940 resultados para Genética da população humana Teses
Resumo:
A infeco pelo vrus da hepatite C (VHC) uma das mais comuns infeces ao redor do mundo. Aproximadamente, 20% dos pacientes infectados eliminam espontaneamente o vrus, porm a maioria dos indivduos infectados desenvolve infeco crnica com amplo espectro de leses hepticas, desde inflamao leve at cirrose. A resposta imune do hospedeiro exerce grande influncia sobre o desfecho da infeco pelo VHC. O objetivo deste trabalho foi analisar a influncia dos polimorfismos genticos de citocinas na susceptibilidade ou persistncia da infeco por VHC e no clareamento espontneo em uma amostra de pacientes da população do Rio de Janeiro (Brasil). Os polimorfismos genticos das citocinas TNFA (-308), TGFB1 (codon 10 e 25), IL10 (-1082, -592), IL6 (-174) e IFNG (+874) foram analisados por PCR-SSP em 245 pacientes com hepatite C crnica (HCC), 41 pacientes que alcanaram o clareamento viral espontneo e 189 indivduos controle saudveis. Alm disso, os polimorfismos prximos ao gene da citocina IL28B (rs12979860, rs12980275 e rs8099917) foram analisados por PCR em tempo real em todos os grupos. O grau de fibrose e inflamao, a resposta ao tratamento e o gentipo do vrus tambm foram levados em considerao quanto ao desfecho da HCC Os gentipos IL28B rs12979860 CC e CT e rs12980275 AA e AG foram significativamente associados ao clareamento espontneo e resposta terapia anti-viral. Da mesma forma, o alelo C (rs12979860) e o alelo A (rs12980275) foram significativamente maior no grupo Clareamento. O alelo C de IL6 (-174) foi associado com o Clareamento. Nenhuma associao entre as demais citocinas e o desfecho da HCC foi encontrada. O Gentipo TNFA (-308) GG parece estar associado com menor grau de inflamao. Alm disso, a etnia auto declarada influencia a distribuio dos polimorfismos em IL6 (-174) e IL28B rs12979860 e rs8099917. Nossas observaes indicam que os polimorfismos prximos ao gene da IL28B esto associados com o clareamento viral e resposta ao tratamento na população do Rio de Janeiro. Alm disso, nossos resultados podem ser teis para futuras investigaes entre os polimorfismos de citocinas e a infeco por VHC numa população heterognea como a Brasileira.
Resumo:
A Deficincia Intelectual (DI) uma condio definida como um funcionamento intelectual significativamente prejudicado, expresso juntamente com limitaes em pelo menos duas reas do comportamento adaptativo que se manifestam antes dos 18 anos de idade. A prevalncia estimada da DI na população em geral de 2-3% e um nmero expressivo de casos permanece sem um diagnstico definitivo. H um consenso geral de que a DI mais comum em indivduos do sexo masculino em relao aos do sexo feminino. Entre as explicaes para este excesso est a concentrao de genes especficos para a habilidade cognitiva no cromossomo X. MicroRNAs (miRNAs) so pequenas molculas de RNA no codificador que modulam a expresso gnica ps-transcricional de RNAs mensageiros alvo. Recentemente, estudos tm demonstrado a importncia essencial dos miRNAs para o desenvolvimento e funcionamento cerebrais e sabe-se que o cromossomo X tem uma alta densidade de genes de miRNAs. Neste contexto, os miRNAs so candidatos potenciais como fatores genticos envolvidos na Deficincia Intelectual Ligada ao X (DILX). Neste estudo, foram analisadas as regies genmicas de 17 genes de miRNAs expressos no crebro localizados no cromossomo X, com o objetivo de investigar o possvel envolvimento de variantes na sequncia destes miRNAs na DILX. Para este fim, selecionamos amostras de DNA genmico (sangue perifrico) de 135 indivduos do sexo masculino portadores de DI sugestiva de DILX de um grupo de mais de 1.100 pacientes com DI encaminhados ao Servio de Genética Humana da UERJ. O critrio de incluso para este estudo era de que os probandos apresentassem um ou mais parentes do sexo masculino afetados pela DI que fossem interligados por via materna. As amostras de DNA dos pacientes foram amplificadas utilizando a tcnica de reao em cadeia da polimerase, seguida por purificao e sequenciamento direto pelo mtodo de Sanger dos fragmentos amplificados. Para avaliar a conservao dos 17 miRNAs foi realizada uma anlise filogenética in silico incluindo sequncias dos miRNAs selecionados de humanos e de outras 8 espcies de primatas estreitamente relacionadas. No foram encontradas alteraes nas sequncias nos genes de 17 miRNAs analisados, mesmo diante do padro gentico altamente heterogneo da população brasileira. Adicionalmente, a anlise filogenética destes miRNAs revelou uma alta conservao entre as espcies comparadas. Considerando o papel dos miRNAs como reguladores da expresso gnica, a ausncia de alteraes e a alta conservao entre primatas sugerem uma forte presso seletiva sobre estas molculas, reforando a sua importncia funcional para o organismo em geral. Apesar de no termos encontrado variantes de sequncia nos miRNAs estudados, o envolvimento de miRNAs na DI no pode ser completamente descartado. Alteraes fora da molcula de miRNA precursor, nos fatores de processamento, nos stios alvo e variaes no nmero de cpias de genes de miRNAs podem implicar em alterao na expresso dos miRNAs e, consequentemente, na funcionalidade do miRNA maduro. Sendo assim, uma anlise sistemtica da expresso de miRNAs em pacientes com DILX urgentemente necessria, a fim de desvendar novos genes/mecanismos moleculares relacionados a esta condio.
