Deficiência de hormônio do crescimento após radioterapia por meduloblastoma na infância: relato de caso

A radiação do crânio para tratamento das neoplasias do sistema nervoso central na infância pode evoluir com sequelas neuroendócrinas, sendo a deficiência de hormônio do crescimento (GH) com retardo do crescimento linear, uma das mais frequentes. Relatamos o caso de menino de 10 anos com cefaléia occipital associada a vertigem, náuseas e vômitos. A tomografia do crânio demonstrou processo expansivo no hemisfério cerebelar esquerdo, que foi retirado cirurgicamente. O exame histopatológico revelou meduloblastoma e o paciente foi submetido a radioterapia crânio-espinhal. Evoluiu sem recidiva da neoplasia e sem déficits neurológicos durante 4 anos. Apresentou retardo do crescimento estatural, sendo confirmada a hipótese de deficiência de GH. Atualmente, encontra-se em uso de GH 0,1 U/kg/dia, tendo apresentado incremento de 4cm na estatura em 6 meses. O presente caso destaca a importância do acompanhamento criterioso de pacientes submetidos à radiação do crânio para tratamento oncológico na infância, visto que podem evoluir com deficiências neuroendócrinas e serem beneficiados com reposição hormonal.

Efeitos iniciais da ovariectomia e do tratamento com estrógeno e isoflavonas da soja, isolados e associados, na reparação óssea alveolar e no útero de ratas

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estilo de vida e efeito da ingestão de bebida de laranja e acerola contendo Echinacea na saúde de um grupo de idosos

Pós-graduação em Alimentos e Nutrição - FCFAR

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal disorder caused by deficiency of alpha-L-iduronidase. Few clinical trials have assessed the effect of enzyme replacement therapy (ERT) for this condition. We conducted an exploratory, open-label, non-randomized, multicenter cohort study of patients with MPS I. Data were collected from questionnaires completed by attending physicians at the time of diagnosis (T1; n = 34) and at a median time of 2.5 years later (T2; n = 24/34). The 24 patients for whom data were available at T2 were allocated into groups: A, no ERT (9 patients; median age at T1 = 36 months; 6 with severe phenotype); B, on ERT (15 patients; median age at T1 = 33 months; 4 with severe phenotype). For all variables in which there was no between-group difference at baseline, a delta of ≥ ± 20% was considered clinically relevant. The following clinically relevant differences were identified in group B in T2: lower rates of mortality and reported hospitalization for respiratory infection; lower frequency of hepatosplenomegaly; increased reported rates of obstructive sleep apnea syndrome and hearing loss; and stabilization of gibbus deformity. These changes could be due to the effect of ERT or of other therapies which have also been found more frequently in group B. Our findings suggest MPS I patients on ERT also receive a better overall care. ERT may have a positive effect on respiratory morbidity and overall mortality in patients with MPS I. Additional studies focusing on these outcomes and on other therapies should be performed.

Mucopolysaccharidoses in northern Brazil: targeted mutation screening and urinary glycosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare lysosomal disorders caused by the deficiency of specific lysosomal enzymes responsible for glycosaminoglycan (GAG) degradation. Enzyme Replacement Therapy (ERT) has been shown to reduce accumulation and urinary excretion of GAG, and to improve some of the patients' clinical signs. We studied biochemical and molecular characteristics of nine MPS patients (two MPS I, four MPS II and three MPS VI) undergoing ERT in northern Brazil. The responsiveness of ERT was evaluated through urinary GAG excretion measurements. Patients were screened for eight common MPS mutations, using PCR, restriction enzyme tests and direct sequencing. Two MPS I patients had the previously reported mutation p.P533R. In the MPS II patients, mutation analysis identified the mutation p.R468W, and in the MPS VI patients, polymorphisms p.V358M and p.V376M were also found. After 48 weeks of ERT, biochemical analysis showed a significantly decreased total urinary GAG excretion in patients with MPS I (p < 0.01) and MPS VI (p < 0.01). Our findings demonstrate the effect of ERT on urinary GAG excretion and suggest the adoption of a screening strategy for genotyping MPS patients living far from the main reference centers.

