Consensus Statement: Chromosomal Microarray Is a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Individuals with Developmental Disabilities or Congenital Anomalies

Chromosomal microarray (CMA) is increasingly utilized for genetic testing of individuals with unexplained developmental delay/intellectual disability (DD/ID), autism spectrum disorders (ASD), or multiple congenital anomalies (MCA). Performing CMA and G-banded karyotyping on every patient substantially increases the total cost of genetic testing. The International Standard Cytogenomic Array (ISCA) Consortium held two international workshops and conducted a literature review of 33 studies, including 21,698 patients tested by CMA. We provide an evidence-based summary of clinical cytogenetic testing comparing CMA to G-banded karyotyping with respect to technical advantages and limitations, diagnostic yield for various types of chromosomal aberrations, and issues that affect test interpretation. CMA offers a much higher diagnostic yield (15%-20%) for genetic testing of individuals with unexplained DD/ID, ASD, or MCA than a G-banded karyotype (similar to 3%, excluding Down syndrome and other recognizable chromosomal syndromes), primarily because of its higher sensitivity for submicroscopic deletions and duplications. Truly balanced rearrangements and low-level mosaicism are generally not detectable by arrays, but these are relatively infrequent causes of abnormal phenotypes in this population (<1%). Available evidence strongly supports the use of CMA in place of G-banded karyotyping as the first-tier cytogenetic diagnostic test for patients with DD/ID, ASD, or MCA. G-banded karyotype analysis should be reserved for patients with obvious chromosomal syndromes (e.g., Down syndrome), a family history of chromosomal rearrangement, or a history of multiple miscarriages.

Efeitos da prática mental na marcha de indivíduos com doença de parkinson: ensaio clínico randomizado

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

Gênero, trabalho e saúde mental entre trabalhadoras rurais assentadas na região do Mato Grande Potiguar

The lack of studies aimed at the mental health of the rural population, the social, economic, familial and emotional impact that mental disorders produce and the vulnerability that women have in this context, lead us to believe in the need to investigate the mental health demands of female rural workers, in order to subsidize the development of more effective and culturally sensitive public health programs and policies that take into account the specificities of this population. The present study aims to investigate the prevalence of common mental disorders (CMD) and the possible factors associated with the emergence of such disorders among women living in a rural settlement in Rio Grande do Norte. This survey has a quantitative and qualitative character with an ethnographic approach. As methodological strategies, we made use of an adapted version of the socio-demographic and environmental questionnaire prepared by The Department of Geology/UFRN s Strategic Analysis Laboratory to evaluate the quality of life of the families from the rural settlement and the mental health screening test Self-Reporting Questionnaire (SRQ-20) to identify the prevalence of CMD in adult women from the community. Complementing the role of methodological tools, we use the participant observation and semi-structured interviews with women who presented positive hypothesis of CMD attempting to comprehend the crossings that build the subjective experience of being a woman in this context. The results point to the high prevalence of CMD (43.6%) and suggest the link between poverty, lack of social support, unequal gender relations and the occurrence of CMD. We also verified that the settled women do not access the health network to address issues relating to mental health and that the only recourse of care offered by primary health care is the prescription of anxiolytic medication. In this context, the religiosity and the work are the most important strategies for mental health support among women

Desempenho em consciência fonológica, nomeação rápida, leitura e escrita em escolares com dislexia secundária a retardo mental e com bom desempenho acadêmico

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

The effects of anxiety on visual search, movement kinematics, and performance in table tennis: A test of Eysenck and Calvo's processing efficiency theory

Processing efficiency theory predicts that anxiety reduces the processing capacity of working memory and has detrimental effects on performance. When tasks place little demand on working memory, the negative effects of anxiety can be avoided by increasing effort. Although performance efficiency decreases, there is no change in performance effectiveness. When tasks impose a heavy demand on working memory, however, anxiety leads to decrements in efficiency and effectiveness. These presumptions were tested using a modified table tennis task that placed low (LWM) and high (HWM) demands on working memory. Cognitive anxiety was manipulated through a competitive ranking structure and prize money. Participants' accuracy in hitting concentric circle targets in predetermined sequences was taken as a measure of performance effectiveness, while probe reaction time (PRT), perceived mental effort (RSME), visual search data, and arm kinematics were recorded as measures of efficiency. Anxiety had a negative effect on performance effectiveness in both LWM and HWM tasks. There was an increase in frequency of gaze and in PRT and RSME values in both tasks under high vs. low anxiety conditions, implying decrements in performance efficiency. However, participants spent more time tracking the ball in the HWM task and employed a shorter tau margin when anxious. Although anxiety impaired performance effectiveness and efficiency, decrements in efficiency were more pronounced in the HWM task than in the LWM task, providing support for processing efficiency theory.

