1000 resultados para Deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase
Resumo:
A audição representa a principal fonte para aquisição das habilidades de linguagem e fala da criança. A criança portadora de deficiência auditiva nos primeiros meses de vida é privada de estimulação sonora no período mais importante de seu desenvolvimento, e conseqüentemente, poderá apresentar alterações emocionais, sociais, e lingüísticas. Neste contexto é de suma relevância conhecer os principais fatores etiológicos que ocasionam a lesão auditiva para se traçar um perfil nosológico fidedigno, e serem tomadas as medidas cabíveis de prevenção e orientação as famílias sobre as repercussões da deficiência auditiva na infância. OBJETIVOS: Caracterizar o perfil etiológico da deficiência auditiva em um centro de referência para atendimento a crianças e adolescentes deficientes auditivos. METODOLOGIA: Foram realizadas entrevistas, triagem fonoaudiológica e avaliação de prontuários de 87 crianças deficientes auditivas cadastradas na Associação de Pais e Amigos dos Deficientes Auditivos do Estado da Bahia(APADA-BA), buscando-se determinar a etiologia, distribuição por sexo, idade do diagnóstico, grau de deficiência, idade de protetização e da reabilitação fonoaudiológica. RESULTADOS: Dentre as 87 crianças e adolescentes que passaram pela triagem fonoaudiológica, selecionamos uma amostra de 53 sujeitos, cujos pais compareceram as três sessões de anamnese e avaliação. O principal fator etiológico responsável pela deficiência auditiva na população avaliada foi a rubéola materna responsável por 32% dos casos de surdez, seguida pela meningite piogênica com 20%, causa idiopática com 15%, prematuridade com 9%, hereditariedade (pai ou mãe surdo) e icterícia neonatal também apresentaram incidência de 6%; otite média crônica representou 4%, uso de misoprostol na gestação, sarampo, ototoxicidade e caxumba apareceram na amostra, cada fator, com 2%. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstrou a heterogeneidade de fatores que ocasionam o comprometimento auditivo, e como as duas principais causas (rubéola e meningite piogênica) ainda apresentam uma incidência alta na população em estudo. Acreditamos que medidas de prevenção devem ser tomadas, principalmente na profilaxia da rubéola materna e na vacinação ampliada de neonatos e lactentes contra a meningite bacteriana.
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O uso de fertilizantes fosfatados, revestidos por polímeros, pode permitir a redução de perdas que ocorrem no processo de fixação do fósforo no solo, disponibilizando, assim, esse elemento por um maior período de tempo. Objetivou-se, com este trabalho, estudar o efeito residual de doses de fósforo e de formas de fosfato monoamônio revestido por polímeros, no que se refere aos componentes de produção e produtividade do milho, em primeira e segunda safra. O experimento foi conduzido em campo, num Latossolo Vermelho distrófico, textura argilosa. O delineamento estatístico foi o de blocos ao acaso, dispostos em esquema fatorial 4 x 4, sendo: quatro doses de P2O5: 0, 50, 100 e 150 kg ha-1, aplicadas na semeadura, em quatro formas: fosfato monoamônio (MAP) convencional e MAP revestido por três diferentes polímeros, com quatro repetições. Os tratamentos foram aplicados no milho safra e safrinha, e, posteriormente, avaliou-se o efeito residual desses tratamentos nos cultivos sucessores do milho, que foram semeados nas mesmas linhas de semeadura dos cultivos anteriores. O teor de fósforo residual no solo aumentou linearmente até a dose de 150 kg ha-1 de P2O5. As formas de MAP revestido por polímeros apresentaram o mesmo efeito residual que MAP convencional, pois proporcionaram resultados semelhantes para as avaliações do milho irrigado. O incremento das doses de fósforo na cultura anterior proporcionou efeito residual, alterando o teor de P foliar e a altura de plantas do milho safrinha irrigado e aumentando a produtividade de grãos de milho, na primeira safra, até a dose de 118 kg ha-1 de P2O5, independentemente da forma de MAP.
