Análise de mutações no gene GJB2 em indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica

A surdez é o defeito sensorial mais frequente nos seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estimativas sugerem que em cada 1000 nascidos dois manifestam algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos são de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária, acreditasse que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a frequência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causado por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificada são muito raras, com exceção de uma causada por mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente foram descritas 102 mutações do GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. Três mutações se destacam por apresentarem frequência elevada em grupos populacionais específicos: 35delG entre europeus e brasileiros; 167delT entre Judeus askenazitas; e 235delG entre asiáticos. Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de toda a sequência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em uma amostra populacional constituída de 30 indivíduos não aparentados com surdez esporádica pré-lingual não sindrômica provenientes da população de Belém do Pará. O DNA foi obtido através de amostras de sangue periférico e analisado por meio da técnica convencional de PCR seguida do sequenciamento automático. Mutações no gene da Conexina 26 foram observadas em 20% da amostra (6/30). As mutações 35delG e R143W foram observadas em um único paciente (1/30), as duas no estado heterozigoto e relacionadas com a surdez do paciente. Duas outras mutações foram observadas em diferentes indivíduos: G160S em 1 paciente correspondendo a 3,3% (1/30); e V27I foi observado em 4 indivíduos com frequência alélica de 0.08; contudo as mutações G160S e V27I não estão relacionadas com a surdez. Neste trabalho as frequências observadas de mutações são equivalentes a frequências observadas em outras populações anteriormente estudadas. Esses resultados indicam que mutações no gene GJB2 são importantes causas de surdez em nossa região e não se pode excluir que a possibilidade da surdez apresentada por alguns indivíduos possa ser decorrente, principalmente, por fatores ambientais como processos infecciosos ocorridos durante a gestação, ou nos primeiros meses de vida.

Metodologia para o gerenciamento integrado saudável dos resíduos sólidos da bacia da estrada nova do município de Belém/PA

O presente trabalho tem o objetivo de criar uma metodologia para o Gerenciamento Integrado dos Resíduos Sólidos (GIRS) que associa a prática pertinente ao tema, com programas que envolvam a comunidade, no sentido de manter o meio ambiente limpo e saudável, tendo como cenário o município de Belém, especificamente a Bacia Hidrográfica da Estrada Nova (BHEN). Objetiva também identificar porquê, apesar da BHEN possuir coleta de resíduos e serviços de limpeza realizada pela Secretaria Municipal de Saneamento (SESAN), a mesma permanece, constantemente, suja, principalmente, de lixo e entulho lançados nas vias públicas e canais de drenagem dessa bacia. A pesquisa de campo consistiu de entrevistas com os principais atores desse trabalho, a comunidade da BHEN. Inova no município um modelo de programas de participação da população com o nome de Cidadania e Participação Ativa da Comunidade (CIPAC) propondo 20 programas: Mascote da educação ambiental; Boteco em boteco; Eu amo minha cidade; Alô comunidade; TV SOS “Meio ambiente”; Rádio “Desperta comunidade; Coral e teatro “Reciclar”; Educa móvel; Coleta seletiva nas escolas; O meio ambiente pede carona; Centro de memória; A escola do lixo; Conhecer o lixo; Comunidade nota 10; Futuro verde; Coleta seletiva “porta a porta” Implantação dos LEVs; Criação das unidades básicas ecológicas; Criação da central de reciclagem de entulho; Criação das unidades de triagem de materiais recicláveis; Criação das cooperativas de catadores e carroceiros. Faz uma previsão de investimentos para implantação e manutenção desses programas assim como o retorno do investimento aplicado com a implantação. Como resultado, apresenta um novo modelo, baseado na prática, como sustentação para o estabelecimento de uma política municipal, de acordo com a Lei da Política Nacional de Resíduos Sólidos (PNRS) que tramita no Congresso Nacional. Também foram identificados parâmetros capazes de identificar a inadequação do processo atual de coleta de lixo e dos serviços de limpeza nessa bacia. Esses resultados alcançados permitem concluir que grande parte da população da BHEN não está preparada para aderir a um programa de Gestão de Resíduos Sólidos (GRS), que tenha como ponto de partida o GIRS. O grau de escolaridade e o nível de conhecimento da comunidade não representam obstáculos para isso, mas sim a falta de programas que envolvam a sua participação, a coleta de resíduos e serviços de limpeza urbana corretamente prestados, pois, atualmente, na pesquisa de campo realizada, foram visivelmente reprovados. Finalmente, ainda conclui que somente com a implantação de um GIRS, com apoio do CIPAC o meio ambiente seria consideravelmente beneficiado, mas não resolveria os graves problemas ambientais da BHEN, será necessária a melhoria de todos os sistemas de infra-estrutura urbana nessa importante bacia, para um efeito realmente mais saudável. É importante destacar que, no momento atual, as propostas apresentadas por este trabalho são consideradas bastante oportunas, pois com o inicio da implantação do Programa de Recuperação Urbano-Ambiental da Bacia da Estrada Nova (PROMABEM) pela Administração Municipal financiado pelo Banco Interamericano de Desenvolvimento (BID), os problemas sanitários e ambientais dessa importante bacia têm grande probabilidade de ser resolvidos.

