Testes Genéticos em Pediatria: Contributo para uma Reflexão Ética

A autora aborda a problemática da biotecnologia em Medicina, designadamente dos testes genéticos em Pediatria e das suas implicações individuais e sociais. Nesse sentido, fundamenta a necessidade ética e científica de reflectir o seu indiscutível interesse, numa perspectiva biológica, sem descurar os riscos inerentes. A Ciência deve servir o homem como um fim e à luz da discussão sobre as bases filosóficas subjacentes à prossecução do Conhecimento, a autora defende o direito a não saber numa perspectiva de Autonomia, Pri-vacidade e Confidencialidade, designadamente nas doenças de manifestação tardia, de que é exemplo a Doença de Huntington.

Sarcomas Cutâneos. Do Diagnóstico ao Tratamento

O diagnóstico dos sarcomas cutâneos é desafiante, devido à complexidade e heterogeneidade deste grupo de lesões, cuja apresentação nos tecidos superficiais (pele e tecido celular subcutâneo) impõe diagnóstico diferencial obrigatório com tumores benignos e processos inflamatórios. Apesar de serem tumores pouco frequentes alguns tipos assumem grande importância por serem localmente invasivos, com elevada morbi-mortalidade associada, taxas de recidiva local e metastização significativas. Os autores apresentam cinco casos clínico-patológicos de sarcomas cutâneos – sarcoma de Kaposi, dermatofibrossarcoma protuberans, fibroxantoma atípico, leiomiossarcoma e angiossarcoma – e fazem uma breve revisão da literatura sobre os tipos de sarcoma cutâneo com maior interesse na Dermatologia, salientando os aspectos fisiopatológicos, clínicos, histopatológicos e terapêuticos particulares.

Testes de susceptibilidade de agentes da cromomicose à 5-fluorocitosina e ao butil-simpatol (Vasculat)

Foram realizados testes de susceptibilidade "in vitro" com várias amostras de agentes, isoladas de pacientes com cromomicose frente à 5-fluorocitosina e ao butil-simpatol (Vasculat), nas concentrações de 0,1, 1,0, 5,0 10,0 mcg/ml. Em alguns casos, em que se verificou resistência à 5-fluorocitosina, a concentração desta chegou a 100,0 mcg/ml.

Estimativa da prevalência de infeccções micobacterianas em escolares na Guanabara, através de testes intradérmicos com PPD-Rt 23 E PPD-B

Foram testados 543 escolares do Estado da Guanabara, Brasil, na faixa etária de 12 a 14 anos, quanto à hipersensibilidade tuberculínica ao PPD-Rt 23 e ao PPD-B. Confirmou-se a alta prevalência de sensibilidade às tuberculoproteínas em crianças, obtendo-se 33,65% de reatores fortes ao PPD-Rt 23. Da população estudada 85,63% reagiu ao PPD-B, sendo que 6,26% apresentou reação maior a esta tuberculina que ao PPD-Rt 23, sugerindo uma hipersensibilização pelo bacilo Battey, ou outra microbactéria mais relacionada antigenicamente a esse microrganismo que ao Mycobacterium tuberculosis.

Diagnóstico de sífilis congênita: comparação entre testes sorológicos na mãe e no recém-nascido

Para determinarmos as freqüências de sífilis materna e congênita, procedemos ao estudo da resposta aos testes treponêmicos e não treponêmicos de 1.000 parturientes e seus respectivos conceptos. As amostras de sangue venoso da mãe e do recém-nascido e do cordão umbilical foram testadas pelo método de VDRL. Os testes TPHA e ELISA (IgG, IgM) foram utilizados para confirmar os resultados positivos; entre as mães VDRL positivas foi feita a pesquisa de anticorpos anti-HIV. Encontramos 24 (2,4%) mães VDRL reativas (da população estudada), todas HIV negativas e, entre seus recém-nascidos, 18 (1,8%) sangue de cordão e 19 (1,9%) sangue venoso positivos. Não houve caso de reatividade nos recém-nascidos sem correspondente positividade materna. O teste de VDRL materno pôde, portanto, ser utilizado, isoladamente, na seleção dos casos de sífilis gestacional e congênita, já que não houve maior sensibilidade diagnóstica através da utilização dos testes treponêmicos, que comparados entre si, mostraram-se semelhantes.

