Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.

Impacto da infecção do Vírus da Imunodeficiência Humana na deformação miocárdica: projecto de investigação

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular.

Avaliação da qualidade de serviço de saúde para adolescentes

OBJETIVO: Avaliar a qualidade técnico-científica do atendimento oferecido a adolescentes, gestantes adolescentes e seus filhos, por um serviço de saúde. MÉTODOS: Os dados para caracterização da clientela e dos critérios do atendimento de saúde foram coletados de 360 prontuários e comparados com padrões da Organização Panamericana da Saúde/Organização Mundial da Saúde e do Ministério da Saúde. RESULTADOS: Os resultados foram satisfatórios: no atendimento de adolescentes, na avaliação antropométrica e de maturação sexual; no pré-natal, o intervalo entre consultas, os registros de peso e de pressão arterial e as condutas nas intercorrências; no atendimento a crianças: na inserção precoce no serviço, o calendário vacinal atualizado, os registros de peso/desenvolvimento motor e a adequação nas condutas clínicas. Os resultados menos satisfatórios foram: baixo registro de condutas clínicas para adolescentes e elevado percentual de condutas inadequadas ou parcialmente adequadas; ingresso tardio ao pré-natal e baixa freqüência de registros de imunização antitetânica de gestantes; índices elevados de desmame precoce e sub-registro da estatura de crianças. CONCLUSÃO: O tipo de avaliação adotado é de fácil execução, permite avaliar a qualidade do atendimento prestado e possibilita o redirecionamento de atividades e condutas clínicas, no sentido de oferecer uma atenção à saúde mais qualificada e voltada às necessidades e demandas da população.

Análise espacial da mortalidade neonatal no Vale do Paraíba, 1999 a 2001

OBJETIVO: Analisar os padrões de distribuição espacial da mortalidade neonatal. MÉTODOS: Estudo ecológico e exploratório, utilizando técnicas de análise espacial dos dados de mortalidade neonatal no Vale do Paraíba paulista, nos anos 1999-2001. A análise estatística espacial utilizou uma base de dados georreferenciados de 35 municípios e rotinas de estatística espacial. Os dados de mortalidade foram obtidos na Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo. As variáveis estudadas foram os coeficientes de mortalidade neonatal precoce, tardia e total, e o Índice de Desenvolvimento Humano relativos ao ano de 2000. Para avaliação da dependência espacial foram utilizados os coeficientes de autocorrelação de Moran global e o Índice de Moran local e analisadas as correlações entre as variáveis. RESULTADOS: Foram registrados 111.574 nascidos vivos, com 1.149 óbitos no período neonatal precoce (10,29/1.000 nascidos vivos), 285 no neonatal tardio (2,55/1.000 nascidos vivos) totalizando 1.434 óbitos no período neonatal (12,85/1.000 nascidos vivos). Os coeficientes de Moran (global) mostraram significância estatística (p<0,05) para as mortalidades neonatal precoce e neonatal total. Os índices locais mostraram agrupamentos de municípios onde ocorre dependência espacial na ocorrência das mortalidades precoce e total. CONCLUSÕES: A análise espacial permitiu identificar aglomerado espacial no médio Vale do Paraíba tanto para a mortalidade neonatal precoce como para a neonatal total.

Sobrevivência após acidentes de trânsito: impacto das variáveis clínicas e pré-hospitalares

OBJETIVO: Analisar as variáveis clínicas e pré-hospitalares associadas à sobrevivência de vítimas de acidente de trânsito. MÉTODOS: Estudo realizado no município de São Paulo, SP, de 1999 a 2003. Foram analisados dados de 175 pacientes, entre 12 e 65 anos, vitimados por acidente de trânsito. A Análise de Sobrevivência de Kaplan-Meier foi utilizada na abordagem dos resultados na cena do acidente com as vítimas de escore <11 segundo o Revised Trauma Score. As variáveis analisadas foram: sexo, idade, mecanismos do acidente, procedimentos de suporte básico e avançado realizados, parâmetros e flutuações do Revised Trauma Score, tempo consumido na fase pré-hospitalar e gravidade do trauma segundo o Injury Severity Score e a Maximum Abbreviated Injury Scale. RESULTADOS: A análise identificou que as vítimas que tiveram menor probabilidade de sobrevivência durante todo período de internação hospitalar apresentaram: lesões graves no abdome, tórax ou membros inferiores, com flutuação negativa da freqüência respiratória e do Revised Trauma Score na fase pré-hospitalar e necessitaram de intervenções avançadas ou compressões torácicas. As lesões encefálicas foram associadas ao óbito tardio. CONCLUSÕES: O reconhecimento das variáveis envolvidas na sobrevivência de vítimas de acidentes de trânsito pode auxiliar na determinação de protocolos e na tomada de decisão para a realização de intervenções pré e intra-hospitalares e conseqüentemente maximizar a sobrevivência.

Depleção do DNA mitocondrial (mtDNA) em leucócitos de doentes com doença Machado-Joseph : um estudo piloto

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, 5 de Outubro de 2015, Universidade dos Açores.

