Sistema de informação de custos em hospitais públicos: fatores que influenciaram sua implantação no instituto nacional de câncer

Avanços científicos têm propiciado melhor qualidade de vida aos pacientes e maior expectativa de vida à população. Os hospitais públicos que buscam se manter como referência em sua área de especialização são induzidos a realizar investimentos significativos para oferecer os novos tratamentos, embora a remuneração auferida por meio do Sistema Único de Saúde não costume acompanhar o preço das tecnologias. Portanto, ao gestor de saúde cabe a árdua tarefa de compatibilizar receitas estáveis com custos crescentes. Contrario senso, experiências de mensuração de custos em hospitais públicos ainda são remotas e pouco relatadas em periódicos acadêmicos. Nesse sentido, este artigo consiste no estudo de caso da implantação de sistema de informação de custos no Instituto Nacional de Câncer (INCA). Identificou-se mediante análise documental e entrevistas em profundidade que os fatores determinantes para influenciar a gestão do INCA a implantar, a partir de 2009, um sistema que lhe permita mensurar e analisar custos foram: transparência com o dinheiro público, irregularidade na dotação orçamentária e necessidade de contratualização com o governo central, principalmente devido à ameaça externa de redução drástica nos recursos humanos.

Políticas de carreiras para o gestor internacional: um estudo em empresas brasileiras internacionalizadas

Esta pesquisa teve como objetivo identificar quais são as políticas para a carreira de gestor internacional delineadas por empresas brasileiras, como fatores externos e internos influenciam no desenho destas políticas e quais os resultados alcançados. O contexto escolhido deveu-se ao fato de que o Brasil tornou-se uma economia emergente, com indicadores sociais e econômicos em crescimento, o que propicia um ambiente de expansão para diferentes tipos de negócios. A internacionalização tem sido estimulada pelo governo brasileiro e as oportunidades que surgem no cenário internacional são alavancas para o processo de internacionalização das empresas de setores e portes distintos. Assim, elas passam a demandar de profissionais capacitados para atuar e gerir a operação internacional. Como base teórico-empírica de referência foram consultados estudos sobre a internacionalização das empresas sob o ponto de vista dos modelos econômicos e de estratégia. Também foram analisados os estudos sobre as mudanças e adequações necessárias à gestão das empresas, de suas estruturas, processos e controles dentro do processo de internacionalização. E, de forma mais específica, foi abordado como a área de Recursos Humanos deve se estruturar para atender às expectativas e estratégias delineadas pelas empresas por meio de suas políticas e práticas. Os estudos sobre carreira foram utilizados para retratar as mudanças ocorridas no ambiente de trabalho e na expectativa de vida dos indivíduos, bem como para apresentar os diferentes modelos e abordagens sobre os tipos de carreira e sua gestão. A abordagem de pesquisa utilizada foi a qualitativa, com a entrevista semi-estruturada e a análise documental como instrumentos de coleta de dados. Participaram deste trabalho os responsáveis pela área de Recursos Humanos de seis empresas brasileiras. Para a análise dos dados obtidos, as empresas foram divididas em três grupos: i) internacionalizadas há mais de dez anos; ii) internacionalizadas entre dez e cinco anos; iii) internacionalizadas há menos de cinco anos. Das empresas que preencheram o critério de participação, foram escolhidas duas de cada grupo, sendo aquelas que melhor ilustravam ou realçavam o seu grupo de internacionalização, utilizando a amostra por Caso Típico, que busca ilustrar ou realçar o que é típico, normal, relativo à média. Como resultado de pesquisa foi observado que o tempo de internacionalização ressalta as diferenças entre as empresas, porém ele não as explica no todo. E que alguns os fatores externos e internos são considerados pelas áreas de RH como impactantes nas definições das políticas de carreira de gestor internacional. São eles: os níveis de maturidade e competitividade dos mercados em que as empresas atuam; o número de profissionais com formação para atuar como gestores internacionais que estão no mercado de recursos humanos; o número reduzido de consultorias aptas a trabalhar o assunto; a especificidade do perfil do gestor internacional; a constante pressão sobre o ocupante do cargo; a demanda não linear para o cargo; e a cultura da organização. Além destes, destaca-se o fator confiança, representado tanto no sentido moral como também expectativa da realização dos trabalhos e nas decisões que o gestor tomará, como representante da empresa e seus valores. Nas empresas do Grupo I, as políticas para carreira de gestor internacional são resultantes da maturidade da operação das empresas e da senioridade de seus profissionais de RH. Já nas empresas do Grupo II, o desenho de políticas de carreira tem por base a operação nacional, o espírito empreendedor de seus donos e a confiança depositada na área de RH. Nas empresas do grupo III, também se caracterizam pelo espírito empreendedor de seus donos, por suas estruturas hierárquicas e funcionais mais frouxas, o que as leva a não ter políticas de carreiras tão claras e, portanto, enviam seus profissionais para o exterior sem muita formação. Em todos os casos, o nível de satisfação com os resultados é bom, entretanto foram manifestadas apreensões e interesse em melhorar os processos. Os profissionais de RH estão cientes que mudanças acontecerão antes que estes processos sejam estabilizados. E finalmente, o reconhecimento pelos resultados é sentido em todos os níveis da organização, mesmo nas empresas do Grupo III. Esta satisfação é medida pelo discurso dos donos com base nos resultados até então obtidos pelos gestores internacionais

