940 resultados para Genética da população humana Teses


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The paper demonstrates the magnitude of the constitutional statement of the dignity of the human person subscribed to the Federal Constitution of 1988 as a fundamental principle. Next, it brings reports on quality of life of residents of Vila Esperana, in the municipality of Cubato (SP), from an ethnographic approach, descriptive and photographic documentation. We could conclude that the Brazilian legal system is organized hierarchically, so the Principle of Human Dignity cannot be disregard. The vital guarantee of a minimum vital floor is essential for poor people to expand the possibilities for the full exercise of human dignity.

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Introduo: reas contaminadas por agentes qumicos perigosos em regies urbanas representam riscos importantes sade humana e ao ambiente. Vila Carioca, localizada na cidade de So Paulo, uma rea contaminada por pesticidas organoclorados considerada crtica, pela magnitude da contaminao, pela presena de pessoas residentes e pela complexidade de fontes da contaminao. Vrios estudos de riscos j foram realizados por uma das empresas contaminadoras, no entanto, ainda h muita incerteza e controvrsias sobre os riscos sade da população. Objetivo: Avaliar o incremento de risco de cncer no tempo de vida para população exposta por meio de uma avaliao probabilstica. Mtodo: Foram utilizados dados secundrios das contaminaes obtidos nos estudos de riscos efetuados pela empresa produtora de pesticidas organoclorados e tambm em documentos oficiais dos rgos de sade e meio ambiente do Estado de So Paulo, resultantes do monitoramento da gua e do solo na rea residencial no perodo de 1997 a 2012, para 335 substncias. Foram selecionadas substncias carcinognicas presentes na gua subterrnea e solo com melhor conjunto de dados. Para a avaliao probabilstica foi empregado o mtodo de simulao de Monte Carlo, por meio do software comercial ModelRisk. Foram utilizados os mtodos recomendados pela United States Environmental Protection Agency para a avaliao de risco de exposio drmica e de incremento de riscos de cncer para substncias mutagnicas. Foram consideradas a ingesto de gua e solo, e contato drmico com gua. Resultados: O incremento de risco de cncer no tempo de vida (IRLT) foi de 4,7x10-3 e 4,1x10-2 para o percentil 50% e 95%, respectivamente. As rotas de exposio mais importantes foram ingesto e contato drmico com a gua subterrnea, seguido da ingesto de solo. O grupo etrio que apresentou maior risco foi o das crianas de 0 a 2 anos de idade. Concluso: Os riscos estimados so superiores aos valores considerados tolerveis. A avaliao realizada foi conservativa, mas ressalta-se que a restrio do uso da gua subterrnea deve ser mantida e que a população deve ser devidamente informada dos riscos envolvidos na rea, em especial, relacionados ao solo contaminado

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O objetivo dessa pesquisa foi avaliar aspectos genticos que relacionados produo in vitro de embries na raa Guzer. O primeiro estudo focou na estimao de (co) varincias genéticas e fenotpicas em caractersticas relacionadas a produo de embries e na deteco de possvel associao com a idade ao primeiro parto (AFC). Foi detectada baixa e mdia herdabilidade para caractersticas relacionadas produo de ocitos e embries. Houve fraca associao genética entre caractersticas ligadas a reproduo artificial e a idade ao primeiro parto. O segundo estudo avaliou tendncias genéticas e de endogamia em uma população Guzer no Brasil. Doadoras e embries produzidos in vitro foram considerados como duas subpopulaes de forma a realizar comparaes acerca das diferenas de variao anual genética e do coeficiente de endogamia. A tendncia anual do coeficiente de endogamia (F) foi superior para a população geral, sendo detectado efeito quadrtico. No entanto, a mdia de F para a sub- população de embries foi maior do que na população geral e das doadoras. Foi observado ganho gentico anual superior para a idade ao primeiro parto e para a produo de leite (305 dias) entre embries produzidos in vitro do que entre doadoras ou entre a população geral. O terceiro estudo examinou os efeitos do coeficiente de endogamia da doadora, do reprodutor (usado na fertilizao in vitro) e dos embries sobre resultados de produo in vitro de embries na raa Guzer. Foi detectado efeito da endogamia da doadora e dos embries sobre as caractersticas estudadas. O quarto (e ltimo) estudo foi elaborado para comparar a adequao de modelos mistos lineares e generalizados sob mtodo de Mxima Verossimilhana Restrita (REML) e sua adequao a variveis discretas. Quatro modelos hierrquicos assumindo diferentes distribuies para dados de contagem encontrados no banco. Inferncia foi realizada com base em diagnsticos de resduo e comparao de razes entre componentes de varincia para os modelos em cada varivel. Modelos Poisson superaram tanto o modelo linear (com e sem transformao da varivel) quanto binomial negativo qualidade do ajuste e capacidade preditiva, apesar de claras diferenas observadas na distribuio das variveis. Entre os modelos testados, a pior qualidade de ajuste foi obtida para o modelo linear mediante transformao logartmica (Log10 X +1) da varivel resposta.