Resumo:
O uso de marcadores do tipo STR e SNP tem se revelado de grande importncia na discriminao entre indivduos de uma mesma população, assim como para estudos evolutivos. A utilizao de um conjunto de 17 STRs e 46 SNPs especficos de cromossomo Y permitiu a caracterizao de um conjunto de amostras representativas das populaes do Rio de Janeiro e do oeste africano, com uma avaliao mais ampla sobre a ancestralidade de origem paterna. Na primeira parte deste estudo foram analisados 605 indivduos do sexo masculino do estado do Rio de Janeiro. Como resultado, no foram observadas diferenas significativas entre as populaes do sudeste e do Rio de Janeiro, que apresentou uma alta diversidade de hapltipos (0,9999 0,0001) e de haplogrupos (0,7589 0,0171). A comparao da população miscigenada do Rio de Janeiro com diferentes grupos tnicos ou populacionais mostrou que a frequncia de indivduos com marcadores tipicamente Europeus de 77%, africanos de 14,87% e em amerndios de 2,31%. A segunda parte do estudo revelou uma grande diversidade haplotpica (1,0000 0,0018) numa amostra do Oeste africano. Quanto ao valor da diversidade de haplogrupos (0,6895 0,0200), este foi similar aos observados em populaes de origem Bantu do oeste e centro africanos, principalmente de Benin, Nigria e Costa do Marfim. A terceira parte deste estudo mostrou que no existem diferenas significativas entre o componente africano da amostra do Rio de Janeiro e as populaes africanas do sudeste, oeste e centro oeste. Por outro lado, observamos diferenas significativas quando comparamos o componente africano do Rio de Janeiro e o oeste africano com populaes de Uganda, Qunia e frica do Sul. A ampliao de estudos genticos nas populaes da frica se fazem necessrios para o entendimento da diversidade genética no mundo. Este trabalho contribuiu para fornecer mais alguns dados genticos, que podem ser somados aos estudos mundiais que esto sendo realizados, ampliando os nossos conhecimentos sobre a formao das populaes que tambm foram influenciadas pelo fenmeno da Dispora Africana.
Resumo:
Marcadores genticos presentes no cromossomo Y, como os microssatlites (Y-STRs) e polimorfismos de nico nucleotdeo (Y-SNPs) so utilizados na caracterizao de linhagens masculinas, visto que so transmitidos s geraes seguintes sem alteraes, a menos que ocorram mutaes (Singh et al., 2011; Mitchell & Hammer, 1996; Butler, 2009). Por isso, esses marcadores so amplamente empregados em diversas situaes, destacando-se o uso constante dos Y-STRs na genética forense por apresentarem alta capacidade de discriminar linhagens. Recentemente, foram descritos 13 marcadores com taxas de mutao substancialmente superiores quelas verificadas para loci STR do cromossomo Y, denominados Rapidly Mutating (RM) Y-STRs (Ballantyne et al., 2010; Kayser et al., 2012). Devido s taxas de mutao elevadas, os RM-YSTRs apresentam maior eficincia na discriminao entre indivduos proximamente relacionados, pertencentes mesma linhagem patrilnea. O presente trabalho buscou aprofundar o conhecimento acerca das caractersticas populacionais e mutacionais dos loci RM-YSTRs em amostra do Rio de Janeiro, contribuindo com estudos desta natureza na população brasileira. Realizou-se a anlise de 13 loci do cromossomo Y em 258 indivduos do sexo masculino, compondo 129 pares de pais e filhos, nascidos no estado do Rio de Janeiro. O DNA das amostras foi extrado, conforme os protocolos vigentes na rotina do LDD-UERJ. As sequncias genéticas de interesse foram amplificadas pela tcnica de reao em cadeira da polimerase (PCR) atravs da realizao de trs PCR multiplex, cujos produtos de amplificao foram separados por eletroforese em sequenciador automtico ABI-3500 (Applied Biosystems). Para os pares pai/filho que apresentaram hapltipos mutados, empregou-se a tcnica de sequenciamento para confirmao das mutaes. Os loci RM-YSTR geraram um poder de discriminao de 1,0 na amostra analisada, o que significa que todos os 129 indivduos da amostra populacional apresentaram hapltipos diferentes para tais marcadores, com frequncias de 0,0077 e diversidade haplotpica igual a 1. Alm disso, foram obtidos valores elevados de diversidade gnica para os 13 marcadores. A anlise de distncia genética e os resultados de AMOVA baseados nos valores de Fst demonstraram que os RM-YSTR no indicam subdiviso populacional e traos ancestrais comuns. Tais valores esto associados s elevadas taxas de mutao encontradas, cuja mdia foi de 2,11 x 10-2. Foi possvel observar que os loci RM-YSTR so muito discriminativos na amostra miscigenada analisada, alm de terem maior capacidade de diferenciar indivduos do que outros conjuntos de marcadores normalmente usados em estudos populacionais e anlises forenses. Sendo assim, possvel concluir que os marcadores RM-YSTR so promissores para discriminar indivduos da mesma linhagem patrilnea, visto que devido s suas elevadas taxas mutacionais e poder de discriminao, so capazes de diferenciar indivduos de maneira mais eficiente do que os outros conjuntos de STR. Porm, necessrio maior nmero de estudos para melhor caracterizao destes loci em diferentes populaes.