As características geotécnicas de um maciço como factores preponderantes na planificação e organização de obras de escavação subterrâneas - uma perspectiva sobre a produção

Com o presente documento pretende-se abordar e identificar os diferentes factores que influenciam directamente a produção e execução de uma escavação subterrânea, com especial relevo sobre a influência exercida pela geotecnia do maciço intersectado. Inicialmente são focados os principais aspectos a ter em conta na caracterização geotécnica de um maciço, seguindo-se uma introdução a diferentes métodos de escavação actuais e metodologias de suporte de uma obra subterrânea, com particular realce para os utilizados em maciços brandos. Depois de tratados estes conceitos, é apresentada uma obra subterrânea em execução que foi acompanhada durante 4 meses para efeitos de desenvolvimento deste estudo. Assim, são abordados neste documento diferentes aspectos construtivos, no que diz respeito à mão-de-obra utilizada, metodologias e técnicas aplicadas, redes técnicas auxiliares instaladas, produções e rendimentos verificados. De seguida e de modo a atestar a importância da caracterização geotécnica ao longo da obra, foi feito um estudo do maciço intersectado, relativamente às descontinuidades que o intersectam, litologia, alteração, e resistência à compressão. Para este último parâmetro foram utilizadas técnicas distintas mas complementares, nomeadamente o ensaio de carga pontual (em laboratório), e o esclerómetro portátil (in situ). Por último, tendo em conta os parâmetros e características presentes e as implicações que uma obra do género acarreta, são propostas de modo sucinto, técnicas alternativas de escavação do maciço cuja viabilidade de implementação seja possível no contexto em questão.

Robótica móvel: sistema de condução autónoma

Dissertação para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica Ramo Automação e Electrónica Industrial

A educação vocal da criança

A ideia generalizada de que a criança é incapaz de assimilar um mecanismo fonatório destinado aos adultos tem constituído um alibi para mascarar a penúria educativa neste campo. O desconhecimento de que é possível ajudar a criança a construir, progressivamente, a sua voz cantada antes da puberdade, tem levado a descurar este aspecto importantíssimo da educação vocal infantil.No século xx todos os grandes pedagogos da música reconheceram o papel primordial do canto na educação musical. Contudo, nem todos deram a mesma importância ao trabalho específico no desenvolvimento da voz da criança. Os métodos Martenot e Ward e alguns investigadores contemporâneos, nomeadamente, Edwin Gordon, Marie France Castarède, Anne Bustarret, Graham Welch dão um realce muito particular à educação vocal da criança. O método Ward propõe, inclusivamente, um trabalho individualizado e sistemático com as crianças “monótonas”.O presente artigo aborda algumas questões essenciais da educação vocal da criança: a relação entre a voz e a idade, a mudança da voz, o problema dos “monótonos” e ainda como é desenvolvida a educação da voz na pedagogia musical Ward incluindo alguns processos de trabalho com estas crianças.

Instrumentação e monitorização na avaliação do comportamento de maciços e estruturas envolventes: caso de poços em meio urbano

Atualmente, a escavação de poços em locais densamente ocupados requer medidas severas para reduzir riscos e possíveis influências quer na própria obra quer em estruturas próximas. Neste campo, a instrumentação geotécnica e a sua monitorização tem um papel determinante na execução de obras geotécnicas, sendo que neste trabalho é dado um especial realce à instrumentação utilizada, às atividades de observação geotécnica, bem como à análise e interpretação das leituras para o controlo de movimentos induzidos no terreno pelas escavações. Este acompanhamento é baseado num plano de instrumentação, sendo descrito de uma forma transversal a importância do projeto e em particular das fases do processo de investigação geotécnica. O acompanhamento da execução dos poços para a futura Estação da Reboleira, permitiu validar as soluções de projeto para um determinado método construtivo, determinadas através de métodos numéricos e semi-empíricos, e abordados neste trabalho. A monitorização sistemática desde o início das escavações até ao revestimento secundário, permitiu tecer apreciações sobre os valores obtidos, apresentando-se alguns registos. Todas estas ações visam controlar e antecipar riscos de acidentes provocados pela execução de escavações, pelo que nesta tese é também realçada a importância da segurança e higiene no trabalho na prevenção dos riscos profissionais, independentemente da sua origem.

