Neuronal Ceroid-lipofuscinosis with prominent chorea and without visual manifestations: a case report

A case of neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) is reported in a 11-year-old girl, whose main symptoms were progressive dementia since the age of 4 years and choreic movements since age 10. Seizures, myoclonus and visual deterioration were absent and optic fundi were normal. A cerebral biopsy disclosed two basic types of stored substance in the cytoplasm of neurons: a) severely balloned nerve cells in cortical layers HI and V contained a non-autofluorescent material, which stained with PAS and Sudan Black B in frozen, but not in paraffin sections; ultrastructurally, these neurons showed abundant corpuscles similar to the membranous cytoplasmic bodies of Tay-Sachs disease and, in smaller amounts, also zebra bodies; b) slightly distended or non-distended neurons in all layers contained lipopigment granules, which were autofluorescent, PAS-positive and sudanophil in both frozen and paraffin sections; their ultrastructure was closely comparable to that of lipofuscin. Similar bodies were found in the swollen segments of axons and in a few astrocytes and endothelial cells. The histochemical and ultrastructural demonstration of large amounts of lipopigments allows a presumptive classification of the case as NCL. However, the presence of involuntary movements, the absence of visual disturbances and the unusual ultrastructural features place the patient into a small heterogeneous group within the NCL. A better classification of such unique instances of the disease must await elucidation of the basic enzymatic defects.

Atividade fisica e sintomas musculo-esqueleticos : explorando relações em população de calouros de medicina

Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Educação Física

Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.

Adversidade familiar e problemas comportamentais entre adolescentes infratores e não-infratores

O presente estudo comparou adolescentes infratores e não-infratores com relação a dois aspectos: grau de adversidade familiar e grau de concordância entre a autopercepção e a percepção dos pais sobre problemas de comportamento dos jovens. Participaram deste estudo 40 adolescentes, 23 atendidos no Centro de Atenção e Apoio ao Adolescente (UNIFESP) e 17 adolescentes considerados infratores sob intervenção da Vara da Infância e da Juventude da comarca de Santos. Os instrumentos utilizados foram o Child Behavior Checklist (CBCL), Youth Self Report (YSR) e o Índice de Adversidade Familiar de Rutter. O Índice de Adversidade Familiar do grupo de adolescentes infratores foi significativamente maior. Os resultados apontaram ainda que, embora a diferença não tenha sido estatisticamente significante, a porcentagem dos escores de discordância nas percepções sobre problemas de comportamento foi maior entre os adolescentes infratores e seus pais.

Poluição da queima de cana e sintomas respiratórios em escolares de Monte Aprazível, SP

OBJETIVO: Estimar a prevalência de sintomas respiratórios e analisar fatores associados, bem como medidas de pico de fluxo expiratório em escolares. MÉTODOS: Estudo descritivo transversal com escolares de dez a 14 anos de Monte Aprazível, SP. Foram aplicados questionários sobre sintomas de asma e de rinite do protocolo International Study of Asthma and Allergies in Childhood, questões sociodemográficas, fatores predisponentes e antecedentes pessoais e familiares. Foram realizadas medidas repetidas do pico de fluxo expiratório nas crianças e dos níveis de concentração de material particulado (MP2,5) e de black carbon. RESULTADOS: A prevalência de sintomas de asma foi de 11% e de 33,2% de rinite; 10,6% apresentaram mais de quatro crises de sibilos nos últimos 12 meses. Antecedentes familiares para bronquite e rinite associaram-se à presença de asma (p = 0,002 e p < 0,001) e de rinite atuais (p < 0,001 e p < 0,001, respectivamente). Para rinite, houve associação com presença de mofo ou rachadura na casa (p = 0,009). Houve maior freqüência de rinite nos meses de junho a outubro, período de safra da cana de açúcar. Prevalência diária de pico de fluxo expiratório abaixo de 20% da mediana de medidas na criança foi maior em dias com maior concentração de MP2,5. CONCLUSÕES: A prevalência de sintomas de asma está abaixo e a de rinite está acima da média nacional. Ainda que dentro dos níveis aceitáveis, a poluição nos períodos de queima da palha da cana-de-açúcar pode contribuir para a exacerbação de episódios de asma e de rinite.

