Draft Best Practice Guidelines for Molecular Analysis in Fragile X Syndrome

Participants list BP meeting Strasbourg: Jorge Paula, Porto, Portugal

Dysautonomia: an Explanation for the Medically Unexplained?

Objective: To identify dysautonomia as a collection of conditions with variable presentation that may be mistaken for medically unexplained symptoms. Methods: Case series. Results: Tilt table testing and 24 h electrocardiographic monitoring provided useful diagnostic tools to confirm the diagnosis. Conclusion: A greater awareness and recognition of the disorders that result from dysautonomia and recognition of the disability that results from these disorders will improve patients’ quality of life.

Rilevamento geologico e analisi della deformazione fragile dell'area di Passo Rolle

Questo elaborato presenta e discute le osservazioni svolte durante il rilevamento geologico dell’area di Passo Rolle, compilate in una carta geologica corredata di due sezioni geologiche, e alcune ricostruzioni del paleosforzo elaborate a partire dall’evidenza mesostrutturale della deformazione fragile che caratterizza l’area. Queste analisi consentono una migliore comprensione della sequenza litostratigrafica permo-triassica delle Dolomiti e forniscono informazioni sull’evoluzione strutturale della zona. La stratigrafia affiorante rappresenta un intervallo temporale che si estende dal Permiano, con il Piastrone Porfirico Atesino, le Arenarie di Val Gardena e la Formazione a Bellerophon, fino al tetto del Triassico inferiore, con la Formazione di Werfen. La sequenza è tagliata da un fascio di faglie normali subverticali orientate NNW-SSE che ribassano le unità triassiche ad est rispetto alle unità permiane ad ovest. Queste strutture appartengono alla Linea di Passo Rolle, una faglia plurichilometrica orientata N-S, tagliata dal Sovrascorrimento neogenico della Valsugana. La faglia di Passo Rolle si localizzò inizialmente nel Permiano ed è stata successivamente riattivata nel Mesozoico e nel Cenozoico. Dalla carta e dalle sezioni geologiche prodotte risulta evidente tale riattivazione. Sulla base di analisi mesostrutturali sono state identificate due fasi deformative che hanno coinvolto l’area: entrambi transpressive con direzione di raccorciamento principale NNW-SSE e WNW-ESE. Il software Wintensor ha permesso una ricostruzione quantitativa dei regimi dei paleosforzi, sia in termini di tensore di stress ridotto che di magnitudo relativa. Conoscendo la deformazione post-collisionale neoalpina che ha caratterizzato il settore orientale delle Alpi Meridionali e sulla base delle osservazioni durante il rilevamento geologico, è stato possibile collegare le evidenze misurate con le fasi deformative Valsuganese (Miocene) e Schio-Vicenza (Messiniano-Pliocene).

Neonatal Outcomes Of Late Preterm And Early Term Birth.

To compare neonatal deaths and complications in infants born at 34-36 weeks and six days (late preterm: LPT) with those born at term (37-41 weeks and six days); to compare deaths of early term (37-38 weeks) versus late term (39-41 weeks and six days) infants; to search for any temporal trend in LPT rate. A retrospective cohort study of live births was conducted in the Campinas State University, Brazil, from January 2004 to December 2010. Multiple pregnancies, malformations and congenital diseases were excluded. Control for confounders was performed. The level of significance was set at p<0.05. After exclusions, there were 17,988 births (1653 late preterm and 16,345 term infants). A higher mortality in LPT versus term was observed, with an adjusted odds ratio (OR) of 5.29 (p<0.0001). Most complications were significantly associated with LPT births. There was a significant increase in LPT rate throughout the study period, but no significant trend in the rate of medically indicated deliveries. A higher mortality was observed in early term versus late term infants, with adjusted OR: 2.43 (p=0.038). LPT and early term infants have a significantly higher risk of death.

Cognitive And Behavioral Heterogeneity In Genetic Syndromes.

this study aimed to investigate the cognitive and behavioral profiles, as well as the psychiatric symptoms and disorders in children with three different genetic syndromes with similar sociocultural and socioeconomic backgrounds. thirty-four children aged 6 to 16 years, with Williams-Beuren syndrome (n=10), Prader-Willi syndrome (n=11), and Fragile X syndrome (n=13) from the outpatient clinics of Child Psychiatry and Medical Genetics Department were cognitively assessed through the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Afterwards, a full-scale intelligence quotient (IQ), verbal IQ, performance IQ, standard subtest scores, as well as frequency of psychiatric symptoms and disorders were compared among the three syndromes. significant differences were found among the syndromes concerning verbal IQ and verbal and performance subtests. Post-hoc analysis demonstrated that vocabulary and comprehension subtest scores were significantly higher in Williams-Beuren syndrome in comparison with Prader-Willi and Fragile X syndromes, and block design and object assembly scores were significantly higher in Prader-Willi syndrome compared with Williams-Beuren and Fragile X syndromes. Additionally, there were significant differences between the syndromes concerning behavioral features and psychiatric symptoms. The Prader-Willi syndrome group presented a higher frequency of hyperphagia and self-injurious behaviors. The Fragile X syndrome group showed a higher frequency of social interaction deficits; such difference nearly reached statistical significance. the three genetic syndromes exhibited distinctive cognitive, behavioral, and psychiatric patterns.