A construção social das políticas educativas: estado, educação e mudança social no Portugal contemporâneo

Tese de doutoramento em Ciências da Educação, área de Educação e Desenvolvimento

Sífilis congênita: evento sentinela da qualidade da assistência pré-natal

OBJETIVO: Analisar a assistência pré-natal na prevenção da transmissão vertical da sífilis. MÉTODOS: Estudo transversal representativo para as gestantes de baixo risco atendidas em unidades de saúde do município do Rio de Janeiro, RJ, período de 2007 a 2008. A identificação de gestantes com diagnóstico de sífilis na gestação foi feita por meio de entrevistas, verificação do cartão de pré-natal e busca de casos notificados em sistemas públicos de informação em saúde. Os casos de sífilis congênita foram identificados por meio de busca nos sistemas de informação em saúde: Sistema de Informação de Agravos de Notificação (Sinan), Sistema de Informação sobre Mortalidade (SIM) e Sistema de Informações Hospitalares (SIH) do SUS. RESULTADOS: Foram identificados 46 casos de sífilis na gestação e 16 casos de sífilis congênita com uma prevalência estimada de 1,9% (IC95% 1,3;2,6) de sífilis na gestação e de 6/1.000 (IC95% 3;12/1.000) de sífilis congênita. A taxa de transmissão vertical foi de 34,8% e três casos foram fatais, um abortamento, um óbito fetal e um óbito neonatal, com proporções elevadas de baixo peso e prematuridade. A trajetória assistencial das gestantes mostrou falhas na assistência, como início tardio do pré-natal, ausência de diagnóstico na gravidez e ausência de tratamento dos parceiros. CONCLUSÕES: Estratégias inovadoras, que incorporem melhorias na rede de apoio diagnóstico, são necessárias para enfrentamento da sífilis na gestação, no manejo clínico da doença na gestante e seus parceiros e na investigação dos casos como evento sentinela da qualidade da assistência pré-natal.

Tempo de clampeamento e fatores associados à reserva de ferro de neonatos a termo

OBJETIVO : Analisar o impacto do tempo de clampeamento e parâmetros obstétricos, biológicos e socioeconômicos sobre a reserva de ferro de neonatos nascidos a termo. MÉTODOS : Estudo transversal pelo qual foram avaliados os parâmetros hematológicos de neonatos de Viçosa, MG, de outubro de 2011 a julho de 2012. Foram coletados 7 mL de sangue do cordão umbilical de 144 neonatos a termo e sem baixo peso. Os parâmetros investigados foram: hemograma completo, ferro sérico, ferritina e proteína C-reativa. O tempo de clampeamento do cordão umbilical foi mensurado utilizando cronômetro digital sem interferir nos procedimentos do parto. Os dados de nascimento foram coletados nas Declarações de Nascidos Vivos e as demais informações foram obtidas com a mãe do neonato por aplicação de questionário no primeiro mês pós-parto. Realizou-se análise de regressão linear múltipla visando a estimar a influência de variáveis obstétricas, biológicas e socioeconômicas nos níveis de ferritina ao nascer. RESULTADOS : A mediana de ferritina foi 130,3 µg/L (n = 129, mínimo de 16,4 e máximo 420,5 µg/L), a média de ferro sérico foi 137,9 μg/dL (n = 144, dp = 39,29) e de hemoglobina, 14,7 g/dL (n = 144, dp = 1,47). O tempo mediano de clampeamento do cordão foi 36 segundos, variando entre sete e 100. A análise bivariada detectou associação entre os níveis de ferritina e a cor da criança, tempo de clampeamento de 60 segundos, tipo de parto, a presença de diabetes gestacional e a renda per capita da família. Renda per capita, número de consultas pré-natais e o comprimento ao nascer contribuíram com 22,0% da variação dos níveis de ferritina na análise múltipla. CONCLUSÕES : A reserva de ferro ao nascer sofreu influência de características biológicas, obstétricas e sociais. O combate à anemia deve envolver a implementação de um critério de clampeamento tardio do cordão umbilical para as diretrizes de trabalho de parto, bem como a criação de políticas voltadas para a redução das desigualdades sociais e melhoria da qualidade do atendimento pré-natal.

Ocorrência e diversidade de leveduras no filoplano de plantas seleccionadas do Parque Natural da Serra da Arrábida

Dissertação apresentada para obtenção do Grau de Doutor em Biologia (especialidade Microbiologia), pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

O papel do ortoptista no rastreio da retinopatia diabética: uma experiência nos cuidados de saúde primários

A Diabetes Mellitus (DM) é uma doença com grande prevalência, sendo nos países industrializados a primeira causa de cegueira irreversível em indivíduos em idade activa. Causa inúmeras complicações oculares como distúrbios na refracção, cataratas, alterações neuroftalmológicas e retinopatia diabética (RD). Estima-se que 25 a 50% dos pacientes já desenvolveram algum grau de RD 10 anos após o diagnóstico de DM. Após 15 anos do diagnóstico de DM, a percentagem de desenvolvimento de algum grau de RD sobe para 75 a 90% dos pacientes. A RD evolui quase sempre sem quaisquer sintomas visuais, correspondendo a uma diminuição da acuidade visual a um estadio tardio na história natural desta doença. A detecção precoce permite o tratamento em fases adequadas o que se traduz numa diminuição do risco de perda de visão. A detecção e o tratamento precoces e têm como finalidade reduzir a incidência da cegueira por diabetes, tratando-se de um foco na prevenção secundária, sem descurar os outros níveis de prevenção. O Programa Regional de Rastreio da Retinopatia Diabética, do ACES do Baixo Vouga, sediado no Centro de Saúde de Aveiro, abrange todos os utentes diabéticos, realizando exames de controlo anual nos diferentes Centros de Saúde desta região.