Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Prevalencia de los trastornos de voz ocupacionales en los docentes de dos instituciones educativas de nivel superior en Colombia en el año 2013-2014

Resumen: En la población docente, el uso de la voz como principal herramienta del trabajo por su esfuerzo constante y prolongado constituye el principal factor de riesgo para padecer trastornos de la voz, concomitante con otros factores que inciden en la presentación de estas patologías. Objetivo: Determinar la prevalencia de los trastornos en la voz y sus factores asociados de la población docente de dos instituciones de educación superior (IES) en Colombia y los factores de riesgo asociados. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo de tipo transversal, en el que participaron 149 docentes de dos IES (instituciones de educación superior) de dos ciudades de Colombia. Se aplicó un cuestionario sustentado en el Modelo de Técnicas Foniátricas para Prevenir la Disfonía en Profesores de Secundaria en Portugal y validado por la escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, programa de fonoaudiología de la Universidad del Rosario con el trabajo denominado “La Voz como herramienta de trabajo” para Colombia; el cual indagaba los factores riesgo asociados al uso de la voz en el quehacer docente. Se realizó un análisis descriptivo de las variables cualitativas con frecuencias absolutas y porcentajes, medidas de tendencia central, promedio y mediana, de dispersión y desviación estándar. La información recolectada fue analizada con el software SPSS.PASW 18. La correlación entre las variables dependientes y las independientes, se realizaron con el coeficiente no-paramétrico de Spearman y la asociación con la prueba Ji-cuadrado de Pearson o el test exacto de Fisher (valores esperados < 5). Se evaluaron las distribuciones de las variables ordinales de las variables de problemas de la voz con el género, con la prueba no-paramétrica exacta de Mann Whitney. Las pruebas estadísticas se evaluaron a un nivel de significancia del 5% (p<0.05). Resultados: El promedio de edad fue de 36±11.7 años, con un rango que varió entre 25 y 68 años. El género más frecuente fue el masculino con 57,0% de participación. Los datos presentados se dan como resultado de las respuestas a tres preguntas indicativas de los trastornos de voz, las cuales no fueron respondidas por la totalidad de los docentes, por esta razón los datos se presentan así t= número total de personas que respondieron la pregunta y n= número de personas que respondieron afirmativamente. La prevalencia de alteración de voz fue del 63,4% (t=82; n=52), de disminución en el volumen de su voz de 57,3% (t=122; n=70) y cansancio laríngeo en el 76,8% (t=121; n=93). El cansancio laríngeo fue significativamente mayor en los hombres que en las mujeres (p=0.026, Test Mann Whitney exacto a una cola), con algunos hábitos de voz como el realizar esfuerzos en el cuello al hablar (rs = 0,461; p< 0,001) y con la dificultad para inhalar o exhalar aire al hablar (rs = 0,368; p<0.001), con el ruido de fondo (rs =0,361, p<0,001), al permanecer en ambientes contaminados con polvo y humedad (rs=0,311; p=0.001), con sufrir de estrés representado por dolor cervical en espalda y hombros (rs=0,349, p<0.001), y con los problemas familiares (rs= 0,397; p<0.001). Al analizar con la disminución del volumen de voz durante la práctica docente, las correlaciones más significativas mostradas fue estadísticamente mayor entre los hombres que en las mujeres (p=0.006, Test Mann Whitney exacto a una cola), con el esfuerzo cervical para hablar (rs =:0,596, p=<,001), y con el presentar dificultad para inhalar/exhalar aire al usar la voz (rs =0,508, p<,001), con la exposición a ruido de fondo (rs=0,204, p=0,030), ambientes contaminados con polvo y humedad (rs:=305, p<,001), con el estrés (rs =0,316, p=0,001), con los problemas familiares (rs =0,560, p<,001) y en las mujeres con la alteración de la voz en presencia de la menstruación (rs =0,751, p=0,000). Por último, se correlacionó con las alteraciones de voz durante la exposición laboral en la que se mostró mayor correlación en las mujeres que en los hombres (p=0.001, Test Mann Whitney exacto a una cola). Se mostró correlación directa con el no realizar pausas al hablar (rs=0,337, p<0,001), con toser para aclarar la voz (rs =0,349, p=0,001), y con el uso de la voz grave (rs =0,975; p=,004) ,con la presencia de ruido de fondo mientras se dicta clase (rs =0,370, p=0,001) con el permanecer en ambientes contaminados con polvo y humedad (rs =0,253,p=,023), con los síntomas cervicales asociados al estrés (rs=0,323, p=0,003), e inversa con los cambios en tono y volumen de la voz en presencia de menstruación en las mujeres (rs=-0,414,p=,017). Conclusiones: Con los hallazgos encontrados en este estudio es importante reconocer que en las características demográficas, se encontró que el género masculino refirió mayor cantidad de problemas de voz. Para las características laborales la antigüedad ocupacional es factor principal que incide en los problemas de voz; en el análisis de las características demográfico– laborales en las variables analizadas, el grupo etario que reporto cansancio laríngeo se encontraba entre los 36 a 45 años de edad, y los que referían un tiempo de exposición ocupacional mayor a 6 y menor a 15 años. En cuanto a los factores ambientales se identificó que la asociación más significativa está relacionada con estar sometido a cambios bruscos de temperatura, estar expuesto a ruido de fondo durante su labor y finalmente a permanecer en ambientes contaminados. Por ultimo al analizar las alteraciones de la voz con las características personales de los docentes, se observó que el estrés y los problemas familiares inciden de forma significativa en estas patologías. Con estos resultados se recomienda establecer un sistema de vigilancia epidemiológica en las IES, donde se capacite integralmente a los docentes en cuanto a los factores de riesgo personales y de hábitos de voz, además de supervisar y adecuar los factores ambientales que inciden en la presentación de trastornos de voz para evitar la presentación de estas patologías.

