Testes genéticos de venda direta ao consumidor : questões ético-legais no mercado português

RESUMO - As descobertas realizadas na área da genética levaram ao desenvolvimento de aplicações práticas, entre as quais se destacam os testes genéticos, cujas aplicações em saúde tiveram um impacto considerável na prática clínica. Uma das consequências deste desenvolvimento foi o nascimento de um novo mercado na área da saúde, o mercado dos Testes Genéticos de Venda Direta ao Consumidor (TGVDC). Este mercado está associado a questões do foro ético e legal muito específicas e importantes. Através da realização do presente trabalho de projeto pretende-se analisar e discutir as principais questões éticas e legais suscitadas pelos TGVDC, com maior enfoque no mercado português e na aplicação do enquadramento ético-legal em vigor em Portugal. No que toca à metodologia, no âmbito do presente trabalho de projeto, realizou-se uma análise da literatura científica e ético-legal do tema em estudo. Posteriormente realizou-se uma entrevista exploratória, a uma personalidade de reconhecido mérito na área da genética humana, a fim de compreender quais as principais questões suscitadas pelo mercado de TGVDC. Seguidamente realizou-se um mapeamento das entidades que operam no mercado de TGVDC, seguido de um inquérito a essas mesmas entidades, a fim de avaliar as características do serviço oferecido em Portugal e a aplicação do regime normativo ético-legal em vigor. Verificou-se, como era expectável, que o mercado português de TGVDC apresenta reduzida dimensão quando comparado com outros mercados a nível internacional, designadamente o mercado norte-americano que é, claramente, o mais desenvolvido nesta área. Os resultados obtidos apontaram ainda, no que toca à realidade portuguesa, para a pertinência de questões discutidas na literatura analisada. Em suma, apesar das limitações inerentes à realização de um projeto pioneiro e ambicioso num curto espaço de tempo, as conclusões deste trabalho permitem extrair conclusões importantes acerca do mercado português de TGVDC, sob a perspetiva ético-legal, bem como efetuar recomendações importantes para futuros estudos nesta área.

ABSTRACT - The advances in the area of genetics led to the development of practical applications, including genetic tests, which impacted considerably on clinical practice. One of the consequences of these developments was the emergence of a new market in healthcare, the Direct-to-Consumer (DTC) genetic testing market. This market is associated with very specific and important ethical and legal questions. This project aims to analyze and discuss the main ethical and legal issues raised by DTC genetic testing with greater focus on the Portuguese market and the application of the Portuguese ethical and legal frameworks on this subject. The methodology adopted in this project includes a literature review of relevant scientific articles as well as fundamental ethical and legal documents. In addition, the methodology includes an exploratory interview of a personality of recognized merit in the field of human genetics, in order to understand what are the main issues raised by the DTC Genetic Testing market. Then we researched the companies operating on this market in Portugal by searching relevant databases and performed an inquiry by sending a questionnaire to these companies in order to evaluate the characteristics of the service they offer and understand the application of the ethical and legal norms in force in Portugal. Results show, as expected, that the Portuguese DTC genetic testing market is relatively underdeveloped, especially when compared with other international markets, such as the United States of America market, which is clearly the most developed in this area. The results also showed that many of the ethical and legal concerns raised in the literature on this subject also apply to the Portuguese reality. Despite the limitations of conducting such an ambitious and pioneer study in Portugal in a short time frame, this study allowed us to extract important conclusions about ethical and legal questions regarding the Portuguese DTC genetic testing market and to make important recommendations for future studies in the area.