Estratégias baseadas em análise multicritério para seleção de tecnologia de acesso de primeira milha em padrão ISDB-T

Esta Tese propõe o desenvolvimento de uma estratégia de planejamento que combina: caracterização de carga de uma aplicação típica de TV Digital, extração de vetor peso por meio de redes de crença e tomada de decisão multicriterio a partir da aplicação de métodos analíticos (TOPSIS e ELECTRE III), para fornecer suporte a decisão junto a provedores de serviços, objetivando-se permitir optar-se por uma tecnologia para canal de retorno (ADSL2+, PLC, WiMAX e 3G), considerando a carga típica de um cenário de TV Digital interativo, padrão ISDB-T. A estratégia proposta apresenta cinco etapas, sendo estas: definição dos canais de retorno e das métricas de desempenho, realização de medições das tecnologias de acesso em cenários reais, simulação dos dados em ambientes simulados, aplicação de técnicas de correlação de dados para geração do vetor peso e aplicação de métodos analíticos de tomada de decisão para escolha da melhor tecnologia a ser implantada em determinado cenário. Como resultado principal se obteve um modelo genérico e flexível que foi validado através de um estudo de caso que ordenou a preferência das tecnologias avaliadas.

Distribuição do mercúrio em sedimentos de fundo no Estuário de Santos SP/Brasil

Amostras de sedimentos de fundo foram coletadas e analisadas para o mercúrio no Estuário de Santos-SP. Os resultados analíticos foram revistos para contaminação antropogênica de alguns setores da área estuarina como resultado de resíduos petroquímico e metalúrgico derivados do distrito industrial de Cubatão, das atividades siderúrgicas do Estado de São Paulo (COSIPA), do porto de Santos e, finalmente, das descargas dos efluentes do emissário submarino dentro da baía de Santos. Os valores para o fator de contaminação médio (FC) obtidos para os sedimentos de fundo variam de 1 a 3, principalmente para os canais de Santos e São Vicente; entretanto, na baía de Santos, os valores de FC (abaixo de 1) indicam baixa contaminação, exceto na área de descarga do emissário submarino.

Diversidade e variabilidade espaço-temporal da ictiofauna da região estuarina do rio Curuçá município de Curuçá, Pará Brasil

