111 resultados para Osteogénesis imperfecta


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A Amelogénese Imperfeita é uma anomalia hereditária que interfere no desenvolvimento do esmalte, pode variar em seu grau de intensidade, podendo afetar o esmalte tanto na sua qualidade, quanto na sua quantidade e em ambas as dentições. Existem pelo menos catorze subtipos diferentes de amelogénese imperfeita, sendo as do tipo hipoplásico, hipomaturado, hipocalcificado e hipoplásico ou hipomaturado com taurodontia segundo o seu fenótipo e quinze subtipos, segundo o seu modo de transmissão. Segundo a literatura, os pacientes com amelogénese imperfeita, independentemente do subtipo presente, apresentam complicações orais semelhantes: estética dentária comprometida, sensibilidade dentária e diminuição da dimensão vertical de oclusão. O tratamento destes pacientes assume um papel relevante, na medida em que requer cuidados especiais, já que esta doença acarreta, por norma, problemas psicológicos e interfere com o autoestima do individuo. É notória, atualmente, uma oferta variada de opções reabilitadoras ao dispor do Médico Dentista, que ajudarão o mesmo a restabelecer a estética e função. Os tratamentos são variados e por vezes complexos, podem ser desenvolvidos de forma conservadora ou invasiva. Contudo, a escolha do melhor tratamento será consequência da gravidade da patologia e de fatores inerentes ao próprio paciente. Neste estudo, abordamos as facetas, como uma alternativa reabilitadora, que com o avanço e melhorias na área da Dentisteria Estética, nomeadamente no que diz respeito à adesão à dentina, parecem ser uma opção credível. Assim, o objetivo desta dissertação é demonstrar e elucidar a reabilitação dos defeitos associados a esta doença com a utilização de facetas diretas e indiretas. Foram efetuadas pesquisas e consulta de livros, monografias, dissertações, artigos em base de dados como o Pubmed/Medline, para que conseguíssemos realizar uma discussão sobre o mesmo tema e desta forma encontrar uma adequada resposta a todas as nossas inquietações sobre esta questão.

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En el presente artículo se discuten los alcances de la estrategia liberal en el caso de la economía costarricense, principalmente desde la perspectiva de su paradoja de realización; es decir, la conformación de condiciones implica imposibilidad de objetivos. Como argumento de fondo se explora el hecho de que la vigencia del paradigma de la competencia imperfecta (con un claro dominio de monopolios y oligopolios), fortalecida con el proceso aperturista, no crea condiciones para el advenimiento del paradigma de la competencia perfecta, condición esencial para el logro de objetivos de la propuesta liberal.

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En la actualidad, los videojuegos no llegan a alcanzar el nivel de realismo esperado debido, entre otros factores, al trato que se hace del conocimiento de sus personajes. En muchas ocasiones estos personajes no son capaces de actualizar su conocimiento acerca de lo ocurrido convenientemente, dando lugar a situaciones extrañas. Este trabajo aborda el problema de la gestión de conocimiento, el razonamiento y la comunicación entre personajes de videojuego controlados por computador, algo que la industria del entretenimiento interactivo está muy interesada en conseguir para aumentar la jugabilidad y la credibilidad de sus obras. Para explorar las posibilidades de construir personajes con una inteligencia artificial capaz de extraer conocimiento sobre lo que perciben en su entorno, y propagarlo a otros de manera realista, imperfecta o incluso malintencionada, se propone un escenario ficticio propio de un videojuegos multijugador de detectives, donde además de participantes humanos, vamos a explorar la posibilidad de implementar participantes automáticos. El escenario, de temática fantástica y humor, consiste básicamente en un laberinto de un laboratorio donde un grupo de ratones pueden moverse y realizar acciones por la noche. A la mañana siguiente el científico del laboratorio inspeccionará el estado del laberinto e intentará averiguar ratones han causado desperfectos para castigarlos. En este trabajo explicamos el proceso llevado a cabo para modelar este juego y representar computacionalmente el conocimiento y los pasos de razonamiento que deben dar los participantes para jugar de forma plausible al mismo. Con este modelo sentamos las bases de un armazón que permita explorar diferentes estrategias de resolución de problemas ante toda una familia de escenarios posibles donde hay personajes que intercambian información tratando de maximizar su puntuación en el juego. Finalmente se ofrece una solución al problema con ratones que son conscientes de las acciones que pueden acarrear consecuencias que han realizado y por lo tanto mienten en sus declaraciones para evitar ser castigados. Los ratones inocentes pretenden sacar a la luz la verdad. El científico sigue un método de investigación que le lleva a dar con un ratón sospechoso.