Caracterização fenotípica e molecular das espécies fúngicas causadoras de peritonites em pacientes submetidos à diálise peritoneal ambulatorial continua do Hospital das Clínicas da UNESP, Botucatu

Pós-graduação em Biologia Geral e Aplicada - IBB

Avaliação dos fatores de risco de quedas em mulheres na pós-menopausa inicial

OBJETIVO: Foi avaliar a frequência e os fatores de risco de quedas em mulheres na pós-menopausa. MÉTODOS: Estudo clínico, transversal, envolvendo 358 mulheres (idade entre 45 e 65 anos e amenorreia >12 meses) com tempo de pós-menopausa <10 anos. Os critérios de exclusão foram: doença neurológica ou músculo esquelético, vestibulopatias, hipertensão arterial não controlada, hipotensão postural, déficit visual sem correção, uso de medicamentos (sedativos e hipnóticos). A queda foi definida como mudança de posição inesperada, não intencional, que faz com que o indivíduo permaneça em nível inferior à posição inicial. Foram analisados o histórico de quedas (últimos 24 meses) e as características clínicas, antropométricas (índice de massa corpórea (IMC) e circunferência da cintura (CC)) e densidade mineral óssea. Na comparação segundo grupo de mulheres com e sem histórico de queda, foi empregado o Teste do Qui-quadrado ou Exato de Fisher e regressão logística com cálculo do odds ratio (OR). RESULTADOS: Entre as mulheres incluídas, 48,0% (172/358) referiram queda, com fratura em 17,4% (30/172). A queda ocorreu dentro de casa em 58,7% (101/172). A média de idade foi 55,7±6,5 anos, tempo de menopausa de 5,8±3,5anos, IMC 28,3±4,6 kg/m² e CC 89,0±11,4 cm. Foi observada maior frequência de tabagismo e diabetes entre as mulheres com histórico de quedas quando comparadas àquelas sem queda, de 25,6 versus 16,1% e 12,8 versus 5,9%, respectivamente (p<0,05). Na análise multivariada em função das variáveis clínicas influentes, o risco de queda aumentou com o tabagismo atual (OR 1,93; IC95% 1,01-3,71). Demais variáveis clínicas e antropométricas não influenciaram no risco de queda. CONCLUSÕES: Em mulheres na pós-menopausa inicial houve expressiva frequência de quedas. O tabagismo foi indicador clínico de risco para queda. Com o reconhecimento de fatores determinantes para queda, medidas preventivas são importantes, como a orientação de abolir o tabagismo.

Estilo de vida e saúde de um grupo de idosos de Franca, SP

The increase of elderly population in Brazil and all around the world shows the need of reviewing the health cares in order to get a better quality of life. Objective: To evaluate lifestyle and health care of elderly participants of UNATI, Franca, SP. Methods: Sixty elderlies answered a questions about socio-economic issues, health care, food consumption habits and lifestyle, after, they were submitted to anthropometric and laboratory tests. Results: There was a prevalence of women (85%), aged between 60-69 years old (60%), up to high school (60%), retired (65%), income up to 5 minimum wage (73.4%). Most seniors assessed medical care (65%) were in use of long-term medicines (78.3%), they reported to control blood pressure (80%) and to not smoke (100%). About 71.7% people believed to have a healthy diet, 97% took meals at home, 85% chose and prepared their own food, 65% had 5-6 meals/day, 63% drank 1L of water/day, 90% had bowel function and 43.3% practices a regular physical activity. Only 13.3% have done hormone replacement therapy, 18.3% take dietary supplements and 21.7% drink alcoholic drinks. The participants presented a BMI of 27.49 ± 4.5kg/m², prevalence of overweight and eutrophy, which values decreased with age. Leg circumference (LC) (36.27 ± 3.84 cm), Arm circumference (AC) (31.39 ± 4.08 cm) and triceps skinfolds (TS) (20.58±7.54mm) values were suit in most cases (96.7, 85 and 83.3%, respectively). Serum total cholesterol values were 198.53 ± 35.2mg/dL, 55% were considered optimum. About 63.3% and 68.3% of the elderlies, respectively, presented a high density lipoproteins (HDL) (53.58± 10.9mg/dL) and triglycerides (TG) (143.97 ± 92.37mg/dL) according to the recommendation and 51.7% of the elderlies had normal glycemia, 38.3% had risk and 10% showed high blood glucose, indicating diabetes. Conclusion: Many elderlies had body mass index (BMI) above normal, indicating overweight or obesity, but the participants can be considered healthy because of AC, LC and TS values, diet habits, health care and lifestyle.