Sintomas vocais e sensações laríngeas em trabalhadores de uma usina de álcool e açúcar expostos a riscos ocupacionais

OBJETIVO: Investigar os sintomas vocais e sensações laríngeas dos trabalhadores de uma usina de álcool e açúcar expostos a ruído e/ou substâncias químicas. MÉTODOS: Participaram 289 trabalhadores de uma usina de álcool e açúcar distribuídos em cinco grupos expostos (I- ruído; II- ruído, óleo, graxa, derivação de petróleo; III- ruído, ácidos, sulfatos, cloretos, nitratos; IV- ruído, poeiras respiráveis e sílica livre cristalizada; V- óleo, graxa, derivação de petróleo) e um grupo controle que responderam o questionário Condições de Produção Vocal - Professor adaptado à categoria profissional. Os grupos foram comparados em relação aos sintomas vocais, sensações laríngeas, tabagismo e riscos físicos e químicos. Esta comparação foi realizada por meio de análise estatística. RESULTADOS: O sintoma vocal e a sensação laríngea mais relatados pelos trabalhadores foram voz grave e tosse com catarro, respectivamente. Considerando o risco físico no ambiente de trabalho, os grupos I e IV foram os que mais citaram presença de ruído. Devido à sua exposição, os mesmos aumentavam a intensidade da voz (Efeito de Lombard-Tarneaud) e, assim, mencionaram sintomas vocais. Em relação aos riscos químicos no ambiente ocupacional, o grupo IV foi o que mais referiu presença de poeira e fumaça, e estas eram compostas por poeiras respiráveis e sílica. Tais exposições ocasionam sintomas vocais e sensações laríngeas e, consequentemente, alterações vocais. CONCLUSÃO: Sintomas vocais e sensações laríngeas podem estar relacionados a atividade profissional em que haja exposição a riscos físicos e/ou químicos.

Diferenciais socioeconômicos e comportamentais no consumo de hortaliças e frutas em mulheres residentes em município da região metropolitana de São Paulo

OBJETIVO: Analisar o consumo de frutas, verduras e legumes em mulheres, segundo fatores sócio-demográficos, econômicos e comportamentais. MÉTODOS: A amostra foi constituída de 311 mulheres de três áreas de estudo, do município de Cotia, na área metropolitana de São Paulo, selecionadas por amostragem por conglomerado em dois estágios. O consumo de frutas, verduras e legumes foi avaliado por questionário de freqüência alimentar. Os diferenciais de consumo foram estudados por análise multivariada de regressão logística. RESULTADOS: A chance de baixo consumo de frutas foi maior nas mulheres do bairro pobre, com baixa escolaridade, donas de casa e desempregadas, com baixa renda familiar e tabagistas. Os diferenciais de consumo de verduras foram associados mais à cultura alimentar do que à pobreza: as mais jovens apresentaram chances sensivelmente maiores de baixo consumo de verduras. O tabagismo e o sedentarismo associaram-se ao baixo consumo. Os legumes foram associados tanto ao nível socioeconômico, quanto à cultura alimentar. Foram pouco consumidos pelas mulheres mais jovens e, de um modo geral, por aquelas de pouca escolaridade e baixa renda familiar. Também, o etilismo e o sedentarismo aumentaram as chances de baixo consumo desses alimentos. CONCLUSÃO: O consumo de frutas, verduras e legumes apresentou diferenciais relacionados ao nível socioeconômico, à cultura alimentar e aos hábitos comportamentais.

Qualidade de vida associada a saúde e condições de trabalho entre profissionais de enfermagem

OBJETIVO: Avaliar condições de trabalho associadas à qualidade de vida relacionada à saúde entre profissionais de enfermagem. MÉTODOS: Estudo transversal realizado em um hospital universitário de São Paulo, SP, em 2004-2005. A população estudada foi de 696 enfermeiros, técnicos e auxiliares de enfermagem, predominantemente feminina (87,8 por cento) e que trabalhava em turnos diurnos e/ou noturnos. Os dados sociodemográficos, de condições de trabalho e de vida, hábitos de vida e sintomas de saúde auto-referidos foram obtidos por meio de questionários auto-aplicados: Resultados de Estudos de Saúde - versão reduzida, Escala de Estresse no Trabalho e Desequilíbrio Esforço-Recompensa. Valores do coeficiente 1,01 significam mais esforços do que recompensas no trabalho. Modelos de regressão logística ordinal de chances proporcionais foram ajustados para cada dimensão do SF-36. RESULTADOS: Aproximadamente 22 por cento da população foi classificada como trabalhando em condições de alto desgaste e 8 por cento com mais esforços do que recompensas no trabalho. As dimensões com piores escores médios no SF-36 foram vitalidade, dor e saúde mental. Alto desgaste no trabalho, ter mais esforços que recompensas e ser enfermeira associaram-se de maneira independente aos baixos escores da dimensão de aspectos emocionais. As dimensões relacionadas à saúde mental foram as que mais sofreram influência dos fatores psicossociais do trabalho. CONCLUSÕES: Apresentar mais esforços do que recompensas no trabalho foi mais significativo para a qualidade de vida associada à saúde do que o alto desgaste no trabalho (altas demandas e baixo controle). Os resultados indicam que a análise conjunta dos fatores psicossociais de desequilíbrio esforço-recompensa e demanda-controle contribuiu para a discussão sobre os papéis profissionais, condições de trabalho e qualidade de vida relacionada à saúde de profissionais de enfermagem