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As estruturas dentárias são revestidas pelo esmalte dentário. O esmalte é um tecido de alta dureza, avascular e predominantemente branco. No entanto, distingue-se dos outros tecidos mineralizados do corpo pela sua incapacidade de remodelação. Devido a esse facto qualquer alteração que ocorra, quer ao longo da vida, quer no seu desenvolvimento fica, permanentemente, registada (Seow, 1997). Procurou-se nesta monografia aprofundar os conhecimentos sobre os mais comuns defeitos de desenvolvimento do esmalte existentes, assim como o respetivo tratamento. Para a realização desta monografia foram utilizados os seguintes motores de busca B-on, PubMed, Science Direct e Sci-elo, para a realização da pesquisa de informação, aplicando-se um critério de seleção temporal dos últimos 10 anos. As palavras-chaves e combinações de palavras utilizadas nos motores de busca referidos para a realização da pesquisa foram “Enamel”, “Enamel Development”, “Enamel Defects”, “Amelogenisis Imperfecta”, “Hypoplasia”. Dos 300 artigos encontrados nesta pesquisa, foram selecionados 68. O desenvolvimento dos tecidos dentários é um processo complexo conhecido por odontogénese, podendo ser simplisticamente dividido em três fases Fase de Botão, Fase de Capuz e por último a Fase de Campânula (Thesleff et al.,2009) Existem inúmeros defeitos de desenvolvimento do esmalte registados na literatura, não sendo mesmo possível em muitos casos enquadrar indubitavelmente o referido defeito numa categoria, ou até atribuir-lhe uma designação (Seow, 1997). Optou-se pela sua relevância e epidemiologia abordar nesta monografia os seguintes defeitos: Defeitos de desenvolvimento do esmalte; Opacidades; Opacidade difusa; Hipoplasia; Amelogenese imperfeita e todas as suas categorias; Fluorose e manchas por tetraciclinas assim como os seus respectivos tratamentos. Os defeitos de desenvolvimento de esmalte apresentam diversas características próprias e outras semelhantes entre si, verificando-se assim diversas possibilidades de tratamentos a realizar, uns mais invasivos e outros menos, que vão desde microabrasões na superfície do esmalte, à colocação de cerâmicas, dependendo sempre da preferência do paciente e do seu poder socioeconómico (Azevedo DT et al., 2011). Conclui-se que apesar de todos os problemas que acarretam quer a nível estético quer a nível funcional para os indivíduos nos quais não existe uma grande gravidade das lesões esses casos podem ser resolvidos por um Médico Dentista generalista desde que este tenha o conhecimento adequado dos protocolos de atuação.

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La presente investigación tiene como objetivo principal identificar los acuerdos de apoyo político mutuo entre los candidatos al Concejo y los candidatos a la Alcaldía que influyeron en la captación de votos durante los comicios para la Alcaldía Mayor de Bogotá y el Concejo de Bogotá durante 2007, 2011 y 2015. De esta manera, sostiene que los resultados electorales de estos comicios se relacionan de una manera imperfecta. Por ello, se examinará la relación entre los resultados electorales de la Alcaldía y el Concejo de Bogotá con el fin de hallar correlaciones, transferencias de votos y patrones de comportamiento espaciales. Finalmente, esta investigación establecerá relaciones entre los índices de participación y la presencia de redes clientelistas en las UPZ de Bogotá. Se utilizará el método de investigación cualitativo, mediante trabajo de archivo y cartografía electoral, utilizando principalmente fuentes primarias.

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In the last decades a negative trend in inbreeding has accompanied the evident improvement in productivity and performance of bovine domestic population, predisposing to the occurrence of recessively inherited disorders. The objectives of this thesis were: a) the study of genetic diseases applying a “forward genetic approach” (FGA); b) the estimation of the prevalence of deleterious alleles responsible for eight recessive disorders in different breeds; c) the collection of well-characterized materials in a Biobank for Bovine Genetic Disorders. The FGA allowed the identification of seven new recessive deleterious variants (Paunch calf syndrome - KDM2B; Congenital cholesterol deficiency - APOB; Ichthyosis congenita - FA2H; Hypotrichosis - KRT71; Hypotrichosis - HEPHL1; Achromatopsia - CNGB3; Hemifacial microsomia – LAMB1) and of seven new de novo dominant deleterious variants (Achondrogenesis type II - two variants in COL2A1; Osteogenesis imperfecta - COL1A1; Skeletal-cardio-enteric dysplasia - MAP2K2; Congenital neuromuscular channelopathy - KGNG1; Epidermolysis bullosa simplex - KRT5; Classical Ehlers-Danlos syndrome - COL5A2) in different breeds, associated with a large spectrum of phenotypes affecting different systems. The FGA was based on the sequence of a clinical, genealogical, gross- and/or histopathological and genomic study. In particular, a WGS trio-approach (patient, dam and sire) was applied. The prevalence of deleterious alleles was calculated for the Pseudomyotonia congenita, Paunch calf syndrome, Hemifacial microsomia, Congenital bilateral cataract, Ichthyosis congenita, Ichthyosis fetalis, Achromatopsia and Hypotrichosis. A particular concern resulted the allelic frequency of 12% for the Paunch calf syndrome in Romagnola cattle. In respect to the Biobank for Bovine Genetic Diseases, biological materials of clinical cases and their available relatives as well as controls used for the allelic frequency estimations were stored at -20 °C. Altogether, around 16.000 samples were added to the biobank.