Investigación de defectos genéticos en el sistema de la fosforilasa hepática en pacientes argentinos. Definición nosológica mediante una estrategia de análisis molecular. Investigation of genetic defects in the hepatic phosphorylase system in Argentinean patients. Nosological definition by molecular analysis strategy.

Las Enfermedades de Atesoramiento de Glucógeno (EAGs) también llamadas Glucogenosis comprenden un grupo de entidades causadas por una deficiencia enzimática específica relacionada con la vía de síntesis o degradación de esta macromolécula. La heterogeneidad fenotípica de los pacientes afectados dificulta la identificación de las diferentes variantes de EAG y por ende la correcta definición nosológica. En el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO, se fueron definiendo los diferentes tipos de Glucogenosis a través de una estrategia multidisciplinaria que integra distintos niveles de investigación clínica y complementaria, laboratorio metabólico especializado, enzimático, histomorfológico y de análisis molecular. Sin embargo, en algunos enfermos, entre los que se encuentran aquellos con defectos en el sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX), la exacta definición nosológica aún no está resulta. La EAG-VI se refiere a un defecto en la fosforilasa hepática, enzima codificada por el gen PYGL, mientras que la EAG-IX es causada por un defecto genético en una de las subunidades de la fosforilasa b quinasa hepática codicadas por los genes PHKA2, PHKB y PHKG2, respectivamente. El objetivo del presente trabajo es propender a la definición nosológica de pacientes con defectos en el sistema de la fosforilasa mediante una estrategia de análisis molecular investigando los genes PYGL, PHKA2, PHKB y PHKG2. Los pacientes incluidos en este estudio deberán ser compatibles de padecer una EAG-VI o EAG-IX sobre la base de síntomas clínicos y hallazgos bioquímicos. La metodología incluirá la determinación de la enzima fosforilasa b quinasa en glóbulos rojos y dentro del análisis molecular la extracción de DNA genómico a partir de sangre entera para la amplificación por PCR de los exones más las uniones exon/intron de los genes PHKG2 y PYGL y la extracción de RNA total y obtención de cDNA para posterior amplificación de los cDNA PHKA2 y PHKB. Todos los fragmentos amplificados serán sometidos a análisis de secuencia de nucleótidos. Resultados esperados. Este trabajo, primero en Argentina, permitirá establecer las bases moleculares de los defectos del sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX). El poder lograr este nivel de investigación traerá aparejado, una oferta integrativa en el vasto capítulo de las glucogenosis hepáticas, con extraordinaria significación en la práctica asistencial para el manejo, pronóstico y correspondiente asesoramiento genético. Hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are a group of disorders produced by a deficiency in a specific protein involved in the metabolism of glycogen causing different types of GSDs. Phenotypic heterogeneity of affected patients difficult to identify the different GSD variants and therefore the correct definition of the disease. In the “Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas”, CEMECO, were defined the different GSD types by a protocol which included complex gradual levels of clinical, biochemical, enzymatic and morphological investigation. However, in some patients, like those one with defects in the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD-IX) the exact definition of the disease has not yet been resolved. The GSD-VI is produced by a defect in the PYGL gen that encode the liver phosphorylase, while the GSD-IX is caused by a genetic defect in one of the Phosphorylase b kinase subunits, encoded by the PHKA2, PHKB and PHKG2 genes, respectively. The aim of the present study is to define the phosphorylase system defects in argentinian patients through a molecular strategy that involve the investigation of PYGL, PHKA2, PHKB and PHKG2 genes. Patients included in the present study must be compatible with a GSD-VI or GSD-IX on the bases of clinical symptoms and biochemical findings. The phosphorylase b kinase activity will be assay on in blood red cells. The molecular study will include genomic DNA extraction for the amplification of PHKG2 and PYGL genes and the total RNA extraction for amplification of the PHKA2 and PHKB cDNA by PCR. All PCR-amplified fragments will be subjected to direct nucleotide sequencing. This work, first in Argentina, will make possible to establish the molecular basis of the defects on the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD IX). To achieve this level of research will entail advance in the study of the hepatic glycogen storage disease, with extraordinary significance in the treatment, prognosis and the genetic counselling.