Prevalência de tripanossomíase americana, sífilis, toxoplasmose, rubéola, hepatite B, hepatite C e da infecção pelo vírus da imunodeficiência humana, avaliada por intermédio de testes sorológicos, em gestantes atendidas no período de 1996 a 1998 no Hospital Universitário Regional Norte do Paraná (Universidade Estadual de Londrina, Paraná, Brasil)

Com o objetivo de determinar a soroprevalência de tripanossomíase americana, sífilis, toxoplasmose, rubéola, hepatite B, hepatite C e infecção pelo vírus da imunodeficiência humana em gestantes atendidas no Hospital Universitário Regional Norte do Paraná, da Universidade Estadual de Londrina, Paraná, foi realizado estudo retrospectivo dos resultados dos testes sorológicos efetuados no período de junho de 1996 a junho de 1998. As taxas de positividade encontradas foram: 0,9% para tripanossomíase americana, 1,6% para sífilis, 67% (IgG) e 1,8% (IgM) para toxoplasmose, 89% (IgG) e 1,2% (IgM) para rubéola, 0,8% para hepatite B (AgHBs), 0,8% para hepatite C e 0,6% para infecção pelo vírus da imunodeficiência humana. Observou-se associação entre o aumento da soroprevalência de tripanossomíase americana com a idade das gestantes (p = 0,006). Os resultados reafirmam a importância da realização destes testes sorológicos no atendimento pré-natal, com a finalidade de realizar o diagnóstico e, eventualmente, adotar medidas para prevenir a transmissão congênita ou perinatal dessas doenças.

Formação em Gestão, Tradução, Localização e Testes de Projetos de Software

Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Tradução – Especialização em Inglês

Avaliação dos testes rápidos Optimal-IT® e ICT P.f./P.v.® para o diagnóstico da malária, na Atenção Básica de Saúde, no município de Manaus, Amazonas

O diagnóstico da malária é realizado rotineiramente pelo exame da gota espessa, entretanto, esta técnica requer o treinamento de microscopistas e pode consumir muito tempo. Foi realizado um estudo de concordância de dois testes rápidos (Optimal-IT® e ICT P.f./P.v.®) com a gota espessa, na atenção básica de saúde, em Manaus.

Triagem neonatal para infecção chagásica congênita: aplicação de análise de classe latente para avaliação dos testes diagnósticos

O presente estudo tem como objetivo avaliar os testes sorológicos convencionais usados na triagem neonatal para doença de Chagas, discutindo métodos estatísticos disponíveis. Estudou-se uma amostra aleatória dentre 23.308 recém-nascidos triados para doença de Chagas congênita por meio de três testes: imunoensaioenzimático, imunofluorescência indireta e hemoaglutinação indireta. Os dados obtidos foram analisados por diferentes metodologias estatísticas: a análise de classe latente, o teste Kappa e a análise de sensibilidade relativa. Utilizando a análise de classe latente, a maior sensibilidade foi do imunoensaioenzimático (48,6%), seguido pela imunofluorescência indireta (39,8%) e pela hemoaglutinação indireta (23,2%). O valor Kappa foi 0,496. A razão entre as sensibilidades dos testes imunoensaioenzimático e imunofluorescência indireta foi de 92% [0,74;1,13]. A análise de classe latente não se mostrou adequada para determinação de sensibilidade e especificidade, mas forneceu dados importantes sobre a equivalência dos testes, corroborados pela análise de sensibilidade relativa. Os resultados mostraram que o teste imunoensaioenzimático em sangue-seco pode ser utilizado com a mesma segurança do teste imunofluorescência indireta.

Comportamento dos testes sorológicos ML Flow e ELISA (PGL-I) em áreas endêmica e não endêmica de hanseníase

O ML Flow e o ELISA PGL-I são testes sorológicos que detectam anticorpos IgM contra o glicolipídio fenólico I específico do Mycobacterium leprae. Para avaliar o comportamento destes testes em áreas endêmica e não endêmica para hanseníase foram estudados 351 voluntários no Brasil e no Chile, incluindo pacientes com hanseníase, controles sadios, portadores de outras doenças infecciosas, não infecciosas e dermatoses que fazem diagnóstico diferencial com hanseníase. O ponto de corte do ELISA foi estabelecido pelo método da Curva ROC (> 0,157). Em área endêmica, o ML Flow apresentou resultados positivos em 70% dos pacientes com hanseníase; o ELISA foi positivo em 53,3%. Em área não endêmica, o ML Flow foi negativo em todos os voluntários testados; o ELISA foi positivo em 4 voluntários. O ML Flow é um ensaio mais rápido, facilmente aplicável e, portanto, mais adequado para ser utilizado na Atenção Básica; o ELISA necessita, alem de uma infra-estrutura de laboratório adequada, pessoal treinado e especializado em sua execução.

