Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Análisis de la influencia de grandes ciudades en la transformación de sus entornos regionales para la provisión de bienes y servicios. Caso específico: influencia de Bogotá en Cundinamarca para la generación de infraestructura turística (2000-2012)

El crecimiento acelerado de las ciudades ha incidido en la transformación de las condiciones urbanas haciendo de la expansión y conformación de asentamientos más complejos algo inminente. Bogotá es un buen ejemplo de una ciudad ha crecido sobre su región, generando actividades económicas complementarias, que han venido especializando a los diferentes municipios en actividades productivas y de servicios. Una de las mayores demandas en la prestación de bienes y servicios, tiene que ver con el tema de la recreación, específicamente el Turismo.

Preliminary population study of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T polymorphism determination in a pilot group of students from the University of Rosario

 Introduction: the 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an essential enzyme in folate metabolism; their polymorphisms have been associated with heart disease risk increase, obstetric problems, neural tube defects in fetuses and cancer susceptibility. This gene has a single nucleotide polymorphism, a C-T change at nucleotide 677, which affects significantly its enzymatic activity. Objective: because of the biological importance of this enzyme and the Colombian population genetic heterogeneity characteristic, a study was performed to determine allele and genotype frequencies of MTHFR C677T polymorphism in healthy individuals, taking into account that in Colombia there are only studies that have involved case-control methodology. Methods: we analyzed this polymorphism trough the amplification of the DNA of a 206 students sample population. Additionally, Colombian overall frequencies were calculated, using data from healthy controls reported in other studies. Results: a Hardy-Weinberg disequilibri m was found in the sample tested. For the Colombian data, we found that the global population was in equilibrium. Conclusion: T allele population frequency seems to be under positive selection pressure, which is reflected in the population allele increase, despite its deleterious effect. A Spanish study reported similar results and identified folic acid supplementation on expectant mothers as a probably cause of this change. 

Las posibilidades de la evaluación estratégica ambiental integrada: elementos para la reflexión sobre la sostenibilidad urbana en Colombia

En este artículo se presenta una reflexión sobre la forma en que se ha incorporado la noción de sostenibilidad ambiental en el ordenamiento físico urbano en Colombia, una aproximación parcial que ha privilegiado algunos componentes físicos de la estructura ecológica, sin considerar suficientemente las implicaciones de aspectos tales como el suelo urbano, las actuaciones de los servicios públicos, las racionalidades de consumo y el metabolismo de la ciudad, los cuales tienen una mayor incidencia sobre la sostenibilidad urbana. El seguimiento a esta tendencia de incorporar herramientas de planeación ambiental estratégica sirve, en primera instancia, para llevar a cabo una reflexión crítica sobre el ordenamiento físico en nuestro medio, la planeación para el desarrollo urbano sostenible, los modelos de ciudad y la participación ciudadana El artículo se divide en tres partes. En la primera se presentan consideraciones sobre sostenibilidad urbana como el marco de la evaluación estratégica ambiental. En la segunda parte se presenta la Evaluación Estratégica Ambiental (EAE) en la formulación de políticas, programas, planes y proyectos. Finalmente, se hacen algunas consideraciones sobre la necesidad de incorporar la EAE en las agendas de formulación y concertación ambiental de temas estratégicos, políticas y planeamiento urbano en Colombia.---The potential for integrated strategic environmental assessment: food for thought on urban sustainability in ColombiaThis article presents a reflection on how the notion of environmental sustainability in the physical urban system was incorporated in Colombia, a partial approach that has privileged some physical components of the ecological structure, without sufficiently considering the implications of such aspects as urban land, the actions of public services, consumer rationalities and metabolism of the city, which have a greater impact on urban sustainability. Monitoring this trend of incorporating strategic environmental planning tools, served in the first instance to undertake a critical reflection on the physical arrangement in our environment, planning for sustainable urban development, and models of city and citizen participation. The article is divided into three parts. The first presents considerations on urban sustainability as the framework of strategic environmental assessment. In the second part presents the Strategic Environmental Assessment (SEA) in the formulation of policies, programs, plans and projects. Finally, some considerations are made about the need to incorporate the SEA into the agendas of environmental design and coordination of strategic issues, policies and urban planning in Colombia. Key words: Strategic Environmental Assessment (EEA), Environmental Impact Assessment (EIA), public policies, environmental assessment, urban sustainability, urban management.---As possibilidades da avaliação estratégica ambiental integrada: Elementos para a reflexão sobre a sustentabilidade urbana na ColômbiaNeste artigo se apresenta uma reflexão sobre a forma em que se tem incorporado a noção de sustentabilidade ambiental no ordenamento físico urbano na Colômbia, uma aproximação parcial que tem privilegiado alguns componentes físicos da estrutura ecológica sem considerar suficientemente as implicações de aspectos tais como o solo urbano, as atuações dos serviços públicos, as racionalidades de consumo e o metabolismo da cidade, os quais têm uma maior incidência sobre a sustentabilidade urbana. O seguimento a esta tendência de incorporar ferramentas de planejamento ambiental estratégica serve, em primeira instância, para levar a cabo uma reflexão crítica sobre o ordenamento físico em nosso meio, o planejamento para o desenvolvimento urbano sustentável, os modelos de cidade e a participação cidadã. O artigo se divide em três partes. Na primeira se apresentam considerações sobre sustentabilidade urbana como o marco da avaliação estratégica ambiental. Na segunda parte se apresenta a Avaliação Estratégica Ambiental (Evaluación Estratégica Ambiental - EAE) na formulação de políticas, programas, planos e projetos. Finalmente, se fazem algumas considerações sobre a necessidade de incorporar a EAE nas agendas de formulação e concerto ambiental de temas estratégicos, políticas y planejamento urbano na Colômbia.Palavras chave: Avaliação Ambiental Estratégica (EAE), Avaliação de Impacto Ambiental (EIA), política pública urbana, sustentabilidade urbana, gestão urbana, gestão ambiental.