EFECTOS DE LA MELATONINA EXÓGENA Y LA SUBNUTRICIÓN SOBRE EL DESARROLLO EMBRIONARIO TEMPRANO EN OVINOS DURANTE EL ANESTRO ESTACIONAL

Debido a que la subnutrición afecta la eficiencia reproductiva en las ovejas, disminuyendo las tasas de gestación y/o causando un retraso en el desarrollo embrionario; y conociendo que, la melatonina es la hormona mediadora de los efectos entre la estacionalidad y el eje reproductivo, actuando con efectos beneficiosos tanto a nivel embrionario como del tracto reproductivo, nuestra hipótesis de partida plantea que el tratamiento con melatonina exógena podría ser una herramienta útil para paliar o revertir los efectos adversos que causa la subnutrición sobre la supervivencia embrionaria en las explotaciones ovinas. El presente trabajo investigará los efectos de la melatonina exógena sobre la competencia oocitaria y la viabilidad embrionaria (tanto in vivo como in vitro), así como también sobre la población de receptores esteroideos en el endometrio, en ovejas subnutridas durante el anestro estacional. El experimento se realizará en Río Cuarto (33º 08’S, 64º 20’O), utilizando 30 ovejas adultas Corriedale. Durante el anestro, la mitad de ellas serán implantadas con melatonina. Luego de 45 días, las ovejas serán asignadas a una de dos dietas con diferentes niveles energéticos: dieta control (C) y dieta baja (B). De esta forma se establecerán 4 grupos de acuerdo a su nivel nutricional y a la presencia o no del implante de melatonina en un diseño factorial 2x2, con todos los grupos balanceados por peso y condición corporal. El día del inicio del consumo de las dietas experimentales, se sincronizarán los celos de todas las ovejas (progestágeno+eCG), luego de lo cual se cubrirán todas las ovejas en celo. Desde los 15 días previos a la sincronización de celos y hasta la ovulación, se realizarán ecografías ováricas diariamente, para evaluar la dinámica de la población folicular y luteal. Cada 3 días, se obtendrán muestras de sangre de todas las ovejas para determinar los niveles plasmáticos de metabolitos y hormonas. El día 5 tras el celo, se procederá a la recuperación de los embriones por laparotomía ventral y lavado uterino. Inmediatamente después se realizará una ovariohisterectomía en cada una de las ovejas. Los ovarios serán procesados para la obtención y maduración de ovocitos, y su posterior fecundación in vitro. Además se obtendrán muestras de útero para realizar el estudio de la población de receptores esteroideos y la expresión de los mismos en el tejido por inmunohistoquímica. No existe mucha información en la literatura respecto a los efectos combinados del tratamiento con melatonina y del plano de alimentación sobre los parámetros reproductivos. No obstante, en la especie ovina y en el hemisferio norte, se han descrito algunos aspectos realmente interesantes en la mejora de la eficiencia reproductiva, particularmente en situaciones en las que está disminuida, por lo cual seria importante evaluar y caracterizar los efectos del uso de la melatonina exógena sobre la viabilidad embrionaria en Argentina.

La formación docente en la universidad: integración e interdisciplina, una propuesta de investigación-acción que articula prácticas educativas y de investigación en la educación superior y secundaria.