Prevalencia de síntomas osteomusculares en miembros superiores y los probables factores de riesgo asociados en los estudiantes de musica en una institución universitaria de Bogotá,Colombia, 2013

Los músicos por su práctica instrumental tienen una alta demanda de desempeño físico, especialmente de los miembros superiores y están expuestos a varios factores de riesgo biomecánico que pueden resultar en problemas de salud. Objetivo: determinar la prevalencia de sintomatología osteomuscular de miembros superiores y los probables factores de riesgo asociados, en los estudiantes expuestos a la actividad musical durante el segundo semestre del año 2013 en una institución universitaria de Bogotá, Colombia. Método: se realizó un estudio descriptivo de corte trasversal en 134 estudiantes de todos los semestres de música en una institución universitaria. Se aplicó el Cuestionario nórdico estandarizado para análisis de síntomas músculo esqueléticos y una encuesta ad hoc que contemplaba aspectos sociodemográficos y antecedentes académicos, patológicos, factores de exposición y hábitos. Resultados: Las prevalencias generales encontradas en el estudio, son similares a las que refieren algunos estudios revisados que contemplan ciertas variables afines a las que se estudiaron. La prevalencia de síntomas osteomusculares cervico-braquial fue de 77.9%. La prevalencia de molestias en cuello fue mayor en las mujeres (64.3%) que en los hombres (37.4%) (OR=3.02, IC 95%=1.26, 7.18). La prevalencia de síntomas en manos/muñecas que le impidió hacer su trabajo en los últimos 12 meses fue mayor en los estudiantes que refirieron alguna enfermedad (29.4%) que en los que no la manifestaron (10.2%), (OR=3.69, IC 95%=1.34, 10.19). La prevalencia de molestias en cuello que les impidió hacer su trabajo en los últimos 12 meses fue mayor en los estudiantes que practicaron algún pasatiempo con sus brazos (10.4%) versus los que no lo practicaron, cuya frecuencia fue 0.0%. Los instrumentos musicales de mayor práctica fueron cuerda y percusión y se asociaron a prevalencia de síntomas osteomusculares cérvico-braquiales con una distribución por segmentos similar. Los tiempos de práctica semanales y la antigüedad en la práctica, conduce a síntomas cervico-braquiales. Conclusiones: Este estudio coincide con la distribución de las prevalencias encontradas en poblaciones de estudiantes de música revisadas, con respecto a la sintomatología, a los segmentos cervico-braquiales de mayor afectación, a la significancia del género femenino con respecto al masculino, al tipo de instrumentos y a los tiempos de práctica entre otros. Esto plantea la necesidad de educar a nuestros músicos en la detección temprana de síntomas desde su formación de pregrado o quizás mucho antes.

