Necrose Estriatal Bilateral Aguda Infantil

E descrito o caso cliníco de uma criança de nove anos com um quadro de tetraparésia e encefalopatia aguda após doença infecciosa. A ressonância magnética craneo-encefálica foi compatível com necrose bilateral e simétrica dos núcleos da base, o que associado a evolução clínica nos levou ao diagnóstico de necrose estriatal bilateral aguda infantil.

Afibrinogenémia Congénita

Os autores apresentam o caso de uma criança com Afibrinogenémia Congénita. A propósito desta entidade revêm a literatura referindo e comentando alguns aspectos e particularidades desta rara doença da coagulação.

O Varicocelo em Idade Pediátrica

Nos últimos anos o tratamento do varicocelo em idade pediátrica ganhou particular importância devido a evidencia clínica e experimental de atrofia testicular e alterações histo1ógicas em cerca de 50% dos testículos homolaterais e com frequência no contralateral. Estas alterações são progressivas e sobreponíveis às encontradas no adulto inférti1 com varicocelo. Os autores procederam ao estudo retrospectivo de 41 crianças e adolescentes com varicocelo que recorreram a Consulta de Cirurgia Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia entre 1 de Janeiro de 1990 e 31 de Dezembro de 1994.O motivo de consulta foi, em quase todos os casos, a existência de uma massa escrotal. As idades estavam compreendidas entre os cinco e os 15 anos, com média etaria de 11,9 anos. O varicocelo localizava-se à esquerda em 39 doentes,à direita em um doente e apenas um caso era bilateral. Todos os casos eram varicocelos primários, sendo mais frequentemente o de grau II (57%). Foram feitas 40 varicocelectomias, 31 das quais (77%) pela técnica de Ivanisevíc. Quatro varicocelos recidivaram ( 10%). Os autores comentam os resultados e tecem algumas considerações sobre a atitude cirúrgica perante um varicocelo diagnosticado em idade pediátrica.

Livrem-me Desta Unha! Por Favor!

A unha encravada ou onicocriptose é uma situação frequente, com morbilidade considerável e prevalência nos grupos etários jovens. As criançãs são atingidas por esta patologia,havendo um predisponente anatómico, a que se adicionam na idade pré-adolesccnte, factores comportamentais.Foram tratadas cirurgicamente com matricectomia parcial por eletrocauterização(MPE), 47 doentes com onicocriptose de evolução arrastada em que os métodos conservadores não tinham resultado. A predominância do sexo masculino foi de 55,7%; a distribuição etária, dos 12 meses aos 15 anos, mostrou uma maior incidência no grupe acima dos oito anos (82,9%). O tempo de evolução do processo ou da última recidiva, variou de um mês a 10 anos. Onze doentes tinham sofrido intervenções cirúrgicas prévias, dos quais um com duas e outro com scis intervenções. Foram operados 69 dedos, com atingimento do 1º dedo do pé bilateral em 20 doentes; em dois destes um outro dedo que não o 1° também estava afectado. Em seis unhas exisria paquioníquia concomitante. Com um mínimo de oito meses de recuo, há a registar como cornplicações, o desenvolvimento de quelóide cicatricial no bordo do leito ungueal em um caso. Outro caso apresenta sinais iniciais de "encravamento" ungueal; apesar de as regras de cuidados locais não terem sida seguidas, a extensão transversal da matricectomia nao foi provávelmente a necessária de modo a resultar uma largura ungueal compatível com a do leito.

