Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Prevalência e fatores de risco para anemia no Sul do Brasil

OBJETIVO: Medir a prevalência e avaliar os fatores de risco para anemia. MÉTODOS: Estudo transversal de base populacional, realizado em área urbana do Município de Criciúma (SC), Sul do Brasil. A população estudada foi constituída de uma amostra probabilística de 476 crianças menores de 3 anos. Para investigação da associação entre anemia e os fatores de risco. A coleta de dados foi feita através de questionário pré-codificado, aplicado às mães ou responsáveis pela criança, sendo a dosagem de hemoglobina feita com sangue periférico e a leitura imediata em hemoglobinômetro portátil. RESULTADOS: A prevalência de anemia encontrada na amostra foi de 60,4% pelo critério Brault-Dubuc e de 54% pelo critério da OMS. A prevalência de anemia aumenta com a idade até os 18 meses, diminuindo após essa faixa etária, sendo menos prevalente com o aumento da escolaridade do pai e da renda familiar total. Entretanto, mesmo entre os 25% com maior renda foi constatado que mais de 40% das crianças estão anêmicas. Na análise multivariada hierarquizada, permaneceram significativas apenas as variáveis de idade da criança, renda familiar e aglomeração. Não se mostraram como fatores de risco para a anemia os antecedentes de saúde reprodutiva, a utilização dos serviços de saúde, peso ao nascer, aleitamento materno, antropometria e morbidade. CONCLUSÕES: O estudo evidencia a força da desigualdade social na anemia, sendo que o risco que ela representa para a saúde e desenvolvimento intelectual das crianças exige ações imediatas.

Epidemiology of malaria, schistosomiasis, geohelminths, anemia and malnutrition in the context of a demographic surveillance system in Northern Angola

Background: Malaria, schistosomiasis and geohelminth infection are linked to maternal and child morbidity and mortality in sub-Saharan Africa. Knowing the prevalence levels of these infections is vital to guide governments towards the implementation of successful and cost-effective disease control initiatives. Methodology/Principal Findings: A cross-sectional study of 1,237 preschool children (0–5 year olds), 1,142 school-aged children (6–15 year olds) and 960 women (.15 year olds) was conducted to understand the distribution of malnutrition, anemia, malaria, schistosomiasis (intestinal and urinary) and geohelminths in a north-western province of Angola. We used a recent demographic surveillance system (DSS) database to select and recruit suitable households. Malnutrition was common among children (23.3% under-weight, 9.9% wasting and 32.2% stunting), and anemia was found to be a severe public health problem (i.e., .40%). Malaria prevalence was highest among preschool children reaching 20.2%. Microhematuria prevalence levels reached 10.0% of preschool children, 16.6% of school-aged children and 21.7% of mothers. Geohelminth infections were common, affecting 22.3% of preschool children, 31.6% of school-aged children and 28.0% of mothers. Conclusions: Here we report prevalence levels of malaria, schistosomiasis and geohelminths; all endemic in this poorly described area where a DSS has been recently established. Furthermore we found evidence that the studied infections are associated with the observed levels of anemia and malnutrition, which can justify the implementation of integrated interventions for the control of these diseases and morbidities.

Tendência secular da anemia na infância na cidade de São Paulo (1984-1996)