Avaliação do efeito de polimorfismos genéticos com a dependência à nicotina

Introdução: A identificação de variantes genéticas que predispõem a maior susceptibilidade à dependência à nicotina pode ser importante para a prevenção e o tratamento do tabagismo. No contexto de medicina personalizada, os principais objetivos do presente estudo foram avaliar se polimorfismos nos genes CHRNA2, CHRNA3, CHRNA5 e CHRNB3 estão associados com o nível de dependência em indivíduos fumantes e com o resultado do tratamento antitabágico. Métodos: Estudo de coorte com 1049 pacientes fumantes que receberam tratamento farmacológico (vareniclina, vareniclina e bupropiona, bupropiona e/ou terapia de reposição nicotínica). O sucesso na cessação tabágica foi considerado para os pacientes que completaram 6 meses de abstinência contínua. O teste de Fagerström para a dependência à nicotina (FTND) e o escore de consumo situacional Issa foram utilizados para avaliar a dependência à nicotina. A escala de conforto PAF foi utilizada para avaliar o conforto do paciente durante o tratamento. Os polimorfismos CHRNA2 rs2472553, CHRNA3 rs1051730, CHRNA5 rs16969968, CHRNA5 rs2036527 e CHRNB3 rs6474413 foram genotipados pela análise da curva de melting. Resultados: As mulheres portadoras dos genótipos GA e AA para os polimorfismos CHRNA5 rs16969968 e rs2036527 obtiveram maior taxa de sucesso no tratamento antitabagismo: 44,0% e 56,3% (rs16969968), 41,5% e 56,5% (rs2036527), respectivamente; em comparação com as mulheres portadoras do genótipo GG: 35,7% (rs16969968) e 34,8% (rs2036527), (P=0,03; n=389; P=0,01; n=391). Os genótipos GA ou AA para os rs16969968 e rs2036527 foram associados com maior OR para o sucesso em mulheres (OR=1,63; IC 95%=1,04-2,54; P=0,03 e OR=1,59; IC 95%=1,02-2,48; P=0,04; respectivamente), em um modelo multivariado. Não foi encontrada associação dos polimorfismos no gene CHRNA5 com o escore de FTND. Para os polimorfismos CHRNA2 rs2472553, CHRNA3 rs1051730 e CHRNB3 rs6474413 não foram encontradas associações significativas com os fenótipos estudados. Conclusão: Os polimorfismos rs16969968 e rs2036527 no gene CHRNA5 foram associados com maior taxa de sucesso no tratamento antitabagismo em mulheres. Estes resultados podem contribuir com avanços na terapêutica baseada em medicina personalizada

Differentiation of human pluripotent stem cells to the neuronal dopaminergic fate

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2013

Using induced pluripotent stem cells to investigate the mechanistic link between Gaucher disease and Parkinson related synucleinopathies

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2015

Plano de intervenção para o enfrentamento do tabagismo em Unidade Básica de Saúde de Janaúba/MG

Este trabalho teve o objetivo de elaborar um projeto de intervenção para aumento da adesão ao tratamento do tabagismo na área de atuação da equipe de saúde José Valter Araújo em Janaúba (MG). Foi realizada uma revisão bibliográfica narrativa, visando esclarecer sobre a dificuldade de adesão dos tabagistas ao tratamento. Para tanto, foi realizada uma busca por artigos publicados nos últimos dez anos e indexados na Scientific Electronic Library Online (ScIELO) e na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS). Também foram utilizados sites institucionais e manuais do Ministério da Saúde. A palavra-chave pesquisada foi tabagismo. A pesquisa foi refinada pela expressão "tratamento do tabagismo". Foram encontrados 58 trabalhos que tratam do tema proposto. O tabagismo é compreendido como o hábito de consumir produtos que contenham tabaco e que nos quais a nicotina seja o princípio ativo. O tabagismo é considerado uma pandemia pela OMS. Atualmente há aproximadamente 1,1 bilhão de fumantes no mundo. Estimativas apontam que, em 2015, o tabaco seja responsável por 10% dos óbitos globais. No Brasil, o tabagismo é o responsável por 200 mil mortes anuais. O impacto sobre a saúde advindo do uso do tabaco é amplamente conhecido. O uso do tabaco é responsável por 90% dos tumores pulmonares, 75% das bronquites crônicas e 25% das doenças isquêmicas do coração. Segundo a OMS, a cada 8 segundos morre uma pessoa no mundo devido ao tabaco. As intervenções farmacológicas e comportamentais são as opções de tratamento existentes. Os medicamentos ajudam no manejo dos sintomas da síndrome de abstinência à nicotina. São largamente utilizados os agentes nicotínicos na Terapia de Reposição de Nicotina (TRN) e os antidepressivos. A TRN e a bupropiona são os fármacos de primeira linha. A nortriptilina e a clonidina são consideradas de segunda linha. O tratamento não-farmacológico consiste em técnicas de psicoeducação, reforço da auto-eficácia, suporte e encorajamento da relação terapêutica. A técnica mais difundida é a Terapia Cognitivo-Comportamental. O fumante geralmente apresenta um estado de ambivalência diante dos sintomas da abstinência e da vontade de abandonar o vício. A maioria dos fumantes relata que decidiu parar de fumar por problemas de saúde ou devido a problemas sociais. Os fatores que mais impactam na adesão ao tratamento são a motivação, a dependência da nicotina, a síndrome da abstinência à nicotina e a possibilidade de ganhar peso. O plano de ação proposto visa minimizar o problema da alta prevalência de câncer relacionado ao tabagismo identificado na área de atuação da equipe de saúde. Trata-se de um plano abrangente, que visa minimizar o risco de se adquirir câncer com foco no controle do tabagismo. As propostas são modificar hábitos e estilos de vida, fomentar a cultura de paz, aumentar os níveis de informação da população sobre os riscos de se adquirir câncer, melhorar os serviços para o atendimento dos tabagistas e implantar programas de controle de tabagismo no município. Optou-se por contemplar as propostas que estavam dentro do espaço de governabilidade de uma equipe de saúde da família e as que poderiam contar com a participação de outros atores sociais, como a associação de moradores do bairro.