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A seleo fenotpica o mtodo de seleo tradicional utilizado nos estgios iniciais de seleo na maioria dos programas de melhoramento gentico de cana-de-acar aps o desenvolvimento de uma população segregante. A maioria das variedades comerciais utilizadas atualmente deriva deste mtodo. Recentemente tem sido propostas estratgias de seleo baseada na avaliao de famlias em geraes precoces em diversos programas de melhoramento de cana-de-acar ao redor do mundo, como o objetivo de melhora a resposta seleo, bem como reduzir o tempo e custo necessrios para o desenvolvimento de novas variedades. No presente estudo foram avaliadas 110 famlias de cana-de-acar em um delineamento em blocos ao acaso com duas repeties, no ano agrcola de 2012/2013, na Estao Experimentas da empresa CanaVialis, localizada em Conchal, SP. As parcelas consistiram de um sulco de 50 m, contendo 96 plantas (\"seedlings\"). Os seguintes caracteres foram avaliados no estgio de cana planta: dimetro do colmo (DIA), altura do colmo (ALT) nmero de colmos por touceira (NCP), nmero de colmos por touceira na parcela total (NCT); teor de slidos solveis (BRIX), teor de acar no laboratrio (POL) toneladas de cana por hectare (TCH) e toneladas de acar por hectare (TPH). Os resultados indicaram que a população tem grande variabilidade genética entre mdias de famlias bem como dentro de famlias. Foram detectadas correlaes genotpicas positivas entre TCH e os outros caracteres, bem como entre TPH e os outros caracteres. Com base nestes resultados discute-se uma estratgia de seleo com base na seleo para TPH aplicada nas mdias de famlias, seguido da seleo fenotpica para ALT, DIA e NCP dentro das famlias selecionadas, priorizando NCP.