Desafios na era pós genômica para o desenvolvimento de testes laboratoriais para o diagnóstico da hanseníase

O diagnóstico da hanseníase se baseia em manifestações clínicas e não existe teste laboratorial para diagnosticar casos assintomáticos ou para prever progressão da doença entre indivíduos expostos. Novas análises genômicas comparativas in silico e ferramentas de biologia molecular têm sido empregadas para revelar proteínas exclusivas do Mycobacterium leprae que apresentem potencial aplicação diagnóstica. A hanseníase tuberculóide paucibacilar (PB) apresenta baixo nível de anticorpos e forte resposta imune celular (RIC) tipo Th1/interferon gamma (IFN-γ). A doença lepromatosa multibacilar (MB) apresenta sorologia positiva e fraca RIC. Portanto, testes laboratoriais para diagnosticar hanseníase PB e MB devem contemplar testes de RIC e sorologia. Proteínas recombinantes do Mycobacterium leprae sorologicamente reativas podem ser incorporadas ao antígeno PGLI para melhorar o diagnóstico sorológico de pacientes MB. Proteínas recombinantes e peptídeos sintéticos do Mycobacterium leprae têm sido testados em ensaios de RIC/IFN-γ para diagnosticar casos PB. Sorologia anti-PGLI modificada incorporando novos antígenos do Mycobacterium leprae e ensaios baseados na RIC/produção de IFN-γ devem permitir a detecção precoce de casos MB e PB em países endêmicos.

Prevalência de sífilis e HIV utilizando testes rápidos em parturientes atendidas nas maternidades públicas de Vitória, Estado do Espírito Santo

O objetivo deste estudo foi descrever a prevalência de sífilis e HIV em parturientes atendidas nas maternidades públicas, Vitória, ES. No período de janeiro a maio 2007, elas responderam a entrevista contendo dados sócio-demográficos, comportamentais e clínicos e realizaram teste rápido, ELISA e imunofluorescência indireta para HIV; e teste rápido, VDRL e MHA-TP para sífilis. Um total de 1.380 parturientes foi incluído. A média de idade foi 24,2 (DP 6,1) anos e escolaridade 8,5 (DP 2,6) anos. A prevalência de HIV foi 0,6% (IC95% 0,2%-1,1%) e sífilis 0,4% (IC95% 0,2%-0,9%). O teste rápido para HIV foi concordante com o ELISA e a imunofluorescência indireta em todos os casos. O teste rápido para sífilis foi positivo em seis parturientes, sendo que dois resultados não foram confirmados pelo VDRL e MHA-TP. Entre 71 (5,1%) parturientes que não realizaram pré-natal, o teste rápido para sífilis foi positivo em uma e o HIV em duas delas. Os resultados indicam a importância do teste rápido para o diagnóstico de sífilis e HIV, pois há parturientes que não realizam pré-natal ou que não tem acesso ao resultado ou ao tratamento durante o pré-natal.

Testes genéticos de venda direta ao consumidor : questões ético-legais no mercado português

RESUMO - As descobertas realizadas na área da genética levaram ao desenvolvimento de aplicações práticas, entre as quais se destacam os testes genéticos, cujas aplicações em saúde tiveram um impacto considerável na prática clínica. Uma das consequências deste desenvolvimento foi o nascimento de um novo mercado na área da saúde, o mercado dos Testes Genéticos de Venda Direta ao Consumidor (TGVDC). Este mercado está associado a questões do foro ético e legal muito específicas e importantes. Através da realização do presente trabalho de projeto pretende-se analisar e discutir as principais questões éticas e legais suscitadas pelos TGVDC, com maior enfoque no mercado português e na aplicação do enquadramento ético-legal em vigor em Portugal. No que toca à metodologia, no âmbito do presente trabalho de projeto, realizou-se uma análise da literatura científica e ético-legal do tema em estudo. Posteriormente realizou-se uma entrevista exploratória, a uma personalidade de reconhecido mérito na área da genética humana, a fim de compreender quais as principais questões suscitadas pelo mercado de TGVDC. Seguidamente realizou-se um mapeamento das entidades que operam no mercado de TGVDC, seguido de um inquérito a essas mesmas entidades, a fim de avaliar as características do serviço oferecido em Portugal e a aplicação do regime normativo ético-legal em vigor. Verificou-se, como era expectável, que o mercado português de TGVDC apresenta reduzida dimensão quando comparado com outros mercados a nível internacional, designadamente o mercado norte-americano que é, claramente, o mais desenvolvido nesta área. Os resultados obtidos apontaram ainda, no que toca à realidade portuguesa, para a pertinência de questões discutidas na literatura analisada. Em suma, apesar das limitações inerentes à realização de um projeto pioneiro e ambicioso num curto espaço de tempo, as conclusões deste trabalho permitem extrair conclusões importantes acerca do mercado português de TGVDC, sob a perspetiva ético-legal, bem como efetuar recomendações importantes para futuros estudos nesta área.