O estudo de comunidades de peixes estuarinos tem recebido a atenção de pesquisadores, pelo fato destes ecossistemas apresentarem uma grande variedade e abundância de peixes. Muitas destas espécies possuem interesse comercial, constituido-se numa ferramenta fundamental para a avaliação dos estoques pesqueiros, contribuindo também para a conservação dos ambientes estuarinos e costeiros. O estuário do rio Curuçá localiza-se na costa norte, região do salgado paraense, apesar da pesca ser a principal atividade econômica das cidades da região, existem poucos estudos a respeito da ictiofauna local. O objetivo principal deste trabalho foi de caracterizar a ictiofauna demersal dos canais principais do estuário do rio Curuçá, identificando as variações anuais e espaciais na composição, densidade e biomassa, bem como os fatores abióticos que influenciam nestas variações. Para isto, foram realizadas coletas bimestrais, utilizando uma rede de arrasto de fundo, nos dois canais principais do estuário. Ao final do estudo foram capturados 18.989 indivíduos, pertecentes a 73 espécies, destas Ophichthus cylindroideus, Hippocampus reidi, Sygnathus pelagicus e Butis koilomatodon ainda não haviam sido registradas para a costa norte. As famílias Sciaenidae, Engraulidae e Ariidae, foram as mais representativas em número de espécies, densidade e biomassa, dominando as capturas. As 20 espécies classificadas como estuarinas foram a maioria, e apresentaram as maiores densidades e biomassa em todos os meses e estações de coleta. A densidade média (0,12 ind/m²) foi significativamente maior na estação chuvosa, já para a biomassa (1,11 g/m²) não houve diferenças significativas entre os meses de coleta. Entre os perfis, Curuçá apresentou uma maior riqueza de espécies, densidade e biomassa. Esta diferença está relacionada principalmente a uma maior heterogenidade de substratos deste perfil, fazendo com que este possua uma maior disponibilidade de microhabitat. Os parâmetros físicos-químicos da água se apresentaram homogêneos ao longo dos pontos de coletas tendo pouca influência sobre a distribuição espacial da ictiofauna. O fato de encontrarmos novos registros de espécies para a região, reforça a importância de novos estudos para uma maior compreensão da ictiofauna local, que é um importante recurso econômico para as populações locais.

Estudo comparativo das espécies de Saimiri voigt, 1831 (Primates, Cebidae) na reserva Mamirauá, Amazonas

Uma das dez espécies de primatas presentes na Reserva Mamirauá (RDSM), Saimiri vanzolinii, possui alguns limites de sua distribuição ainda indefinidos. Considera-se sua área de distribuição como uma das menores dentre os primatas neotropicais, com cerca de 950 Km². Duas outras formas presentes do gênero Saimiri ainda não têm a sua taxonomia esclarecida. O objetivo principal deste estudo foi determinar características ecológicas e comportamentais que possam atuar como mecanismos de isolamento reprodutivo entre as formas de Saimiri na área da RDSM. Foram amostradas diversas áreas na RDSM, próximas às margens de rios e canais, coincidindo com as bordas da distribuição de S. vanzolinii. Ao longo do trajeto foram marcadas coordenadas geográficas no GPS. Em todos os pontos com presença de unidades sociais de Saimiri foram identificados a localidade, a forma de Saimiri, o número de indivíduos, hábitat, marca d’água e primatas associados. As vocalizações do tipo “cackle” foram gravadas oportunamente. Foram percorridos 218 Km, registrando-se 328 unidades sociais do gênero: 41% de Saimiri vanzolinii, 30% de Saimiri sp.1 e 29% de Saimiri sp.2. Um dos animais. Áreas de simpatria e sintopia também foram localizadas. Saimiri vanzolinii ocupa uma área com 106 Km² a menos do que o conhecido, abrangendo apenas 870 Km², o que confirma a menor área de distribuição de um primata neotropical. Dentre os resultados mais relevantes que podem determinar o isolamento reprodutivo entre as social, uso do estrato vertical e freqüências máximas da vocalização “cackle”. Saimiri tamanho médio de unidade social de Saimiri sp.2, na estação da seca, foi menor que para as outras formas. Quanto ao uso do estrato vertical, Saimiri vanzolinii ocupou níveis mais baixos, na estação da seca, do que Saimiri sp.1. Todas as formas ocuparam estratos mais baixos na estação da cheia. As freqüências máximas da vocalização “cackle” apresentaram diferenças entre as três formas, sendo Saimiri vanzolinii

Eletromiografia do músculo quadríceps durante reflexo patelar em gestantes portadoras de pré-eclâmpsia

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)