Graduate entry to medical studies: thoughts from 'down under' (editorial)

This invited editorial, reflecting on expectations of changing to graduate entry, eg enhanced maturity in the student cohort with greater self-sufficiency and taking of responsibility for learning in the context of adoption of a problem-based learning model, examines experiences of early post-change years and raises questions for contemplation by medical schools considering graduate entry.

Alterations of neocortical pyramidal cell phenotype in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome: Effects of environmental enrichment

Mental retardation in individuals with Down syndrome (DS) is thought to result from anomalous development and function of the brain; however, the underlying neuropathological processes have yet to be determined. Early implementation of special care programs result in limited, and temporary, cognitive improvements in DS individuals. In the present study, we investigated the possible neural correlates of these limited improvements. More specifically, we studied cortical pyramidal cells in the frontal cortex of Ts65Dn mice, a partial trisomy of murine chromosome 16 (MMU16) model characterized by cognitive deficits, hyperactivity, behavioral disruption and reduced attention levels similar to those observed in DS, and their control littermates. Animals were raised either in a standard or in an enriched environment. Environmental enrichment had a marked effect on pyramidal cell structure in control animals. Pyramidal cells in environmentally enriched control animals were significantly more branched and more spinous than non-enriched controls. However, environmental enrichment had little effect on pyramidal cell structure in Ts65Dn mice. As each dendritic spine receives at least one excitatory input, differences in the number of spines found in the dendritic arbors of pyramidal cells in the two groups reflect differences in the number of excitatory inputs they receive and, consequently, complexity in cortical circuitry. The present results suggest that behavioral deficits demonstrated in the Ts65Dn model could be attributed to abnormal circuit development.

Tympanometry and TEOAE testing of children with Down Syndrome in Special Schools

Despite widespread awareness that children with Down syndrome are particularly susceptible to hearing pathologies, the audiological status of students with Down syndrome in special schools is all too often unknown. Unfortunately, hearing screening for this population is unable to rely on standard, behavioural test batteries. To facilitate future improvements in screening protocols, this study investigated the results of tympanometry and transient evoked otoacoustic emission (TEOAE) testing for a group of children with Down syndrome. Assessments were not conducted in the artificial context of a clinic or laboratory, but within the school environment. Outcomes are reported for 27 subjects with a mean age of 10 years 5 months (SD = 4;11). Tympanometry testing was failed in at least one ear by 41.7% of subjects, while a failure rate of 81.5% of subjects was observed for TEOAE testing. Therefore, it is concluded that immediate review of hearing screening programs for students with Down syndrome is highly advisable.

As expetativas das mães face à inclusão de crianças com Trissomia 21 no primeiro ano do ensino básico nas escolas da Região Autónoma da Madeira

Partindo da análise do conceito de inclusão de crianças com Síndrome de Down no primeiro ano do ensino básico nas escolas da Região Autónoma da Madeira, após a intervenção da Equipa de Intervenção Precoce, fazendo referência às expetativas das mães, este estudo aborda os principais fatores que poderão influenciar esta temática. Tem como objetivos analisar as expetativas das mães sobre o processo inclusivo de crianças com Trissomia 21 na transição do pré-escolar para o 1.º ciclo e compreender em que medida a Intervenção Precoce contribui para a existência de expetativas positivas ou negativas face à inclusão dos seus filhos. Ao mesmo tempo procura constatar-se quais as principais preocupações em relação à entrada dos seus filhos no primeiro ciclo. Este trabalho assenta numa abordagem qualitativa: os dados foram recolhidos através da realização de sete entrevistas a mães de crianças com Trissomia 21. Para a análise de informação recolhida, utilizou-se a técnica de análise de conteúdo com categorias definidas à posteriori. Concluiu-se que as mães têm expetativas positivas em relação à inclusão dos seus filhos tendo, no entanto, expetativas negativas em relação aos serviços prestados pelas equipas de Intervenção Precoce no que se refere à adequação de serviços, nomeadamente, o tempo destinado ao apoio da Terapia da Fala que foi considerado insuficiente pela maioria das mães. Relativamente à entrada no primeiro ciclo, as principais preocupações prendem-se com a comunicação oral que o(a) seu (sua) filho(a) irá estabelecer com os professores e colegas, com a eventual falta de sensibilização dos docentes face à problemática da T21 e, no que se refere à aprendizagem, as maiores preocupações passam pelo acompanhamento do ritmo de trabalho dos colegas e com a capacidade, ou não, de ler e escrever.