Caracterização e práticas de autocuidado de pessoas com diabete melito tipo 2 de uma unidade básica de saúde

A diabete melito (DM) tipo 2 é uma das principais doenças crônicas que afetam o homem, tornando-se um grande problema de Saúde Pública em nível mundial. A prevalência da doença tem aumentado, nas últimas décadas, em decorrência de uma série de fatores como: aumento da expectativa de vida, aumento da urbanização, alimentação incorreta, obesidade e falta de atividade física. Para que haja o tratamento efetivo são necessárias mudanças no estilo de vida, que exigem técnicas de orientação e educação em saúde para a prática do autocuidado. A falta de conhecimento sobre a doença e a educação precária dos pacientes dificulta, muitas vezes, a obtenção de níveis glicêmicos estáveis. Este estudo tem por objetivos caracterizar os pacientes com diabete melito tipo 2 cadastrados em uma Unidade Básica de Saúde de Porto Alegre, descrevendo-os segundo as variáveis demográficas, socioeconômicas, relacionadas à doença e ao tratamento, e investigar as práticas de autocuidado e o conhecimento sobre a doença. Este estudo é observacional, de caráter descritivo, do tipo série de casos, em pessoas portadoras de DM tipo 2, selecionadas intencionalmente. Os pacientes responderam a um questionário constituído de dados demográficos, socioeconômicos, situação de saúde, de práticas para o autocuidado e de conhecimento sobre a doença, os quais foram coletados de 125 pessoas na faixa etária entre 30 e 88 anos, no período de maio a junho de 2004. Os resultados deste estudo apresentaram, em sua maioria, pessoas do sexo feminino, com maior prevalência na faixa etária dos 60 aos 69 anos e que recebiam de 1 a 2 salários mínimos por mês: 63 (50,4%), o que caracteriza uma população com déficit socioeconômico. Com relação ao conhecimento sobre a doença, o tratamento e as práticas de autocuidado, pode-se observar que a maioria dos pacientes procuravam aprofundar seu conhecimento e 31 pacientes participavam de grupo de Educação em Saúde. Os resultados da investigação levaram à conclusão da importância de planejar Programas de Atenção à Saúde voltados para pacientes portadores de diabete melito tipo 2, no contexto comunitário. Recomenda-se a continuidade do Grupo de Educação em Saúde e o incentivo à participação de outros pacientes da comunidade com problemas semelhantes, bem como salienta-se a importância de rastrear precocemente os familiares com risco de se tornarem diabéticos, implementado medidas, para o autocuidado, na fase pré-diabete.