OBJETIVO: Estimar a prevalência e a distribuição social da anemia na infância, estabelecer a tendência secular dessa enfermidade e analisar sua determinação, com base em dados coletados por dois inquéritos domiciliares realizados na cidade de São Paulo, SP, em 1984/85 e em 1995/96. MÉTODOS: Os inquéritos estudaram amostras probabilísticas da população residente na cidade com idade entre zero e 59 meses (1.016 em 1984/85 e 1.280 em 1995/96). Amostras de sangue capilar obtidas por punctura digital foram coletadas nos dois inquéritos e analisadas com relação à concentração de hemoglobina. O diagnóstico da anemia correspondeu a concentrações inferiores a 11 g/dL. O estudo da distribuição social da anemia levou em conta tercis da renda familiar per capita em cada um dos inquéritos. A estratégia analítica para estudar os determinantes da evolução da prevalência da anemia na população empregou modelos hierárquicos de causalidade, análises multivariadas de regressão e procedimentos análogos aos utilizados para calcular riscos atribuíveis populacionais. RESULTADOS/CONCLUSÕES: Houve entre os inquéritos redução significativa na concentração média de hemoglobina (de 11,6 g/dL para 11,0 g/dL) e aumento significativo na prevalência de anemia (de 35,6% para 46,9%). Essa evolução desfavorável foi observada em ambos os sexos, em todas as faixas etárias e em todos os estratos econômicos da população. A evolução tendeu a ser ainda mais desfavorável para o terço mais pobre das crianças da cidade, o que determinou o agravamento das desvantagens desse estrato frente aos demais. Determinantes distais (renda familiar e escolaridade materna) e proximais (tipo de aleitamento) da anemia evoluíram favoravelmente entre os inquéritos e, assim, não puderam explicar o aumento da enfermidade. A estabilidade apurada quanto à densidade de ferro na dieta, em valores inferiores às necessidades, justifica a elevada prevalência da enfermidade, mas não explica seu aumento.

Prevalência e determinantes de anemia em crianças de Porto Alegre, RS, Brasil

OBJETIVO: O estudo foi realizado com o objetivo de verificar a prevalência de anemia e seus possíveis determinantes em crianças de 0 a 36 meses de idade que freqüentam escolas municipais infantis. MÉTODOS: Realizou-se um estudo transversal pelo qual foram estudadas 557 crianças de 0 a 36 meses de idade de todas as escolas municipais infantis de Porto Alegre, RS. Foi feita antropometria e dosagem de hemoglobina pelo fotômetro portátil HemoCue, considerando-se anemia níveis inferiores a 11 g/dl. As informações sobre as crianças foram obtidas por questionário aplicado às mães. A associação das variáveis estudadas com a anemia foi analisada pela técnica de regressão log-binomial aplicada ao modelo hierárquico. RESULTADOS: Encontrou-se uma prevalência de anemia de 47,8% entre toda a população estudada, cujos determinantes foram: famílias com renda per capita igual ou inferior a um salário-mínimo (razão de prevalência [RP] = 1,6), faixa etária de 12 a 23 meses (RP=1,4) e presença de dois ou mais irmãos com menos de cinco anos (RP=1,4). CONCLUSÕES: A prevalência de anemia na população estudada é bastante elevada, especialmente nas crianças de nível socioeconômico mais baixo, na faixa etária de 12 a 23 meses, e nas crianças com dois ou mais irmãos com menos de cinco anos, indicando a necessidade urgente de medidas efetivas visando o seu combate e a sua prevenção.

Magnitude, distribuição espacial e tendência da anemia em pré-escolares da Paraíba

OBJETIVO: Avaliar a magnitude, a distribuição espacial e a tendência temporal da anemia em pré-escolares no Estado da Paraíba, Brasil. MÉTODOS: Corte transversal com amostra aleatória, do tipo multietapas, em oito cidades da zona urbana, de três mesorregiões do Estado da Paraíba, no ano de 1992, pela qual foram selecionados aleatoriamente 1.287 pré-escolares de ambos os sexos. A hemoglobina foi dosada pelo método da cianometa-hemoglobina em sangue venoso, empregando <11,0 g/dl como ponto de corte para anemia. A análise estatística de proporções incluiu o teste do qui-quadrado e a de médias, os de Mann-Whitney e Kruskal-Wallis, com intervalo de confiança de 95%. RESULTADOS: A prevalência da anemia no Estado da Paraíba foi de 36,4% (IC 33,7-39,1), maior (p= 0,00) do que a de 1982, que foi de 19,3% (IC 17,3-21,5). Apenas 1,0% (IC 0,6-1,8) e 6,8% (IC 5,5-8,3) dos casos de anemia foram categorizados nas formas grave e moderada, respectivamente. Crianças do sexo masculino apresentaram concentrações médias de hemoglobina mais baixas (p=0,00), e crianças menores de três anos constituíram o grupo biológico de maior suscetibilidade ao desenvolvimento do quadro carencial (p=0,00). O segundo ano de vida mostrou-se como o período vital mais crítico à exacerbação da deficiência nutricional (p=0,00). A mesorregião do Agreste configurou-se como o espaço geográfico de maior risco (p=0,00), desenhando uma outra dinâmica epidemiológica do problema, comparada àquela de 1982, em que a mesorregião do Sertão representava a área geográfica de maior risco para a deficiência. CONCLUSÕES: Os resultados mostraram que a anemia é um problema de saúde pública do tipo moderado, segundo os critérios internacionais para caracterizar a endemia em escala epidemiológica. Admitindo-se a comparabilidade entre os dois cortes transversais em análise, concluiu-se pelo caráter evolutivo ascendente na prevalência da anemia nutricional (+88,5%) em todas as três mesorregiões, no período de 10 anos, entre 1982-1992.