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No período compreendido entre abril e outubro de 1988, foram estudadas 363 gestantes de primeira consulta , que estavam inscritas no Programa de Atendimento à Gestante em oito Centros de Saúde da Secretaria da Saúde do Estado de São Paulo (Brasil). Na ocasião da coleta de material estas gestantes não faziam uso de medicamentos que continham ferro, ácido fólico, vitamina B12 ou associações destes. A idade média das gestantes foi de 25 anos; 65,9% delas pertenciam a famílias com renda de até um SMPC (salário mínimo per capita) e apenas 3,1% pertenciam a famílias com renda superior a 3 SMPC. Tomando-se a saturação da transferrina inferior a 15% como índice mínimo para definir a deficiência de ferro, a prevalência de deficiência de ferro no primeiro trimestre (4,6%) foi significativamente menor do que a observada no segundo (17,3%), e esta foi menor do que no terceiro trimestre (42,8%). A prevalência de deficiência de ferro total agrupada nos três trimestres foi de 12,4%. Não houve diferença significativa entre as prevalências de deficiência de ferro segundo o número de partos. Esta prevalência foi maior no grupo das gestantes que pertenciam a famílias com renda de até 0,5 SMPC. Nas gestantes anêmicas, 46,7% eram deficientes de ferro, 44,4% de ácido fólico, 20,0% de ferro e ácido fólico e nenhuma delas eram deficientes de vitamina B12.
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Foram analisados os resultados preventivos da aplicação tópica semestral de gel com flúor-fosfato acidulado em 998 crianças, de 6, 8 e 10 anos, provenientes de famílias de baixa renda. Utilizou-se a metodologia de aplicação em massa sem profilaxia prévia desenvolvida no contexto do Programa Nacional de Prevenção da Cárie Dental. Após um ano, constatou-se em localidades sem fluoretação da água de consumo público redução na incidência de cárie da ordem de 31,6% em crianças de 6 anos, 24,9% aos 8 anos e 39,5% aos 10 anos, segundo o índice CPO-S. Nas localidades com flúor na água, as reduções foram, respectivamente, de 24,3%, 26,6% e 27,7%, em todos os casos com significância estatística ao nível de 95%. Face aos resultados positivos e à segurança, custo reduzido e praticidade do método, recomenda-se que os programas de saúde bucal em todos os níveis desenvolvam ação preventiva permanente, abrangente e sem solução de continuidade para as crianças sob sua responsabilidade.
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Esta tese tem como principal objectivo a investigação teórica e experimental do desempenho de um sensor polarimétrico baseado num cristal líquido para medição da concentração de glicose. Recentemente uma série de sensores polarimétricos baseados em cristais líquidos foram propostos na literatura e receberam considerável interesse devido as suas características únicas. De facto, em comparação com outros moduladores electro-ópticos, o cristal líquido funciona com tensões mais baixas, tem baixo consumo de energia e maior ângulo de rotação. Além disso, este tipo de polarímetro pode ter pequenas dimensões que é uma característica interessante para dispositivos portáteis e compactos. Existem por outro lado algumas desvantagens, nomeadamente o facto do desempenho do polarímetro ser fortemente dependente do tipo de cristal líquido e da tensão a ele aplicada o que coloca desafios na escolha dos parâmetros óptimos de operação. Esta tese descreve o desenvolvimento do sensor polarimétrico, incluindo a integração dos componentes de óptica e electrónica, os algoritmos de processamento de sinal e um interface gráfico que facilita a programação de diversos parâmetros de operação e a calibração do sensor. Após a optimização dos parâmetros de operação verificou-se que o dispositivo mede a concentração da glicose em amostras com uma concentração de 8 mg/ml, com uma percentagem de erro inferior a 6% e um desvio padrão de 0,008o. Os resultados foram obtidos para uma amostra com percurso óptico de apenas 1 cm.