Cobertura de citología cervicouterina y factores asociados en mujeres mayores de 15 años, Kennedy, Bogotá D.C. 2005

Hace más de tres décadas existe en el mundo un programa para la prevención del cáncer de cérvix centrado en la práctica de la Citología Cervico Uterina. Aspectos como las bajas coberturas dadas por la realización de exámenes reiterados a mujeres de bajo riesgo y la no captación de mujeres de alto riesgo, pobres controles de calidad, no entrega de reportes y el bajo acceso a los servicios de diagnostico y tratamiento han impedido cambios del perfil epidemiológico de esta enfermedad en Colombia. Este estudio evalúa la cobertura, el conocimiento del reporte y los motivos para la realización o no del examen y el nivel de conocimientos con respecto a la prueba y a ésta patología.

Efectos en las cualidades de la voz posteriores a la intervención con fonoterapia y lipoinyección en parálisis de pliegue vocal unilateral paramediana. Comparación de dos casos.

La temática del presente proyecto de investigación se centra en la descripción de los efectos en las cualidades de la voz, analizadas por el Multidimensional Voice Program (MDVP) de Kay - Elemetrics Corp. y el análisis de la estructura y dinámica de las cuerdas vocales a partir de la Videoestroboscopia Laríngea Computarizada (VELC), luego de la intervención en la Parálisis de Pliegue Vocal Unilateral en posición Paramediana (PPVUP), realizada a dos usuarios que consultaron la unidad de Laringe y Voz de la Clínica Avellaneda entre los años 2000 y 2003. En uno de los casos se utilizó la infiltración paracordal de grasa o lipoinyección y en el otro la fonoterapia o terapia vocal.

Prevalencia de sintomáticos respiratorios y tuberculosis en la población en condición de desplazamiento de Bucaramanga, 2007

El desplazamiento forzado por la violencia en Colombia se ha convertido en un fenómeno social y humanitario. La calidad de vida de esta población se afecta y por ende presentan un alto riesgo de enfermar debido a las condiciones a la cual se enfrentan, aumentado así la carga de las enfermedades en este caso a la tuberculosis que es una enfermedad que continua siendo un problema de salud pública a pesar de ser prevenible y curable. Se realizó una encuesta transversal con el objetivo de medir la prevalencia de sintomáticos respiratorios y de tuberculosis en la población en condición de desplazamiento de Bucaramanga.

Resultados de la punción con aguja fina en lesiones quisticas tiroideas en mujeres adultas del seguro social en Bogotá

El desarrollo de ésta tesis presenta un trabajo de investigación descriptivo - retrospectivo de carácter operativo para estudio de una prueba diagnóstica acerca de: Resultados de punción con aguja fina simple y con eco - guía aplicado a una población femenina en Bogotá en el periodo de 2004 - 2006, estudiándose una muestra de 100 pacientes tomadas de un universo de 300 mujeres de la base de datos se obtiene variables categóricas o nominales, las cuales por sus características tiende a una distribución binomial.

Las relaciones estado - ciudadano en Colombia observadas a través de las normas antitrámites en el marco del servicio notarial. Periodo (2005 - 2012).

