por meio do protocolo proposto. RESULTADOS: A maior parte das tarefas de fala e não-fonatórias permitiram a identificação de espasmos e a diminuição ou desaparecimento destes. Propomos a exclusão de duas delas que não acrescentaram dados à avaliação. CONCLUSÃO: O protocolo foi útil na avaliação dos pacientes, mostrando mudança de comportamento da musculatura nas estruturas estudadas conforme as tarefas executadas.

Surdez súbita idiopática: aspectos etiológicos e fisiopatogênicos

Vários fatores têm sido postulados como causa da surdez súbita idiopática. Por meio de uma revisão bibliográfica foi feita uma análise crítica quanto aos aspectos etiológicos e fisiopatogênicos desta manifestação clínica. Estudos atuais sugerem que os distúrbios vasculares, a ruptura de membranas da orelha interna e as doenças auto-imunes são possíveis causas, mas a afecção viral tem recebido maior atenção nos últimos anos, embora ainda pouco se conheça sobre os mecanismos da surdez súbita idiopática. Os vírus podem causar a perda súbita da audição na infecção aguda, mas a forma latente, com uma possível reativação viral, também tem sido considerada no mecanismo de agressão à cóclea. Apesar de uma alteração da viscosidade sangüínea poder explicar a perda auditiva, estudos experimentais e clínicos não mostram sinais de ossificação e de fibrose na cóclea ou de ruptura de membranas do labirinto. Estes fatos contrapõem, respectivamente, a teoria vascular e a da fístula labiríntica. A eventual presença de anticorpos contra a orelha interna sugere que a surdez súbita idiopática possa ser de natureza auto-imune, fato este também não confirmado pela falta de relação entre os aspectos clínicos e morfológicos da doença auto-imune e da perda auditiva. A surdez súbita idiopática é, ainda, um tema controverso e obscuro em diversos aspectos.

Regeneração pós-traumática do nervo facial em coelhos

A paralisia facial periférica traumática constitui-se em afecção freqüente. OBJETIVO: estudo da regeneração pós-traumática do nervo facial em coelhos, por avaliação funcional histológica dos nervos traumatizados comparados aos normais contralaterais. METODOLOGIA: Vinte coelhos foram submetidos à compressão do tronco do nervo facial esquerdo e sacrificados após duas (grupo AL), quatro (BL) e seis (CL) semanas da lesão. A comparação entre os grupos foi feita pelas densidades total e parcial de axônios mielinizados. ESTUDO ESTATÍSTICO: método de Tukey (p < 0,05). RESULTADOS: Houve recuperação funcional parcial após duas, e completa após cinco semanas. Na análise qualitativa, verificou-se em AL um padrão degenerativo, com maior processo inflamatório tecidual. Em BL, sinais de regeneração neural, praticamente completa em CL. Os nervos normais (N) apresentaram DT média de 15705,59 e DP média de 21800,75. O grupo BL revelou DT média de 10818,55 e DP média de 15340,56 e o CL, DT média de 13920,36 e DP média de 16589,15. BL obteve 68,88%, e o grupo CL, 88,63% da DT de N. N mostrou DP maior que os lesados; porém, esta não evidenciou diferença estatística entre BL e CL. A DT dos nervos revelou-se um método analítico mais fidedigno do que a DP estudada.

Pólipo antrocoanal: uma revisão de dezesseis casos

INTRODUÇÃO: O pólipo antrocoanal ou pólipo de Killian é uma lesão polipóide solitária benigna, que acomete principalmente crianças e adultos jovens. Estudos demonstram que o pólipo de Killian representa entre 4-6% de todos os pólipos nasais da população em geral. Contudo, na população pediátrica, esta porcentagem atinge 33%. Origina-se de uma hipertrofia da mucosa do antro do seio maxilar próximo ao óstio e desenvolve-se, por estímulo desconhecido, através do óstio do seio maxilar para a cavidade nasal e em direção a coana e parte posterior da nasofaringe, podendo estender-se até a orofaringe. OBJETIVO: Avaliar o resultado do tratamento cirúrgico em pacientes atendidos no Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital Universitário Walter Cantídio da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará, principalmente em relação à técnica cirúrgica empregada e a eficácia de cada técnica no controle da doença. MATERIAL E MÉTODO: Trata-se de um trabalho retrospectivo, realizado através da análise dos prontuários dos pacientes submetidos à polipectomia por pólipos de Killian ou por outros pólipos nasais, atendidos no período de 01.03.1991 a 30.04.2001, no Setor de Otorrinolaringologia do Hospital Universitário Walter Cantídio da Universidade Federal do Ceará. RESULTADOS: Nove pacientes (56,6%) eram do sexo masculino e 7 (43,8%) do sexo feminino. Onze (68,75%) pacientes encontravam-se na faixa etária entre 8 e 20 anos de idade. Os sintomas predominantes foram obstrução nasal unilateral (81,3%) e rinorréia purulenta (43,8%). A cirurgia mais comumente empregada foi a abordagem combinada externa e endonasal em 87,5% dos casos. A cirurgia do pólipo antrocoanal correspondeu a 21,6% de todos os procedimentos cirúrgicos realizados no mesmo período para remoção de pólipos nasais. Houve uma taxa de recidiva pós-operatória de 12,5%. CONCLUSÕES: Pólipo antrocoanal foi uma afecção que predominou entre crianças e adultos jovens. O acesso combinado externo e endonasal foi a abordagem cirúrgica mais empregada. Apesar da abordagem da origem do pólipo no seio maxilar, há a possibilidade de recidiva pós-operatória.

Amiloidose com múltiplos focos em trato aéreo-digestivo superior: relato de caso e revisão de literatura

Há na literatura inúmeras descrições de amiloidose limitada à laringe, sendo que esta afecção corresponde a cerca de 1% dos tumores benignos da laringe. Entretanto, há somente três relatos de amiloidose acometendo a região do anel de Waldeyer. Descreveremos um raro caso de amiloidose em que há acometimento de sítios distintos do trato aéreo-digestivo superior: pilar amigdaliano, rinofaringe, supraglote e glote, sem continuidade aparente do tecido amilóide. Abordaremos, também, o seguimento pós-operatório com uma disfagia grave.