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Comunicação apresentada no 6ª Congresso Nacional da Administração Pública realizado em Lisboa a 29-30 de outubro de 2008
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A hiperplasia congénita da supra-renal (HCS) resulta, em mais de 90% dos casos, do défice de 21-hidroxilase. Este defeito condiciona um excesso de androgénios com virilização pré-natal dos fetos femininos. A terapêutica pré-natal com corticosteróides, quando iniciada precocemente (+- 6 semanas de gestação), parece prevenir ou reduzir a ambiguidade genital destes fetos. Os autores apresentam um caso clínico, com história familiar de HCS, em que a vigilância e a terapêutica foram iniciadas tardiamente (17 semanas de gestação) não tendo sido possível evitar a ambiguidade sexual. É realçada a importância do aconselhamento pré-concepcional e da terapêutica precoce das situações previamente identificadas.
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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Desenvolvimento e Perturbações da Linguagem na Criança – Área de Especialização em Terapia da Fala
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Introdução: Em 2012, um comité internacional de peritos em diabetes aconselhou a hemoglobina glicada como teste de rastreio de intolerância à glicose e diabetes mellitus tipo 2 no adulto e em idade pediátrica. O objetivo deste estudo foi avaliar a utilidade deste exame numa população de crianças e adolescentes obesos, maioritariamente de etnia caucasiana. Material e Métodos: Foram recrutados 226 doentes [índice de massa corporal z-score 3,35 ± 0,59, 90% caucasianos, 55% do sexo feminino, idade mediana de 12,3 (âmbito: 8,9 – 17,6) anos] referenciados à consulta de obesidade pediátrica de um hospital terciário, com critérios para rastreio de diabetes mellitus tipo 2. Situações de hemoglobinopatia ou de alteração da sobrevida eritrocitária foram excluídas. Todos os indivíduos foram submetidos a uma prova de tolerância à glicose oral e à medição da hemoglobina glicada. Resultados: Segundo a prova de tolerância à glicose oral, 13 (4,9%) eram pré-diabéticos e nenhum diabético. De acordo com a hemoglobina glicada, 32 seriam pré-diabéticos (29 falsos-positivos) e um diabético (falso positivo, sendo este, na realidade, apenas intolerante à glicose). Por outro lado, 10 pré-diabéticos não seriam identificados (falsos-negativos). A área sob a curva receiver operator characteristic analysis da hemoglobina glicada foi 0,59 (IC 95% 0,40 - 0,78), confirmando a sua reduzida capacidade de discriminação para pré-diabetes. Mais promissoras foram as áreas sob as curvas receiver operator characteristic analysis da glicemia em jejum (0,76; IC 95% 0,66 - 0,87), homeostasis model assessment for insulin resistance (0,77; IC 95% 0,64 - 0,90) e razão triglicerídeos: colesterol HDL (0,81; IC 95% 0,66 - 0,96). Discussão: Em Pediatria, particularmente em populações maioritariamente caucasianas, a hemoglobina glicada parece ser uma má ferramenta para diagnóstico de pré-diabetes. Conclusão: Pelo exposto, parece-nos prematura a utilização da hemoglobina glicada com fins diagnósticos até um maior número de estudos estar disponível. O homeostasis model assessment for insulin resistance e a razão triglicerídeos :colesterol HDL demonstraram uma maior exatidão diagnóstica, podendo ser calculados com base numa amostra única em jejum.