El presente estudio de caso propone realizar un análisis de las relaciones entre el Estado y el ciudadano tras la implementación de las normas antitrámites, Ley 962 de 2005 y Decreto ley 019 de 2012. Para tal propósito se reducirá el ámbito de estudio al área del servicio notarial, allí se elaborará un trabajo de campo tendiente a demostrar mediante encuestas la situación de dichas relaciones, tomando como periodo los años 2005 al 2012. Se argumenta que las incongruencias y las fallas de las disposiciones en las normas antitrámites del primer gobierno del ex presidente Álvaro Uribe y del primer período del presidente Juan Manuel Santos, en el marco del servicio notarial, generan un efecto negativo dentro de las relaciones entre el Estado y el ciudadano. Se concluye que la situación actual de dichas relaciones genera consecuencias poco deseables tanto para el ciudadano como para el Estado.

Consumo de sustancias y noxas prenatales en madres de pacientes con síndrome de Möbius y Möbius Like

Introducción: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una entidad poco frecuente caracterizada principalmente por parálisis congénita del VI y VII par craneal. Su etiología es poco conocida aunque se ha asociado a inductores del aborto. El objetivo de este estudio es describir factores anómalos, tóxicos o nocivos que hayan estado presentes en el embarazo de las madres de estos pacientes. Metodología: se realizó una encuesta auto-diligenciable a 15 madres de pacientes con el diagnóstico, indagando sobre condiciones anómalas y/o exposicionales del embarazo, el padre y el ambiente. Resultados: Las madres se encontraban entre los 16 y 34 años al momento de quedar embarazadas, en su mayoría eran solteras, estudiantes y sin planes de embarazo. Once en total usaron algún medicamento y/o sustancias durante la gestación; seis de ellas Misoprostol (40%). Las otras sustancias utilizadas incluyeron: alternativas, cigarrillo, alcohol, ibuprofeno, anticonceptivos, otros. Como anomalías del periodo prenatal se reportaron sangrado activo y/o amenaza de aborto, infección, exposición a químicos ambientales y enfermedad materna activa. Las condiciones paternas descritas fueron alcoholismo y/o drogadicción, enfermedad y edad ≥ 40 años en bajo porcentaje. Conclusión: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una patología poco frecuente de la cual aún se debe seguir investigando sobre su etiología, para plantear posibles medidas de prevención.

Hombro doloroso en trabajadores afiliados a eps-privada

Objetivo: Describir los elementos diagnósticos de la patología de hombro doloroso, en trabajadores calificados en medicina laboral EPS-privada, Bogotá (Colombia), año 2012. Método: Estudio descriptivo de corte transversal sobre una muestra de trabajadores afiliados a EPS-privada año 2012 calificados por patología de hombro doloroso de origen profesional. La muestra estudiada fue de 343 registros de trabajadores, que representa el 2.3% del total de la enfermedades profesionales y accidentes de trabajo de todas las patologías calificadas. Resultados: Los diagnósticos de hombro doloroso encontrados son: Bursitis 91.54%, Manguito Rotador 6.13% y otros 2.33%. En el 100% de los casos de manguito rotador secundarios a accidentes de trabajo solo se les practicó rayos X. Para los casos de enfermedad laboral, bursitis y otros, los laboratorios practicados en el 100% de los casos fueron factor reumatoide, velocidad de eritro-sedimentación y proteína C reactiva. Las interconsultas médicas por fisiatría fueron el 100% y ortopedia el 81%; en el 30% fue necesario la realización de resonancia nuclear magnética y tomografía axial computarizada en el 44%. Se les realizó análisis de puesto de trabajo empleando el método ANSI al 61% y RULA al 32%. Conclusión: Con los elementos diagnósticos empleados en la calificación de las patologías de hombro doloroso en medicina laboral EPS-privada, Bogotá (Colombia), año 2012, solo se logra diagnosticar la Bursitis y el Manguito Rotador. Dentro de otros diagnósticos se encuentra una gran oportunidad para afinar los elementos que permitan establecer con certeza la entidad nosológica.

