Análise genética com Y-SNPs de subgrupos populacionais residentes no Sul de Portugal

Tese de mestrado, Medicina Legal e Ciências Forenses, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2016

Na genética forense, o estudo do cromossoma Y é de particular interesse devido às suas caraterísticas únicas, nomeadamente a não recombinação meiótica. Como tal, a informação genética é transmitida integralmente de pai para filho. A não existência de alterações genéticas, salvo mutações esporádicas, possibilita a análise da linhagem paterna, permitindo estudos de ancestralidade e dos fenómenos migratórios. A identificação das linhagens é realizada com marcadores bialélicos, SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), do cromossoma Y. Consistem numa única mutação em determinada posição genómica do cromossoma, presente em mais de 1% da população, permitindo determinar a origem geográfica de um indivíduo. São de particular importância pois têm uma baixa taxa de mutação, são abundantes no genoma e permitem a análise de amostras de ADN degradadas. Cabo Verde é um país já com longa relação histórica com Portugal, proveniente do século XV, com a descoberta deste arquipélago e a sua colonização. Atualmente, são a segunda maior comunidade de imigrantes em Portugal, com cerca de 42.301 cabo-verdianos, residentes principalmente nas regiões de Lisboa, Setúbal e Algarve. Para este trabalho de investigação, analisou-se amostras de 75 caucasianos com origem no sul de Portugal e 75 indivíduos naturais de Cabo Verde que compareceram no Serviço de Biologia e Genética Forense da Delegação Sul do INMLCF, IP. no âmbito de investigações de parentesco. O estudo dos Y-SNPs foi realizado segundo a metodologia de Brión et al. (2004), com um multiplex constituído por 9 marcadores: 92R7, M70, M22, Tat, P25, SRY1532, M173, M213 e M9. Foram minisequenciados com o SNaPShot™ Multiplex Kit. Depois de obtidos os resultados, foram caraterizados os haplogrupos segundo a Árvore dos Haplogrupos Binários do Cromossoma Y, proposta pelo YCC e revista por Jobling e Tyler-Smith (2003) e por Karafet et al. (2008). Foram calculadas as suas frequências e a distância genética entre estes dois grupos populacionais.

In forensic genetics, the study of Y chromosome is of particular interest due to their unique characteristics, including non-recombination, as such, the genetic information is transmitted from father to son integrally. The absence of genetic alterations, except sporadic mutations, enables the analysis of the paternal lineage, allowing studies of ancestry and migration. The identification of the strains is carried out with biallelic markers of the Y -chromosome, SNPs. They consist of a single mutation in a given genomic position of the chromosome, present in more than 1% of the population, allowing determine the geographical origin of an individual. They have particular importance since they have a low mutation rate, are abundant in the genome, and allow the analysis of degraded DNA samples. Cape Verde is a country with a long historical relationship with Portugal, from the fifteenth century, with the discovery and colonization of this archipelago. Actually, is the second largest immigrant community in Portugal, with about 42,301 Cape Verdeans who live mainly in the regions of Lisbon, Setúbal and Algarve. For this research, samples were analyzed for 75 caucasians of Portugal origins and 75 of Cape Verde origins who attended the Serviço de Biologia e Genética Forense da Delegação do Sul do INMLCF, IP. For paternity investigation. The study of Y-SNPs was carried out according to the methodology described by Brion et al. (2004), with a multiplex constituted by 9 markers: 92R7, M70, M22, Tat, P25, SRY1532, M173, M213 and M9. This method for allele discrimination was used the SNaPShot™ Multiplex Kit. After the results obtained, they were characterized according to the Tree of Y-Chromosomal Binary Haplogroups, proposed by the YCC and reviewed by Jobling and Tyler-Smith (2003) and Karafet et al. (2008). The frequency of the haplogroups and the genetic distance between these two population groups were calculated.