A farmacogenética e a medicina personalizada

A farmacogenética tem por objetivo a identificação de diferenças genéticas entre indivíduos que possam influenciar a resposta à terapêutica farmacológica, melhorando a sua eficácia e segurança. Associado à farmacogenética surge a “medicina personalizada”, ou seja, em oposição à existência de um fármaco que consiga tratar todos os pacientes, o tratamento individualizado parece o caminho mais promissor, uma vez que reduz o risco de reações adversas por toxicidade (segurança), adequa a dose ao indivíduo, evitando excessos ou défices (dose) e evita a metodologia de tentativa erro na escolha do fármaco (eficácia). A farmacogenética é relevante para a resposta individual ao fármaco por duas vias distintas: a farmacocinética e a farmacodinâmica. A variabilidade genética pode afetar a forma como um fármaco pode ser absorvido, ativado, metabolizado ou excretado, podendo conduzir assim a uma variabilidade na resposta. De entre o número infindável de possíveis exemplos, nesta revisão apresentam-se exemplos relacionados com os genes do Citocromo P450, do gene NAT2 e do gene da Colinesterase. As diferenças genéticas entre os indivíduos podem ainda afetar a resposta ao fármaco pela sua farmacodinâmica, ou seja, a resposta específica do alvo ao fármaco. De entre a multiplicidade de alvos de fármacos existentes serão apresentados exemplos do gene da G6PD e do VKORC1. Apesar de alguns dados científicos indicarem benefício para o paciente, ainda está longe de a farmacogenética fazer parte da prática clínica de rotina, talvez porque os custos-benefícios ainda não foram avaliados de forma precisa.

O tratamento de metástases ósseas de fração única vs múltiplas frações com 3D CRT ou SBRT: artigo de revisão sistemática

Introdução – A escolha do tratamento depende de vários fatores, incluindo o estado clínico e prognóstico de cada doente. Estes fatores desempenham um papel importante na escolha da intervenção terapêutica em metástases ósseas. A deteção precoce e o tratamento adequado podem melhorar a qualidade de vida e independência funcional dos doentes. Metodologia – Este artigo pretende realizar uma revisão sistemática da literatura dos últimos 15 anos, identificando os diferentes tipos de fracionamentos (fração única versus múltiplas frações) e técnicas utilizadas em radioterapia no tratamento de metástases ósseas. Resultados – Os recentes avanços na tecnologia e nas técnicas de tratamento de radioterapia ajudam na distribuição de doses altamente conformacionais e com orientação por imagem para uma entrega mais precisa do tratamento. A radioterapia estereotáxica corporal (SBRT, do acrónimo inglês stereotactic body radiotherapy) permite delimitar e aumentar a dose nos tumores a irradiar. No caso das metástases ósseas, os resultados de controlo local do tumor e da dor têm-se revelado promissores. A radioterapia convencional de 8Gyx1, no entanto, continua a ser o tratamento mais indicado nos doentes paliativos. Conclusão – O tratamento de metástases ósseas é complexo e uma abordagem multidisciplinar é sempre necessária. O tratamento deve ser individualizado para se adequar aos sintomas e estado clínico de cada doente.

Da necessidade de se adotar e divulgar esquemas terapêuticos para tratamento de leishmaniose tegumentar no Paraná

A leishmaniose tegumentar tem mostrado caráter endêmico no Norte-Noroeste do Paraná, em áreas que vêm sendo ocupadas desde os anos 40, onde persistem matas residuais com modificações bastante acentuadas. A infecção tem atingido sobretudo adultos do sexo masculino, mas também vem sendo constatada em mulheres e crianças, e por vezes em diversos componentes de uma mesma família. Investigou-se 513 casos de leishmaniose tegumentar notificados pela SUC AM, com informações de terem tido apenas diagnóstico clínico, de janeiro de 1987 a agosto de 1989, os quais iniciaram o tratamento com Glucantime®, em Centros de Saúde do Estado ou na própria SUCAM. De 513 pacientes tratados 260 (50,67%) tiveram alta por cura clínica e os 253 (49,33%) restantes não retornaram para verificação da cura clínica ou abandonaram o tratamento. A quantidade de ampolas de Glucantime® fornecidas para os pacientes oscilou de 10 a mais de 200, com ou sem intervalo durante o tratamento, sendo que 217 (85,46%) dos 260 casos receberam de 10 a 75 ampolas. A ocorrência de leishmaniose em 163 (31,75%) mulheres e em 34 (6,62%) crianças, de ambos os sexos, até dez anos de idade, sugere a transmissão domiciliar. Não se sabe se os 253 (49,33%) indivíduos que não retornaram ou abandonaram o tratamento seguiram a prescrição terapêutica e se restabeleceram. O elevado número de indivíduos que não retornou ou abandonou o tratamento mostra a necessidade de maior conscientização das conseqüências que podem advir do tratamento incompleto. APOIO: Núcleo de Estudos em Saúde Coletiva.

