Rastreamento da mutação mitocondrial A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural

A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

Tumor de células granulares da laringe na infância: relato de caso

O tumor de células granulares (TCG) é uma neoplasia incomum, de evolução lenta, na maioria dos casos de caráter benigno e que pode acometer qualquer órgão do corpo. Entre as hipóteses que tentam explicar sua origem, a teoria da gênese neural apresenta embasamento sólido e é a mais aceita atualmente. O TCG é mais comum na raça negra, entre a 4ª e 5ª décadas de vida, acometendo com maior freqüência a região da cabeça e pescoço. A localização laríngea é rara, e quando ocorre é mais comum na porção posterior. É muito raro em crianças em geral acomete a porção anterior da subglote, podendo estender-se para a glote. O sintoma predominante é a rouquidão, podendo ocorrer disfagia, dor, tosse, hemoptise, e estridor. Macroscopicamente o TCG se manifesta como nódulo de pequeno tamanho, firme, séssil ou pediculado, não-ulcerado, de coloração clara, e usualmente bem circunscrito, porém sem cápsula. À microscopia, as granulações citoplasmáticas são características, apresentando positividade para a imunoperoxidase S100 e para a enolase neurônio-específica. O tratamento do TCG laríngeo consiste na exérese cirúrgica. Neste trabalho descrevemos um caso pediátrico de TCG laríngeo e sua evolução clínica após a remoção cirúrgica, alertando para o diagnóstico do TCG na população pediátrica. Foi realizada revisão de literatura abrangendo as características clínicas e histopatológicas do TCG, assim como as formas atuais de tratamento.

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

Resultados da cirurgia para otospongiose com dois tipos de prótese em procedimentos realizados por residentes

A cirurgia do estapédio é um dos tratamentos indicados para a melhora da surdez condutiva secundária à otospongiose. O procedimento requer habilidade e experiência do cirurgião e faz parte do treinamento durante a residência médica. OBJETIVOS: Avaliar qual tipo de prótese (teflon ou mista de metal e aço) apresenta melhores os resultados auditivos em cirurgias realizadas por residentes e a incidência de complicações. MATERIAL E MÉTODOS: Foram avaliadas retrospectivamente 189 intervenções cirúrgicas que tiveram participação ativa de residentes, comparando-se os dois tipos de prótese utilizados. Os resultados audiométricos foram analisados conforme orientação do Committee on Hearing and Equilibrium e segundo o Amsterdam Hearing Evaluation Plots. RESULTADOS: O gap aéreo-ósseo diminuiu em média 21,90 dB (p<0,05) após o procedimento cirúrgico no grupo da prótese de teflon e 21,37 dB (p<0,05) no grupo da prótese mista, sendo o ganho do IRF de 22,33 e 26,10 dB (p<0,05), e o gap aéreo-ósseo foi inferior a 20 dB em 80,6% e 85,04%, respectivamente. CONCLUSÕES: Não evidenciamos diferenças no resultado audiométrico e na incidência de complicações quando comparamos o tipo de prótese utilizada. Acreditamos ser válida a execução desse procedimento em serviços de treinamento de médicos residentes, independente do tipo de prótese.

Disfagia orofaríngea na dermatomiosite: relato de caso e revisão de literatura

Os autores apresentam um caso raro de dermatomiosite, cursando com disfagia orofaríngea grave. Paciente do sexo feminino, branca, 13 anos, acompanhada no ambulatório de Reumatologia, foi encaminhada à Divisão de Clínica Otorrinolaringológica do Hospital das Clínicas da FMUSP, com queixa de dificuldade para deglutição de sólidos. Conforme o protocolo do grupo de disfagia, realizou avaliação fonoaudiológica e otorrinolaringológica, com anamnese dirigida, ênfase para os órgãos fonoarticulatórios, integridade dos pares cranianos e complementação diagnóstica com exame de videoendoscopia da deglutição. Diagnosticado quadro de disfagia orofaríngea grave, com aspiração de saliva e alimentos em todas as consistências testadas. Orientado suspender a alimentação por boca e introduzir dieta por sonda nasoenteral. Iniciou fonoterapia e indução medicamentosa de xerostomia, associado ao tratamento da doença de base. Evoluiu com melhora clínica, comprovada pela videoendoscopia da deglutição, com possibilidade de retorno à alimentação via oral. Os autores atentam para a ocorrência de disfagia orofaríngea associada a quadro de dermatomiosite, ressaltam a importância da avaliação clínica e apresentam a videoendoscopia da deglutição como um bom exame para refinamento diagnóstico e seguimento destes pacientes.

Detecção do vírus Epstein-Barr em tonsilites recorrentes

As tonsilites recorrentes têm sido objeto de muitos estudos. Eventos considerados na predisposição e causa incluem a utilização errônea de antibióticos em crises agudas, alterações da microflora, mudanças estruturais nas criptas epiteliais tonsilares e infecções virais. A infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV) ocorre freqüentemente na infância persistindo em linfócitos de tonsilas, podendo causar tonsilites recorrentes. Pouco se conhece sobre a persistência e reativação do EBV em pacientes imunocompetentes. Alguns métodos como a hibridização in situ, a reação em cadeia da polimerase (PCR) e a imuno-histoquímica têm sido utilizados no estudo da patogenia do vírus. OBJETIVO: Para caracterizar a associação do vírus Epstein-Barr com tonsilites recorrentes examinamos a presença do EBV pela PCR e por imuno-histoquímica usando como alvo a proteína viral LMP-1. FORMA DE ESTUDO: Estudo transversal com análise de prevalência amostral. MATERIAL E MÉTODOS: Foram selecionados 24 blocos parafinados de tonsilas, provenientes do Serviço de Anatomia Patológica, removidas de crianças de 2 a 12 anos com diagnóstico de tonsilite recorrente. Resultados: O genoma do EBV foi detectado em 13 (54,1%) e a LMP-1 em 9 (37,5%) dos casos. CONCLUSÃO: As tonsilas das crianças podem ser colonizadas pelo EBV e este pode estar associado à patogenia das tonsilites recorrentes.