Doença de Crohn Complicada em Idade Pediátrica

Apresentamos o caso clínico de uma criança de 15 anos portadora de doença de Crohn complicada(fistula ileo-sigmoideia, abcesso da parede e estenoses ileais múltiplas) em que a abordagem multidisciplinar com terapêutica combinada de imunosupressão, cirurgia de derivação, e programa de nutrição assistida (entérica e parentérica), permitiu a correcção cirúrgica electiva das manifestações ileo-cólicas da doença,utilizando estricturoplastias múltiplas e resecção limitada. Esta abordagem, que constitui o padrão nos doentes portadores de doença de Crohn na idade adulta e representa uma inovação em doentes pediátricos, permitiu o restabelecimento do trânsito intestinal com conservação do máximo possível de área de absorção, obtendo com um mínimo de morbilidade, uma excelente qualidade de vida.

Transferência Sanitária de Crianças do Países Africanos de Língua Oficial Portuguesa

Os autores analisaram retrospectivamente os processos das crianças enviadas dos Países Africanos de Língua Oficial Portuguesa (PALOP's) para o Departamento de Cirurgia do Hospital de Dona Esteffinia (H.D.E.), ao abrigo dos Acordos de Cooperação na área da Saúde, durante o período de Janeiro de 1989 a Janeiro de 1997. Foram efectuadas 108 transferências: 17 de Angola, 49 de Cabo Verde, 26 da Guiné-Bissau e 16 de S. Tomé e Príncipe, nenhuma da República Popular de Moçambique; a que corresponderam 185 internamentos. A reflexão sobre os resultados e o percurso destes doentes, leva os Autores a propor modificações àcerca do desiderato do processo, nomeadamente na selecção e celeridade nas transferências, assim como no processo assistencia1 hospitaiar, substituindo os internamentos prolongados por tratamento em ambulatório apoiado, sempre que possível, e/ou deslocação paritária de equipas cirúrgicas, em que os custos financeiros e humanos sejam mais rentáveis e os resultados obtidos optimizados.

Acidentes com Fogo de Artifício: Lesões da Mão na Criança

Análise da experiência e resultados da Instituição no trammento e reabilitação de lesões da mão provocadas pela explosão de artefactos de fogo de artifício. Casuística do HDE entre Janeiro de 1990 e Janeiro de 1997 constituída por 8 doentes estudados por um protocolo uniforme de avaliação. Na presente série todos os doentes são do meio rural. Verificou-se uma predominância do sexo masculino com 87%. A idade mais atingida foi a dos 10 anos. As lesões foram unilaterais em 87%. Registou-se uma prevalência da mão esquerda em 55%. O primeiro dedo foi o mais atingido com 25,5%. Nas lesões residuais, a amputação foi a mais frequente com 75%, seguida da brida com 62,2% e da alteração da sensibilidade táctil em 50% dos casos. O tratamento cirúrgico e de reabilitação precoce é importante para o prognóstico funcional do doente, mas é na prevenção destes acidentes que está a melhor solução para estes casos.

Leque de Malformações Congénitas Associadas às Fissuras do Lábio Alvéolo Palatinas

As malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os aurores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados a Consulta de Fissurados do Hospital de Dona Estefania (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitasem 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.) sendo segundo os critérios de Smith, 81 major e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face ( 25,9 %) e do sistema cardiovascular (16,5 %).As anomalias múltiplas(de vários sistemas) são as mais frequentes (47.9 %), seguindo-se a anomalia isolada (29,1 %) e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamente a Sequência de Pierre Robin (S.P.R.) - 19 em 36 fendas do palato secundário.

Fasceíte Necrosante Pós Varicela

A fasceíte necrosante é uma infecção pouco frequente, caracterizada por um envolvimento rapidamente progressivo das fascias e tecido celular subcutâneo. Os AA apresentam três casos clínicos de fasceíte necrosante que têm como características comuns: antecedentes próximos de varicela, sinais inflamatórios repidamente progressivos com marcado álgico, compromisso sistémico sugestuvo de síndrome de choque tóxico e isolamento de Streptococcus beta - hemolítico do grupo A (dois dos três casos): Um precoce diagnóstico diferencial com celulite, antibioterapia de largo espectro, suporte hemodinâmico intensivo e, sobretudo, rápido e extenso desbridamento cirúrgico, são determinantes fundamentais no prognóstico desta patologia, com elevada mortalidade.

Miopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso Clínico

Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.

Coma Hipocalcémico por Hipervitaminose D

A intoxicação pela vitamina D é uma causa bem conhecida de hipercalcémia e hiperfosfatemia. Nos casos de intoxicação crónica, quando o produto fosfocálcico é superior a 60 mg2/dl2, verifica-se a deposição de cristais de fosfato de cálcio, nos tecidos moles, com subsequente hipocalcémia. Apresenta-se o caso de uma lactente de três meses de idade, com antecedentes pessoais irrelevantes, internada na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, por tetania e coma resultante da intoxicação crónica acidental pela vitamina D, desde os dez dias de vida. Apresentava hipocalcémia (cálcio total 4,44mg/dl e cálcio ionizado 0,45 mg/dl) e hiper-fosfatémia (fósforo 17,8 mg/dl) grave, sendo o produto fosfocálcico de 79 mg2/dl2. A intoxicação pela vitamina D e hipocalcémia paradoxal foi confirmada pelo doseamento de 1,25-vitamina D.

Perspectivas do Estudo da Diabetes Ocular numa Consulta Pediátrica

A duração da diabetes mellitus é um factor de risco no aparecimento de complicações oculares. A prevalência da retinopatia diabética é praticamente nula antes dos 10 anos de idade, independentemente da duração da doença, atingindo 95% após 20-30 anos de evolução. Na Consulta de Oftalmologia Pediátrica do Hospital D. Estefânia avaliámos retrospectivamente 62 crianças com diagnóstico de diabetes meliitus tipo I, no intervalo d etempo compreendido entre 1 de Janeiro de 1999 e 31 de Junho de 2000. As idades oscilavam entre os 3 e os 17 anos(média 11,8 anos), tendo sido 29 casos do sexo feminino e 33 do sexo masculino. O período de evolução da doença variava entre 6 meses e 16 anos (média 6,2 anos). Na população estudada constatámos uma incidência de 6,4% de lesões oculares. Vericámos 1 caso (1,6%) de retinopatia de fundo, numa adolescente de 17 anos de idade e 11 anos de evoluão da doença, e 3 casos (4,8%) de catarata bilateral. Na diabetes juvenil a probabilidade de ocorrência de lesões oculares precoces é baixa. Exceptuando a catarata que pode ocorrer com alguma precocidade, a retinopatia clínica é raramente demosntrável antes do inicio da puberdade.

Obstipação Funcional e Encopresis - Estudo Clínico e Manométrico

A obstipação é um problema frequente na idade pediátrica. Os autores propuseram-se analisar os dados clínicos e os registos da manomatria anorectal de um grupo de crianças com obstipação funcional para encontrar as características preditivas de risco de desenvolvimento de encopresis. Foram analisados os processos de 46 crianças com características clínicas de obstipação funcional e agrupadas em dois grupos. o grupo A (n=20) constítuido por crianças obstipadas mas sem encopresis e o grupo B (n=26) por crinaças com história de encopresis. Todas as crianças efecturam manometria anorectal. A duração da obstipação foi mais prolongada no grupo das crianças encopréticas. A análise dos traçados manométricos não demonstrou diferenças significativas entre os dois grupos, no que diz respeito ao tónus anal mínimo e máximo e à contracção anal voluntária. O reflexo recto anal inibidor (RRAI) esteve presente em todos os doentes, para volumes de distensão elevados, mas semelhantes. O limiar da sensibilidade à distensão foi mais elevado no grupo B. A relação entre os volumes de distensão desencadeando a sensaibilidade rectal e o RRAI foi semelhante nos dois grupos e em 50% dos casos o RRAI precedeu a sensibilidade para a distensão rectal. Os factores preditivos de aparecimento de encopresis, forma o sexo masculino e o tempo de duração da obstipação.