Essays in heterogeneous agent macroeconomics

This thesis is comprised of three chapters. The first article studies the determinants of the labor force participation of elderly American males and investigates the factors that may account for the changes in retirement between 1950 and 2000. We develop a life-cycle general equilibrium model with endogenous retirement that embeds Social Security legislation and Medicare. Individuals are ex ante heterogeneous with respect to their preferences for leisure and face uncertainty about labor productivity, health status and out-of-pocket medical expenses. The model is calibrated to the U.S. economy in 2000 and is able to reproduce very closely the retirement behavior of the American population. It reproduces the peaks in the distribution of Social Security applications at ages 62 and 65 and the observed facts that low earners and unhealthy individuals retire earlier. It also matches very closely the increase in retirement from 1950 to 2000. Changes in Social Security policy - which became much more generous - and the introduction of Medicare account for most of the expansion of retirement. In contrast, the isolated impact of the increase in longevity was a delaying of retirement. In the second article, I develop an overlapping generations model of criminal behavior, which extends prior research on crime by taking into account individuals' labor supply decisions and the stigma effect that affects convicted offenders, lowering their likelihood of employment. I use the model to guide a quantitative assessment of the determinants of crime and of a counterfactual experiment in which an income redistribution policy is thought as an alternative to greater law enforcement. The model economy considered in this paper is populated by heterogeneous agents who live for a realistic number of periods, have preferences over consumption and leisure, and differ in terms of their age, their skills as well as their employment shocks. In addition, savings may be precautionary and allow partial insurance against the labor income shocks. Because of the lack of full insurance, this model generates an endogenous distribution of wealth across consumers, enabling us to assess the welfare implications of the redistribution policy experiment. I calibrated the model using the US data for 1980 and then use the model to investigate the changes in criminality between 1980 and 1996. The main results that come out of this study are: 1) Law enforcement policy was the most important factor behind the fall in criminality in the period, while the increase in inequality was the most important single factor promoting crime; 2) Stigmatization is not a free-cost crime control policy; 3) Income redistribution can be a powerful alternative policy to fight crime. Finally, the third article studies the impact of HIV/AIDS on per capita income and education. It explores two channels from HIV/AIDS to income that have not been sufficiently stressed by the literature: the reduction of the incentives to study due to shorter expected longevity and the reduction of productivity of experienced workers. In the model individuals live for three periods, may get infected in the second period and with some probability die of Aids before reaching the third period of their life. Parents care for the welfare of the future generations so that they will maximize lifetime utility of their dynasty. The simulations predict that the most affected countries in Sub-Saharan Africa will be in the future, on average, thirty percent poorer than they would be without AIDS. Schooling will decline in some cases by forty percent. These figures are dramatically reduced with widespread medical treatment, as it increases the survival probability and productivity of infected individuals.

Toxicidade induzida pelos peptídeos AB42 e AB25-35 em modelo de cultura organotípica de hipocampo de ratos

O crescimento da expectativa de vida média da população mundial tem sido acompanhado do aumento na prevalência de doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson, isquemia cerebral e, especialmente, a doença de Alzheimer. A doença de Alzheimer (DA) caracteriza-se por um crescente declínio na função mental e memória do paciente. Estes sintomas são explicados por uma profunda perda neuronal e pela presença de alterações estruturais no tecido cerebral: as placas senis, extracelulares e os emaranhados neurofibrilares, intracelulares. O passo que desencadeia a neurodegeneração na DA é ainda objeto de estudo, mas a hipótese mais aceita atualmente é a de que a secreção anormal do peptídeo β amilóide (Aβ), principal componente das placas senis, dê início ao processo. O presente trabalho teve como objetivos investigar a toxicidade induzida pelo peptídeo Aβ1-42 e seu fragmento, o peptídeo Aβ25-35 em culturas organotípicas de hipocampo de ratos. Na primeira parte do trabalho, investigamos a toxicidade induzida pela exposição de culturas organotípicas de hipocampo de ratos a 10 ou 20 μM do peptídeo Aβ1-42, por 24 ou 72 h. Além disso, investigamos o envolvimento das proteínas iNOS e GSK-3β no mecanismo de morte celular induzida pelo peptídeo Aβ1-42. Na segunda parte do trabalho, investigamos a toxicidade induzida pelo fragmento Aβ25-35 na concentração de 25 μM, nos tempos de 1, 3, 6, 12, 24 ou 48 h de exposição às culturas organotípicas, e seu efeito sobre as proteínas Akt, GSK-3β e PTEN. A morte celular foi quantificada pela incorporação do iodeto de propídeo, corante marcador excluído de células sadias, e as proteínas foram quantificadas por imunodetecção com o uso de anticorpos específicos. Nossos resultados mostraram que o peptídeo Aβ1-42 apresentou toxicidade nas concentrações de 10 e 20 μM, induzindo a uma considerável morte celular após 72 h de exposição. A análise do imunoconteúdo da proteína iNOS mostrou um aumento significativo em relação ao controle, após 72 h de exposição ao peptídeo e na concentração de 20 μM. Os resultados obtidos na segunda parte do trabalho mostraram uma morte celular significativa apenas após 48 h de exposição ao peptídeo Aβ25- 35 na concentração de 25 μM. O tratamento com peptídeo Aβ25-35 levou ao aumento no estado de fosforilação da proteína Akt após 6 h de exposição e também da proteína GSK-3β, um potencial substrato da Akt. Após 12 h de exposição ao peptídeo, observamos uma diminuição de ambas as proteínas (Akt e GSK-3β). Porém, após 24 h de exposição ao peptídeo, a proteína Akt continua menos fosforilada enquanto que a proteína GSK-3β apresenta um novo pico de fosforilação. O imunoconteúdo da proteína fosfatase PTEN apresentou um aumento significativo em 24 h e 48 h. Os resultados do presente estudo mostraram que o tratamento das culturas organotípicas de hipocampo de ratos com o peptídeo Aβ1-42 como com o fragmento Aβ25-35 apresentou toxicidade após um período de aproximadamente 48 h de tratamento, e mostrou ser um bom modelo para o estudo de sua toxicidade. Com relação ao mecanismo investigado, os dados sugerem que a proteína iNOS pode estar envolvida na toxicidade induzida pelo peptídeo Aβ1-42. Além disso, sugerem que o fragmento Aβ25-35 possa exercer sua toxicidade através da inibição da via de sobrevivência celular PI3-K, por diminuir a fosforilação/ativação da proteína Akt, parecendo envolver a proteína fosfatase PTEN, principal regulador negativo da via PI3-K/Akt.