Percepção do estado de saúde de doentes com anticoagulação oral

RESUMO - O aumento da incidência das doenças crónicas representa um desafio enorme para todos os Sistemas de Saúde, pelo que a assistência de Saúde a doentes crónicos se tornou num problema das sociedades ocidentais. Os países mais pobres são os que mais sofrem, embora nos países desenvolvidos também se verifique um aumento notável das doenças crónicas. Estima-se que estas representem mais de 60% do total das doenças mundiais no ano 2020 (WHO, 2001). A adaptação dos actuais modelos de saúde aos doentes crónicos não atingiu os objectivos, o que conduziu a que, de há alguns anos a esta parte, se procure alternativas mais eficazes e eficientes. Uma das pressões do mercado que se fazem sentir será caracterizada por uma maior aposta na Promoção da Saúde e Prevenção da doença. O conceito de “Saúde” migrou de “não existência de doença” para “Bem-estar Físico e Psicológico”. Desta forma, o foco dos cuidados de saúde teve que ser adaptado, o que conduziu a uma situação em que o âmbito da prestação de cuidados de saúde é um contínuo de serviços que vai desde a promoção da saúde, medicina preventiva e medicina curativa aos cuidados continuados e cuidados paliativos. As tecnologias de informação e comunicação desempenharão um importante papel nesta tendência, permitindo estabelecer ligações contínuas entre os consumidores e prestadores de cuidados de saúde. Por outro lado, as potencialidades da Internet, das comunicações móveis, dispositivos portáteis e do instrumental electrónico, tornam-se evidentes no desenvolvimento de serviços de e-Saúde: para monitorização, seguimento e controlo dos doentes extra hospitalar - serviços estes centrados no doente. O objectivo geral do presente estudo consiste no desenho de um projecto de investigação para posterior avaliação da percepção do estado de saúde dos doentes seguidos na consulta de hipocoagulação do Hospital de Santa Marta. Devido à escassez de investigação na temática deste trabalho em Portugal, procedeu-se a um trabalho exploratório, descritivo, de carácter comparativo e enquadrado na abordagem quantitativa. O campo de análise consiste em comparar doentes que fazem anticoagulação oral, seguidos na consulta de cardiologia (consulta convencional), com os doentes seguidos no programa Airmed (através das comunicações móveis). 4 Para avaliação da percepção do estado de saúde foi utilizado o questionário SF-36.----ABSTRACT - The increasing incidence of chronic diseases represents an enormous challenge to the Health Systems and on cause of that, the Health Assistance to chronic patients became a concern of the Occidental society. The Countries with lower economical resources are the ones that suffers the most, but also the Developed countries have a noticeable increase of chronic diseases. It is estimated these will represent over 60% of total diseases world wide in 2020 (WHO,2001). The adaptation of the actual Health Models to chronic patients did not achieved it’s goals, what leaded to look for more effective and efficient alternatives. One of the more sensitive market pressure factor is to look for a better Health Promotion and Disease Prevention. The concept of “Health” merged from “Disease absence” to “Physic and Psychic Wellness”. In this way the Health Care focus had to be adapted, what drove to a status where the scope of the Health care is a continuum of services that goes from the Health Promotion, Preventive and Curative to Continued and Palliative Medical Care. The Information and Communication Technologies will play a crucial role in this trend, allowing to establish continued connections between patients and Health Care providers. In parallel the potential of the Internet, mobile communications, portable devices and electronic instruments became evident to deploy e-Health services: to monitor, follow-up and control of patients outside the Hospital. The overall objective of the present study is an Investigation Project Design to further evaluate the health status perception of the patients followed in the consultation for Hypocoagulation in the “Hospital de Santa Marta”. Due to lack of investigation in this thematic, in Portugal, this study is developed in an exploratory way, descriptive, comparative, within a scope of a quantified approach. The analysis field consists on comparing patients prescribed with oral anticoagulants and followed-up at the