Clinical management for epidermolysis bullosa dystrophica

Epidermolysis bullosa (EB) consists of a group of genetic hereditary disorders in which patients frequently present fragile skin and mucosa that form blisters following minor trauma. More than 20 subtypes of EB have been recognized in the literature. Specific genetic mutations are well characterized for most the different EB subtypes and variants. The most common oral manifestations of EB are painful blisters affecting all the oral surfaces. Dental treatment for patients with EB consists of palliative therapy for its oral manifestations along with typical restorative and periodontal procedures. The aim of this article is to describe two dental clinical treatments of recessive dystrophic EB cases and their specific clinical manifestations. The psychological intervention required during the dental treatment of these patients is also presented.

Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.

Should reproductively isolated populations of Lutzomyia longipalpis sensu lato receive taxonomically valid names?

A group of 18 research workers involved in different aspects of the biology of Lutzomyia longipalpis discussed whether or not it is important to give taxonomically valid names to populations that have been defined by biological, biochemical and molecular methods to be reproductively isolated. The type material of this medically important species has been lost and because of this it was recommended that a colony should be established from insects captured in the region of the type area and that their description should serve as the basis for future descriptions. It was pointed out that there is a lack of uniformity in the naming of closely related American sand flies and that some of the differences between populations of Lu. longipalpis are greater than those between accepted species. The majority of the participants agreed that the populations that have been defined in the literature as sibling species should be named.

Laços mal-atados como efeito de funcionamento falso-self em tempos de desconfiança

A contemporaneidade contempla formas de estruturação da subjetividade amplamente perpassadas por condições de existência socioculturais e econômicas. Estas, por sua vez, têm promovido laços intersubjetivos frágeis, cujo funcionamento psíquico pode ter uma organização de base "falso-self". Autores também demonstram que diversas instituições atuais se tornaram "fluidas" na passagem da modernidade para a "modernidade líquida". Isto contribuiu para a perda de referências sólidas que, outrora, davam sentido e direcionamento para o ser humano. Em decorrência há uma interferência direta na construção da "confiança madura", visto que os sinais de angústia da contemporaneidade podem ser um desorganizador do funcionamento psíquico, além de promoverem o isolamento, a desconfiança no ambiente e no outro, laços mal-atados e funcionamentos de base "falso-self".

T.W. Adorno e a psicologia social

Neste ensaio, ressalta-se a importância da disciplina Psicologia Social na obra de T. W. Adorno e a concepção que formula acerca dessa disciplina. Esse autor defende que há uma nova forma de configuração dos indivíduos, expressada por atitudes e comportamentos individuais padronizados e por um ego frágil, facilmente cooptado por movimentos sociais totalitários. Tais indivíduos surgem em uma sociedade caracterizada por uma forma de dominação calcada na racionalidade administrativa e tecnológica. Para esse autor, a Psicologia Social deveria estudar esse objeto para que, com o esclarecimento produzido e difundido, os indivíduos possam resistir à adesão cega a movimentos sociais irracionais, tal como o fascismo, insistindo que a determinação desses movimentos não é individual, mas social.

(Im)possibilidades de implementar uma direção única no SUS em município de grande porte: o caso de São Paulo, Brasil

A construção da direção única na saúde constitui-se um desafio para a gestão local do SUS, particularmente para municípios de grande porte. Este artigo analisou o processo de implementação do SUS no município de São Paulo, visando identificar estratégias para viabilizar uma direção única, no período de 2001 a 2008. Com base em um estudo de caso, foram utilizados dados obtidos de informantes privilegiados da gestão e de documentos de gestão. O conceito de integração sanitária foi utilizado como categoria analítica. Foram analisados movimentos e estratégias dos atores institucionais envolvidos diretamente na gestão do SUS, os gestores municipal e estadual. Observaram-se avanços institucionais como a municipalização das unidades básicas de saúde estaduais e a habilitação do município na gestão plena do sistema municipal. Apesar dessa condição de gestão e da identidade político-partidária entre os governos municipal e estadual desde 2005, constatou-se a coexistência de dois subsistemas públicos de saúde pouco integrados. Um municipal, que concentrava os serviços de atenção básica; outro estadual, que concentrava parte considerável dos serviços de média e alta complexidades. Instrumentos de gestão adotados, como o sistema de regulação, mostraram-se frágeis para superar a falta de integração entre os referidos subsistemas. Como implementar a direção única no SUS implica uma (re)divisão de recursos e poder, discute-se que não bastam normas nem instrumentos de gestão para viabilizá-la. É um desafio estratégico para o SUS implementar processo de negociação, envolvendo os atores institucionais e políticos, visando a pactuação de um projeto político na saúde.