Educação infantil, distorções e crescimento econômico

O objetivo deste trabalho é entender, pela ótica da educação, a divergência da renda per capita e a convergência dos anos de escolaridade entre os países da África Subsaariana e os países europeus entre 1960 e 2010. Para tanto, o presente trabalho utiliza um ferramental de equilíbrio geral, no qual existem dois setores na economia e consumidores homogêneos que escolhem consumo, educação formal e educação infantil. De acordo com os resultados do trabalho, apesar da educação infantil para os países subsaarianos ter evoluído entre 1960 e 2010 os países subsaarianos em 2010 não alcançaram a educação infantil que os europeus tinham em 1960. Além disso, a produtividade total dos fatores e a expectativa de vida foram fatores importantes para compreender esse aumento da distância da renda per capita entre os países subsaarianos e os europeus. Por fim, o principal resultado em termos de política educacional é que políticas de incentivo à educação infantil são mais eficazes em impactar a renda per capita do que políticas de incentivo à educação formal.

Educação infantil, distorções e crescimento econômico

Este artigo incorpora educação infantil a um modelo de equilíbrio geral dinâmico para estudar a redução acelerada dos diferenciais educacionais entre países da África Subsaariana e países europeus em um período - 1960 e 2010 – em que as diferenças de renda per capita entre os dois grupos aumentaram. Nesta economia existem dois setores (o setor educacional e o setor de bens ) e consumidores homogêneos que escolhem consumo, educação formal e educação infantil. O modelo é calibrado para diversas economias e utilizado para medir, em equilíbrio, educação infantil e custos educacionais. Mostramos que as distorções educacionais caíram no período e que pré-escola aumentou sensivelmente, embora os países subsaarianos em 2010 não alcançassem a educação infantil que os europeus tinham em 1960. O principal resultado em termos de política educacional é que políticas de incentivo à educação infantil são mais eficazes em impactar a renda per capita do que políticas de incentivo à educação formal, de forma que o desincentivo para a educação infantil dos países subsaarianos ajuda a entender a parte da divergência da renda entre os dois grupos de países. Da mesma forma, produtividade total dos fatores e expectativa de vida explicam boa parte desta divergência de renda.

Life expectancy, educational attainment, and fertility choice

This paper explores the role of mortality as a determinant of educational attainment and fertility, both during the demographic transition and after its completion. Two main points distinguish our analysis from the previous ones. Together with the investments of parents in the human capital of children, traditional in the fertility literature, we introduce investments of adult individuals (parents) in their own education, which ultimately determines productivity in both the goods and household sectors. Second, we let adult longevity affect the way parents value each individual child. Increases in adult longevity or reductions in child mortality eventually raise the investments in adult education. Together with the higher utility derived from each child, this tilts the quality-quantity trade off towards less and better educated children, and increases the growth rate of the economy. This setup can explain both the demographic transition and the recent behavior of fertility in “post-transition” countries. Evidence from historical experiences of demographic transition, and from the recent behavior of fertility, education, and growth generally supports the predictions of the model.