The relationship between place BANA reactivity and clinical parameters in subjects with mental disabilities

The purpose of the present investigation was to determine whether subjects institutionalized with mental retardation have a relationship between periodontal clinical parameters and the presence of the BANA-positive periodontal pathogens Porphyromonas gingivalis, Treponema denticola, and Bacteroides forsythus in their subgingival plaques. Fifty institutionalized subjects (25 patients with Down syndrome and 25 subjects with mental retardation) were matched with respect to age and sex. Periodontal clinical parameters (Bleeding on Probing, BOP; Papillary Bleeding Score, PBS; and Probing Depth, PD) were obtained from 6 reference teeth (3, 8, 14, 19, 24, 30). In addition, subgingival plaque samples taken from the same 6 teeth were analyzed for the presence of the BANA-positive species, by means of the chairside BANA test. In both the patients with Down syndrome and the group with mental retardation, the presence of BANA-positive plaques was significantly associated with bleeding on probing (p < 0.05) and increased probing depth (p < 0.01, Chisquare). Analysis of these data indicated that the BANA test could be used in combination with clinical criteria to diagnose a periodontopathy anaerobic Infection in institutionalized subjects.

Caracterização e análise do estado mental e funcional de idosos institucionalizados em instituições públicas de longa permanência

Background: This study had as objective to characterize the institutionalized elderly residents in three long-term care facilities, about their functional capacity and mental state, and to evaluate if there is a correlation between both. Methods: To do so, three instruments were used: an identification form, the Mini-Mental State Examination (MMSE) and Barthel's Index. For statistical analysis the Person's Correlation and ANOVA Test were used. Results: The population studied consisted of 115 elders with ages between 62 and 104 years old, 40.66% females and 59.13% males. 49.56% are literate and 50.43% illiterate. Regarding the marital status, singles (46.65%) and widows (21.8%) were predominant. About the mental and functional state, there was a high rate of elders showing cognitive decline (76.72%) and functionally independent (75.65%). Conclusions: According to the results, one can notice that there is a mild degree of correlation between the Barthel's Index and MMSE (r = 0.441; p < 0.000), and the variables of gender and age are not influenced in the results of these instruments. There is a significant statistical relation (p < 0.0001) between education and mental and/or functional state of the individual.

Drug dependence, mental impairment and education

This study aimed to evaluate the mental conditions of cocaine-dependent individuals and school commitment/attachment. We evaluated 50 patients referred to the psychiatry emergency room due to mental disorders from chemical dependence. After clinical diagnosis, clinical interview, Hospital Anxiety and Depression Scale, Hamilton Scale for Depression and Brief Psychiatric Rating Scale were applied. The Spearman and Mann-Whitney nonparametric tests, as well as the t-Student test were utilized for statistical analysis.. The accepted significance value was 0.05. All subjects had used cocaine or crack and other substances. Only 13 (26%) did not drop out of school (group 1). Regarding the other 37 (74%), irregular class attendance , successive failures and definitive school drop out rates (group 2) were verified. These subjects presented an early substance use when compared with those which did not drop out of school (p=0.0001). Patients with an early substance use presented higher school dropout rates than those with a later initiation to substance use. Psychopathological phenomena were frequent in both groups.

Atividade física e saúde mental em idosos que frequentam centros de convivência na cidade de Campina Grande-PB

Pós-graduação em Ciências da Motricidade - IBRC

Famílias de crianças com deficiência mental no contexto ribeirinho amazônico: percepções de pais moradores da Ilha de Combu - PA

