1000 resultados para diferenças genéticas
Resumo:
Este trabalho tem por objetivo apresentar os resultados da modelagem sísmica em meios com fortes descontinuidades de propriedades físicas, com ênfase na existência de difrações e múltiplas reflexões, tendo a Bacia do Amazonas como referência à modelagem. As condições de estabilidade e de fronteiras utilizadas no cálculo do campo de ondas sísmicas foram analisadas numericamente pelo método das diferenças finitas, visando melhor compreensão e controle da interpretação de dados sísmicos. A geologia da Bacia do Amazonas é constituída por rochas sedimentares depositadas desde o Ordoviciano até o Recente que atingem espessuras da ordem de 5 km. Os corpos de diabásio, presentes entre os sedimentos paleozóicos, estão dispostos na forma de soleiras, alcançam espessuras de centenas de metros e perfazem um volume total de aproximadamente 90000 Km³. A ocorrência de tais estruturas é responsável pela existência de reflexões múltiplas durante a propagação da onda sísmica o que impossibilita melhor interpretação dos horizontes refletores que se encontram abaixo destas soleiras. Para representar situações geológicas desse tipo foram usados um modelo (sintético) acústico de velocidades e um código computacional elaborado via método das diferenças finitas com aproximação de quarta ordem no espaço e no tempo da equação da onda. A aplicação dos métodos de diferenças finitas para o estudo de propagação de ondas sísmicas melhorou a compreensão sobre a propagação em meios onde existem heterogeneidades significativas, tendo como resultado boa resolução na interpretação dos eventos de reflexão sísmica em áreas de interesse. Como resultado dos experimentos numéricos realizados em meio de geologia complexa, foi observada a influência significativa das reflexões múltiplas devido à camada de alta velocidade, isto provocou maior perda de energia e dificultou a interpretação dos alvos. Por esta razão recomenda-se a integração de dados de superfície com os de poço, com o objetivo de obter melhor imagem dos alvos abaixo das soleiras de diabásio.
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O caráter pluricultural das sociedades contemporâneas tem estado na base de reflexões de vária ordem sobre as relações entre cultura e Direito, entre diversidade cultural e prática jurídica, seja esta legislativa ou judicial. Neste âmbito aparentemente uniforme podem incluir-se os debates mais díspares, nos quais se cruzam, além disso, diferentes áreas do saber, diferentes tradições teóricas ou doutrinais no interior de cada uma e, por fim, diferentes níveis de análise. Centrando-me especificamente nos debates que envolvem a relação entre diferenças culturais e Direito penal ou o sistema de justiça criminal, proponho um esboço de roteiro capaz de identificar as principais dificuldades e mal-entendidos correntes no cruzamento de pontos de vista, bem como um método de discussão que contribua para preveni-los. Para tal, importa primeiro reconhecer a especificidade dos diferentes planos de discussão possíveis para perceber como e até que ponto são conjugáveis fins societais, regras de punição, programas políticos de gestão da diversidade cultural e direitos individuais
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OBJETIVO: Investigar a tipologia circadiana e as diferenças de gênero em universitários do sul do Brasil. MÉTODOS: Voluntários (736) de 17 a 49 anos preencheram a versão brasileira do Questionário de Cronotipo (QC), tradução do Morningness-eveningness Questionnaire (MEQ) de Horne e Östberg. Medidas de tendência central e dispersão e curva de distribuição dos escores do QC (Kolmogorov-Smirnov) foram calculadas de acordo com gênero (teste t de Student), idade, estação de nascimento e desconforto com o horário de verão (qui-quadrado). RESULTADOS: Foram incluídos 648 indivíduos (36% homens, 64% mulheres), com perdas de 12% por questionários incorretos. A distribuição dos escores do QC evidenciou uma curva normal (amplitude = 18-77; média = 46,6; desvio-padrão = 10,8). Nesta amostra, 32% foram vespertinos, 54% intermediários e 14% matutinos. As médias do QC foram significativamente diferentes (p = 0,003): homens (44,9 ± 10,8) comparados com mulheres (47,5 ± 10,7) e 70% dos que nasceram na primavera e no verão foram vespertinos (p = 0,015), sem associação gênero-estação do ano. CONCLUSÃO: Homens e nascidos na primavera-verão evidenciaram preferência pela vespertinidade, não havendo diferença de gênero com relação à estação de nascimento. Nossos resultados estão de acordo com estudos realizados no hemisfério norte que mostraram, também, uma associação entre a estação de nascimento e o cronotipo.