Menopausa: principais sinais e sintomas à avaliação vestibular computadorizada

Objetivo: Identificar os principais sintomas e sinais ao exame vestibular computadorizado em pacientes na menopausa. Método: Foram examinadas 24 pacientes com idades entre 46 a 66 anos. Analisaram-se os dados relativos à sintomatologia e achados ao exame vestibular computadorizado com vectonistagmografia realizado no ambulatório de otoneurologia da Irmandade Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, em 2004 e 2005. Resultados: Entre as pacientes, 54,1 por cento faziam reposição hormonal. Em relação aos sintomas relatados, observamos cefaléia (58,4 por cento), hipersensibilidade a sons intensos (58,4 por cento), tontura (54,2 por cento), zumbido (50 por cento), hipoacusia (50 por cento), ansiedade (50 por cento), distúrbio neurovegetativo (41,7 por cento), vertigem (37,5 por cento) e depressão (37,5 por cento). Ao exame vestibular encontramos alterações do nistagmo de posicionamento (12,5 por cento), e prova calórica (54,2 por cento). Na conclusão do exame tivemos prevalência de síndrome vestibular periférica irritativa (54,2 por cento). Conclusão: Por meio dos resultados desta pesquisa concluiu-se que pacientes no período da menopausa apresentam elevada prevalência de sintoma otoneurológicos e alterações à vectonistagmografia computadorizada, com predomínio de síndrome vestibular periférica do tipo irritativo

Prevalência de sintomas depressivos na perimenopausa

OBJETIVO: realizar revisão sistemática de estudos de prevalência dos sintomas depressivos na perimenopausa.MÉTODO: A pesquisa foi efetuada a partir das bases de dados MEDLINE e EMBASE. Foram incluídos estudos transversais originais com populações adultas (idade de 40 a 55 anos), no período de 1996 a 2006, que estimaram a prevalência de sintomas depressivos na perimenopausa nos idiomas: inglês, francês, espanhol e português. A seleção dos estudos pela estratégia de busca foi feita de forma independente por dois avaliadores. Foram incluídos os estudos que preencheram os seguintes critérios metodológicos: características epidemiológicas, definições de perimenopausa, instrumentos válidos utilizados para sintomas depressivos.RESULTADOS: Após a avaliação de 1.345 artigos, restaram apenas cinco que caracterizaram uma população de 11.020 mulheres com idades entre 40 e 60 anos. Constatamos que a prevalência de sintomas depressivos na perimenopausa variou entre 19% e 73%.CONCLUSÃO: A presente revisão sistemática mostrou expressiva variação na prevalência de sintomas depressivos na perimenopausa; ademais, não foi possível caracterizar se a sintomatologia depressiva na perimenopausa decorreu exclusivamente de flutuações hormonais observadas neste estágio da vida ou de antecedentes prévios de depressão

