Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia.

Background Geleophysic dysplasia (GD, OMIM 231050) is an autosomal recessive disorder characterised by short stature, small hands and feet, stiff joints, and thick skin. Patients often present with a progressive cardiac valvular disease which can lead to an early death. In a previous study including six GD families, we have mapped the disease gene on chromosome 9q34.2 and identified mutations in the A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin repeats-like 2 gene (ADAMTSL2). Methods Following this study, we have collected the samples of 30 additional GD families, including 33 patients and identified ADAMTSL2 mutations in 14/33 patients, comprising 13 novel mutations. The absence of mutation in 19 patients prompted us to compare the two groups of GD patients, namely group 1, patients with ADAMTSL2 mutations (n=20, also including the 6 patients from our previous study), and group 2, patients without ADAMTSL2 mutations (n=19). Results The main discriminating features were facial dysmorphism and tip-toe walking, which were almost constantly observed in group 1. No differences were found concerning heart involvement, skin thickness, recurrent respiratory and ear infections, bronchopulmonary insufficiency, laryngo-tracheal stenosis, deafness, and radiographic features. Conclusions It is concluded that GD is a genetically heterogeneous condition. Ongoing studies will hopefully lead to the identification of another disease gene.

1.° Tractatus pacis inter Ludovicum IX. Regem Francorum, et Henricum III. Regem Angliae : anno 1259. — 2.° Tractatus pacis inter Philippum III. Regem Francorum, et Edwardum I. Regem Angliae : anno 1279. — 3.° Tractatus pacis inter eosdem Reges : anno 1286. — 4.° Quarta et ultima pax facta inter Reges : anno 1303. translata de romancio in latinum, de verbo ad verbum. — 5.° Alia concordantia, seu compositio vel pax inter Reges : anno 1303. — 6.° Pronunciatio Bonifacii, Papae, super pacibus : anno pontificatus quarto. — 7.° De remediis Aquitanorum adversùs vexationem curiae Regis Franciae. — 8.° Copia arresti contra Arnaldum de Romynhano, dati anno 1312. — 9.° Variae litterae Philippi Pulchri et Ludovici X. de rebus Anglicis. — 10.° Bulla Clementis, Papae V. approbans donationem Motae et domorum de Pessaco, factam ecclesiae Burdegalensi à nobili viro Gaillardo de Guto, germano suo, anno primo pontificatus. — 11.° Traitté de paix conclu entre les Rois Philippe et Edouard ; sans date. — 12.° Lettres de Charles IV. Roy de France et de Navarre, touchant les excès commis au lieu de Saint-Sacerdos par le Senechal de Gascogne : l'an 1324. — 13.° Traitté entre la France et l'Angleterre : en la même année. — 14.° Judicium latum apud Oleronem, anno 1287. per D. Norwicensem Episcopum, contra D. Joannem de Greilliaco, dudum Senescallum Vasconiae. — 15.° Tractatus matrimonii inter Alienoram filiam Edwardi Regis Angliae, et Alphonsum filium majorem Petri Regis Aragonum. — 16.° Litterae Petri, Regis Aragonum, de matrimonio filii sui Alphonsi cum Alienora, filia primogenita Regis Edwardi. — 17.° Joannis XXII. bulla contra Michaëlem de Cesena, Ministrum generalem ordinis Minorum : VIII. idus Junii, pontificatus anno XII. — 18.° Edwardi, Regis Anglorum, constitutiones variae ad Aquitaniam spectantes et ad Angliam. — 19.° Traitté de paix entre les Rois de France et d'Angleterre, fait en l'an 1325. — 20.° Litterae Agennensium ad Carolum IV. Regem Franciae, pro Rege Angliae, nominatim de facto Sancti-Sacerdotis, scriptae anno 1324. — 21.° Tractatus matrimonii inter Alphonsum, Regem Castellae et Legionis, et Alienoram, filiam Edwardi Regis Angliae ; item alius inter Edwardum, Regis Angliae primogenitum, et Alienoram sororem Regis Castellae : anno 1325. — 22.° Instructions données par le Roy d'Angleterre à ses Ambassadeurs allans en Espagne pour le fait dudit mariage. — 23.° Abusiones quae exercentur in regno Angliae circa beneficia ecclesiastica ; et remedia sine quibus nunquam cessare creduntur. — 24.° Clementis V. bulla de saecularisatione monasterii de sancto Aemiliano, in dioecesi Burdigalensi ; data anno pontificatus quinto. — 25.° Litterae Edwardi II. Regis Angliae, de servanda pace facta cum Carolo IV. Rege Franciae. — 26.° Ejusdem litterae quibus Edmundum, Comitem Cantiae, fratrem suum, constituit Capitaneum in Ducatu Aquitaniae. — 27.° Lettres de Charles IV. Roy de France, contre le Roy d'Angleterre, qui refusoit de luy faire les foy et hommage pour la Duché d'Aquitaine : de l'année 1324. — 28.° Litterae ejusdem Caroli IV. Regis Francorum, de eadem re ; quibus Carolo, Comiti Valesiae, patruo suo, dat potestatem puniendi rebelles Aquitaniae ; datae anno 1324. — 29.° Litterae ejusdem de salvagardia Guillelmi Galteri, Clerici, datae anno 1323. — 30.° Ejusdem litterae pro Margareta de Guouda, tutrice Pontii domini de Castellione, filii sui, datae anno 1323. — 31.° Ejusdem litterae pro Comitissa Fuxi et Vicecomitissa Bearni et Marciani, tutrice Gastonis filii sui ; datae anno 1322. — 32.° Litterae Antonini Pessaigne, Senescalli Ducatus Aquitaniae, quibus Ostencium Jordani, Clericum ac Jurisperitum, constituit suum et Regis Angliae Procuratorem ; datae anno 1318. — 33.° Litterae Almarici domini de Credonio, Senescalli Ducatus Aquitaniae, quibus Roberto de la Vertadausa, Anglico, decem libras Turonensium parvorum singulis annis solvendas concedit vice et nomine Regis Angliae ; datae anno 1322. — 34.° Divers actes entre les Rois de France et d'Angleterre, pour assurer la paix ; faits depuis l'an 1259. jusques en 1323. — 35.° Acta processus habiti in curia Romana inter capitulum ecclesiae Coventrensis et capitulum ecclesiae Lichefeldiensis de electione Episcopi, tempore Joannis XXII. — 36.° Traitté d'alliance et de confederation entre la France et l'Ecosse contre l'Angleterre ; fait en 1325. — 37.° Articuli exhibiti à Procuratore ecclesiae Lichfeldensis. — 38.° Articuli exhibiti à Procuratore ecclesiae Coventrensis. — 39.° Joannis XXII. bulla de unione Episcopatuum Corkagiensis et Clonensis, data Avenione anno pontificatus XI. — 40.° Acta processus apud eumdem Papam agitati super praebenda sancti Stephani in ecclesia Beverlacensi.