El presente trabajo tiene el propósito de describir analíticamente la experiencia de integración efectuada por cátedras de la Carrera del Profesorado Universitario cuya finalidad es formar en educación a profesionales que se desempeñan en el Nivel Secundario y Superior en Argentina. Las cátedras desde las que se realiza la experiencia son Investigación Educativa, Didáctica Especial, Historia de la Educación y Sociología de la Educación del Profesorado Universitario y la Licenciatura en Cs. de la Educación. La propuesta de las cátedras requirió, en etapas anteriores, de algunas decisiones tales como: ¿Desde qué perspectivas generar la integración? ¿Cuáles son las posibilidades de integrar? ¿Qué decisiones sobre la enseñanza y la evaluación supone asumir en este proyecto? ¿Cómo se efectúa el seguimiento de los alumnos?, entre otras. La construcción del problema de investigación demanda de la utilización de diferentes estrategias pedagógicas. De esta manera, se avanza desde esquemas amplios respecto a la temática a investigar para orientar- en un trabajo sostenido- a la delimitación en tiempo, espacio y contenido. En experiencias anteriores, durante el proceso de elaboración del proyecto, los Ejes problemáticos seleccionados predominantes surgen en la enseñanza universitaria caracterizada por diagnósticos de prácticas de docencia aisladas con la particularidad de no poder pensar la posibilidad de interactuar con otros espacios curriculares y establecer consensos. Aquellos trabajos que optan por inscribir sus problemáticas en el contexto institucional lo hacen en correlación con experiencias de gestión institucional. Las temáticas más seleccionadas están relacionadas con Ciencias de la Salud en el contexto universitario y, en menor grado, Ciencias Sociales y el nivel secundario. Estos estudiantes – docentes universitarios y docentes de escuelas secundarias - intentan reflexionar aspectos nodales de la formación docente y sus prácticas cotidianas vinculadas a la integración escolar, el compromiso con la enseñanza a través de problematizaciones variadas que abarcan desde qué se enseña, cómo y por qué en Ciencias Sociales hasta redefiniciones de herramientas e instrumentos de evaluación de prácticas finales obligatorias, en función de las prácticas asistenciales; el análisis y reformulación del instrumento de evaluación del posgrado; tensiones entre teoría y práctica y su preocupación por la evaluación para mejorar las estrategias de enseñanza; entre otros.

La Gestión del conocimiento en pequeñas empresas de tecnologías de la información: una investigación exploratoria

La habilidad de crear y replicar el conocimiento es especialmente crítico para empresas que compiten en entornos dinámicos, las cuales no solamente tienen recursos tecnológicos relevantes, sino que deben mostrar flexibilidad y capacidad administrativa para coordinar efectivamente sus competencias internas. Los procesos de generación y transferencia del conocimiento son analizados aquí a través de un estudio de casos de cuatro pequeñas empresas del sector de las tecnologías de la información en Barcelona. Como resultado del estudio, se diseña un modelo en el cual la generación del conocimiento es posible a través de la adquisición de conocimiento externo y de la creación interna de conocimiento, proceso este último facilitado por la motivación personal y la oportunidad de aprender de los miembros de la organización. La transferencia del conocimiento se realiza mediante la utilización de mecanismos formales e informales. Aún y cuando los mecanismos formales como los documentos y el Intranet proveen un apoyo a este proceso, los empleados prefieren transferir su conocimiento de una forma cara a cara.

Informe de la estancia realizada en la división de neurociencias de la facultad de ciencias experimentales del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo. Universidad Pablo de Olavide. Sevilla.

Investigación producida a partir de una estancia en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla entre los meses de mayo a julio del 2005. Con el objetivo de investigar la influencia de los factores neurotróficos en la patofisiología de los trastornos de ansiedad, se realizó un protocolo experimental de electrofisiología in vivo para caracterizar la formación de LTP en el hipocampo de un modelo murino de sobrexpresión del gen NTRK3. Para ello se fabricaron electrodos que fueron implantados en el cerebro de ratones mediante cirugía estereotáxica. Posteriormente se experimentó la habituación, condicionamiento y extinción de un estímulo sonoro, de un grupo de 12 ratones transgénicos NTRK3 y de 12 ratones controles durante varias sesiones. El análisis de las respuestas condicionadas reveló un problema en el aprendizaje en los ratones TgNTRK3.

Memoria explicativa de la investigación en el Archivo Vaticano Secreto (ASV) y en Archivum Romanum Societatis Iesu (ARSI) de Roma (mayo-junio, 2005)

Investigación llevada a cabo a partir de una estancia en el Archivo Vaticano Secreto (Asv) y en el Archivum Romanum Societatis Iesu (Arsi) de Roma. En ellos se ha consultado la biografía del Padre Juan de Alloza, sacerdote de la Compañía de Jesús que vivió en la Lima del siglo XVII, escrita por el mismo por encargo de su orden religiosa. A través de ella se pretende analizar la construcción de la identidad criolla en el Perú colonial de la época.