Desordem Temporomandibular: relações entre sintomas otológicos e orofaciais

Os sintomas otológicos são freqüentes em pacientes com desordem temporomandibular, e estudos são necessários para elucidar os mecanismos envolvidos. OBJETIVO: O objetivo desse estudo clínico foi investigar a associação de sintomas otológicos (otalgia, zumbido e plenitude auricular) com os achados audiológicos, os outros sinais/sintomas relacionados à desordem temporomandibular, e os hábitos parafuncionais orais. FORMA DE ESTUDO: Prospectivo clínico. MATERIAL E MÉTODO: 27 pacientes com desordem temporomandibular, da Clínica de Oclusão da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, responderam um questionário sobre sinais, sintomas e hábitos orais, e passaram por avaliações otorrinolaringológica e audiológica. Os dados foram analisados pelos testes Binomial, Exato de Fisher e correlação produto-momento de Pearson. O índice de significância adotado foi p<0,05. RESULTADOS: Os sintomas otológicos foram presentes em 88,88% dos pacientes (59,26% apresentavam otalgia, 74,07% zumbido e 74,07% plenitude auricular). Não houve associação significante entre os sintomas otológicos e os achados audiológicos. Houve associação significante entre os sintomas otológicos e os movimentos mandibulares e funções (falar, abrir e fechar a boca). Houve também correlações significantes entre o grau de severidade dos sintomas otológicos e o grau de outros sinais/sintomas de desordem temporomandibular; e entre o sintoma plenitude auricular e número de hábitos parafuncionais. CONCLUSÃO: Este estudo fornece sustentação adicional à noção de que há relação entre desordem temporomandibular e sintomas otológicos. Nos pacientes com desordem temporomandibular as alterações do sistema estomatognático, como a dor orofacial e a dificuldade nas atividades funcionais, foi associada de modo significante aos sintomas otológicos.

Eficácia da cirurgia endoscópica nasal nos sintomas da rinossinusite crônica associada ou não à polipose

A cirurgia endoscópica nasal atualmente é o tratamento preconizado na rinossinusite crônica. O sucesso no alívio dos sintomas e a melhora da qualidade de vida dos pacientes são os objetivos principais desse estudo. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte histórico longitudinal. METODOLOGIA: Os pacientes encaminhados ao Hospital das Clínicas-UFPE para tratamento cirúrgico endoscópico de rinossinusite crônica (RSC) responderam questionários durante o ano de 2003-2004. Os sintomas pré e pós-operatórios foram graduados e comparados utilizando uma escala de 5 pontos. RESULTADOS: Foram 24 questionários respondidos. Onze pacientes apresentavam RSC e 13 RSC associada a polipose nasossinusal. A qualidade de vida estava prejudicada em todos os entrevistados, e melhorou consideravelmente em 54,2% dos casos. Todos recomendariam a cirurgia a outras pessoas com problemas nasais semelhantes e apenas 3 pacientes não operariam novamente. Os sintomas com maiores índices de melhora foram: obstrução nasal (83,3%), cacosmia (80%), hiposmia/anosmia (63,15%), e cefaléia (62%). Os pacientes com polipose associada apresentaram mais queixas no pré-operatório e no pós-operatório e revelaram uma tendência a um maior grau de melhora nos principais sintomas referidos em comparação àqueles com RSC. CONCLUSÃO: Os principais sintomas avaliados melhoraram após a cirurgia endoscópica, mas a magnitude da melhora foi inferior ao esperado. A presença de rinite alérgica, o não-uso do spray nasal e o controle ambiental precário podem ter influenciado esse resultado em nosso meio. Os pacientes com polipose nasal obtiveram melhora sintomática e da qualidade de vida, na maioria dos sintomas, superior aos pacientes com RSC.

Eficiência de diferentes moléculas na redução dos sintomas da queima das bainhas em arroz e no crescimento de Rhizoctonia solani in vitro

Este estudo verificou a eficiência da aplicação de diferentes moléculas em reduzir o comprimento relativo da lesão (CRL) da queima das bainhas em arroz. Plantas dos cultivares BR-Irga 409 e Labelle foram cultivadas em solução nutritiva e inoculadas com Rhizoctonia solani, no estádio de máximo perfilhamento. Às 24 horas antes da inoculação, as bainhas das plantas foram pulverizadas com soluções de silicato de potássio (SP), silicato de potássio + fósforo (SP+F), Acibenzolar-S-Metil (ASM), fungicida Carbendazim, quitosana desacetilada (QD), etileno (ET) e fosfito de potássio (FP). Plantas cujas bainhas foram pulverizadas com água destilada serviram como testemunhas. O efeito das moléculas contidas nesses produtos no crescimento micelial de R. solani foi testado in vitro. Para BR-Irga 409, o CRL foi menor com a aplicação do FP, em relação aos demais tratamentos, exceto o Carbendazim. A aplicação do Carbendazim reduziu em 86,1% o CRL, em relação à testemunha. O CRL foi significativamente menor no cultivar BR-Irga 409 do que no 'Labelle', com aplicação do FP. O crescimento micelial de R. solani foi reduzido apenas pelo FP e Carbendazim, em comparação com os demais tratamentos. Não houve diferença significativa entre os tratamentos testemunha, SP e SP+F para a concentração de Si nas bainhas das plantas dos dois cultivares.