Análise prospectiva do padrão de metilação nos genes associados a doenças cardíacas SCN5A e MTR para aplicação na genética forense

Pós-graduação em Biotecnologia - IQ

Avaliação clínica da cardiomiopatia chagásica crônica em cães

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica : estudio prospectivo en una familia de Gran Canaria con alta incidencia de muerte súbita.

Programa de doctorado: Avances en medicina interna.

Miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito : uma doença rara e um doente peculiar

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Prevención primaria con cardiodesfibrilador implantable y terapia de resincronización cardíaca en pacientes ancianos: resultados de un estudio multicéntrico español

Propósito: a la fecha sigue sin haber pruebas en cuanto a los resultados del uso de dispositivos para arritmias ventriculares en pacientes añosos, y menos aun para indicaciones de prevención primaria. La finalidad del estudio fue describir la evolución en términos de la eficacia y seguridad de la terapia con cardiodesfibriladores implantables (CDI) en una gran cohorte de pacientes añosos. Métodos y resultados: estudio multicéntrico retrospectivo realizado en 15 hospitales españoles. Se incluyeron pacientes consecutivos referidos para implante de CDI antes de 2011. Se consideró que 162 de los 1.174 pacientes (13,8%) con 75 años o más eran “añosos”. Comparado con aquellos pacientes <75 años, este subgrupo presentaba más comorbilidades como hipertensión, enfermedad pulmonar obstructiva crónica y falla renal, y más internaciones previas debido a insuficiencia cardíaca (IC). A lo largo de una media de seguimiento de 104,4 ± 3,3 meses, fallecieron 162 pacientes (14%), 120 de los más jóvenes (12,4%) y 42 (24,4%) de los añosos. El análisis de Kaplan-Meier mostró un aumento de la probabilidad de morir con el aumento de la edad (17, 24, 28, y 69% a los 12, 24, 48, y 60 meses de seguimiento en el grupo de pacientes añosos). No hubo diferencias entre la tasa de intervenciones con CDI apropiadas o inapropiadas. Conclusión: en el mundo real, los pacientes añosos constituyen ~15% de los implantes de CDI para prevención primaria de la muerte súbita cardíaca (MSC). Si bien la tasa de terapias apropiadas es similar en los diferentes grupos, el beneficio de CDI se ve atenuado por un mayor aumento del riesgo de mortalidad entre los pacientes que son mayores de 75 años al momento del implante.

Equine exercise electrocardiogram : standardized lungeing test

Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária

Segunda opinião formativa: como é feito o diagnóstico de Cardiomiopatia Hipertrófica?

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é caracterizada por significativa hipertrofia do ventrículo esquerdo (VE), sem uma causa óbvia como hipertensão arterial ou estenosa aórtica. A doença acontece na proporção de 1:500 na população geral e tem caráter genético, com herança autossômica dominante. Muitos pacientes são assintomáticos, mas outros apresentam sintomas de insuficiência cardíaca diastólica, dor anginosa, síncope e morte súbita. Os achados característicos da CMH só podem ser obtidos através de um ecocardiograma realizado por um profissional com experiência com a doença, e são: 1. A hipertrofia assimétrica, que afeta o septo interventricular de maneira desproporcional às outras regiões do VE; 2. Uma obstrução dinâmica na via de saída do VE (gerando um gradiente sistólico). A avaliação inicial do paciente deve incluir um exame clínico detalhado, o ECG de 12 derivações e o ecocardiograma. Como muitos portadores de CMH são assintomáticos, o médico da atenção primária à saúde deve suspeitar do diagnóstico diante de um paciente com histórico familiar de morte súbita precoce, achado de sopro cardíaco como descrito acima, ou um ECG (realizado como rotina ou com outra finalidade) com sinais de sobrecarga ventricular esquerda, na ausência de hipertensão arterial sistêmica. O ecocardiograma deve ser solicitado nesses casos, e é importante que a hipótese de CMH conste do pedido médico, para que o exame seja feito com os devido detalhamento.