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A malária é reconhecida como uma das principais forças selectivas a actuar na história recente no genoma humano. Inúmeros polimorfismos genéticos têm sido descritos como protectores contra a gravidade da malária, como o alelo HbS (designado de traço falciforme) e o alelo G6PD A- (associado à deficiência de G6PD). Mais recentemente, também a deficiência de PK foi associada com a protecção contra a malária. Evidências desta associação foram obtidas em estudos com modelos de roedor e estudos in vitro utilizando GV humanos deficientes em PK. Até à data, não foram obtidos dados em populações humanas que revelem esta associação: ainda não foi identificada uma variante de PK com uma prevalência elevada em regiões endémicas de malária e não foram identificadas marcas de selecção na região do gene que codifica para a PK (gene PKLR). Além disso, os mecanismos subjacentes à protecção contra a malária por deficiências enzimáticas dos GV não estão bem esclarecidos. Assim, os objectivos do presente estudo foram: investigar os polimorfismos genéticos humanos com associação com a malária em Cabo Verde; pesquisar marcas de selecção da malária na região do gene PKLR em populações Africanas; determinar a frequência da deficiência em PK e identificar uma eventual variante da enzima que possa estar sob selecção positiva em regiões endémicas de malária; avaliar o efeito das duas deficiências enzimáticas (PK e G6PD) na invasão e maturação do parasita em culturas in vitro de Plasmodium usando GV normais e deficientes; e analisar o perfil proteómico de GV infectados e não infectados, normais e com deficiência (em PK e G6PD), bem como de parasitas isolados de GV tanto deficientes como normais. Em Cabo Verde (área epidémica), não foram identificadas marcas de selecção pela malária, através da análise dos vários polimorfismos. No entanto, quando a análise foi realizada em dois países endémicos (Angola e Moçambique), foram detectadas várias marcas de selecção: a genotipagem de microssatélites (STRs) e polimorfismos de base única (SNPs) localizados na vizinhança do gene PKLR revelou uma diferenciação consideravelmente maior entre as populações Africana e Europeia (Portuguesa), do que a diferenciação determinada aquando da utilização de marcadores genéticos neutros. Além disso, uma região genómica de maior amplitude apresentou um Desequilíbrio de Ligação (LD) significativo no grupo de malária não grave (e não no grupo de malária grave), sugerindo que a malária poderá estar a exercer pressão selectiva sobre a região do genoma humano que envolve o gene PKLR. No estudo que incidiu na determinação da prevalência da deficiência de PK no continente Africano (realizado em Moçambique), esta revelou-se elevada - 4,1% - sendo o valor mais elevado descrito até ao momento a nível mundial para esta enzimopatia. Na pesquisa de mutações que pudessem estar na causa deste fenótipo (baixa actividade de PK), foi identificada uma mutação não sinónima 829G>A (277Glu>Lys), significativamente associada à baixa actividade enzimática. Esta mutação foi também identificada em Angola, São Tomé e Príncipe e Guiné Equatorial, onde a frequência de portadores heterozigóticos foi entre 2,6 e 6,7% (valores que se encontram entre os mais elevados descritos globalmente para mutações associadas à deficiência em PK). Não foi possível concluir acerca da associação entre a deficiência de PK e o grau de severidade da malária e da associação entre o alelo 829A e a mesma, devido ao baixo número de amostras. Os resultados dos ensaios de invasão/maturação do parasita sugeriram que, nos GV com deficiência de PK ou G6PD, a invasão (onde está envolvida a membrana do GV hospedeiro e o complexo apical do parasita) é mais relevante para a eventual protecção contra a malária do que a maturação. Os resultados da análise proteómica revelaram respostas diferentes por parte do parasita nas duas condições de crescimento (GV com deficiência de PK e GV com deficiência de G6PD). Esta resposta parece ser proporcional à gravidade da deficiência enzimática. Nos parasitas que cresceram em GV deficientes em G6PD (provenientes de um indivíduo assintomático), a principal alteração observada (relativamente às condições normais) foi o aumento do número de proteínas de choque térmico e chaperones, mostrando que os parasitas responderam às condições de stress oxidativo, aumentando a expressão de moléculas de protecção. Nos parasitas que cresceram em condições de deficit de PK (GV de indivíduo com crises hemolíticas regulares, dependente de transfusões sanguíneas), houve alteração da expressão de um maior número de proteínas (relativamente ao observado em condições normais), em que a maioria apresentou uma repressão da expressão. Os processos biológicos mais representados nesta resposta do parasita foram a digestão da hemoglobina e a troca de proteínas entre hospedeiro e parasita/remodelação da superfície do GV. Além disso, uma elevada percentagem destas proteínas com expressão alterada está relacionada com as fendas de Maurer, que desempenham um papel importante na patologia da infecção malárica. É colocada a hipótese de que a protecção contra a malária em GV deficientes em PK está relacionada com o processo de remodelação da membrana dos GV pelo parasita, o que pode condicionar a invasão por novos parasitas e a própria virulência da malária. Os resultados da análise do proteoma dos GV contribuirão para confirmar esta hipótese.
