Neuronal Ceroid-lipofuscinosis with prominent chorea and without visual manifestations: a case report

A case of neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) is reported in a 11-year-old girl, whose main symptoms were progressive dementia since the age of 4 years and choreic movements since age 10. Seizures, myoclonus and visual deterioration were absent and optic fundi were normal. A cerebral biopsy disclosed two basic types of stored substance in the cytoplasm of neurons: a) severely balloned nerve cells in cortical layers HI and V contained a non-autofluorescent material, which stained with PAS and Sudan Black B in frozen, but not in paraffin sections; ultrastructurally, these neurons showed abundant corpuscles similar to the membranous cytoplasmic bodies of Tay-Sachs disease and, in smaller amounts, also zebra bodies; b) slightly distended or non-distended neurons in all layers contained lipopigment granules, which were autofluorescent, PAS-positive and sudanophil in both frozen and paraffin sections; their ultrastructure was closely comparable to that of lipofuscin. Similar bodies were found in the swollen segments of axons and in a few astrocytes and endothelial cells. The histochemical and ultrastructural demonstration of large amounts of lipopigments allows a presumptive classification of the case as NCL. However, the presence of involuntary movements, the absence of visual disturbances and the unusual ultrastructural features place the patient into a small heterogeneous group within the NCL. A better classification of such unique instances of the disease must await elucidation of the basic enzymatic defects.

É relatado um caso de ceróide-lipofuscinose neurônica, excepcional por suas características clínicas e ultraestruturais. Trata-se de menina de 11 anos, cujos principais sintomas foram demência progressiva de início aos 4 anos e movimentos coreicos na face e membros a partir dos 10 anos. Convulsões, mioclonias, deficiência visual e anormalidades fundoscópicas não foram observadas. Uma biópsia cerebral revelou basicamente: a) em neurônios de aspecto abalonado nas camadas corticais III e V, acúmulo de material não-fluorescente, que era PAS-positivo e Sudan Black B - positivo em cortes de congelação, porém que perdia estas propriedades após inclusão em parafina; ao microscópio eletrônico, tais neurônios revelaram corpúsculos intracitoplasmáticos semelhantes aos membranous cytoplasmic bodies da doença de Tay-Sachs e alguns zebra bodies; b) neurônios pouco ou não distendidos em todas as camadas corticais continham grânulos PAS-positivos, Sudan Black B-positivos e autofluorescentes tanto em cortes de parafina como de congelação, cuja ultraestrutura era semelhante à da lipofuscina. Corpúsculos análogos foram observados em alguns axônios, astrócitos e células endoteliais. A demonstração histoquímica e ultramicroscópica de grande quantidade de lipopigmentos no córtex cerebral permite-nos classificar o caso como ceróidelipofuscinose neurônica (CLN). Sua características ultraestruturais incomuns e peculiaridades clínicas como os movimentos coreicos e a falta de distúrbios visuais justificam porém situá-lo em um pequeno grupo especial nas CLN. Uma correta correta classificação só será possível após a descoberta dos defeitos enzimáticos responsáveis pela doença.

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