Caracterização de genótipos de soja na região dos Cerrados quanto à reação à podridão vermelha da raiz, causada pelos fungos Fusarium tucumaniae e Fusarium brasiliense

A podridão vermelha da raiz de soja vem crescendo em importância, a cada ano, no Brasil, com aumento substancial de participação nas perdas de produtividade. Na região dos Cerrados, são escassos os dados de campo sobre a reação de cultivares à doença. Assim, este trabalho teve como objetivo a caracterização, em campo, de uma série de genótipos de soja, quanto à resistência à podridão vermelha da raiz, em solos naturalmente infestados. Foram testados 71 genótipos de soja, sendo 16 do ciclo de maturação precoce, 28 do ciclo de maturação médio e 27 do ciclo de maturação tardio, em quatro localidades, no entorno do Distrito Federal. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com quatro repetições. A caracterização foi realizada por meio dos níveis de incidência e severidade dos sintomas foliares. Genótipos com altos níveis de resistência à doença foram observados nos três grupos de maturação, em cultivares e linhagens em fase final de melhoramento.

Influência da intensidade do exercício físico nos perfis de saúde da população geral

O exercício é uma “arma de dois gumes”. Quando inconvenientemente orientado pode repercutir-se negativamente na saúde do indivíduo.

Implantação Percutânea de Válvulas Pulmonares: Experiência Inicial

Os doentes com cardiopatias submetidos a intervenção cirúrgica com implantação de condutos entre o ventrículo direito e a artéria pulmonar (VD-AP) podem desenvolver estenose e/ou insuficiência pulmonares ao longo do tempo. Nestas situações, associadas a arritmias cardíacas, disfunção ventricular direita e morte súbita, a re-intervenção cirúrgica permanece um desafio pela complexidade, mortalidade e morbilidade significativas. A implantação percutânea de válvulas pulmonares (IPVP), recentemente desenvolvida, representa uma abordagem alternativa para estes doentes. Objectivo: Reportar a experiência inicial com a IPVP, analisando o seu impacto no manejo destes doentes. Material e Métodos: Avaliação prospectiva dos dados clínicos, ecocardiográficos, da ressonância magnética, hemodinâmicos e angiográficos dos doentes submetidos a IPVP. Resultados: Seis doentes em classe funcional igual ou superior a II com disfunção do conduto VD-AP foram submetidos a IPVP. Tinham todos evidência de insuficiência e 5/6 de estenose. O procedimento consistiu na implantação de stents não cobertos no conduto para reforçar a sua rigidez e prevenir fracturas dos stents valvulados pulmonares Melody ® (Medtronic), que foram em seguida implantados com sucesso em todos. Obteve-se uma redução da pressão ventricular direita (94±27 para 44±7mmHg), da relação entre a pressão ventricular direita e esquerda (94±27 para 44±7%), do gradiente do conduto (65±28 para 11±4mmHg) e ausência de regurgitação pulmonar. O procedimento teve uma duração mediana de 180 minutos e decorreu sem complicações major. Os doentes tiveram alta em mediana dois dias após o procedimento. Na última avaliação, em mediana 7,8 meses após o procedimento, os doentes encontramse em classe funcional I (5) ou II (1), sem evidência não invasiva de disfunção do conduto. Conclusões: Os nossos resultados acompanham a experiência actual com esta modalidade terapêutica, com excelentes resultados nestes grupo de doentes complexos. A implementação da IPVP em doentes com cardiopatia congénita que requerem re-intervenção no tracto de saída do ventrículo direito tem-se revelado uma técnica promissora, embora complexa, alternativa a mais uma intervenção cirúrgica.

Syncope and Intermittent Brugada ECG Pattern

A síndrome de Brugada é uma síndrome rara, com uma prevalência aproximada na Europa de 1-5/10 000 habitantes, mas cuja apresentação clínica inicial pode ser morte súbita. Embora com um padrão eletrocardiográfico típico, este é por vezes intermitente. Os autores apresentam o caso clínico de um doente de sexo masculino, de 32 anos, sem fatores de risco pessoais conhecidos e história familiar de morte súbita, que recorre ao Serviço de Urgência por síncope sem pródromos. O primeiro eletrocardiograma (ECG) em ritmo sinusal documenta a presença de uma elevação isolada e inespecífica do segmento ST em V2. Da restante investigação diagnóstica realizada, salienta-se a repetição do ECG, que revelou a presença de padrão de Brugada tipo 1. Este mesmo padrão é exacerbado posteriormente numa situação de infeção respiratória. O doente foi submetido a estudo eletrofisiológico, seguido de implantação de cardiodesfibrilhador (CDI), tendo tido um episódio de fibrilhação ventricular convertido com choque via CDI 2 meses após a implantação.