Estado nutricional de escolares que realizan práctica deportiva vs los que no realizan Funza, Colombia 2007

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Tratamiento de hipertrigliceridemia con terapia botánica y fibratos

Debido al aumento que ha venido presentado la práctica de la medicina tradicional en los últimos años, la OMS presenta en el 2003 la estrategia sobre la práctica de la medicina tradicional a los países en los cuales este tipo de medicina es más frecuente año tras año. Las plantas se han ido clasificando y han recibido denominación botánica, también han sido químicamente analizadas para poder distinguir sus componentes y diferenciar sus principios activos. Los Fibratos son fármacos utilizados ampliamente en la práctica clínica para la regulación de los lípidos y reducción del riesgo cardiovascular. A ellos se les atribuye una disminución promedio en los niveles de triglicéridos del 36%.

La historia ambiental y el fin de la utopía metafísica de la modernidad.

Resumen tomado de la publicación. Este artículo pertenece a un dossier monográfico titulado 'Ecología y Sociedad: diálogos desde la historia'

Caracterización del perfil nutricional de pacientes pediátricos hospitalizados en la Clínica Infantil Colsubsidio

Introducción: La desnutrición intrahospitalaria es variable en los estudios publicados. Tiene impacto en el curso tórpido de la enfermedad, en la prolongación de la estancia hospitalaria y en los altos costos subsecuentes. No existen estudios realizados en Colombia en relación al estado nutricional del paciente pediátrico hospitalizado. Por este motivo se decidió caracterizar el perfil nutricional de pacientes pediátricos hospitalizados en la Clínica Infantil Colsubsidio Materiales y métodos: Se desarrolló un estudio transversal en pacientes pediátricos hospitalizados en un periodo entre Junio 2014 – Marzo 2015. Se realizó descripción de las variables y análisis univariado. Resultados: Se analizaron 320 pacientes: 50% niños y 50% niñas. Edad promedio: 4.6 años, predominio del grupo de los lactantes. Media de estancia hospitalaria: 4,6 días. Baja ingesta, ayuno, dolor de moderada intensidad y factor de estrés grado I fueron las variables más frecuentemente relacionadas con desnutrición. Al ingreso a hospitalización el 57.5 % se encontraron eutróficos, el 17.19% con desnutrición crónica, el 8.44% con desnutrición aguda y el 16.88% con aumento anormal de peso. Al egreso, los eutróficos disminuyeron a 56.25 %, la desnutrición crónica y el aumento anormal de peso se mantuvieron igual y la desnutrición aguda aumento al 10%. Conclusión: Los hallazgos de este estudio están en concordancia con los hallazgos descritos en la literatura. El mayor compromiso nutricional se asoció a patologías respiratorias y gastrointestinales y a mayor estancia hospitalaria.

Frecuencias alélicas y genotípicas de polimorfismos en los genes cyp2c9, vkorc1 y cyp4f2 en pacientes colombianos anticoagulados con warfarina

La warfarina es el anticoagulante oral más usado en todo el mundo, es formulado para el tratamiento y prevención de las enfermedades trombóticas. Tiene un índice terapéutico estrecho y amplia variabilidad entre pacientes haciendo difícil su dosificación, por lo cual es necesario determinar la frecuencia de los polimorfismos en los genes involucrados en el metabolismo de este medicamento.

Principios y métodos para el entrenamiento de la fuerza muscular

Comprender la fuerza como fenómeno fisiológico y mecánico es un elemento fundamental para aumentar el conocimiento de las técnicas y métodos de entrenamiento muscular basados en distintas formas de aplicar cargas de trabajo. En este sentido la fuerza muscular debe ser considerada como una cualidad física básica físico, de generar desplazamiento de los segmentos corporales o de vencer una resistencia se considera parte fundamental del Fitness físico, ya que se ha demostrado dentro de la evidencia científica sus beneficios para mantener y mejorar la condición de salud de las personas. El texto está divido en dos partes: la primera, presenta aspectos fisiológicos y mecánicos básicos del sistema músculo esquelético y la segunda, se centra en los distintos métodos de entrenamiento muscular; basados en esta propuesta conceptual lo estudiantes de pregrado podrán comprender de una manera sencilla los principios y métodos de entrenamiento de la fuerza.