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A obteno de gentipos superiores no melhoramento de plantas depende da existncia de variabilidade genética. A existncia de colees de germoplasma representativas e a utilizao de um tamanho adequado de amostra so fundamentais para a preservao das frequncias allicas e genotpicas, diminuindo a perda de variabilidade genética e postergando o aparecimento dos efeitos da deriva genética. Assim, teve-se como objetivo avaliar os efeitos da deriva genética em caracteres quantitativos em subpopulaes de milho. Este estudo foi realizado a partir das populaes originais BR-105 e BR-106, das quais 10 subpopulaes foram obtidas em cada um dos cinco ciclos sucessivos de amostragem com tamanho efetivo reduzido, totalizando 50 subpopulaes para cada população original, as quais foram posteriormente autofecundadas, gerando um nvel a mais de endogamia. Os tratamentos foram constitudos de 10 amostras da população original sem autofecundao, 10 amostras com autofecundao, 50 subpopulaes obtidas da população original e 50 subpopulaes autofecundadas, totalizando 120 tratamentos para cada população, avaliados separadamente. Utilizou-se o delineamento em blocos casualizados no esquema de parcelas subdivididas em faixas hierrquico, em quatro ambientes com duas repeties por ambiente. Os caracteres avaliados foram produo de gros (PG), prolificidade (PROL), comprimento e dimetro de espigas (CE e DE), nmero de fileiras por espiga (NFE), nmero de gros por fileira (NGF), altura de planta e espiga (AP e AE), florescimento masculino e feminino (FM e FF) e nmero de ramificaes do pendo (NRP). Foram estimados os efeitos da deriva genética entre as mdias das subpopulaes nos dois nveis de endogamia e os efeitos da depresso por endogamia nas subpopulaes dentro dos ciclos. Posteriormente, realizaram-se anlises de regresso linear para as subpopulaes nos dois nveis de endogamia, separadamente, e em conjunto. Foi verificada uma grande variao nas mdias das subpopulaes ao longo dos ciclos, indicando que a deriva genética causou diferenciao entre as mesmas e que estas se diferenciaram das populaes originais. Detectaram-se efeitos significativos da deriva genética nas populaes no autofecundadas para todos os caracteres avaliados, em maior nmero para PG, j que este carter mais sensvel deriva genética por possuir maior grau de dominncia que os demais. Houve diminuio no nmero de estimativas de deriva significativas para as populaes autofecundadas, incluindo mudanas na magnitude e no sinal das mesmas em relao s populaes no autofecundadas. Para as estimativas de depresso por endogamia, os caracteres PG, NGF, FM e FF apresentaram maior quantidade de estimativas significativas que os demais. Para a maioria dos caracteres, a regresso linear explicou a maior parte da variao encontrada com o aumento dos coeficientes de endogamia. As populaes BR-105 e BR-106, por terem estruturas genéticas distintas, apresentaram performances diferentes quanto aos efeitos da deriva genética. Enfim, como a deriva genética interfere na integridade genética das populaes, torna-se importante considerar seus efeitos na coleta e manuteno dos bancos de germoplasma e nas populaes utilizadas no melhoramento gentico de plantas.

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A infeco por papilomavirus a principal causa de desenvolvimento de neoplasias intraepiteliais cervicais (NIC) e cncer do colo do tero (CCU). Estudos epidemiolgicos tm demonstrado que a persistncia do genoma viral encontra-se associado a variantes moleculares especficas de papilomavirus humano (HPV) de alto risco. As molculas HLA de classe II tm um importante papel na resposta imune. Associaes entre HLA e CCU ou infeco por HPV tem sido demonstrado em diferentes populaes. O nosso objetivo foi verificar se a variabilidade de HLA-DRB1 e DQB1 estavam associada ao CCU e NIC III em mulheres de Belm, uma população formada pelos 3 principais grupos tnicos humanos e uma rea de alto risco para o CCU no Norte do Brasil. Foi investigada a existncia de diferenas na distribuio de alelos HLA entre mulheres com CCU e NIC III portadoras de diferentes variantes de HPV-16 e mulheres citologicamente normais. Os genes HLA DQB1 e DRB1 foram tipados pelo mtodo de PCR-SSO em 95 casos e 287 controles de mulheres com citologia normal atendidas em um centro de preveno do colo do tero na mesma cidade. As variantes de HPV-16 foram tipadas por sequenciamento de um fragmento da regio controladora do genoma viral (LCR). O polimorfismo na posio 350 do gene E6 foi tipado baseado em um protocolo de hibridizao em pontos, para identificar a alterao na posio 350T→G. A magnitude das associaes foi estimada por odds ratio (OR) e os respectivos intervalos de confiana (IC), ajustados para potenciais fatores de confuso. Uma associao positiva foi observada entre CCU e os hapltipos DRB1* 150 l-DQB1*0602, DRB1*04-DQB1*0301 e DRB1*1602-DQB1*0301. Ao contrrio, DRB1*01-DQB1*0501 mostrou um efeito protetor. Os alelos DRB1*0804, DQB1*0402 apresentaram efeito protetor contra positividade por HPV. O alelo DQB1*0502 e o grupo DRB1*15 foram positivamente associados. Os nossos resultados mostram que as associaes positivas de DRB1*1501 e DRB1*1602 podem ser atribudas a variantes asitico-americanas quando comparado a variantes europias. O risco conferido a DRB1*1501 foi encontrado associado tanto a variantes E6350G quanto a variantes E6350T, entretanto, o maior efeito foi devido s variantes E6250T. A associao positiva de DRB1*1602 foi significativa somente no grupo de mulheres positivas para E6350G. Estes resultados esto de acordo com a composio tnica da população estudada bem como um maior potencial oncognico de certas variantes. Nossos dados sugerem que a contribuio dos alelos HLA na susceptibilidade genética ao CCU difere de acordo com a distribuio das variantes de HPV em uma dada regio geogrfica ou grupo tnico.