Contribuição ao estudo da anatomia patológica dos corações de chagásicos falecidos subitamente

Foi feito o estudo anatomopatológico sistematizado de 106 corações de chagásicos falecidos subitamente os quais, tanto quanto se pode apurar, não apresentaram em vida sinais e/ou sintomas da doença. O estudo, macro e microscópico, destes corações demonstrou que no aspecto qualitativo, de um modo gerai, as lesões observadas são muito semelhantes às vistas no mesmo órgão de portadores da tripanossomíase que falecem após um período de insuficiência congestiva. Entretanto, do ponto de vista quantitativo, a intensidade das alterações nos chagásicos com morte súbita é, em geral, bem menor do que a observada nos tripanossómoticos com I.C.C. Baseados nos presentes resultados e, em dados da literatura, são discutidos os prováveis fatores responsáveis pela subitaneidade do óbito neste grupo de chagásicos. Concluem, os AA, que nem a miocárdite, nem a lesão do sistema nervoso autônomo intracardíaco e tampouco a presença de parasitos no miocàrdio são os responsáveis pelo evento. De outro lado encarecem a importância que certos achados, como por exemplo os fenômenos regressivos das miocélulas cardíacas, reação granu lama tosa, comportamento dos linfonodos intrapericárdicos e lesões do sistema excitocondutor, podem ter na elucidação do problema.

Comportamento do peso do coração e do corpo em chagásicos crônicos com e sem "megas"

O peso do coração é menor nos chagásicos com "megas" do que nos falecidos subitamente ou em I.C.C., sendo, porém, maior que nos controles. Já o peso corporal ésemelhante nos chagásicos falecidos subitamente e nos controles, havendo redução moderada no grupo com I.C.C., e rtiais acentuada nos chagásicos com "megas" (redução de 20% em relação aos controles). A relação percentual peso cardíaco/peso corporal é de 1,1% no grupo com I.C.C.; 0,71% no grupo de morte súbita; 0,77% no grupo com "megas"; 0,49% no grupo controle e 0,60% ne grupo de doenças caquetizantes. Com base nas médias dos pesos cardíacos e corporal dos grupos controle, de doenças caquetizantes e de megas, calculou-se que o emagrecimento ocorrido nos megas reduziria o peso cardíaco médio de apenas 6,8%.

Desnaturação de alta resolução aplicada ao diagnóstico genético de miocardiopatia hipertrófica

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Alterações contráteis segmentares e sua associação com arritmias ventriculares complexas, em pacientes chagásicos com eletrocardiograma normal ou borderline

INTRODUÇÃO: Morte súbita representa a principal causa de óbito em chagásicos. Eventos fatais em pacientes saudáveis, com anormalidades contráteis, foram documentados. O objetivo deste trabalho é determinar a associação entre alteração contrátil e arritmias ventriculares complexas em pacientes chagásicos, classe funcional I, eletrocardiograma normal ou borderline e função ventricular preservada. MÉTODOS: Quarenta e nove pacientes com doença de Chagas e eletrocardiograma normal ou borderline realizaram ecocardiograma, teste ergométrico e Holter. Avaliou-se a contratilidade global e segmentar dos ventrículos e a presença de arritmias ventriculares complexas induzidas no esforço e espontâneas, respectivamente. A análise estatística foi feita pelo modelo Log-Linear geral. RESULTADOS: Idade média de 56 anos; 55% mulheres. Alterações contráteis segmentares em 24,5% dos pacientes; 12% dos Holter e 18% dos testes ergométricos positivos. Houve associação entre arritmia e alteração segmentar condicionada à presença da disfunção sistólica leve do ventrículo esquerdo. CONCLUSÕES: Alterações contráteis, na presença de disfunção global leve, indicam pacientes sob maior risco de arritmias complexas.