O presente estudo partindo da perspectiva contextualista e adotando o modelo bioecológico do desenvolvimento buscou identificar as percepções compartilhadas entre pais de crianças com deficiência mental moradoras da Ilha do Combu, região ribeirinha amazônica. Foram acompanhadas as três famílias que tinham filhos cadastrados na Secretaria Municipal de Ensino de Belém e/ou diagnóstico que comprovava a deficiência mental. Os cuidados éticos tomados foram balizados na aprovação do projeto pela UFPA, no esclarecimento dos participantes sobre os objetivos e os riscos inócuos envolvidos assim como o sigilo de suas identidades. A aproximação da pesquisadora ao contexto investigado e às famílias participantes se deu via inserção ecológica. A coleta se dividiu em dois momentos distintos: primeiramente ocorreram visitas sistemáticas às famílias com a utilização do instrumento diário de campo, desse modo a pesquisadora buscou integrar-se ao ambiente estudado via interações sucessivas e regulares tornando-se o mais próximo possível daqueles que o constituem e no segundo momento ocorreu a aplicação do inventário sócio-demográfico e teste de identificação familiar – FIT. Os resultados apontaram condições diferenciadas de desenvolvimento dos filhos relacionadas às percepções compartilhadas pelos pais e as características contextuais presentes na Ilha. As identificações positivas associadas ao bom desempenho dos papéis e atividades estiveram ligadas às percepções de aceitação e pertencimento, aspectos observados na família de Ana. Nas demais famílias (Taciana e Alexandra) estiveram presentes conflitos e dificuldades que ressaltam os seguintes fatores: sobrecarga vivenciada nos cuidados aos filhos, percepções de estranhamento e incompreensão frente à deficiência, conflitos conjugais, rejeição do diagnóstico e identificações negativas. Conclui-se que as percepções compartilhadas pelos pais mostram-se ligadas ao suporte recebido durante o diagnóstico, aos papéis desempenhados na família, às características das crianças e aos aspectos contextuais presentes na cultura ribeirinha que pressupõe o isolamento marcado pela região alagada e conta com uma rede social composta por parentes que vivem na ilha há gerações.

Percepções de adolescentes de escola pública e de escola privada na cidade de Belém-PA acerca de saúde e doença mental

Estudos sobre saúde mental na adolescência destacam este tema como questão relevante, pois essa faixa etária, além de constituir-se como uma grande parcela da população que precisa e não procura atendimento, é identificada como um grupo etário vulnerável e de risco. A família e a escola têm sido consideradas como fatores de proteção à saúde mental de adolescentes. Sendo assim, precisa-se pensar em formas de intervenção mais eficazes, considerando o contexto familiar, cultural e social destes indivíduos. O objetivo do estudo foi investigar percepções sobre saúde e doença mental de adolescentes de escola pública e de escola privada na cidade de Belém-PA, bem como as principais redes de apoio e estratégias de cuidado utilizadas pelos adolescentes. Realizou-se um estudo transversal, do tipo quantitativo, no qual participaram 60 adolescentes, de ambos os sexos, e seus cuidadores. Os adolescentes tinham idades entre 12 a 17 anos, sendo 30 alunos de escola pública, localizada em um bairro periférico, e 30 de escola privada, localizada em um bairro central, na cidade de Belém-PA. Os cuidadores eram do sexo feminino, com idade entre 25 a 57 anos. Como instrumentos foram utilizados: roteiro de entrevista familiar, roteiro de entrevista com os coordenadores das escolas e questionário sobre saúde e doença mental e sobre serviços de saúde (versão para adolescente). Os resultados dos questionários foram analisados preferencialmente pelo teste do Qui-quadrado e o teste G para amostras independentes. Todo o processamento estatístico foi realizado no software BioEstat versão 5.2. Os resultados obtidos nas entrevistas permitiram a análise de aspectos socioeconômicos e de fatores de risco e de proteção na família dos adolescentes. Os resultados obtidos com os questionários revelaram que as percepções dos adolescentes da escola pública acerca da saúde mental estavam associadas a não ser tão sensível/frágil e a pensar positivo, ser otimista. Na escola privada, estavam associadas a sentir-se equilibrado e ser algo muito importante. Quanto às percepções de doença mental, na escola pública estavam relacionadas ao momento em que o corpo não está bem e a quando profissionais aconselham um tratamento; na escola privada, a ter sentimentos feridos e ser algo que não se percebe logo. Com relação à origem das ideias sobre saúde/doença mental, não houve real diferença entre os grupos. No que tange à religião, houve discordância apenas em relação a cura da doença mental. Como estratégia de enfrentamento, na escola pública esta esteve relacionada a falar com alguém sobre o problema enquanto na escola privada os adolescentes relataram que não procuravam ajuda. A mãe foi apontada como principal na busca de ajuda pelos adolescentes da escola pública; na escola particular, a principal referência foi o médico da família. A principal barreira para os adolescentes da escola pública no acesso ao serviço de saúde mental foi não saber o que o psicólogo/psiquiatra vai fazer com ele, e na escola privada foi não querer ser gozado/caçoado. Nos dois grupos, os principais problemas em saúde mental relatados foram problemas na escola e de comportamento. Os adolescentes de escola privada responderam que somente às vezes sentem-se sozinhos e felizes, enquanto na escola pública, os adolescentes afirmaram que sempre estiveram de bom humor e satisfeitos com a vida. Discute-se a necessidade de promover fatores de proteção à saúde mental de adolescentes.