Colbertinus

Français 33

Contient : 1° « Decades de TITUS LIVIUS », traduction de « PIERRE BERCEUR » ; 2° Immédiatement après la première décade : « Le Livre de la première guerre punique, que fist et compilla un notable clere d'Ytallie, nommé maistre LEONARD DE ARETIO (L'ARETIN), en l'an mil.CCCCXLV. ou environ » ; traduction de « JEHAN LEVESQUE »

Observatorio de la seguridad en Bogotá : balance del primer semestre de 2007. No. 33 agosto de 2007

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Resolución N° 33 de 7 de Marzo de 2007 ¿Cuáles son los elementos que evalúa la Cámara de Comercio en los nombramientos de junta directiva?

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La Cámara de Comercio de Bogotá inscribió el acta No. 16 de la junta de socios de la sociedad LÓPEZ & ABOGADOS ASOCIADOS LTDA. En la cual se nombra gerente y suplente del gerente de la mencionada sociedad. Un socio de la mencionada presentó recurso de reposición y en subsidio apelación contra tal acto administrativo de inscripción.

Burk's guide of Niagara Falls : eighty illustrations of valued interest to any visitor, guide map on pages 32 and 33, directions as suggested by a resident ... /

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New-England Palladium Vol. 40 No. 33- October 23, 1812

A four page, semi-weekly paper that was published from 1803 to 1814.