Combate ao tabagismo: a experiência de grupos de aconselhamento em uma Equipe de Saúde da Família

O presente estudo objetivou relatar a experiência de grupos de aconselhamento no combate ao tabagismo realizados em uma unidade de atenção primária à saúde no município de Nova Lima, Minas Gerais. A relevância do controle do tabagismo é evidente frente aos números alarmantes desta epidemia, já considerado importante problema de saúde pública. Os grupos de aconselhamento foram manejados por dois profissionais de nível superior, devidamente capacitados. Durante o período de realização da experiência foram atendidos 46 indivíduos. Todos os participantes receberam algum tratamento medicamentoso associado ao aconselhamento, sendo os medicamentos utilizados a terapia de reposição de nicotina (TRN), o Cloridrato de Bupropiona e a Nortriptilina. Os encontros ocorreram entre outubro de 2012 e maio de 2013. Durante este período cinco grupos foram acompanhados, em três locais diferentes. O índice de abstinência imediatamente após o término do programa, independente do sexo, foi de 61%. O índice de falha foi de 26% e o de abandono foi de 13%. As diferenças no índice de abstinência entre homens e mulheres não foi significativa. Do total de pessoas que não obtiveram sucesso no tratamento, 67% possuíam algum grau de depressão. Um total de 11 participantes abstinentes recebeu acompanhamento após três meses do término do programa e não houve recaída. A associação da Bupropiona com a TRN obteve maior índice de abstinência comparada a monoterapia com TRN e com a Nortriptilina associada à TRN. Não houve diferença no índice de sucesso do tratamento com Nortriptilina associada à TRN comparada a monoterapia com TRN.

Tabagismo: implantação do programa de controle no município de Acaiaca - MG

O tabagismo é considerado um grave problema de saúde pública pelo elevado índice de tabagistas e as consequências para a saúde, como infarto agudo do miocárdio, câncer em diferentes localizações, doenças cérebrovasculares, respiratórias crônicas que vão aumentando a cada dia. O interesse em estudar o tabagismo surgiu a partir da avaliação de dados epidemiológicos colhidos pela equipe de saúde, que identificou um número significativo de fumantes na área de abrangência. Sendo assim, o presente estudo objetivou diminuir a prevalência de pacientes fumantes no município Acaiaca- MG. Por meio da elaboração de um projeto de intervenção , de acordo com o Programa Nacional de Controle do Tabagismo, conforme princípios do Planejamento Estratégico Situacional, com a participação do equipe multidisciplinar: a farmacêutica, o psicólogo, a enfermeira , a médica clínica geral. Foram utilizados medicamentos que ajudam no manejo dos sintomas do Síndrome de Abstinência à Nicotina, como os adesivos de nicotina na terapia de reposição de nicotina e os antidepressivos como a bupropiona e a nortriptilina, tendo os melhores resultados do abandono do hábito com a terapia combinada, além do tratamento não farmacológico,utilizando a Terapia Cognitiva -Comportamental. A maioria dos fumantes relatou que decidiu parar de fumar por problemas de saúde pessoal e da família e por solicitude a seus familiares. A causa mais frequente que impede a adesão ao tratamento são os transtornos emocionais como a ansiedade e a tristeza . Para a fundamentação teórica foi realizada uma pesquisa narrativa da literatura na base de dados ScientificElectronic Library Online (SciELO) e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS). Como critérios de inclusão foram selecionadas publicações em português, no período de 2004 a 2014, abordando a temática em estudo, com a exclusão de publicações que não tratam exclusivamente da temática bem como aquelas indisponíveis ou repetidas. O Plano de Ação proposto visa minimizar o índice do tabagismo no município, por meio de propostas como modificar hábitos e estilos de vida inadequados , aumentar o nível de informação dos tabagistas sobre as consequências para a saúde do indivíduo , auxiliar e oferecer ferramentas ao fumante para lidar com a Síndrome de Abstinência e como vencer o estresse.Espera-se que a implementação deste plano de intervenção sirva de incentivo para a formação de outros grupos para tabagistas visando melhorar os indicadores de saúde pública e a diminuição de mortalidade decorrente das doenças tabaco-relacionadas.