Anemia e peso ao nascer

OBJETIVO: Verificar a influência do baixo peso ao nascer (BPN) na anemia e desnutrição da criança, ao longo do primeiro ano de vida. MÉTODOS: A população amostral foi constituída por todas as crianças menores de um ano de idade atendidas nas unidades de saúde do Município de Maringá, PR, em 1998, num total de 587. Considerou-se baixo peso ao nascer, todas as crianças com peso <2.500 g. O estudo do crescimento para o indicador peso/idade e altura/idade teve como referência o padrão NCHS (National Center for Health Statistics). Para o diagnóstico da anemia, utilizou-se a dosagem bioquímica da concentração de hemoglobina pelo método colorimétrico direto, HemoCue. Foi considerada anêmica toda a criança com [Hb] <11,0 g/dL. RESULTADOS: Da população total, 58% eram crianças anêmicas e 37 (6,3%) apresentaram baixo peso ao nascer; a anemia foi mais prevalente no segundo semestre de vida (p=0,0093). A desnutrição identificada pelo índice altura/idade apresentou-se elevada especialmente para as crianças de zero a três meses nascidas de baixo peso. CONCLUSÕES: O índice de baixo peso ao nascer na população estudada apresenta um percentual semelhante ao de países desenvolvidos. Sugere-se a implementação de um serviço de pré-natal para as mulheres de risco visando à redução desse evento que afeta a criança, dificultando o seu crescimento e aumentando o risco de anemia e suas inúmeras conseqüências deletérias.

Confiabilidade e validade da palidez palmar e de conjuntivas como triagem de anemia

OBJETIVO: Avaliar a confiabilidade e a validade do uso de sinais clínicos simples de palidez palmar e de conjuntivas, como método para triagem de anemia. MÉTODOS: Estudo realizado em uma creche municipal de São Paulo, SP, com 135 crianças >3 meses e <6 anos. Utilizaram-se resultados do nível de hemoglobina, e avaliação dos sinais clínicos de palidez palmar e de conjuntivas. Considerou-se anêmica a criança com hemoglobina <11,0 g/dl e utilizaram-se critérios subjetivos para classificar a palidez palmar e de conjuntivas. Para verificação de concordância utilizou-se a estatística Kappa e, para avaliar a validade, calcularam-se a sensibilidade e a especificidade da técnica. RESULTADOS: Os resultados indicaram baixa concordância. Houve uma maior sensibilidade para a palidez da conjuntiva em relação à palidez palmar e baixa sensibilidade em relação ao diagnóstico de anemia. Os resultados para especificidade podem ser considerados bons. CONCLUSÕES: É prematuro recomendar a utilização da técnica como rotina, porém, desde que aprimorada, pode representar economia de recursos.