Life expectancy and human capital investment: the arrival of AIDS treatment in Brazil

This paper provides microevidence on the relationship between life expectancy and educational investment decisions. Human capital theory predicts an increase in life expectancy should lead to an augmenting in schooling investment. This paper uses an unique data set on AIDS patients among Brazilian inhabitants in an attempt to estimate the impact of the arrival of Antiretroviral therapy (ART) on educational outcomes. The availability of ART offsets the negative relationship between vertical HIV-transmission and schooling, around 68% and 57% for elementary and high school completion, respectively. Robustness tests indicate the results are not driven by convergence effects.

Chronic disease burden and human capital investment: evidence from the chagas disease campaign in Brazil

We investigate the effects of augmented life expectancy and health improvements on human capital investment, labor supply and fertility decisions. Our main motivation is the prediction of human capital theory that a longer and healthier life encourages educational investment and female labor force participation, while discouraging fertility. To assess the magnitude of these effects, we explore a national campaign against Chagas disease in Brazil as an exogenous source of adult mortality decline and improvement in health conditions. We show that, relative to non-endemic areas, previously endemic regions saw higher increases in educational investment, measured by literacy, school attendance and years of schooling, following the campaign. Additionally, we find that labor force participation increased in high prevalence areas relative to low prevalence ones. Furthermore, we estimate a substantially higher effect on female labor force participation relative to male, suggesting that longevity gains and health improvements affected women's incentives to work, encouraging women to join the labor force. We do not find significant effects on fertility decisions.

Síntese e caracterização do poli(ácido láctico) para potencial uso em sistemas de liberação controlada de fármacos

With the advances in medicine, life expectancy of the world population has grown considerably in recent decades. Studies have been performed in order to maintain the quality of life through the development of new drugs and new surgical procedures. Biomaterials is an example of the researches to improve quality of life, and its use goes from the reconstruction of tissues and organs affected by diseases or other types of failure, to use in drug delivery system able to prolong the drug in the body and increase its bioavailability. Biopolymers are a class of biomaterials widely targeted by researchers since they have ideal properties for biomedical applications, such as high biocompatibility and biodegradability. Poly (lactic acid) (PLA) is a biopolymer used as a biomaterial and its monomer, lactic acid, is eliminated by the Krebs Cycle (citric acid cycle). It is possible to synthesize PLA through various synthesis routes, however, the direct polycondensation is cheaper due the use of few steps of polymerization. In this work we used experimental design (DOE) to produce PLAs with different molecular weight from the direct polycondensation of lactic acid, with characteristics suitable for use in drug delivery system (DDS). Through the experimental design it was noted that the time of esterification, in the direct polycondensation, is the most important stage to obtain a higher molecular weight. The Fourier Transform Infrared (FTIR) spectrograms obtained were equivalent to the PLAs available in the literature. Results of Differential Scanning Calorimetry (DSC) showed that all PLAs produced are semicrystalline with glass transition temperatures (Tgs) ranging between 36 - 48 °C, and melting temperatures (Tm) ranging from 117 to 130 °C. The PLAs molecular weight characterized from Size Exclusion Chromatography (SEC), varied from 1000 to 11,000 g/mol. PLAs obtained showed a fibrous morphology characterized by Scanning Electron Microscopy (SEM)

Efeito da natação e do basquetebol em cadeira de rodas sobre o colesterol HDL: uma investigação em indivíduos com lesão medular

Despite the observation of an increase in life expectancy in individuals with Spinal cord injury (SCI), it is lower than that of the general population. Studies have shown that affected individuals have a sedentary lifestyle that reflects negatively on health and quality of life. Studies have demonstrated that HDL cholesterol (HDL-C) levels, a high-density lipoprotein and important predictor of cardiovascular disease, are lower in this population exposing these people to a greater incidence of heart disease from atherosclerotic process In the general population, exercise increases HDL-C serum levels, but this phenomenon is not very clear in people with spinal cord injury (SCI). The present study examined the effect of both swimming and wheelchair basketball in the lipid profile of eleven men and seven women with SCI. The subjects included in regular exercise programs showed increases in HDL-C levels and decreases in CT/HDL-C and LDL-C/HDL-C ratios. We found better results mainly in men with lower levels of SCI and in those that sustained exercise intensities above 60% of the heart rate reserve. The duration of training sessions can be an essential factor in these results. The results suggest that both the exercise prescription and the personal characteristics of people with SCI influence changes in the lipid profile mediated through exercise. The elaboration of this work is an attempt to clarify uncertainties about health and the longevity of people with SCI generated in discussion of all members of the interdisciplinary rehabilitation team, especially the physiotherapists, nutritionists, nurses and physicians that contributed considerably in all phases of the research