Novo processo para triagem de medicamentos na infecção experimental pelo Trypanosoma cruzi

É proposto processo para a triagem da capacidade terapêutica de medicamentos na infecção experimental pelo Trypanosoma cruzi. O método tem base no emprego de triatomíneos parasitados que se alimentam, decorridos períodos diferentes para haver compatibilização com níveis sangüíneos, em camundongos aos quais foi administrado o fármaco sob apreciação; assim, o tubo digestivo do hemíptero participará como estrutura propícia à avaliação. Em observação inicial, ocorreu utilização do benzonidazol, que se mostrou apenas parcialmente ativo, pelo menos de acordo com a maneira de execução do novo procedimento.

Paracoccidioidomicose entre o grupo indígena Suruí de Rondônia, Amazônia, Brasil: registro de caso

Os Autores apresentam um caso de paracoccidioidomicose em indígena da tribo Suruí, Estado de Rondônia. Trata-se de paciente adulto, sexo masculino, tendo sido o diagnóstico confirmado com base em exame micológico, sorológico e radiográfico. Foi insitituída terapêutica com a associação sulfametoxazol 800 mg + trimetoprima 160 mg a cada 12 horas. A avaliação do paciente realizada seis meses após o início do tratamento revelou melhora no estado geral, regressão do quadro radiológico, negativação da prova de precipitação em tubo capilar e positivação da intradermorcação com paracoccidioidina. Os Autores também revêem os casos de paracoccidioidomicose descritos na região, em particular no que ser refere ao grupo indígena Suruí.

Variação terminolágica em textos de especialidade : o caso de VIH/Sida

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Terminologia e Gestão de Informação de Especialidade

Tomografia por emissão de positrões: construção de uma guideline de atendimento

Mestrado em Medicina Nuclear - Área de especialização: Tomografia por emissão de positrões

Micetoma por Actinomadura madurae: relato de dois casos

São relatados dois casos de micetoma por Actinomadura madurae, atendidos no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (UFRJ), em 1990, e no Hospital Universitário Antonio Pedro (UFF), em 1984. Caso 1: paciente masculino, pardo, de 27 anos, iniciou o quadro em 1988, após traumatismo no pé esquerdo, com aumento de volume com nódulos apresentando fistulas drenando secreção e grãos branco-amarelados. A radiografia mostrou lesões líticas nos ossos do tarso e 2º e 3º metatarsianos do pé esquerdo. O exame histopatológico evidenciou grãos basofílicos recobertos por franja eosinofílica, arredondados, medindo até 1mm. Ao exame micológico foi isolado em cultivo A. madurae. Diante do fracasso de outras tentativas, foi instituida terapêutica com tetraciclina oral por 6 meses; contudo, como não houve resolução do quadro clínico-radiológico, foi indicada a amputação do membro. Caso 2: paciente masculino, branco, de 70 anos, iniciou quadro em 1974, após traumatismo no pé direito, que evoluiu com aumento de volume e fístulas. Ao exame histopatológico, grãos basofílicos com franjas eosinofílicas ao redor, tamanho grande, de 1 a 2mm de diâmetro, características de A. madurae. Discreta melhora com tetraciclina e sulfamídicos. Sem controle posterior. O primeiro caso adquiriu a infecção no Rio de Janeiro e o segundo caso a adquiriu em Pernambuco. Além de aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos, é comentada a ocorrência dos micetomas nas Américas, destacando a freqüência dos actinomicetomas por A. madurae.

Entomoftoromicose rinofacial por Conidiobolus coronatus: registro de um caso tratado com sucesso pelo fluconazol

É descrito um caso de entomoftoromicose rinofacial por Conidiobolus coronatus, em paciente procedente de São Paulo (Capital), tratado com sucesso pelo fluconazol, por via oral, através terapêutica prolongada. Dados histopatológicos e micológicos confirmaram o diagnóstico.