Self-medication: initial treatments used by patients seen in an ophthalmologic emergency room

OBJECTIVE: This study seeks to identify practices of self-medication in the treatment of ocular emergencies. We examine patients' use of both homemade preparations and manufactured products before seeking specialized care. MATERIALS AND METHODS: We conducted a cross-sectional analytic survey of consecutive patients seen in the ophthalmology emergency room of a teaching hospital. RESULTS: The sample included 561 subjects, 51.3% males and 48.7% females, with a mean age of 39.8 years. Prior to seeking emergency care, 40.5% reported self-medicating; 29.4% used a homemade preparation (13.9% referred to an industrialized product like boric acid as a homemade preparation), and 11.1% used a manufactured product. The most frequently used products included a boric acid solution (53.3%), a normal saline solution (35.7%), herbal infusions (6.1%) and breast milk (4.8%). Viral conjunctivitis was the most frequent diagnosis (24.4%), followed by the presence of a corneal foreign body (7.4%). No significant differences were found in the self-treatment of ocular injuries according to gender (p = 0.95), level of education (p = 0.21) or age (p = 0.14). In addition, self-medication practices were not related to the medically judged severity of the condition. CONCLUSION: Patients often attempt to treat conditions that require ophthalmologic emergency care by self-medicating with homemade or manufactured products. The most widely used products include boric acid, normal saline, leaf infusions and breast milk. This behavior occurs independently of educational level, gender, age or the nature of the ocular condition. Self-medication is a culturally driven practice that is used even in cases of acute ocular injuries.

Controle social e gestão participativa em saúde pública em unidades de saúde do município de Campo Grande, MS, 1994-2002

A participação social no Brasil evoluiu de movimento operário e de sindicatos, culminando na institucionalização através de Conselhos. Na área da saúde, foi legalizada pela Lei 8142/90. O objetivo deste estudo é conhecer a prática do controle social exercida em Conselhos de Unidades e sua influência nas políticas de saúde do município de Campo Grande, MS. Foram feitos cinco estudos de caso, tendo como fonte principal as atas de reuniões e como referencial de análise um documento do Ilpes/Claps (1975). Os Conselhos organizam-se em plenário, com coordenador, secretário, composição hoje paritária, representatividade reduzida e periodicidade mensal. O processo decisório contempla principalmente elementos técnico-administrativos e técnico-operacionais. No período 1998-2002, o controle social fortaleceu-se por encaminhamentos mais concretos, mas a capacidade de deliberação precisa ser fortalecida por uma capacitação que inclua elementos técnicos, políticos e administrativos, representatividade, fortalecimento da cidadania, divulgação intensa das atividades dos Conselhos, inclusive na mídia, maior mobilização social e articulação entre os vários Conselhos e instâncias municipais que fazem interface com o setor de saúde.

Students' collective knowledge construction in the virtual learning environment ""ToLigado - your school interactive newspaper""

Introduction. The ToLigado Project - Your School Interactive Newspaper is an interactive virtual learning environment conceived, developed, implemented and supported by researchers at the School of the Future Research Laboratory of the University of Sao Paulo, Brazil. Method. This virtual learning environment aims to motivate trans-disciplinary research among public school students and teachers in 2,931 schools equipped with Internet-access computer rooms. Within this virtual community, students produce collective multimedia research documents that are immediately published in the portal. The project also aims to increase students' autonomy for research, collaborative work and Web authorship. Main sections of the portal are presented and described. Results. Partial results of the first two years' implementation are presented and indicate a strong motivation among students to produce knowledge despite the fragile hardware and software infrastructure at the time. Discussion. In this new environment, students should be seen as 'knowledge architects' and teachers as facilitators, or 'curiosity managers'. The ToLigado portal may constitute a repository for future studies regarding student attitudes in virtual learning environments, students' behaviour as 'authors', Web authorship involving collective knowledge production, teachers' behaviour as facilitators, and virtual learning environments as digital repositories of students' knowledge construction and social capital in virtual learning communities.

Diffusion anomaly and dynamic transitions in the Bell-Lavis water model

In this paper we investigate the dynamic properties of the minimal Bell-Lavis (BL) water model and their relation to the thermodynamic anomalies. The BL model is defined on a triangular lattice in which water molecules are represented by particles with three symmetric bonding arms interacting through van der Waals and hydrogen bonds. We have studied the model diffusivity in different regions of the phase diagram through Monte Carlo simulations. Our results show that the model displays a region of anomalous diffusion which lies inside the region of anomalous density, englobed by the line of temperatures of maximum density. Further, we have found that the diffusivity undergoes a dynamic transition which may be classified as fragile-to-strong transition at the critical line only at low pressures. At higher densities, no dynamic transition is seen on crossing the critical line. Thus evidence from this study is that relation of dynamic transitions to criticality may be discarded. (C) 2010 American Institute of Physics. [doi:10.1063/1.3479001]