Desórdenes músculo-esqueléticos en los trabajadores asistenciales y administrativos de un hospital en Sogamoso, Boyacá, en el 2013

Objetivo: Establecer la relación de las condiciones de trabajo y salud con los desórdenes músculo-esqueléticos (DME) en los trabajadores asistenciales y administrativos de un hospital en Sogamoso, Boyacá, en el 2013. Metodología: Se llevó a cabo un estudio descriptivo con una muestra de 90 trabajadores, correspondiente al 22%, de 405 incluyendo médicos, jefes de enfermería, auxiliar de enfermería, auxiliares administrativos y profesionales administrativos. Se aplicó una encuesta para determinar las condiciones de trabajo y salud y para el análisis de los síntomas de desorden músculo esquelético, junto con la toma de estatura y peso para calcular el índice de masa corporal. En el análisis de las variables cuantitativas se utilizó medidas de tendencia central y dispersión; para las variables cualitativas se calculó frecuencias absolutas y porcentajes. Se realizó pruebas de asociación Chi cuadrado y se estimó las medidas OR crudas y ajustadas por medio de un modelo de regresión binaria logística, con sus respectivos intervalos de confianza. Resultados: La población estuvo conformada por 78 mujeres (86.7%) y 12 hombres (13.3%), con edades entre 24 y 56 años. Los cargos más representativos fueron el Auxiliar Administrativo y el Auxiliar de Enfermería con el 35.6% (32) y 38.9% (35) respectivamente. Los síntomas de DME más frecuentes se ubicaron en la espalda y en mano afectando al 58.9% (53) y 45.6% (41) respectivamente. Según el 93.3% de los participantes, el factor de riesgo biomecánico que tiene alta influencia en los DME es la realización de movimientos repetidos. Se encontró para los Médicos un Odds Ratio (OR) 4.2; de DME, mientras que para los Auxiliares Administrativos tienen un OR 2.9 y presentan mayor posibilidad de padecer DME que un Auxiliar de Enfermería.

Similitud de Prácticas Culturales y su relación con la Efectividad de la Cadena de Suministro

La presente investigación, está estructurada como un documento informativo de aporte al grupo de investigación de “Estrategia y Cooperación”. de la línea de investigación de Estrategia de la Universidad del Rosario, y busca agregar elementos claves en el desarrollo macro de sus investigaciones sobre Cooperación Empresarial y todas sus aristas. Esta investigación se presenta luego del desarrollo en conjunto de varios temas, que tienen en común los elementos de empresa, cultura y cadena de suministro, que es la encargada de llevar a cabo procesos logísticos en distintas áreas de la organización para lograr efectividad. En este documento de acercamiento investigativo, se concluye que la cultura juega un papel fundamental en las cadenas de suministro y la efectividad de las empresas, pues dependiendo de su desarrollo a nivel organizacional y de cómo se evidencia ésta en la cadena de suministro, se generan mejores procesos que conllevan a mejores resultados con respecto a las metas organizacionales.

Propuesta para el mejoramiento continuo enfocado a la gestión de servicio al cliente en el consulado general de Colombia en Panamá

Actualmente, este consulado presenta fallas en el manejo del servicio al cliente, siendo el principal problema al que diariamente los funcionarios de misión diplomática junto con los cónsules deben enfrentarse. El servicio al cliente actual es catalogado por los usuarios como un servicio de baja calidad, pobre y con demasiadas falencias, por tal razón, esta tesis tiene como fundamento principal generar una idea general de lo que se considera servicio al cliente en un mercado de servicios junto con el análisis de un método practico para su aplicación según las falencias del consulado general de Colombia en Panamá. Desde el punto logístico, encontrar el cuello de botella que retrasa los procesos diarios de atención al publico, a demás de promover la creación e implementación de proyectos económicos y sencillos cuya finalidad sea aumentar el nivel de servicio actual, reducir los tiempos y movimientos son la prioridad. Así, mantener un mejoramiento constante dentro y fuera de las instalaciones del consulado general de Colombia en Panamá permitirá un aumento de la satisfacción del cliente.