Microcytic anemia factor no estudo das anemias microcíticas

A anemia ferropénica e a β-Talassemia menor são as anemias microcíticas mais frequentes na prática laboratorial, sendo o seu diagnóstico de extrema importância clínica. O objectivo deste estudo consistiu na análise do poder discriminatório do MAF na caracterização destas anamias. Foi desenvolvido um estudo caso-controlo, tendo sido analisados os hemogramas de um grupo de 47 indivíduos com anemia ferropénica e 37 com β-talassemia, e de um grupo controlo constituído por 58 indivíduos saudáveis. Na diferenciação dos grupos patológicos, apenas a Hemoglobina, o VGM e o RDW apresentaram diferenças significativas. O MAF não demonstrou poder discriminatório relativamente às anemias microcíticas.

Consumo de leite de vaca e anemia na infância no Município de São Paulo

OBJETIVO: Avaliar a influência de consumo de leite de vaca sobre o risco de anemia em menores de cinco anos. MÉTODOS: Estudou-se amostra domiciliar de menores de cinco anos do Município de São Paulo (n=584) em 1995 e 1996. O diagnóstico de anemia (hemoglobina <11g/dl) foi feito a partir de sangue capilar obtido por punctura digital. O teor de leite de vaca e a densidade da dieta em ferro heme e ferro não heme foram obtidos a partir de inquéritos alimentares recordatórios de 24 horas. Modelos múltiplos de regressão linear e logística foram empregados para se estudar a associação entre teor de leite de vaca na dieta e concentração de hemoglobina ou risco de anemia, com o controle estatístico de possíveis variáveis de confundimento (idade, gênero, peso ao nascer, parasitas intestinais, renda familiar e escolaridade materna). RESULTADOS: A prevalência de anemia foi 45,2% e a contribuição média do leite no valor calórico total da dieta foi 22,0%. A associação entre consumo de leite e o risco de anemia manteve-se (p=0,041) significativa, mesmo após levar em conta o efeito diluidor do consumo de leite sobre a densidade de ferro da dieta. Evidenciou-se um possível efeito inibidor do leite sobre a absorção do ferro presente nos demais alimentos ingeridos pelas crianças. CONCLUSÕES: A participação relativa do leite de vaca na dieta infantil associa-se positiva e significativamente ao risco de anemia em crianças entre seis e 60 meses de idade, independentemente da densidade de ferro na dieta.

Efeito da fortificação de farinhas com ferro sobre anemia em pré-escolares, Pelotas, RS

OBJETIVO: A fortificação de farinhas com ferro foi estabelecida por lei no Brasil, em 2004. O objetivo do estudo foi avaliar o impacto da fortificação sobre nível de hemoglobina em crianças menores de seis anos. MÉTODOS: O estudo foi realizado em Pelotas, RS, sendo uma série temporal com três avaliações a cada 12 meses. Em maio de 2004, antes da fortificação das farinhas, foram medidos níveis de hemoglobina em amostra probabilística de 453 crianças. Após 12 e 24 meses, foram estudadas amostras de 923 e 863 crianças, respectivamente. RESULTADOS: Os três grupos estudados foram comparáveis em relação a características demográficas e socioeconômicas. No estudo de linha de base, as médias de hemoglobina foram 11,3±2,8 g/dL. Após a fortificação esses valores foram 11,2±2,8 (12 meses) e 11,3±2,5 g/dL (24 meses), não havendo diferença estatisticamente significativa entre os três momentos estudados (p=0,16). CONCLUSÕES: Nenhum efeito da fortificação foi observado nos níveis de hemoglobina das crianças estudadas, o que pode ser parcialmente explicado pelo consumo insuficiente de farinhas e/ou pela baixa biodisponibilidade do ferro adicionado.