"Up the bay, down the docks": Desenhos e memórias de uma comunidade das docas

“A memória não é um instrumento para explorar o passado, mas o seu teatro” (Walter Benjamin), cujos actores são pessoas comuns que recordam e recriam eventos passados através de diferentes formas de representação. Assim sendo, a memória é dinâmica e reconstrutiva e permite perpetuar a experiência, bem como criar e legitimar a identidade de cada um (Eber and Neal, 2001:37). O objectivo deste artigo é analisar os desenhos de Jack Sullivan sobre a comunidade das docas de Cardiff, conhecida como Butetown ou “Tiger Bay”, e a sua importância enquanto prática cultural na (re)construção de uma memória colectiva e imaginada. De que forma é que esta comunidade das docas é recordada e de que modo são as suas práticas quotidianas representadas através de desenhos? Quem e o que é que Sullivan representa? O que deixa na obscuridade? Como é que a memória individual se torna em memória colectiva? A este artigo subjaz a ideia de que os desenhos de Jack Sullivan, que estiveram na origem dos seus reconhecidos quadros compilados em Tramp Steamers, Seamen & Sailor Town, se apresentam como uma “forma de lembrança” de eventos passados, tanto para aqueles que viveram nesta área de Cardiff, como para aqueles que lhe eram espacial e temporalmente alheios. Estes desenhos constroem as memórias individuais e colectiva, tornando esta comunidade das docas acessível a todos.

Do down ao up… : contributos do envolvimento familiar na estimulação precoce de uma criança com Trissomia 21

Do Down ao UP… Percurso de sentimentos, emoções, procuras e certezas, por vezes, incertas mas alegre e esperançosamente desafiantes… O itinerário de investigação, e consequente formação, que foi encetado procurou, com o envolvimento familiar, as estratégias e dinâmicas mais eficazes para a promoção de aquisições relevantes e significativas para uma criança, filha do próprio investigador, com necessidades educativas especiais decorrentes do quadro de Trissomia 21. Através da procura objectiva de dados contextualizadores, foi delineado um programa de estimulação precoce aplicado nas rotinas familiares, as quais se constituíram como reais oportunidades/meios de um envolvimento familiar participante e corresponsável, facilitador e promotor de desenvolvimento das potencialidades e capacidades da própria criança. Com esta investigação pretendeu-se destacar a importância da intervenção/estimulação nas rotinas familiares constituídas ou a potencializar, como forma de obtenção de prometedores resultados em todas as áreas de desenvolvimento, veiculando os princípios da normalização, da funcionalidade, da contextualização e do envolvimento convergente de todo o agregado familiar.

Convergência brasileira aos padrões internacionais de contabilidade pública vis-à-vis as estratégias top-down e bottom-up

O Brasil está em processo de convergência de sua contabilidade pública em relação aos padrões internacionais desenvolvidos pela Federação Internacional dos Contadores (Ifac). A implementação de sistemas de informação contábil é geralmente realizada por meio das abordagens top-down ou bottom-up. Assim, este estudo tem por objetivos: 1) identificar a abordagem adotada pelo governo federal brasileiro; 2) descrever o modelo de implementação do sistema de informação contábil público no Brasil; e 3) mapear o fluxo de informações e atores envolvidos no processo de convergência. A abordagem qualitativa foi adotada utilizando a pesquisa documental e análise de conteúdo de documentos disponíveis para operacionalizar a pesquisa. Foi identificado que o Brasil utiliza a abordagem middle-up-down, que favorece a interação entre múltiplos atores no processo, diferentemente da abordagem top-down, que segue o modelo internacional divulgado.

Alterações do equilíbrio em indivíduos com ou sem síndrome de Down em repouso e durante a execução de uma tarefa

O equilíbrio é fundamental para o desempenho de Actividades de Vida Diária e de Vida Diária Instrumentais que permitem aos indivíduos com Síndrome de Down manter a sua autonomia. O objectivo principal deste estudo foi verificar as características do estado de equilíbrio em indivíduos com e sem Síndrome de Down, em repouso e durante a execução de uma tarefa, de modo a compreender as implicações da alteração do estado de equilíbrio no desempenho de actividades. Neste estudo, foram seleccionadas duas amostras, de forma probabilística por conveniência, com indivíduos de ambos os sexos. A amostra do grupo experimental foi constituída por oito indivíduos com diagnóstico de Síndrome de Down, com idades compreendidas entre os 17 e os 39 anos de idade. A amostra do grupo de controlo foi constituída por doze indivíduos sem patologia, com idades compreendidas entre os 21 e os 37 anos. O equilíbrio foi avaliado com recurso a uma Plataforma de Forças (Bertec Corporation FP4060-10) para medir a deslocação do centro de pressão (CP) dos indivíduos. A avaliação do equilíbrio decorreu em dois momentos, na posição de pé: em repouso e no desempenho da tarefa segurar um saco de compras. Os resultados diferem entre os dois grupos em repouso e durante a execução da tarefa (segurar no saco). Os valores das variáveis área e distância de deslocação do CP e oscilações corporais, antero-posterior e médio-lateralmente apresentam resultados significativos, o que sugere diferenças do estado de equilíbrio entre as amostras.