Caracterización y dinámica de los patrones de infecciones únicas y múltiples para seis tipos del virus de papiloma humano de alto riesgo

El cáncer de cuello uterino (CCU) es la segunda causa de muerte por cáncer en la población femenina de Colombia con tasas de incidencia y mortalidad altas (32,9-36,4 y 18,7 casos/año/100.000 mujeres, respectivamente). El principal factor de riesgo para el desarrollo de lesiones cervicales pre-neoplásicas es la infección persistente por ciertos tipos de Virus de Papiloma Humano (VPH) conocidos como de alto riesgo (VPH-AR), asociados con ~90% de CCU a nivel mundial. Este trabajo tuvo como objetivo identificar las características de la infección por VPH en una población de mujeres socio-demográficamente heterogénea, que habitan en diferentes regiones de Colombia. Para esto, fueron incluidas 2109 mujeres provenientes de las ciudades de Chaparral, Tumaco, Leticia, Bogotá y Girardot, quienes acudieron a los programas de promoción y prevención de CCU implementados en los respectivos hospitales; cada mujer proporcionó información sociodemográfica y de conductas sexuales, además de una muestra de raspado cervical. Se determinó la presencia de VPH por la técnica de PCR, empleando tres juegos de cebadores genéricos, adicionalmente, se usaron cebadores tipo-específicos para determinar la frecuencia de seis tipos de VPH de alto riesgo (VPH-AR-16, -18, -31, -33, -45 y -58) y dos de bajo riesgo (VPH-BR-6/11). Se evaluó también la carga viral de los tipos de VPH-AR mediante PCR en tiempo real y se correlacionaron los datos de 219 mujeres a través de un seguimiento a dos años (cada 6 meses), con el fin de determinar la dinámica de los patrones de infecciones únicas y múltiples encontrados en nuestro país.

Carga viral de seis tipos de Virus del Papiloma Humano de alto riesgo y su asociacion con lesiones cervicales

Introducción: La infección por un tipo de Virus del Papiloma Humano de alto riesgo (VPH-AR), es el factor principal en el desarrollo de Cáncer de Cérvix (CC). La carga viral puede modular esta asociación, por lo que resulta importante su cuantificación y el establecimiento de su relación con lesiones precursoras de CC. Metodología: 60 mujeres con lesiones escamosas intraepiteliales (LEI) y 120 mujeres sin LEI, confirmadas por colposcopia, fueron incluidas en el estudio. Se determinó la carga viral de 6 tipos de VPH-AR, mediante PCR en tiempo real. Se estimaron OR crudos y ajustados para evaluar la asociación entre la carga viral de cada tipo y las lesiones cervicales. Resultados: 93.22% de mujeres con LEI y 91.23% de mujeres negativas, fueron positivas para al menos un tipo de VPH. VPH-18 y VPH-16 fueron los tipos más prevalentes, junto con VPH-31 en mujeres sin LEI. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas de las cargas virales entre éstos dos grupos, aunque se observó un mayor carga viral en lesiones para algunos tipos virales. Una mayor frecuencia de lesiones se asoció a infecciones con carga baja de VPH-16 (ORa: 3.53; IC95%: 1.16 – 10.74), en comparación a mujeres con carga alta de VPH-16, (ORa: 2.63; IC95%: 1.09 – 6.36). En infecciones por VPH-31, la presencia de carga viral alta, se asoció con una menor frecuencia de lesiones (ORa: 0.34; IC95%: 0.15 – 0.78). Conclusiones: La prevalencia tipo-específica de VPH se corresponde con las reportadas a nivel mundial. La asociación entre la carga viral del VPH y la frecuencia de LEI es tipo específica y podría depender de la duración de la infección, altas cargas relacionadas con infecciones transitorias, y bajas cargas con persistentes. Este trabajo contribuye al entendimiento del efecto de la carga viral en la historia natural del CC; sin embargo, estudios prospectivos son necesarios para confirmar estos resultados.