Estudo genético-clínico de mucopolissariodoses no estado do Ceará

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras decorrente da deficiência de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifestações clínicas, progressivas e multissistêmicas, exigindo tratamento por uma equipe multidisciplinar. Embora o Nordeste brasileiro seja uma região com grande taxa de consangüinidade e um efeito fundador envolvendo MPS, não há estudos caracterizando os pacientes dessa região. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiológico, clínico e genético de casos não publicados com MPS provenientes do Ceará, identificando as diferenças entre outros estudos com MPS e possíveis problemas a serem enfrentados para a realização do diagnóstico precoce. O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no período de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avaliação clínica, revisão de prontuários médicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e três pacientes foram incluídos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O óbito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, MPS II 6, 1 MPS IIIA , IIIB 1MPS , 1 MPS IV , 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crianças. Houve elevada taxa de consangüinidade e recorrência familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que não houve risco para desenvolvimento de viii complicações perinatais. Os sintomas iniciaram em crianças com menos de 2 anos. As manifestações clínicas foram heterogêneas exceto para atraso no desenvolvimento neurológico em MPS III e manifestações esqueléticas em MPS IV. As principais características clínicas foram macrocefalia, baixa estatura, alterações odontológicas, respiratórias, cardíacas, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esqueléticas. A terapia de reposição enzimática foi instituída em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas sócio-econômicos das famílias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doença foram causas das dificuldades em realizar a avaliação periódica pela equipe multidisciplinar, além de exames complementares de maior custo para determinar as complicações da doença. Este foi o maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Em contraste com a maior incidência de MPS I na maioria das populações ocidentais, houve maior incidência de MPS II e VI. As alterações respiratórias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto nos casos de MPS I, em que a cardiomiopatia foi prevalente. A menor expectativa de vida ocorreu em MPS I. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior número de órgãos envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagnóstico precoce, deve-se buscar indivíduos afetados em famílias em que há parentes com MPS, além do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de saúde

Análise das mutações C282Y e H63D no gene da proteína HFE em pacientes com hiperferritinemia

Hereditary Hemochromatosis (HH) is a genetic disease caused by high iron absorption and deposition in several organs. This accumulation results in clinical disturbances such as cirrhosis, arthritis, cardiopathies, diabetes, sexual disorders and skin darkening. The H63D and C282Y mutations are well defined in the hemochromatosis etiology. The aim of this paper was that of identifying the H63D and C282Y genetical mutations in the hemochromatosis gene and the frequency assessment of these mutations in the HFE protein gene in patients with hyperferritin which are sent to the DNA Center laboratory in Natal, state of Rio Grande do Norte. This paper also evaluates the HH H63D and C282Y gene mutations genotype correlation with the serum ferritin concentration, glucose, alanine aminotransferasis, aspartato aminotransferasis, gama glutamil transferasis and with the clinical complications and also the interrelation with life habits including alcoholism and iron overload. The biochemical dosages and molecule analyses are done respectively by the enzymatic method and PCR with enzymatic restriction. Out of the 183 patients investigated, 51,4% showed no mutation and 48,6% showed some type of mutation: 5,0% were C282Y heterozygous mutation; 1,1%, C282Y homozygous mutation; 31%, H63D heterozygous mutation; 8,7%, H63D homozygous mutation; and 3,3%, heterozygous for the mutation in both genes. As to gender, we observed a greater percentage of cases with molecular alteration in men in relation to women in the two evaluated mutations. The individuals with negative results showed clinical and lab signs which indicate hemochromatosis that other genes could be involved in the iron metabolism. Due to the high prevalence of hemochromatosis and taking into account that hemochromatosis is considered a public health matter, its gravity being preventable and the loss treatment toxicity, the early genetic diagnosis is indicated, especially in patients with high ferritin, and this way it avoids serious clinical manifestations and increases patients' life expectation. Our findings show the importance of doing such genetic studies in individuals suspected of hereditary hemochromatosis due to the high incidence of such a hereditary disease in our region