Una universidad donde confluyen la educación, la investigación y la ciudadanía

El projecte de recerca s'ha basat en el projecte Miquel Martí i Pol, que ha consistit en la creació i manteniment d'un jardí dedicat a la memòria del poeta, amb persones en situació d'exclusió social (per motius de malaltia mental, immigració, pobresa) i estudiants de teràpia ocupacional de la Universitat de Vic, des d'una sinergia única entre la Universitat de Vic i institucions públiques, socials i empresarials. La recerca ve a cobrir la falta de coneixement sobre l'impacte terapèutic de la jardineria, com afirmava Sempik al 2003. Així mateix, genera coneixements sobre l'ocupació humana, la ciutadania, les comunitats inclusives, les aliances estratègiques i sobre noves praxis educatives en el marc del nou Espai Europeu d'Educació Superior (EEES). El marc teòric s'ha basat en una visió transdisciplinària, des de l'educació, la filosofia, la psicologia, la sociologia, la teràpia ocupacional, la política, l'ecologia i l'antropologia. S'ha desenvolupat una recerca inspirada per la investigació acció participativa que ha aprofundit en el significat que ha tingut aquesta experiència per a les persones implicades en el procés de creació del jardí: les persones procedents de col•lectius en situació d'exclusió, els estudiants, així com els representants de les institucions públiques, socials, empresarials i la pròpia Universitat de Vic. Així es van desenvolupar una sèrie d'entrevistes a fons i formularis amb 5 jardiners; 2 estudiants; la Consellera d'Acció Social de l'Ajuntament de Vic; el Conseller d'Acció Social del Consell Comarcal d'Osona; el President de Caritas; la terapeuta ocupacional de la Fundació Centre Mèdic Psicopedagògic d'Osona; la Rectora de la Universitat de Vic; la Directora de l'EUCS i el President del Rotary Club. Els temes que han sorgit en la recerca són: La construcció de l'ocupació significativa; la jardineria com a font de benestar; un espai de bellesa; la dignitat de la ciutadania; la creació de comunitats inclusives; una Universitat al servei de la Humanitat: noves praxis educatives; l'art de les aliances estratègiques i de les sinergies. Els coneixements generats tenen relació amb els estudis de teràpia ocupacional, així com per a educació social, infermeria, psicologia i ciències ambientals. A més a més són una aposta per al desenvolupament de noves praxis educatives en el nou EEES. El treball ha estat qualificat com a excel•lent per unanimitat del tribunal.

Técnicas de investigación de incendios : incendios de origen eléctrico

Los objetivos de este proyecto de fin de carrera, son los siguientes: a) Comprender la naturaleza y dinámica del fuego; b) Comprobar la utilidad de una serie de herramientas y técnicas (ensayos de ultrasonidos y compresión así como el empleo de la microscopía óptica y electrónica) de cara a obtener información complementaria que permita determinar el origen de un incendio; c) Dado que aproximadamente el 70% de los incendios investigados tienen como causa el origen eléctrico, se profundiza en este campo, reproduciendo en laboratorio los fallos eléctricos más comunes y determinando mediante el análisis microscópico de varios conductores si la fuente de calor que los afectó era interna debida a un fallo eléctrico o bien se trata de una fuente de calor externa al conductor, al encontrase éste en el escenario del incendio.

Estudio exploratorio sobre tareas traductoras: informe de la estancia de investigación

Investigación elaborada a partir de una estancia en el Centre de Formation de Traducteurs-Localiseurs, Terminologue et Rédacteurs (CFTTR) de la Université Rennes 2 Haute Bretagne, Francia, entre los meses de abril y julio del 2006. El proyecto constituye la fase exploratoria de la tesis doctoral desarrollada en el Departament de Traducció i d’Interpretació de la Universitat Autònoma de Barcelona en torno a la organización del trabajo en las empresas proveedoras de servicios de traducción e interpretación. Se ha recabado información y opiniones sobre la identificación de tareas desempeñadas en el ámbito laboral de quatro empresas sobre la traducción e interpretación y las tareas ajenas a la actividad traductora. Los resultados obtenidos permiten identificar una gran variedad de tareas próximas a la actividad traductora pero distintas de ella. El estudio exploratorio efectuado ha contribuido a mejorar el diseño de la investigación empírica prevista para la tesis doctoral: aportó información sobre la importancia del enfoque cualitativo, las hipótesis por contrastar, la definición del colectivo, la delimitación formal de las unidades de análisis, y sobre las principales variables de estudio y su medición.