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OBJETIVOS: Revisar sistematicamente desenhos de estudo, instrumentos de avaliação e fatores relacionados ao comprometimento dos domínios cognitivo e funcional da consciência do déficit em pessoas com doença de Alzheimer (DA). MÉTODO: Pesquisa nas bases de dados PubMed e ISI de estudos sobre consciência do déficit na DA publicados entre 2008 e 2013. As palavras-chave utilizadas foram: "dementia", "Alzheimer", "awareness", "awareness of memory" e "awareness of functioning", "deficits", "cognition". RESULTADOS: Os 10 artigos selecionados utilizaram os conceitos "falta de consciência do déficit", "anosognosia", "insight", "falta de consciência das dificuldades cognitivas" e "consciência limitada das deficiências". A etiologia do comprometimento da consciência do déficit foi relacionada a fatores biológicos como gravidade clínica da doença, associações neuroanatômicas, alterações neuropsiquiátricas e fatores psicológicos e sociais. O desenho de estudo mais utilizado foi o corte transversal. No domínio cognitivo, a memória e as funções executivas foram as duas principais funções investigadas. No domínio funcional, foram encontradas associações com a disfunção executiva, declínio da interação social, depressão e a influência do desempenho ocupacional. CONCLUSÕES: As distintas hipóteses etiológicas, a operacionalização variável do conceito e a falta de instrumentos de avaliação padronizados impossibilitam a obtenção de resultados homogêneos. Essas dificuldades comprometem a compreensão e a investigação dos domínios cognitivo e funcional.
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Objetivo Comparar o desempenho cognitivo de idosos praticantes e não praticantes de exercícios físicos. Métodos Este estudo transversal foi realizado com 104 idosos, sendo 64 pertencentes ao Grupo Praticantes de exercícios físicos (G1) e 40 pertencentes ao Grupo não Praticantes (G2), cadastrados em Centros de Saúde. Foram aplicados o Miniexame de Estado Mental (MEEM) para avaliar o estado cognitivo e uma ficha para caracterização da amostra. Posteriormente, aplicou-se a Bateria de Avaliação Cognitiva Computadorizada (CogState) para avaliação do desempenho cognitivo dos idosos. Utilizaram-se o teste U Mann-Whitney para comparação dos grupos e o cálculo da medida de efeito d de Cohen, para verificar se a prática de exercício físico influencia no desempenho cognitivo. Para análise descritiva, utilizaram-se dados expressos em média, desvio-padrão, mediana e percentil. Admitiu-se nível de significância de 5%. Resultados A pontuação no MEEM apresentou diferença estatisticamente significativa entre grupos. Quanto ao desempenho cognitivo, medido pelo CogState, os grupos diferiram significativamente para todas as variáveis analisadas, apresentando o G1 o melhor desempenho nos testes de tempo de reação simples, de escolha e de atenção assistida; já o G2 obteve melhor desempenho nos testes de memória de curto prazo e de trabalho. Conclusões Idosos praticantes de exercícios físicos demonstram possuir melhor desempenho para o tempo de reação simples, tempo de reação de escolha e atenção assistida, quando comparados aos idosos não praticantes.
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Relatório de estágio de mestrado em Ciências da Comunicação (área de especialização em Informação e Jornalismo)
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Dissertação de mestrado em Psicologia Aplicada
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O objectivo deste estudo foi identificar, através de uma análise de cluster, perfis de regulação individualdiádica-sistémica em pais récem-divorciados (N=81) com base na vinculação, coparentalidade e ajustamentofamiliar. Três padrões de regulação foram identificados: regulado-seguro (RS), desregulado-ansioso (DA) e desregulado-evitante (DE). O grupo RS mostrou níveis mais elevados de segurança na vinculação, maior qualidade na coparentalidade e no ajustamento familiar que os grupos DA e DE. A coparentalidade e o funcionamento familiar foram as dimensões que melhor diferenciaram os clusters. Avaliando o ajustamento psicológico dos pais recém-divorciados em função dos perfis encontrados, o grupo RS apresentou maiores níveis de ajustamento psicológico do que os restantes dois grupos. Não foram encontradas diferenças no ajustamento psicológico entre os grupos DA e DE.