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Relatório de estágio de mestrado em Ensino de Informática
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Este artigo tem o objetivo de relatar o diagnóstico e a evolução clínica de um paciente de 15 anos portador de uma disfunção congênita da esteroideogênese adrenal, que pode apresentar-se como hipertensão arterial de diagnóstico muitas vezes tardio (adolescência), virilização ou formas perdedoras de sal (nascimento e infância).
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FUNDAMENTO: O processo de envelhecimento associa-se ao desenvolvimento de várias doenças, que podem ser amenizadas pela prática de atividades físicas. O treinamento aeróbico é um meio efetivo para manter e melhorar as funções cardiovasculares. Além disso, desempenha um papel fundamental na prevenção e tratamento de diversas doenças crônico-degenerativas, em especial o diabete melito. OBJETIVO: Verificar os efeitos de 13 semanas de treinamento aeróbico sobre a pressão arterial, o índice de massa corpórea e a glicemia em idosas com diabete tipo 2. MÉTODOS: Onze mulheres idosas diabéticas (61,0 ± 9,1 anos de idade), sedentárias, realizaram 13 semanas de treinamento aeróbico, compondo o grupo G2. Onze idosas (60,2 ± 6,8 anos de idade) controladas não realizaram exercícios físicos durante a pesquisa, constituindo o grupo-controle (G1). O grupo G1 foi submetido somente a orientações educativas uma vez na semana, e o grupo G2, a caminhadas três vezes na semana. RESULTADOS: Houve redução significativa da glicemia e da pressão arterial diastólica nos dois grupos. Não foram encontradas reduções significativas no IMC após o treinamento aeróbico em ambos os grupos. CONCLUSÃO: Treze semanas de treinamento aeróbico foi suficiente para promover reduções significativas na pressão arterial diastólica e glicemia, portanto, esse tipo de exercício reduz os fatores de risco para doenças cardiovasculares e metabólicas.
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Mudas de cana-de-açúcar (Saccharum officinarum spp) cultivar CB 41-76 foram cultivadas em soluções nutritivas, omitindo - se por vez o N, P, K, Ca, Mg, S, B, Cu, Fe, Mn, Mo e Zn, com os seguintes objetivos: 1. Obter um quadro sintomatológico da morfologia externa e morfologia interna em função das carências; 2. Verificar o efeito da presença e omissão dos macronutrientes na composição química das folhas (+1, +2, +3); (+4, +5, +6); (+7, +8, +9) e nas bainhas (+4, +5, +6). Foram constatados e descritos os sintomas de carência dos macro e micronutrientes. As partículas subcelulares mais afetadas pelas carências foram os cloroplastos das células da bainha envolvente dos feixes libero lenhosos e do parênquima paliçadico adjacente ao limbo. Níveis nas folhas de plantas sadias e deficientes, expressos em porcentagem na materia seca, foram.
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Plantas de aspargo (Aspargus officinalis cv. Mary Washington) foram cultivadas em silica e irrigadas por percolação com diferentes soluções nutritivas em ordem de: 1) Obter o quadro sintomatológico das carências em N, P, K, Ca, Mg, S, B. 2) Aquilatar o efeito das deficiências sobre o crescimento das plantas. 3) Obter níveis analíticos para macronutrientes e de boro em plantas bem nutridas e desnutridas. Os autores constataram que a identificação visual das carências é difícil e pouco precisa. A omissão dos macronutrientes e de boro afetam sensivelmente o desenvolvimento das plantas. Determinaram que a concentração dos ele mentos nos cládodios de plantas bem nutridas apresentam N% - 2,20 - 2,93; P%-0,10 - 0,20; K% 2,95 - 3,11; Ca% 0,67 -0,98; Mg% 0,76 - 1,35; S 0,16 - 0,18 ; B ppm 81,6 - 108,3- Os níveis de deficiência dos elementos detectados nos clãdodios apresentam: N% 1,22 - 1,36 ; P% 0,07 - 0,09; K% 0,39 - 0,75; Ca% 0,04 - 0,18; Mg% 0,05 - 0,15; S% 0,08 - 0,10 e B ppm 12,3 - 12,6.