El reporterismo de investigación en el medio televisivo: del reportero neutro, al declarado, pasando por el discreto (Análisis de Documentos TV, A la presó y 21 días)

El treball final de carrera analitza el reporterisme d'investigació en el mitjà televisiu, un dels fenòmens que actualment, en la pràctica periodística, s'està posant cada vegada més de moda. Per aquest motiu s'ha realitzat una part teòrica amb l'objectiu de sintetitzar tot el que fa referència al marc conceptual, des dels seus inicis, fins els elements que ho componen i que formen part del procés d'investigació i, posteriorment, una part pràctica on s'ha efectuat una anàlisi de diferents reportatges actuals d'investigació televisius. La conclusió del treball demostra que les noves audiències són les protagonistes que el panorama del reporterisme televisiu estigui evolucionant cap a nous formats, formats que, al mateix temps que progressen, conviuen els uns amb els altres dins la mateixa graella televisiva.

La investigación del patrimonio del ejecutado

L'eficàcia del procés judicial només es visualitza quan s'executa el que s’ha jutjat. Però si la part que ha perdut el judici decideix mantenir la seva resistència fins al límit, fins i tot fins després del moment en què aquesta havia de cessar, sorgeix la necessitat de la investigació patrimonial. L'executat no donarà a conèixer fàcilment els elements del seu patrimoni, per dificultar al màxim l'embargament judicial. L'èxit de la fase executiva del procés passa necessàriament per conèixer el patrimoni de l'executat. En la nostra ordenació jurídica, la jurisdicció és la potestat pública que té com a missió l'actuació o realització del dret objectiu en el cas concret. Aquesta potestat pública és l'encarregada de dur a terme la funció del Dret. És el que en diem administrar Justícia. La funció del Jutge en la nostra societat és la de impartir Justícia aplicant el Dret, és a dir, donar a cadascú el seu. Difícilment podrem donar per complerta aquesta funció si no s'executa de forma eficaç la sentència ferma per ell dictada. L'article 24 CE estableix el dret a la tutela efectiva dels jutges. En aquest dret s'inclou l'execució de la sentència. En l'execució de la sentència s'inclou la investigació patrimonial de l'executat. La LEC reconeix el dret de l'executant a conèixer el patrimoni de l'executat. Tanmateix, l'executant ha d'evitar que en aquestes accions d'investigació puguin conculcar els drets fonamentals de l'executat. L'executat té al seu favor un conjunt de normes que desenvolupen el dret fonamental a la seva intimitat personal. Com són l'article 18 CE o la Llei Orgànica de Protecció de Dades. A la pràctica, serà molt poca la informació important per a l’execució que provingui només de la investigació privada. Quan l'executant no pot disposar d'informació patrimonial suficient de l'executat per cobrir la quantia de l'execució, només ens queda l'actuació pública del Tribunal per aspirar a un procés executiu eficaç. La LEC estableix, subsidiàriament a la designació de béns per part de l'executant, tres formes perquè la informació patrimonial de l'executat pugui arribar al Jutge. La manifestació de béns de l'executat, que determina el final del dret de resistència de l'executat. La investigació judicial. La col·laboració obligatòria de tercers en la investigació. El requeriment judicial d'informació patrimonial té una legitimitat absoluta i la cessió a tercers d'informació patrimonial de l'executat, a requeriment judicial, mai no suposa cap vulneració del dret fonamental de l'executat a la protecció de les seves dades personals. Hauria d'existir un servei públic d'investigació patrimonial, tutelat per l'administració de justícia, que pogués solucionar els actuals problemes d'ineficàcia d'algunes resolucions judicials. Sens dubte, ajudaria a impartir justícia i facilitaria donar a cadascú el seu.