887 resultados para Anormalidades congênitas


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Con el objeto de detectar la influencia del genotipo en la presencia de anormalidades morfológicas, se tomó una muestra de 200 bulbillos de cada uno de los 7 clones de ajo colorado, incluidos en un ensayo experimental en bloques completamente aleatorizados con 4 repeticiones, en un solo ambiente de expresión. En cada clon se computaron las proporciones de bulbos normales, pera, cebollón y doble. En los bulbos normales se midió la distribución de calibres. Se compararon las proporciones de anormalidades entre los clones. Un clon se diferenció (p < 0,05) de los restantes por no poseer malformaciones y presentar un calibre promedio bajo. Utilizando en conjunto la información obtenida, se realizó un análisis de componentes principales y de conglomerado. Se utilizó la distancia euclidiana promedio y el método de ligamiento promedio. Los dos primeros ejes del análisis de componentes principales representaron el 74% de la variación de los datos. La información obtenida permitió reunir 3 grupos de clones por su asociación a calibres y anormalidades morfológicas. El primer grupo formado por un clon sin anormalidades y con mayor proporción de calibre 4 y 5; el segundo, de cuatro clones con presencia de ajo cebollón y el tercero, de dos clones asociados a los bulbos pera, dobles y de calibres 6. Se demostró la influencia del genotipo en la frecuencia de anormalidades morfológicas.

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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

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Programa de doctorado: Avances en Medicina Interna. La fecha de publicación es la fecha de lectura

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Malformacion congénita, es todo defecto estructural primario que resulta de un fallo o error localizado en la morfogénesis. La incidencia en los recién nacidos vivos, es no menor al 5 por ciento, con aumento considerable en todos los países. Condicionan alteraciones orgánicas y funcionales, complicadas, secuelas que implican un alto costo social. Nuestra investigacion utiliza el metodo clínico descriptivo, para la determinación de la frecuencia de las malformaciones congénitas en los Recién Nacidos Vivos en el Hospital Vicente Corral Moscoso de Enero a Junio de 1999, Pero también sistematiza conceptos teórico-prácticos y elabora para el médico general y pediatra una propuesta metodológica reflejada en algoritmos para el Diagnóstico de las malformaciones congénitas, tomando como instrumentos la historia clínica, el exámen físico y los exámenes complementarios. Se examinaron 2.346 recién nacidos vivos y se determinó que el 4.9 por ciento de ellos presentó dentro de las primeras 48 horas de vida algún tipo de malformación congénita; 3 por ciento con patrón único y 1.9 por ciento con patrón múltiple. Se observa 6.6 por ciento malformaciones menores y 3.7 por ciento mayores. El diagnóstico etiológico de los pacientes con patrón múltiple fué para síndromes comosómicos, 9.4 por ciento; síndromes mendelianos, 13.9 por ciento; síndromes multifactoriales 53.4 por ciento. No se llego al diagnóstico etiológico en el 23.2 por ciento.

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Objetivo Determinar la prevalencia de las malformaciones congénitas y las características de las madres y de los recién nacidos malformados en el Hospital Vicente Corral Moscoso. Metodología Se realizó un estudio de tipo descriptivo (se determinó la prevalencia por año), se revisaron las historias clínicas de las madres con recién nacidos entre el periodo del 2010 al 2014. Para recolectar la información se empleó un formulario pre elaborado, los datos se agruparon según la clasificación del CIE-10 y se tabularan usando Microsoft Excel. Para el análisis de los datos se utilizó el software estadístico SPSS versión 15. Se describieron las variables del estudio de acuerdo a las medidas estadísticas apropiadas. Resultados La prevalencia de las malformaciones congénitas fue de 1.70 por cada 100 recién nacidos. Las mujeres entre 20 a 24 años, presentaron el mayor porcentaje de recién nacidos malformados con un 34.95%. Los recién nacidos malformados fueron mayoritariamente del sexo masculino con 53.83%. El grupo de malformación más frecuente fueron las malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular con 18.88%, de las cuales la gastrosquisis fue la más frecuente, representada por el 4.85%. El síndrome polimalformativo fue el tipo de malformación congénita con el mayor porcentaje con un 10.71%. Conclusiones El presente estudio revela que la prevalencia encontrada de recién nacidos con malformaciones congénitas, fue similar a investigaciones previas a nivel regional y local. Se incluyeron únicamente las malformaciones que constituyen alteraciones morfológicas evidentes, encontrándose una mayor frecuencia del síndrome polimalformativo

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O artigo aborda as fissuras labiopalatais (FLP), sua epidemiologia, anomalias associadas, o diagnóstico pré-natal, prognóstico, fatores de risco, tratamentos, orientações e prevenção. Chama-se atenção para essas anomalias, pois elas estão entre as congênitas mais comuns e causam custos em termos de morbidade, cuidados de saúde, distúrbios emocionais, sociais e exclusão do trabalho tanto para o indivíduo afetado, quanto para a sua família e a sociedade.

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Neste segundo módulo do curso de Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS são abordados os seguintes aspectos: Anomalia congênita diagnosticada: roteiros para anamnese completa, história familiar, exame físico, incluindo os aspectos morfológicos. Futura descendência: roteiro para anamnese, história familiar e presença de consanguinidade. Coleta de informações sobre os casos que motivaram a consulta. Consanguinidade: roteiro para historia familiar e exame físico cuidadoso, considerando a suspeita diagnóstica e o fato de indivíduos de isolados geográficos poderem ter uma maior incidência de doenças raras, necessitando de uma vigília constante da Atenção Básica. Gestações de risco: roteiro para anamneses e história familiar, laudos de ultrassons e outros exames complementares. Aconselhamento genético: definição, competências, quando indicar. Fluxograma de atendimento recomendado para anomalias congênitas.