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OBJETIVO: Investigar, em portadores de Síndromes Isquêmicas Miocárdicas Instáveis (SIMI) estratificados por sexo, se características sociodemográficas, diagnóstico clínico, tabagismo, consumo de álcool e ansiedade estão associados com depressão. MÉTODOS: Foram entrevistados 345 pacientes consecutivos com SIMI (206 com infarto agudo do miocárdio e 139 com angina instável). As entrevistas incluíram questões sobre características sociodemográficas, tabagismo, avaliação de depressão (Prime MD e BDI), de ansiedade traço e ansiedade estado (IDATE), e de consumo de álcool (AUDIT). RESULTADOS: O diagnóstico de depressão se correlacionou, significativamente, com sexo feminino, idade inferior a 50 anos e escores médios mais elevados de ansiedade traço e ansiedade estado. Os homens (245) com depressão eram freqüentemente mais jovens que 50 anos, fumantes, e apresentavam escore médio de ansiedade traço e ansiedade estado mais elevado que os não deprimidos. A análise multivariada aponta que, no sexo masculino, idade está negativamente associada (OR 0,9519, 95% IC 0,9261 - 0,9784) e escores mais altos de ansiedade traço estão positivamente associados (OR 1,0691 95% IC 1,0375 - 1,1017) com depressão. Na amostra feminina (100), mulheres com depressão diferenciam-se das sem depressão por apresentarem escore médio mais alto de ansiedade traço e de ansiedade estado. Na análise multivariada da amostra feminina, escore mais alto de ansiedade traço associou-se de forma independente à depressão (OR 1,1267 95% IC 1,0632-1,1940). CONCLUSÃO: Conclui-se que, em pacientes hospitalizados com SIMI, as mulheres, os homens com menos de 50 anos e os ansiosos têm mais chance de apresentarem depressão.
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La caracterización de nuevas patologías causadas por defectos en la glicosilación de proteínas se ha incrementado exponencialmente en los últimos cinco años. Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en inglés, CDG, comprenden defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas, ya sea en la vía de la N-glicosilación, como así también de la O-glicosilación proteica. La presentación fenotípica es multisistémica, existen más de 500 genes que codifican para proteínas implicadas en procesos de glicosilación, poniendo de manifiesto la importancia crucial de la glicobiología en los procesos celulares. La mayoría de los CDG conocidos hasta el momento son defectos de N-glicosilación (clasificadas CDG-Ia hasta CDG-Im y CDG-IIa hasta CDG-IIf), aunque están siendo descritas alteraciones de O-glicosilación, como causa primaria de diferentes distrofias musculares, condrodisplasias, mucolipidosis I y II; Síndrome de Exostosis Múltiple Hereditario (EMH), trastornos de la migración neuronal e incluso existen defectos combinados de N- y O-glicosilación. Presentan una mortalidad infantil elevada, de aproximadamente un 25% por infecciones graves o fallos orgánicos. Las principales manifestaciones clínicas son: retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía axial, estrabismo e hipoplasia cerebelosa, entre las características más frecuentes, acompañadas en algunos casos por dismorfias, hepatopatía, coagulopatía, enteropatía, entre otras manifestaciones, sin existir un patrón único de expresión clínica y pudiendo observarse manifestaciones inusuales de la enfermedad. Existe en nuestro medio un sub-diagnóstico de estas patologías, atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica y a la falta de metodologías para su diagnóstico. El estudio de alteraciones de la glicosilación proteica permitirá la identificación de diferentes clases de CDG como responsables de síndromes clínicos no explicados e incluso el hallazgo de nuevas variantes de estas patologías en nuestro medio. Como Objetivo General, se desea contribuir al desarrollo de un capítulo inédito en Latinoamérica, en el área de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, desde los diferentes aspectos: clínico, bioquímico y molecular, conjuntamente con la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG en nuestro medio y el conocimiento de los aspectos fisiopatogénicos propios de estas enfermedades.
Estratificação de risco para morte súbita na cardiomiopatia hipertrófica: bases genéticas e clínicas
Resumo:
OBJETIVO: Analisar as diferenças relacionadas ao sexo nas medidas obtidas pelos programas Segami e Quantitative Gated SPECT (QGS). MÉTODOS: Cento e oitenta e um indivíduos assintomáticos sem evidência de cardiopatia foram submetidos a estudos de perfusão miocárdica. O volume diastólico final (VDF), volume sistólico final (VSF) e a fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) foram quantificados pelos programas QGS and Segami para avaliar a influência do sexo, idade, peso, altura, freqüência cardíaca, pressão arterial sistólica, pressão arterial diastólica, índice de massa corporal e área de superfície corporal. RESULTADOS: As médias obtidas com o método QGS foram VDF (mulheres = 68 ml; homens = 95 ml; p < 0,001) e FEVE (mulheres = 66,24%; homens = 58,7%), e com o Segami, VDF (mulheres = 137 ml; homens = 174 ml) e FEVE (mulheres = 62,67%; homens = 58,52%). Foram observadas diferenças significantes entre homens e mulheres no VDF (p < 0,001) e VSF (p < 0,001), que persistiram após o ajuste em relação à área de superfície corporal. CONCLUSÃO: Os volumes ventriculares foram significantemente menores e a FEVE foi significantemente maior em mulheres, de acordo com os programas QGS e Segami.