Sistema de neurónios espelho no síndrome de down: estudo das variações dos ritmos Mu No Eeg

A capacidade de compreensão das acções dos outros e de imitação tem sido descrita como fundamental para a cognição social do ser humano. Recentemente tem sido atribuída a responsabilidade desta capacidade a um sistema neuronal denominado de Sistema de Neurónios Espelho, que se tem demonstrado estar afectado em perturbações mentais que se caracterizam por alterações severas da teoria da mente e da empatia, como é o caso do autismo. No caso do Síndrome de Down, verifica-se a coexistência de boas competências sociais e de capacidades práxicas e de imitação intactas, com dificuldades de interpretação de situações sociais e de reconhecimento de emoções, que nos levam a questionar acerca da actividade do seu Sistema de Neurónios Espelho. As oscilações do ritmo de frequências um (8-13 Hz) no córtex sensório-motor perante a observação de acções são consideradas um reflexo da actividade dos neurónios espelho, estando estabelecido que em pessoas saudáveis ocorre uma supressão mu na realização de movimentos com o membro superior e na sua observação quando realizados por outras pessoas. Neste estudo registou-se electroencefalograficamente a supressão dos ritmos mu em 11 pessoas com SD e em 20 pessoas sem SD nas seguintes condições: observação de um vídeo com duas bolas em movimento, observação de um vídeo com um movimento repetido de uma mão e realização movimentos com a mão. A baseline foi registada através da observação de um ponto estático. Constatamos que existe supressão dos ritmos mu na observação das acções dos outros em pessoas com Síndrome Down da mesma forma que ocorre na realização do próprio movimento, sugerindo uma relativa preservação do funcionamento dos neurónios espelho e dos mecanismos básicos de cognição social. Estes resultados vão de encontro aos estudos que apontam para a integridade das capacidades de imitação no Síndrome Down. Verificamos também que não se encontram diferenças significativas na supressão dos ritmos mu entre os grupos de pessoas com Síndrome Down e de Controlo em relação às condições usadas na investigação.

Sexualidade da pessoa com síndrome de Down

OBJETIVO: Analisar as opiniões de pais e profissionais sobre a sexualidade de pessoas com Síndrome de Down (SD) e identificar como essas pessoas percebem a própria sexualidade. MÉTODOS: Trata-se de pesquisa que utiliza análises quantitativa e qualitativa. Foram aplicados 809 questionários aos pais e aos profissionais (348). Foram realizados 12 grupos focais, com pais, profissionais e pessoas com SD. Foi realizado o teste qui-quadrado para análise das questões formuladas. RESULTADOS: Os pais tratam os filhos num padrão infantil de comportamento, pois temem assumir as conseqüências de um relacionamento sexual que pode resultar numa gravidez com risco de reincidência da síndrome. Os profissionais sentem-se despreparados para orientar sexualmente a pessoa com SD e harmonizar as atitudes dos pais aos desejos sexuais dos filhos. CONCLUSÕES: A sexualidade das pessoas com SD estrutura-se como nos demais seres humanos, embora seja vivenciada com restrições percebidas por elas mesmas a depender do contexto social no qual estão inseridas.

Os desafios da inclusão de alunos com síndrome de down

Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para a obtenção do Grau de Mestre em Ciências da Educação - Especialidade Educação especial

Arrow Plot: a new graphical tool for selecting up and down regulated genes and genes differentially expressed on samples subgroups

Background: A common task in analyzing microarray data is to determine which genes are differentially expressed across two (or more) kind of tissue samples or samples submitted under experimental conditions. Several statistical methods have been proposed to accomplish this goal, generally based on measures of distance between classes. It is well known that biological samples are heterogeneous because of factors such as molecular subtypes or genetic background that are often unknown to the experimenter. For instance, in experiments which involve molecular classification of tumors it is important to identify significant subtypes of cancer. Bimodal or multimodal distributions often reflect the presence of subsamples mixtures. Consequently, there can be genes differentially expressed on sample subgroups which are missed if usual statistical approaches are used. In this paper we propose a new graphical tool which not only identifies genes with up and down regulations, but also genes with differential expression in different subclasses, that are usually missed if current statistical methods are used. This tool is based on two measures of distance between samples, namely the overlapping coefficient (OVL) between two densities and the area under the receiver operating characteristic (ROC) curve. The methodology proposed here was implemented in the open-source R software. Results: This method was applied to a publicly available dataset, as well as to a simulated dataset. We compared our results with the ones obtained using some of the standard methods for detecting differentially expressed genes, namely Welch t-statistic, fold change (FC), rank products (RP), average difference (AD), weighted average difference (WAD), moderated t-statistic (modT), intensity-based moderated t-statistic (ibmT), significance analysis of microarrays (samT) and area under the ROC curve (AUC). On both datasets all differentially expressed genes with bimodal or multimodal distributions were not selected by all standard selection procedures. We also compared our results with (i) area between ROC curve and rising area (ABCR) and (ii) the test for not proper ROC curves (TNRC). We found our methodology more comprehensive, because it detects both bimodal and multimodal distributions and different variances can be considered on both samples. Another advantage of our method is that we can analyze graphically the behavior of different kinds of differentially expressed genes. Conclusion: Our results indicate that the arrow plot represents a new flexible and useful tool for the analysis of gene expression profiles from microarrays.