Anemia em menores de seis anos: estudo de base populacional em Pelotas, RS

OBJETIVO: Analisar a prevalência de anemia em crianças menores de seis anos, em uma amostra probabilística de área urbana. MÉTODOS: Foi realizado estudo com crianças de zero a cinco anos de idade, na cidade de Pelotas, RS, em 2004. Foram coletadas informações sobre características demográficas, socioeconômicas, antropométricas, de morbidade e sobre alimentação, por meio de questionário aplicado às mães ou responsáveis. As crianças foram pesadas e medidas. A concentração de hemoglobina foi medida com hemoglobinômetro portátil, HemoCue e anemia foi definida como valores de hemoglobina <11 g/dL. A associação entre anemia e preditores foi expressa como razão de prevalência. Foi realizada análise multivariada por regressão de Poisson a partir de um modelo conceitual, considerando o efeito do delineamento do estudo. RESULTADOS: Foram identificadas 534 crianças e as perdas e recusas totalizaram 27 crianças (5,1%). A prevalência de anemia foi 30,2% (IC 95%: 23,5%;37,0%). Na análise multivariada, somente idade e renda familiar permaneceram significativamente associadas com anemia. CONCLUSÕES: A anemia foi, em grande parte, socialmente determinada na população estudada. Intervenções com o objetivo de combatê-la devem ser delineadas para amenizar esta condição em curto prazo e direcionadas para populações menos favorecidas economicamente.

Efetividade da suplementação diária ou semanal com ferro na prevenção da anemia em lactentes

OBJETIVO: Avaliar a efetividade da suplementação universal profilática com sulfato ferroso, em administração diária ou semanal, na prevenção da anemia em lactentes. MÉTODOS: Ensaio de campo randomizado com crianças de seis a 12 meses de idade, atendidas em unidades básicas de saúde do município do Rio de Janeiro, em 2004-2005. Foram formadas três coortes concorrentes com suplementação universal com sulfato ferroso com grupos: diário (n=150; 12,5mgFe/dia), semanal (n=147; 25mgFe/semana) e controle (n=94). A intervenção durou 24 semanas e foi acompanhada por ações educativas promotoras de adesão. A concentração de hemoglobina sérica foi analisada segundo sua distribuição, média e prevalência de anemia (Hb<110,0g/L) aos 12 meses de idade. A avaliação da efetividade foi realizada segundo intenção de tratar e adesão ao protocolo, utilizando-se análises de regressão múltipla (linear e de Poisson). RESULTADOS: Os grupos mostraram-se homogêneos quanto às variáveis de caracterização. A intervenção foi operacionalizada com sucesso, com elevada adesão ao protocolo em ambos os grupos expostos a ela, sem diferença estatística entre eles. Após ajuste, somente o esquema diário apresentou efeito protetor. Na análise por adesão, o esquema diário apresentou evidente efeito dose-resposta para média de hemoglobina sérica e prevalência de anemia, não sendo observado nenhum efeito protetor do esquema semanal. CONCLUSÕES: Apenas o esquema diário de suplementação universal com sulfato ferroso dos seis aos 12 meses de idade foi efetivo em aumentar a concentração de hemoglobina sérica e em reduzir o risco de anemia.

Diagnosis of iron deficiency anemia in children of Northeast Brazil

OBJECTIVE: To diagnose iron deficiency anemia in children. METHODS: The study was conducted with a sample of 301 children aged six to 30 months attending public daycare centers in the city of Recife, Northeast Brazil, in 2004. The diagnoses of anemia were based on a combination of different hematological and biochemical parameters: hemoglobin, mean corpuscular volume, ferritin, C-reactive protein, transferrin saturation and transferrin receptor. The chi-square test and ANOVA were used in the statistical analysis. RESULTS: Of all children studied, 92.4% had anemia (Hb <110 g/L) and 28.9% had moderate/severe anemia (Hb <90 g/L). Lower levels of hemoglobin were found in children aged 6-17 months. Iron deficiency was found in 51.5% of children using ferritin (<12 μg/L) as parameter. Taking into consideration the combination of hemoglobin level, ferritin and transferrin receptor, 58.1% had anemia with iron deficiency, 34.2% had anemia without iron deficiency and 2.3% had iron deficiency without anemia. Mean ferritin concentration was significantly higher in children with high C-reactive protein when compared with those with normal levels (22.1 vs. 14.8 µg/L). CONCLUSIONS: The use of several biochemical and hematological parameters allowed to diagnosing iron deficiency anemia in two thirds of children, suggesting a need to identify other determinants of anemia without iron deficiency.