Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal

Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.

Pequenos para idade gestacional: fator de risco para mortalidade neonatal

OBJETIVO: Estudar as variáveis contempladas na Declaração de Nascimento (DN) como possíveis fatores de risco para nascimentos pequenos para a idade gestacional (PIG) e o retardo de crescimento intra-uterino como fator de risco para a mortalidade neonatal. MATERIAL E MÉTODO: As variáveis existentes na DN foram obtidas diretamente de prontuários hospitalares. Os dados referem-se a uma coorte de nascimentos obtida por meio da vinculação das declarações de nascimento e óbito, correspondendo a 2.251 nascimentos vivos hospitalares, de mães residentes, ocorridos no Município de Santo André, Região Metropolitana de São Paulo, no período de l/1 a 30/6/1992, e aos óbitos neonatais verificados nessa coorte. RESULTADOS: Obteve-se a proporção de 4,3% de nascimentos PIG, significativamente maior entre os recém-nascidos de pré-termo e pós-termo, entre os nascimentos cujas mães tinham mais de 35 anos de idade e grau de instrução inferior ao primeiro grau completo. Os recém-nascidos PIG apresentam maior risco de morte neonatal que aqueles que não apresentavam sinais de retardo de crescimento intra-uterino. CONCLUSÕES: Em áreas com menor freqüência de baixo peso ao nascer, é importante investigar a presença de retardo de crescimento intra-uterino entre os nascimentos prematuros e não apenas nos nascimentos de termo. O registro da data da última menstruação (ou da idade gestacional em semanas não agregadas na DN) facilitaria a detecção de PIGs na população de recém-nascidos.

Valores de predição da avaliação neurológica e ultra-sonográfica cerebral neonatal em relação ao desenvolvimento de prematuros de muito baixo peso

OBJETIVO: Verificar os valores de predição de dois exames (neurológico e ultra-sonográfico) realizados no período neonatal, em relação ao desenvolvimento neuromotor e cognitivo de prematuros. MÉTODO: Foram estudados 70 prematuros com peso de nascimento inferior a 1.500g. A média do peso de nascimento e idade gestacional foram, respectivamente, 1.185g (DP:180) e 32,2 semanas (DP:1,4). Foi realizada avaliação neurológica pelo método de Dubowitz e Dubowitz e ultra-sonografia cerebral por volta de 40 semanas de idade corrigida. Após a alta do berçário estas crianças foram acompanhadas no ambulatório de seguimento. RESULTADOS: Com idade média de 21 meses (DP: 4,9) corrigidos para a prematuridade, 25,7% das crianças apresentaram comprometimento neuromotor, e 20,3%, alteração cognitiva. O exame neurológico neonatal foi mais sensível que específico em relação à alteração neuromotora (sensibilidade:77,7%, especificidade:57,6%), e cognitiva (sensibilidade: 78,5%, especificidade: 56,4%), e apresentou baixo valor de predição tanto para alteração neuromotora (38,9%) quanto cognitiva (31,4%). A ultra-sonografia apresentou elevada especificidade tanto para o desenvolvimento neuromotor (92,3%) quanto cognitivo (89,1%). O valor preditivo da ultra-sonografia foi satisfatório para anormalidades neuromotoras (69,2%), porém baixo para as alterações cognitivas (50,0%). CONCLUSÃO: A associação dos dois exames com resultados anormais apresentou valores de predição mais elevados para as anormalidades nas duas áreas do desenvolvimento.

Valor preditivo do "Clinical Risk Index for Babies" para o risco de mortalidade neonatal

OBJETIVO: Comparar o valor preditivo do CRIB (Clinical Risk Index for Babies) para o risco de mortalidade neonatal ao peso de nascimento (PN) e idade gestacional (IG). MÉTODO: Numa coorte prospectiva foram estudados, durante o ano de 1996, 71 recém-nascidos admitidos na unidade de terapia intensiva, com PN < 1.500 g e/ou IG < 31 semanas. RESULTADOS: A taxa de mortalidade foi de 29,6%; para PN < 1.000 g ou IG < 29 semanas foi de 60%, enquanto que para o escore de CRIB > 10 foi de 100%. CONCLUSÕES: O escore de CRIB > 10 correspondeu a maiores especificidade e valor preditivo positivo em relação aos demais parâmetros. A área determinada pela "receiver operating characteristic" relativa ao CRIB também foi superior. O CRIB mostrou-se um marcador mais acurado na previsão de risco de mortalidade quando comparado ao PN ou IG isoladamente.