Resumo:
Tese de doutoramento, Bioqumica (Genética Molecular), Universidade de Lisboa, Faculdade de Cincias, 2014
Resumo:
Tese de mestrado, Cincias do Sono, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015
Resumo:
Apresentao das actividades realizadas no Departamento de Genética Humana com particular destaque para a investigao desenvolvida pelo grupo de Toxicologia Genética. Introduo visita dos alunos aos laboratrios de genética.
Resumo:
Resumen basado en el de la publicacin
Resumo:
Resumen tomado de la publicacin
Resumo:
Os avanos nas prticas de manejo e no melhoramento das cultivares de arroz irrigado tm permitido consolidar o Rio Grande do Sul como maior produtor deste cereal no Brasil. A seleo recorrente um mtodo alternativo de melhoramento que permite a recombinao cclica de gentipos selecionados em uma população geneticamente divergente. Os objetivos deste trabalho foram avaliar o potencial da população CNA 11 para fins de melhoramento para tolerncia ao frio, estudar a divergncia genética dos seus genitores e quantificar as alteraes nas freqncias allicas como resultado do processo de seleo. Para isso foram conduzidos dois ensaios de campo compostos de 140 famlias S0:2 derivadas da população CNA 11 e quatro cultivares testemunhas, no delineamento ltice 12 x 12 e em dois locais: Cachoeirinha (RS) e Santa Vitria do Palmar (RS), onde foram avaliados dez caracteres fenotpicos. O DNA dos genitores da população CNA 11 e de 133 famlias S0:2 foi analisado com marcadores moleculares do tipo microssatlites. A população CNA 11 apresentou alto potencial para fins de melhoramento, com ampla variabilidade genética em todos os dez caracteres avaliados. Os caracteres estatura de planta, esterilidade de espiguetas e nmero de gros por pancula apresentaram altas correlaes genotpicas com rendimento de gros, podendo ser usados como critrios de seleo indireta. A esterilidade de espiguetas mostrou ser um critrio eficiente de seleo para identificao de gentipos de arroz com tolerncia ao frio no estdio reprodutivo. Os genitores da população CNA 11 apresentaram ampla divergncia genética e, de modo geral, as freqncias dos alelos de microssatlites caractersticos dos gentipos da subespcie ndica aumentaram e as da subespcie japnica diminuram medida que a intensidade de seleo aumentou. As melhores famlias S0:2 mostraram maior similaridade genética com os genitores da subespcie ndica.