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A infeco pelo HEV reconhecida como um considervel problema de sade pblica em diversas regies do mundo. Embora caracterizada como uma infeco benigna com um curso evolutivo autolimitado, recentes estudos tm mostrado sua evoluo para cronicidade em indivduos imunocomprometidos. Alm disso, tem sido verificado que nesses indivduos a infeco crnica pelo HEV pode evoluir para fibrose heptica progressiva, culminando com o desenvolvimento de cirrose. No existem dados acerca da prevalncia da infeco pelo HEV em pacientes infectados pelo HIV no Brasil, onde a circulao deste vrus tem sido demonstrada em diversos grupos de indivduos imunocompetentes e, at mesmo, em alguns animais provenientes de diferentes regies do pas. Com base nisso, este trabalho teve como objetivo estimar a prevalncia de marcadores sorolgicos e moleculares da infeco pelo HEV, bem como a padronizao de uma PCR em tempo real para a deteco e quantificao da carga viral do HEV na população de soropositivos da cidade de So Paulo. Foram includos neste estudo soro e plasma de pacientes infectados pelo HIV (n=354), que foram divididos em grupos de acordo com a presena ou ausncia de coinfeco pelos vrus das hepatites B (HBV) e C (HCV). Essas amostras foram coletadas entre 2007 e 2013. Anticorpos anti-HEV IgM e IgG foram pesquisados pela tcnica de ELISA (RecomWell HEV IgM/ IgG - MIKROGEN), e, em alguns casos, confirmados por Immunoblotting (RecomLine HEV IgM/ IgG - MIKROGEN). Todas as amostras foram submetidas pesquisa de HEV RNA atravs da PCR em tempo real padronizada. Cerca de 72% dos indivduos avaliados pertenciam ao sexo masculino. A mdia de idade entre a população analisada foi de 48,4 anos. Os anticorpos anti-HEV IgM e IgG foram encontrados em 1,4% e 10,7% dos indivduos dessa população, respectivamente. Apenas dois pacientes apresentaram positividade simultnea para anti-HEV IgM e IgG. No houve diferena estatisticamente relevante quanto presena de marcadores sorolgicos nos grupos de estudo. Alm disso, foi detectado o HEV RNA em 10,7% das amostras analisadas, entre as quais, seis apresentaram simultaneamente algum marcador sorolgico (5 anti-HEV IgG e 1 IgM). A presena deste marcador foi predominante no grupo de pacientes com coinfeco pelo HCV. Atravs deste trabalho pde-se constatar, portanto, que o HEV circulante entre a população de infectados pelo HIV em So Paulo, e que o seguimento desses pacientes se faz necessrio dado a possibilidade de progresso para infeco crnica e cirrose

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Tese de mestrado, Medicina Legal e Cincias Forenses, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2016

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Nativa da Regio Amaznica, o bacuri (Platonia insignis Mart) uma espcie frutfera comumente utilizada na cultura alimentar da regio Norte do Brasil. Apresenta grande importncia para as populaes rurais como fonte de renda, devido sua comercializao. Devido alta capacidade de reproduo, por meio da reproduo assexuada, pode ocorrer adensamento de indivduos com alta similaridade, ocasionando diminuio na variabilidade genética populacional. O presente trabalho teve como objetivo caracterizar a diversidade genética presente em uma população natural de Platonia insignis localizada no municpio de Bragana, no Estado do Par, por meio de marcadores ISSR (inter simple sequence repeats). Dessa forma, foram genotipadas 78 plantas adultas de uma população de floresta secundria com seis primers ISSR. Os primers amplificaram 42 locos, dos quais 34 foram polimrficos, representando uma taxa de 81% polimorfismo com mdia de 5,66 de locos polimrficos por primer. Dentro das reas de coleta, foram encontrados 53 indivduos considerados clones, representando 68 % do total, considerando similaridade mnima de 0,95. Desta forma, foi possvel visualizar a alta incidncia de clones na população.