Sistema hospitalar como fonte de informações para estimar a mortalidade neonatal e a natimortalidade

OBJETIVO: Apesar da reconhecida importância em acompanhar a evolução temporal da mortalidade infantil precoce, a deficiência das estatísticas vitais no Brasil ainda permanece na agenda atual dos problemas que impedem o seu acompanhamento espaço-temporal. Realizou-se estudo com o objetivo de investigar o Sistema de Informações Hospitalares (SIH/SUS) como fonte de informações, para estimar a natimortalidade e a mortalidade neonatal. MÉTODOS: Propõe-se um método para estimar a natimortalidade e a mortalidade neonatal, o qual foi aplicado para todos os Estados das regiões Nordeste, Sul e Sudeste e para o Pará, no ano de 1995. Para fins comparativos, o Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM/MS) foi utilizado para estimar as taxas sob estudo, após a correção do número de nascidos vivos por um método demográfico. RESULTADOS: O SIH/SUS forneceu mais óbitos fetais e neonatais precoces do que o SIM/MS em grande parte das unidades federadas da região Nordeste. Adicionalmente para os Estados localizados nas regiões Sul e Sudeste, que apresentam, em geral, boa cobertura do registro de óbitos, as taxas calculadas pelos dois sistemas de informação tiveram valores semelhantes. CONCLUSÕES: Considerando a cobertura incompleta das estatísticas vitais no Brasil e a agilidade do SIH/SUS em disponibilizar as informações em meio magnético, conclui-se que o uso do SIH/SUS poderá trazer inúmeras contribuições para análise do comportamento espaço-temporal do componente neonatal da mortalidade infantil no território brasileiro, em anos recentes.

Rastreio auditivo neonatal universal (RANU)

Os bebés reagem aos sons externos ainda dentro da barriga da mãe e já são capazes de discriminar diferentes sons da fala e reconhecer a voz materna. Os bebés aprendem os sons específicos da língua a que estão expostos durante os primeiros 6 meses de vida. O diagnóstico audiológico no primeiro ano de vida é importante para um prognóstico favorável ao desenvolvimento da criança, oferecendo uma intervenção ainda no período crítico de manutenção e plasticidade funcional do sistema nervoso central.

Fuzzy linguistic model for evaluating the risk of neonatal death

OBJECTIVE: To introduce a fuzzy linguistic model for evaluating the risk of neonatal death. METHODS: The study is based on the fuzziness of the variables newborn birth weight and gestational age at delivery. The inference used was Mamdani's method. Neonatologists were interviewed to estimate the risk of neonatal death under certain conditions and to allow comparing their opinions and the model values. RESULTS: The results were compared with experts' opinions and the Fuzzy model was able to capture the expert knowledge with a strong correlation (r=0.96). CONCLUSIONS: The linguistic model was able to estimate the risk of neonatal death when compared to experts' performance.

Fatores de risco associados à hospitalização por bronquiolite aguda no período pós-neonatal

OBJETIVO: Investigar a relação entre fatores socioeconômicos, características maternas, aleitamento e hospitalização por bronquiolite no período pós-neonatal. MÉTODOS: Estudo caso-controle, aninhado a estudo de coorte de 5.304 crianças nascidas na cidade de Pelotas, RS. O estudo de coorte constitui-se de quatro subestudos, cada um com métodos e logística específicos. As mães foram entrevistadas por meio de questionário padronizado, em visitas hospitalares e domiciliares. Foram definidos como casos as crianças com idade entre 28 e 364 dias, que haviam sido hospitalizadas por bronquiolite. RESULTADOS: De 5.304 crianças da coorte, 113 (2,1%) foram hospitalizadas por bronquiolite. A análise multivariada hierarquizada, realizada pela regressão logística, mostrou os seguintes resultados: renda familiar, assim como idade gestacional, estiveram inversamente relacionadas ao risco de hospitalização por bronquiolite. O aleitamento materno desempenhou um fator protetor; crianças com tempo de aleitamento materno inferior a um mês tiveram risco 7 vezes maior de serem hospitalizadas por bronquiolite aguda nos primeiros três meses de vida. O risco de hospitalização por bronquiolite foi 57% maior naquelas expostas ao fumo materno. CONCLUSÕES: A hospitalização por bronquiolite está inversamente relacionada com renda familiar, idade gestacional e tempo de aleitamento materno, e diretamente relacionada com exposição a fumo materno. Não foi evidenciada associação com paridade ou história materna de asma brônquica.