Social support and common mental disorder among medical students

INTRODUÇÃO:Diferentes formas de sofrimento psíquico têm sido identificadas em estudantes da área da saúde, em especial no curso de Medicina.OBJETIVO:Estimar a prevalência de sofrimento psíquico entre estudantes de Medicina em uma faculdade no Sudeste do Brasil e avaliar sua associação com apoio social.MÉTODO:Trata-se de um estudo transversal. Foram aplicados questionários para alunos do 1º ao 6º ano do curso de Medicina da Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, investigando-se características demográficas relacionadas ao curso e à adaptação à cidade. Sofrimento psíquico foi investigado na forma de Transtorno Mental Comum (TMC), avaliado por meio do Self-Reporting Questionnaire (SRQ-20). Apoio social foi avaliado com a Escala de Apoio Social (EAS). As associações entre o desfecho e as variáveis explanatórias foram analisadas por meio do teste do χ2 e, na análise multivariada, por meio da Regressão Logística, com p < 0,05.RESULTADOS:A taxa de resposta foi de 80,7%, não havendo diferença estatística entre a mostra e a população-alvo no que diz respeito ao gênero (p = 0,78). A média de idade foi de 22 anos (desvio padrão - DP = 2,2) com predomínio de mulheres (58,2%) e estudantes que vivem com amigos (62%). A prevalência de TMC foi de 44,9% (IC95% 40,2 - 49,6). Após a análise multivariada, mantiveram-se associados a TMC: sentir-se rejeitado no último ano (p < 0,001), ter pensado ou pensar em abandonar o curso (p < 0,001) e interação, avaliada pela EAS (p = 0,002).CONCLUSÕES:A prevalência de TMC entre estudantes de Medicina mostrou-se elevada, identificando-se o apoio social insuficiente como fator de risco. Esses achados sugerem que intervenções voltadas para propiciar melhores condições de interação social entre estudantes poderiam ser benéficas, diminuindo a prevalência de TMC nesse grupo.

Fatores de risco para o desenvolvimento de crianças atendidas em Unidades de Saúde da Família, ao final do primeiro ano de vida: aspectos sociodemográficos e de saúde mental materna

The scope of this article is to evaluate risk and protection factors for the development of 1-year-olds assisted at family health care units. It is a cross-sectional study involving 65 children of approximately 1 year of age and their mothers attended at two family health care units. The development was assessed using a developmental screening test (Denver II). The mothers filled out the SRQ-20 questionnaire to identify common mental disorder (CMD) indicators. After data collection, descriptive and inferential statistical analysis was performed. Global development was at risk in 43.1% of the children evaluated, and the most affected areas were language and fine motor development; 44.6% of mothers had results indicative of CMD when the child was 1 year of age. In bivariate analysis, reported depression, smoking, infections in pregnancy, CMD after birth and working outside the home were significantly associated with the children's development. After full statistical analysis, CMD was revealed as being a risk factor, and working away from home as being a protection factor. In order to increase the chances of success of programs targeted for children at health care units and avoiding the risk of impaired development, it is important to focus on two aspects: children's stimulation and maternal mental health.

Cardiac autonomic responses induced by mental tasks and the influence of musical auditory stimulation

We investigated the acute effects of musical auditory stimulation on cardiac autonomic responses to a mental task in 28 healthy men (18–22 years old). In the control protocol (no music), the volunteers remained at seated rest for 10 min and the test was applied for five minutes. After the end of test the subjects remained seated for five more minutes. In the music protocol, the volunteers remained at seated rest for 10 min, then were exposed to music for 10 min; the test was then applied over five minutes, and the subjects remained seated for five more minutes after the test. In the control and music protocols the time domain and frequency domain indices of heart rate variability remained unchanged before, during and after the test. We found that musical auditory stimulation with baroque music did not influence cardiac autonomic responses to the mental task.

Transtorno mental comum e lazer entre estudantes da área da saúde do campus de Botucatu-UNESP: um estudo transversal

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)