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Introduccin: Uno de los grandes temas en discusin en 2012 por parte de la doctrina jurdica argentina ha sido la presentacin ante el Congreso Nacional del Proyecto de Reforma, Unificacin y Actualizacin de los Cdigos Civil y Comercial de la Nacin. As las cosas, varias son las voces que se han alzado tanto a favor de la reforma como en su contra. Mientras que algunos consideran que la legislacin proyectada implica un avance en materia de derechos humanos, llegando a tildarla como la reforma ms participativa de la historia1; otros se apartan de esta idea y ven en el Proyecto grandes deficiencias. En el presente trabajo intentaremos analizar uno de los artculos ms polmicos de la reforma: el Artculo 19, referente al comienzo de la existencia de la persona humana. Mas no habremos de agotar nuestra investigacin all, proseguiremos analizando otro artculo que puede pasar inadvertido pero que conlleva grandes implicancias si se analiza a la luz del 19. Hacemos referencia al Artculo 57, el cual trata acerca de las prcticas destinadas a alterar la constitucin genética de la descendencia. Por ltimo, buscaremos ver qu implicancias puede generar este panorama respecto de la responsabilidad de los profesionales de la salud.

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Os efeitos txicos do metil-mercrio (MeHg) em seres humanos vm sendo amplamente discutidos, a partir de episdios de contaminao devida a ingesto frequente de peixe contaminado, em Minamata, no Japo, ou ao consumo de po preparado com cereais tratados com fungicidas a base de metil-mercrio, no Iraque, indicando que o metil mercrio pode afetar o sistema nervoso central. A população ribeirinha na regio do Pantanal, Brasil, dependente do peixe, como principal fonte de alimentos e protenas. Naquela regio, o resultado de dcadas de minerao de ouro, em pequena escala, foi a contaminao de muitos sistemas aquticos com mercrio. Consequentemente, muitas espcies de peixes possuem nveis de MeHg relativamente altos. O objetivo deste trabalho foi avaliar o nvel de exposio ao MeHg entre a população ribeirinha do Pantanal. No primeiro artigo, apresentam-se os resultados da validao do mtodo recordatrio de 24 horas auto-referido, utilizando-se, como padro-ouro, o mtodo da pesagem, tendo-se verificado que h aproximadamente um erro de 30% ao estimar a quantidade de peixe consumido por aquela população. Um erro deste pode ser importante em se tratando do consumo de peixes carnvoros, os quais apresentam altos teores de mercrio. No segundo artigo, ao analisar a associao entre o status neurocognitivo e a concentrao de mercrio no cabelo da população acima, os resultados indicaram que adultos expostos ao metil-mercrio, atravs do consumo de peixe, podem ter dficits importantes nas medidas do desempenho neurocomportamental, sem alteraes detectveis no humor ou afetividade. Os efeitos mais importantes do mercrio, entre os indivduos analisados, foram detectados nos testes de velocidade e destreza da coordenao motora fina, na inibio da resposta na busca visual, e em tarefas de ateno. No terceiro artigo, considerando-se as associaes observadas na concentrao de mercrio no cabelo com alguns desfechos dos testes neuro-psicolgicos aplicados, calculou-se a dose-marcadora (BMD) e o limite inferior do intervalo de confiana do BMD (BMDL). Os resultados da dose marcadora e da dose de referncia provisria so concordantes com os resultados estimados pelas agncias de sade internacionais.