Comparação entre diferentes escores de risco de mortalidade em unidade de tratamento intensivo neonatal

OBJETIVO: Avaliar peso de nascimento e os escores como preditores de mortalidade neonatal em unidade de terapia intensiva neonatal, comparando os seus resultados. MÉTODOS: Foram avaliados 494 recém-nascidos admitidos em uma unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN) de um hospital geral de Porto Alegre, RS, logo após o nascimento, entre março de 1997 e junho de 1998. Foram avaliados o peso de nascimento e os escores considerando a variável óbito durante a internação na UTI. Os critérios de exclusão foram: alta ou óbito da UTIN com menos de 24 horas de internação, recém-nascidos cuja internação não ocorreu logo após o nascimento, protocolo de estudo incompleto e malformações congênitas incompatíveis com a vida. Para avaliação do CRIB (Clinical Risk Index for Babies) foram considerados somente os pacientes com peso de nascimento inferior a 1.500 g. Foram calculadas as curvas ROC (Receiver Operating Characteristics Curve) para SNAP (Score for Neonatal Acute), SNAP-PE (Score for Neonatal Acute Physiology Perinatal Extension), SNAP II, SNAP-PE II, CRIB e peso de nascimento. RESULTADOS: Dos 494 pacientes, 44 faleceram (8,9% de mortalidade). Dos 102 recém-nascidos com peso de até 1.500 g, 32 (31,3%) faleceram. As áreas abaixo da curva ROC variaram de 0,81 a 0,94. Todos os escores avaliados mostraram áreas abaixo da curva ROC sem diferenças estatisticamente significativas. Os escores de risco de mortalidade estudados apresentaram um melhor desempenho que o peso de nascimento, especialmente em recém-nascidos com peso de nascimento igual ou menor que 1.500 g. CONCLUSÕES: Todos os escores de mortalidade neonatal apresentaram melhor desempenho e foram superiores ao peso de nascimento como medidores de risco de óbito hospitalar para recém-nascidos internados em UTIN.

Escore CRIB, peso ao nascer e idade gestacional na avaliação do risco de mortalidade neonatal

OBJETIVO: Avaliar a mortalidade dos recém-nascidos de muito baixo peso em uma UTI neonatal conforme as variações do escore CRIB (Clinical Risk Index for Babies), do peso de nascimento e da idade gestacional em determinado período. MÉTODOS: O escore CRIB foi aplicado seqüencial e prospectivamente em todos os recém-nascidos com peso de nascimento <1.500 g e/ou idade gestacional <31 semanas, em maternidade de um hospital universitário de Londrina, no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2000. Os critérios de exclusão foram: óbitos antes de 12 horas de vida, os recém- nascidos com malformações congênitas incompatíveis com a sobrevida e os recém- nascidos encaminhados de outros serviços. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 284 recém-nascidos. O peso médio de nascimento foi de 1.148±248 g (mediana =1.180 g); a idade gestacional média foi de 30,2±2,4 semanas (mediana =30,0) e o CRIB médio foi de 3,8±4,4 (mediana =2,0). A mortalidade neonatal foi de 23,2% diferindo conforme peso <750 g (72,7%), IG<29 semanas (57,1%) e CRIB>10 (79,4%). A curva ROC (Receiver Operator Characteristic) para os valores de CRIB, peso de nascimento e idade gestacional gerou áreas sob a curva de 0,88, 0,76 e 0,81, respectivamente. Na análise bivariada, o CRIB, peso e idade gestacional mostraram-se preditores de mortalidade, sendo o escore CRIB>4 o de melhor resultado com sensibilidade de 75,8%, especificidade de 86,7%, valor preditivo positivo de 63,3% e valor preditivo negativo de 92,2%. CONCLUSÕES: Os recém-nascidos com peso de nascimento <750 g, idade gestacional <29 semanas e escore CRIB>10 tiveram maiores taxas de mortalidade, sendo o escore CRIB>4 o que representou melhor poder preditivo quando comparado com peso ao nascer e idade gestacional.