Resumo:
O desenho da figura humana um tipo de desenho realizado espontaneamente pelas crianas de diferentes culturas. Este pode ser encarado como medida no verbal da maturidade conceptual da criana. Ao longo dos tempos, na tentativa de construir um instrumento mais eficaz, vrios autores desenvolveram diferentes sistemas de avaliao do Teste do Desenho da Figura Humana (TDFH). Assim, o objectivo desta investigao consiste na aferio e validao do TDFH população portuguesa madeirense, utilizando o sistema de avaliao de Solange Wechsler (2003). Este teste prope a aplicao de dois desenhos, uma figura masculina e outra feminina, que so cotados independentemente ao longo de 18 itens e 17 itens subdivididos respectivamente. Neste estudo participaram 489 sujeitos, 50,3% do sexo masculino e 49,7% do sexo feminino, com idades compreendidas entre os 5 e os 13 anos de idade da Regio Autnoma da Madeira no ano lectivo 2009/2010. Os resultados mostram diferenas significativas na forma de desenhar a figura humana, entre os sexos, as faixas etrias e os anos escolares. Assim, as raparigas apresentam valores superiores aos dos rapazes; medida que a idade avana os valores obtidos aumentam; e por fim medida que as crianas progridem na escolaridade os resultados so superiores. Verificou-se ainda que alunos de escolas pblicas apresentam resultados mais elevados do que os alunos de escolas privadas, sendo que alunos de escolas rurais expressam valores superiores aos das escolas urbanas. Os dados do TDFH apresentaram correlaes positivas significativas com os das Matrizes Progressivas Coloridas de Raven, bem como com as classificaes de Portugus e Matemtica. Ao nvel da consistncia interna, o instrumento apresenta alphas de Cronbach entre os 0,80 e os 0,924, o que lhe confere fiabilidade. Globalmente, o TDFH apresenta bons valores de validade mostrando ser uma boa medida desenvolvimental e conceptual.
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Mesenchymal stem cells (MSCs) are known as a population of multi-potential cells able to proliferate and differentiate into multiple mesodermal tissues including bone, cartilage, muscle, ligament, tendon, fat and stroma. Several applications of the study of EC can be emphasized the therapeutic techniques such as guided bone regeneration by implantation of EC in the affected site, without the need for bone grafts, using titanium as a vehicle. The process of cryopreservation is essential for the maintenance of cell cultures, since the cell line is frozen, it can be maintained in liquid nitrogen for an indefinite period and then thawed for therapeutic or experimental purposes. The aim of this study was to isolate a population of MSCs derived from the subendothelium of the umbilical vein human (MSCs-SUVH) to assess cytogenetic analysis by the possibility of appearance of chromosomal changes in two different situations: MSCs-SUVH regarding the process of cryopreservation and MSCs-SUVH grown on the surface of titanium. Flow cytometry analysis revealed that, this cell population was positive for the markers CD29, CD73 and CD90, but there was no expression of hematopoietic lineage markers, such as CD14, CD34 and CD45 and demonstrated capacity for osteogenic differentiation. The chromosomes obtained from the primary culture of MSCs-SUVH were analyzed by GTW banding technique, and results are described as guidelines to ISCN 2005. There was not the emergence of clonal chromosomal changes in the MSCs-SUVH in different situations analyzed. However one of the strings presented a balanced paracentric inversion, probably a cytogenetic constitutional alterations, which was present before and after the experimental situations that the MSCs-SUVH was submitted
Resumo:
Objetivou-se neste trabalho estudar modelos com efeitos no-aditivos diretos e maternos em uma população composta em clima tropical, tentando minimizar esses efeitos para obteno dos valores genticos dos animais avaliados. Foram utilizados dados de animais de uma população composta, por meio da comparao de trs modelos que incluram os efeitos fixos de grupo contemporneo, ordem de parto e heterose direta e materna e os efeitos aleatrios de efeito gentico aditivo direto e materno. As anlises foram realizadas em duas etapas; na primeira foram estudadas as estimativas dos efeitos raciais e de heterose individual e materna e na segunda etapa, calculadas as varincias, herdabilidades e os valores genticos dos animais. O efeito materno, quando no foi considerado no modelo, pareceu superestimar o efeito aditivo racial. Os efeitos aditivos raciais, racial materno e de heterose individual e materna influenciaram significativamente o ganho mdio dirio no pr-desmame, obtendo-se diferentes estimativas entre os tipos biolgicos. Considerando o arquivo de dados corrigidos para os efeitos no-aditivos diretos e maternos, as herdabilidades direta e materna foram de 0,22 e 0,20, respectivamente. Os efeitos racial materno e de heterose individual e materna foram importantes fontes de variao para o ganho mdio dirio no pr-desmame e devem ser considerados durante a avaliao genética de uma população multirracial.
Resumo:
Fundao de Amparo Pesquisa do Estado de So Paulo (FAPESP)
Resumo:
O objetivo desse trabalho foi analisar a estrutura genética de populaes de Pothomorphe umbellata (L.) Miq. com base em polimorfismos moleculares do tipo RAPD. Foram analisadas quatro populaes naturais do estado de So Paulo (Jacare, Jundia, Piquete e Ubatuba) e uma população do Paran (Adrianpolis). Foram identificados 25 locos polimrficos (96,15%). Elevados ndices de diversidade genética foram observados dentro das populaes (Hs = 0,2220). Verificou-se que 65,33% da variabilidade genética total encontra-se dentro das populaes e 34,67% entre as populaes; ndices estes, obtidos a partir do clculo da divergncia genética (G ST = 0,3467). Os resultados sugerem que essas populaes possuem nveis elevados de variabilidade genética, a qual pode ser fortemente impactada pela ao humana.