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Baseado na insuficincia dos mtodos de abordagem at ento utilizados para a avaliao dos impactos de grandes hidreltricas na sade da população envolvida, em particular na situao de desbravamento de fronteiras em pases em desenvolvimento, como o caso da Amaznia, o autor procura trazer uma anlise histrica dos determinantes internos do setor eltrico e da ocupao da Amaznia, para situar uma proposta de abordagem. Destaca as caractersticas do desenvolvimento do modo de produo capitalista em sua fase monopolista e os resultados deste processo no padro de desenvolvimento nacional, determinando as necessidades e usos de energia, assim como a disponibilidade de recursos para a realizao de novos projetos. A ocupao da Amaznia levantada em relao as necessidades de expanso do capital internacional que, em associaes diversas com o capital nacional e o Estado, determina a poltica de população mais propicia, resultando em ondas de ocupao. O autor caracteriza o ciclo atual de ocupao da Amaznia como sendo o de grandes projetos de desenvolvimento e tece consideraes sobre os mesmos e a sade da população da regio. Diante da avaliao da experincia nacional e internacional acerca dos impactos na sade advindos de hidreltricas, o autor prope, valendo-se da legislao ambiental em vigor e das etapas de planejamento e construo preconizadas pelo setor eltrico, um mtodo de abordagem destes impactos, dentro de um contexto histrico e scio-econmico particular para a Amaznia. Conclui o autor ressaltando a necessidade de se levantar dados anteriores, durante e aps a realizao das obras, no sentido de possibilitar o desenvolvimento do mtodo de avaliao dos impactos de grandes barragens, e outras grandes obras, na sade da população e ressalta o papel das instituies de sade e meio ambiente neste processo.

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A introduo de espcies em locais fora de sua distribuio natural uma preocupao importante na conservao da biodiversidade. A espcie Callithrix aurita endmica das regies de floresta de altitude da Mata Atlntica do Sudeste do Brasil. Os critrios mais relevantes que a enquadram como espcie ameaada de extino so: destruio do habitat, incapacidade de adaptao a florestas secundrias degradadas, declnio populacional, distribuio restrita e introduo de espcies exticas invasoras. Estes critrios, aliados evidente raridade, explicam a sua incluso na Lista Oficial de Espcies da Fauna Brasileira Ameaadas de Extino. Os objetivos do trabalho so: estimar o tamanho populacional de C. aurita, C. penicillata e seus hbridos no Parque Nacional da Serra dos rgos, avaliar a hibridao entre as espcies por caracteres morfolgicos e laboratoriais, verificar o estado de sade e confirmar a participao de C. aurita na paternidade dos animais capturados, propor um plano de erradicao e de controle de invaso de C. penicillata no Parque. Os tamanhos populacionais das duas espcies de primatas foram estimados atravs do mtodo Distance Sampling. Um total de sete sagis foi capturado com armadilhas de captura viva para a conteno fsica e qumica e posterior realizao dos procedimentos. Para o hemograma, as dosagens bioqumicas e as anlises genéticas, o sangue foi recolhido em um tubo de ensaio contendo anticoagulante e mantido em temperatura de refrigerao at o momento da manipulao / processamento das amostras. Callithrix aurita parece estar bem preservada apenas na rea do Parque correspondente ao trecho situado no municpio de Petrpolis. As anlises citogenéticas e moleculares dos hbridos so uma ferramenta til para confirmar se h ou no hibridao, identificando as espcies envolvidas e verificando se h tendncia nos retrocruzamentos. Pode-se sugerir que existe uma tendncia diferenciao das espcies e identificao de indivduos hbridos pelo padro hematolgico e bioqumico, a ser confirmada com uma amostragem maior de animais da espcie C. aurita, preferencialmente da mesma localidade e nas mesmas condies. No caso de C. aurita, as principais recomendaes para sua conservao incluem pesquisas para o registro de outras populaes em reas de distribuio livres de invaso, para que se possa avaliar as chances de recuperao populacional e sobrevivncia da espcie. A criao de novas Unidades de Conservao deve ser estimulada, assim como estudos mais aprofundados sobre a espcie nos locais j conhecidos de ocorrncia, alm de um programa seguro de criao em cativeiro.