Factores asociados a mortalidad perinatal en el hospital general de Chiapas, México

OBJETIVO: El objetivo del estudio es identificar factores socioeconómicos, gineco-obstétricos y del producto asociados a mortalidad perinatal. MÉTODOS: Se realizó un estudio de casos y controles pareado. Se consideró caso a los nacidos vivos o muertos que nacieron y fallecieron entre las 28 semanas de gestación a los 7 días de vida extrauterina. y control al producto nacido vivo entre las 28 semanas de gestación y los 7 días de vida extrauterina. Los datos se obtuvieron de los expedientes clínicos hospitalarios. Se estudiaron 99 casos y 197 controles. Se hizo un análisis estadístico utilizando Stata 6.0. RESULTADOS La media de edad de la madre fue de 24.82 años y del producto de 37.78 semanas de gestación. El promedio de peso del producto fue de 2,760 gramos. Los factores asociados a mortalidad perinatal fueron: ocupación del padre agricultor (RM ajustada 3,31; IC 95% 1,26-8,66); índice de riesgo obstétrico alto (RM ajustada 10,57; IC 95% 2,82-39,66), antecedente de cesárea (RM ajustada 2,75; IC 95% 1,37-5,51); cinco y más consultas prenatales (RM ajustada 4,43; IC 95% 1.86-10,54); producto pretérmino (RM ajustada 9,20; IC 95% 4,39-19,25). CONCLUSIONES: Los resultados muestran que es necesario implementar medidas de prevención y control que aseguren la identificación del riesgo en las mujeres embarazadas, con el fin de abatir la incidencia de mortalidad perinatal.

Perfil de la mortalidad de hembras de Rhodnius robustus (Heteroptera: Reduviidae)

Se estudió la mortalidad de 48 hembras adultas de Rhodnius robustus. Dada la significancia estadística del ajuste de los datos al modelo de Gompertz (p<0.0001), se puede afirmar que el mismo permite describir la mortalidad de esta especie.

Neonatal anthropometry: a tool to evaluate the nutritional status and predict early and late risks

Neonatal anthropometry is an inexpensive, noninvasive and convenient tool for bedside evaluation, especially in sick and fragile neonates. Anthropometry can be used in neonates as a tool for several purposes: diagnosis of foetal malnutrition and prediction of early postnatal complications; postnatal assessment of growth, body composition and nutritional status; prediction of long-term complications including metabolic syndrome; assessment of dysmorphology; and estimation of body surface. However, in this age group anthropometry has been notorious for its inaccuracy and the main concern is to make validated indices available. Direct measurements, such as body weight, length and body circumferences are the most commonly used measurements for nutritional assessment in clinical practice and in field studies. Body weight is the most reliable anthropometric measurement and therefore is often used alone in the assessment of the nutritional status, despite not reflecting body composition. Derived indices from direct measurements have been proposed to improve the accuracy of anthropometry. Equations based on body weight and length, mid-arm circumference/head circumference ratio, and upper-arm cross-sectional areas are among the most used derived indices to assess nutritional status and body proportionality, even though these indices require further validation for the estimation of body composition in neonates.

Via de parto e risco para mortalidade neonatal em Goiânia no ano de 2000

OBJETIVO: Determinar os fatores responsáveis pela associação entre via de parto normal e maior mortalidade neonatal, em coorte de recém-nascidos. MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectiva, constituído por meio do sistema de linkage a partir dos arquivos do Sistema de Informações de Nascimentos e do Sistema Informações de Mortalidade, onde foram incluídos todos os recém-nascidos de Goiânia, no ano de 2000. Foi realizada análise estratificada da via de parto e das categorias de hospital de nascimento por fatores de risco para a mortalidade neonatal, com cálculo do Risco Relativo, com nível de significância de 5%. As associações estatísticas foram analisadas utilizando o teste qui-quadrado com nível de significância de 5%. RESULTADOS: O parto normal foi mais realizado que o operatório em situações de maior risco para a morte neonatal. Os hospitais públicos, onde o parto normal foi mais freqüente, atenderam a população de maior risco para a morte neonatal. Os hospitais privados sem atendimento ao Sistema Único de Saúde realizaram a cesariana em 84,9% dos casos. Nesses serviços, o parto normal foi realizado principalmente em situações de risco para a morte neonatal como: prematuridade extrema e muito baixo peso ao nascer. CONCLUSÕES: A associação entre parto normal e maior ocorrência de óbito neonatal decorreu de viés de seleção devido à distribuição das gestantes na rede hospitalar e, ainda, da realização quase universal de cesarianas em gestações de baixo risco e do parto normal nas gestações de alto risco para a morte neonatal.